Descripción general

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario (genético) del sistema inmunitario que disminuye la capacidad de combatir infecciones. Las personas que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden tener infecciones del oído interno, de los senos paranasales, de las vías respiratorias, del torrente sanguíneo y de órganos internos.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X afecta casi exclusivamente a hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras genéticas de la afección. La mayoría de las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X son diagnosticadas en la infancia o en la niñez temprana, después de haber tenido infecciones repetidas. Algunas personas no son diagnosticadas hasta la edad adulta.

La atención médica de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en Mayo Clinic

Síntomas

Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X generalmente parecen saludables durante los primeros meses porque están protegidos por los anticuerpos que recibieron de sus madres antes de nacer. Cuando estos anticuerpos se eliminan de sus sistemas, los bebés comienzan a desarrollar con frecuencia infecciones bacterianas graves y recurrentes, como las de oídos, pulmones, senos paranasales y piel, que pueden poner en peligro su vida.

Los bebés varones nacidos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X tienen:

  • Amígdalas muy pequeñas
  • Ganglios linfáticos pequeños o inexistentes

Causas

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se produce a causa de una mutación genética. Las personas con esta afección no pueden producir anticuerpos para combatir infecciones. Alrededor del 40 % de las personas que padecen la afección tienen un familiar que también la padece.

Complicaciones

Las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden llevar una vida relativamente normal y se les debe animar a participar en actividades regulares para su edad. Sin embargo, es probable que las infecciones recurrentes relacionadas con la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X requieran una atención médica cuidadosa y un tratamiento intensivo. Pueden causar daños en los órganos y poner en riesgo la vida.

Algunas de las posibles complicaciones son las siguientes:

  • Enfermedad pulmonar crónica
  • Aumento del riesgo de ciertos tipos de cáncer
  • Artritis infecciosa
  • Mayor riesgo de infecciones del sistema nervioso central por vacunas con microbios vivos

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X - atención en Mayo Clinic

May 05, 2020
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