نظرة عامة

يُعرف مرض نَقْصُ غامَّاغلوبولينِ الدَّمِ المُرْتَبِطُ بالصِّبْغِيّ X بـ XLA، وهو اضطراب وراثي (جيني) في جهاز المناعة يقلِّل من قدرتك على مكافحة العدوى. ويظهر على الأشخاص الذين لديهم نَقْصُ غامَّاغلوبولينِ الدَّمِ المُرْتَبِطُ بالصِّبْغِيّ X التهابات في الأذن الداخلية والجيوب الأنفية والجهاز التنفسي ومجرى الدم وأعضاء الجسم الداخلية.

تقتصر الإصابة في الغالب بمرض نَقْصِ غامَّاغلوبولينِ الدَّمِ المُرْتَبِطِ بالصِّبْغِيّ X على الذكور، على الرغم من أن الإناث قد يَكُنَّ حاملات لجينات هذا المرض. تُشخَّص معظم الأشخاص الذين لديهم نقْصُ غامَّاغلوبولينِ الدَّمِ المُرْتَبِطُ بالصِّبْغِيّ X في مرحلة الرضاعة أو مرحلة الطفولة المبكرة بعد إصابتهم بالتهاباتٍ متكرِّرة. وقد لا تُشخَّص الحالة في بعض الأشخاص إلى أن يصلوا إلى مرحلة البلوغ.

رعاية مرضى نَقْصِ غامَّاغلوبولينِ الدَّمِ المُرْتَبِطِ بالصِّبْغِيّ X في Mayo Clinic

الأعراض

عادةً ما يظهر الأطفال المصابون بمرض نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بصحة جيدة خلال الشهور القليلة الأولى؛ نظرًا لأنهم يتمتَّعون بحماية الأجسام المضادة التي حصلوا عليها من أمهاتهم قبل الولادة. عندما تختفي هذه الأجسام المضادة من أجسامهم، سيبدأ الأطفال في المعاناة من الإصابة بالعدوى البكتيرية الشديدة والمتكرِّرة — مثل التهابات الأذنين، والرئتين، والجيوب، والجلد — التي قد تكون خطرًا على الحياة.

يُصاب الرضّع الذكور المولودون بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بما يلي:

  • لوزتين صغيرتين للغاية
  • صغر حجم العُقَد اللمفية أو عدم وجودها

الأسباب

يحدث نَقْصِ غامَّاغلوبولينِ الدَّمِ المُرْتَبِطِ بالصِّبْغِيّ X بسبب طفرة وراثية. الأشخاص المصابون بهذه الحالة المرضية لا يمكنهم إنتاج أجسام مضادة تكافح العدوى. حوالي 40% من الأشخاص المصابين بهذه الحالة المرضية لديهم فرد من العائلة مصاب بها.

المضاعفات

يستطيع مرضى نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X أن يعيشوا حياتهم بشكلٍ طبيعي نسبيًّا، وينبغي حثهم على الاشتراك في الأنشطة المناسبة لأعمارهم بانتظام. ومع ذلك، فمن الأرجح أن حالات العَدوى المتكررة المرتبطة بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X ستتطلب العناية الفائقة والعلاج المكثف. فمن الممكن لها أن تتسبب في تلف الأعضاء وتُشكل خطرًا على الحياة.

تتضمن المضاعفات المحتملة ما يلي:

  • مرض مزمن في الرئة
  • زيادة خطر الإصابة بأمراض سرطانية معينة
  • التهاب المفاصل المُعدي
  • زيادة خطر إصابة الجهاز العصبي المركزي بحالات العَدوى الناتجة عن اللقاحات الحيّة