نظرة عامة

أنيميا الخلايا المنجلية هي شكل موروث من الأنيميا — هي حالة من عدم توافر ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل ما يكفي من الأكسجين للجسم كله.

عادةً تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. في حالة أنيميا الخلايا المنجلية، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتشكل مثل المناجل أو الهلال. يمكن لهذه الخلايا غير منتظمة الشكل أن تعلق في أوعية الدم الصغيرة، وهو ما قد يبطئ أو يسد تدفق الدم والأكسجين لأجزاء الجسم.

لا يوجد علاج معروف لمعظم الأشخاص المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية. ومع ذلك يمكن أن تؤدي العلاجات إلى تخفيف الألم والمساعدة في منع المشكلات المرتبطة بالمرض.

الأعراض

تتضمن العلامات والأعراض فقر الدم المنجلي، الذي تختلف من شخص لآخر وتتغير بمرور الوقت، ما يلي:

  • الأنيميا. تتكسر الخلايا المنجلية بسهولة وتموت، تاركةً الجسم بدون كمية كافية من خلايا الدم الحمراء. عادة ما تعيش خلايا الدم الحمراء لما يقرب من 120 يومًا قبل أن يتم استبدالها. ولكن عادة ما تموت الخلايا المنجلية في فترة تتراوح بين 10 إلى 20 يومًا، مما يتسبب في حدوث نقص في عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

    دون وجود كمية كافية من خلايا الدم الحمراء، لا يمكن أن يحصل جسدك على الأكسجين الذي يحتاج إليه ليشعر بالطاقة، وينتج عن هذا الشعور بالتعب.

  • نوبات الألم. تُعتبر نوبات الألم الدورية التي تُعرف بالأزمات، إحدى الأعراض الكبرى لمرض فقر الدم المنجلي. يتطور الألم عندما تعوق خلايا الدم الحمراء على شكل المنجل تدفق الدم من خلال الأوعية الدموية الدقيقة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. كما يمكن أن يحدث الألم داخل العظام.

    تختلف حدة الألم ويمكن أن يستمر فترة تتراوح بين بضع ساعات وبضعة أسابيع. لا يعاني بعض الأفراد إلا نوبات قليلة من الألم. قد يعاني الآخرون اثنتي عشرة أزمة أو أكثر سنويًا. إذا كانت الأزمة حادة بشكل كاف، فقد تحتاج إلى دخول المستشفى.

    يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بفقر الدم المنحلي ألمًا مزمنًا، ينتج عن ضرر في المفاصل والعظام وقرح وأسباب أخرى.

  • تورم مؤلم في اليدين والقدمين. يحدث التورم بسبب حجب خلايا الدم الحمراء على شكل منجل تدفق الدم من الوصول إلى اليدين والقدمين.
  • حالات العدوى المتكررة. يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية في حدوث ضرر للعضو الذي يحارب العدوى (الطحال)، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للالتهابات. عادة ما يعطي الأطباء للرضع والأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي لقاحات ومضادات حيوية للوقاية من الإصابة بحالات عدوى يحتمل أن تشكل تهديدًا على الحياة، مثل الالتهاب الرئوي.
  • تأخر النمو. تمد خلايا الدم الحمراء الجسم بالأكسجين والمواد الغذائية التي تحتاج إليها للنمو. يمكن لنقص خلايا الدم الحمراء السليمة أن يؤخر نمو الرضع والأطفال ويؤخر عملية البلوغ في المراهقين.
  • مشاكل في الرؤية. قد تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية الدقيقة التي تدعم العينين. مما يتسبب في حدوث في تلف الشبكية — جزء من العين يعالج الصور البصرية، مما يؤدي للإصابة بمشاكل بالرؤية.

متى تزور الطبيب

مع أن فقر الدم المنجلي يتم تشخيصه عادة في مرحلة الرضاعة، فعليك إذا أصبت أنت أو طفلك بأي من المشكلات التالية زيارة طبيبك على الفور أو طلب الحصول على رعاية طبية طارئة:

  • نوبات مجهولة السبب من الألم الشديد، مثل الشعور بألم في البطن، أو الصدر، أو العظام أو المفاصل.
  • تورم في اليدين أو القدمين.
  • انتفاخ البطن، خاصةً إذا كانت هذه المنطقة مؤلمة عند اللمس.
  • الحمى. يُعد الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي أكثر عرضة للإصابة بالعدوى حيث يمكن أن تكون الحمى أولى العلامات الدالة على العدوى.
  • شحوب الجلد أو فراش الظفر.
  • اصفرار خفيف للجلد أو بياض العينين.
  • علامات أو أعراض السكتة الدماغية. إذا لاحظت وجود شلل على جانب واحد من الجسم أو ضعف في عضلات الوجه أو الذراعين أو الساقين، أو ارتباك، أو صعوبة في المشي أو التحدث أو مشاكل مفاجئة في الإبصار أو تنميل مجهول السبب؛ أو صداع، فاتصل برقم 911 أو رقم الطوارئ المحلي على الفور.

