概述

X-连锁无丙种球蛋白血症(又叫做 XLA)是一种降低感染抵抗能力的遗传性免疫系统疾病。XLA 患者可能有内耳、鼻窦、呼吸道、血液和内脏感染。

XLA 几乎只侵袭男性,尽管女性也可能是该病的遗传携带者。大多数 XLA 患者都在出现反复感染后在婴儿期或幼童时期确诊。一些人直到成年才确诊。

在妙佑医疗国际治疗 X 连锁无丙种球蛋白血症

症状

患有 XLA 的婴儿在出生后的最初几个月通常会保持身体健康,因为在这段时间内,他们还可以受到出生前得到的母亲抗体的保护。随着这些抗体逐渐从体内清除,婴儿开始发生程度严重、反复发作且可能危及生命的细菌感染,例如耳、肺、鼻窦和皮肤感染。

出生时患有 XLA 的男婴表现为:

  • 扁桃体非常小
  • 淋巴结较小或者没有

病因

X 连锁无丙种球蛋白血症由基因突变造成。患有这种病的人无法产生抗体来抵抗感染。大约 40% 患有此病的人,其家庭成员也患此病。

并发症

XLA 患者可以过上相对正常的生活,应鼓励他们参加同龄人的定期活动。但是,与 XLA 相关的反复感染可能需要谨慎关注和积极治疗。它们可能导致器官损伤并危及生命。

可能的并发症包括:

  • 慢性肺病
  • 患某些癌症的风险增大
  • 感染性关节炎
  • 活疫苗感染中枢神经系统的风险增大

在 Mayo Clinic 治疗

Sept. 09, 2022

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