X 连锁无丙种球蛋白血症 症状与病因
概述
X 连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种遗传性（即在家族内传递）免疫系统疾病。XLA 导致患者难以抵抗感染。XLA 患者可能出现内耳、鼻窦、呼吸道、血液和内脏感染。
XLA 几乎仅见于男性。但女性可能会携带与这种状况相关的基因。大多数 XLA 患者都是在婴儿期或幼童时期反复感染后确诊的。有些患者直到成年后才确诊。
症状
大多数患有 XLA 的婴儿在出生后的几个月看起来很健康。他们受到出生前从母亲获得的称为抗体的蛋白质的保护。
在这些抗体从体内消失后，婴儿会开始反复出现细菌感染。感染可能危及生命。感染可能累及耳、肺、鼻窦和皮肤。
出生时患有 XLA 的男婴具有以下特征：
- 扁桃体非常小。
- 淋巴结较小或者没有。
病因
X 连锁无丙种球蛋白血症是由基因变化所致。患有这种状况的人无法产生名为抗体的蛋白质来抵抗感染。大约 40% 患有这种状况的人有家人患有同样的状况。
母亲为携带者的 X 连锁遗传模式
女性可以传播 X 连锁隐性疾病，如 X 连锁无丙种球蛋白血症。X 连锁隐性遗传疾病女性患者生育未受累儿子的几率为 25%，受累儿子几率 25%，未受累女儿几率 25%，同样是携带者的女儿的几率为 25%。
并发症
XLA 患者基本可以过上正常生活。他们应尽量参加适合其年龄段的常规活动。但可能需要密切监测和治疗与 XLA 相关的反复感染。反复感染可能损害器官并危及生命。
可能的并发症包括：
- 长期（慢性）肺病。
- 患某些癌症的风险增加。
- 感染性关节炎。
- 因接种活疫苗引起中枢神经系统感染的风险增加。
CON-20256723