الأسباب

ينشأ فقر الدم المنجلي عن طفرة في الجين الذي يخبر جسمك بإنشاء مادة مركبة حمراء وغنية بالحديد تعطي الدم لونه الأحمر (الهيموجلوبين). يسمح الهيموجلوبين لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أجزاء جسمك. في فقر الدم المنجلي يتسبب الهيموجلوبين غير الطبيعي في تصلب خلايا الدم الحمراء ولزوجتها وتشوهها.

ينتقل جين الخلية المنجلية من جيل إلى جيل في نمط وراثي يُسمى النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي. وهذا يعني ضرورة نقل الأم والأب الشكل المعيب للجين لكي يُصاب الطفل.

إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل جين الخلية المنجلية للطفل، فسيكون لهذا الطفل خلة الخلية المنجلية. بالنسبة لجين هيموجلوبين طبيعي واحد وشكل معيب من الجين، يصنع الأشخاص المصابون بخلة الخلية المنجلية كلا من الهيموجلوبين الطبيعي والهيموجلوبين في الخلية المنجلية. وقد يحتوي دمهم على بعض الخلايا المنجلية، لكنهم عادةً لا يعانون من أعراض. لكنهم حاملون للمرض، وهو ما يعني أنهم قد ينقلون الجينات لأطفالهم.

عوامل الخطر

بالنسبة للطفل المولود بأنيميا الخلايا المنجلية، يجب أن يكون الوالدان حاملين لجين الخلايا المنجلية. في الولايات المتحدة، غالبًا ما يصيب الأشخاص ذوي البشرة السمراء.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى حدوث مضاعفات، من ضمنها:

  • سكتة دماغية. يمكن أن تحدث السكتة الدماغية إذا منعت الخلايا المنجلية تدفق الدم إلى منطقةٍ ما في المخ. ومن ضمن علامات السكتة الدماغية، تشنجات أو ضعف أو تنميل في ذراعيك وقدميك، وصعوبات مفاجأة في الكلام، وفقدان الوعي. فإذا ما ظهرت أي من هذه العلامات والأعراض على الرضيع أو الطفل، فلابد من التوجه إلى العلاج الطبي على الفور. فالسكتة الدماغية قد تكون مميتة.
  • متلازمة الصدر الحاد. تؤدي هذه المضاعفة المهددة للحياة إلى الشعور بألم في الصدر، وارتفاع في درجة الحرارة وصعوبة في التنفس. ويمكن أن تحدث متلازمة الصدر الحاد بسبب النهاب الرئتين أو عندما تتسبب الخلايا المنجلية في انسداد الأوعية الدموية في الرئتين. وقد تتطلب علاجًا طبيًا فوريًا بالإضافة إلى مضادات حيوية وعلاجات أخرى.
  • فرط ضغط الدم الرئوي. يمكن أن يتعرض المصابون بفقر الدم المنجلي إلى ارتفاع في ضغط الدم (فرط ضغط الدم الرئوي). وعادةً ما تؤثر هذه المضاعفة على البالغين أكثر من الأطفال. ويُعد ضيق النفس والشعور بالإرهاق من الأعراض الشائعة لهذه الحالة، والتي يمكن أن تكون مميتة.
  • تلف الأعضاء. تتسبب الخلايا المنجلية التي تمنع تدفق الدم إلى الأوعية الدموية في حرمان فوري من وصول الدم والأكسجين إلى العضو المصاب. كما يتعرض الدم إلى انخفاض مزمن في الأكسجين في حالات فقر الدم المنجلي. يمكن للحرمان المزمن من الدم الغني بالأكسجين أن يؤدي إلى تدمير الأعصاب وأعضاء الجسم، بما في ذلك الكليتان والكبد والطحال. قد يكون تضرر العضو أمرًا قاتلاً.
  • العمى. قد تسد الخلايا المنجلية أوعية الدم الصغيرة التي تمد عينيك بالدم. وبمرور الوقت، قد يتسبب ذلك في تلف الجزء الموجود بالعين المسؤول عن معالجة الصور المرئية (الشبكية) ويؤدي للعمى.
  • تقرحات القدم. يمكن لأنيميا الخلايا المنجلية التسبب في وجود قروح مفتوحة، تُسمى تقرحات، على القدم.
  • حصى المرارة. ينتج عن تكسر خلايا الدم الحمراء مادة تُسمى البيليروبين. قد يؤدي المستوى المرتفع من البيليروبين في الجسم إلى حدوث حصوات صفراوية.
  • القساح. قد يصاب الرجال الذين يعانون فقر الدم المنجلي بحالات انتصاب مؤلمة تستمر لمدة طويلة، وهي حالة تُسمى قساح. وكما يحدث بأجزاء أخرى بالجسم، يمكن للخلايا المنجلية سد أوعية الدم في القضيب. وهو ما قد يضر القضيب ويؤدي إلى عجز جنسي.

الوقاية

إذا كنتِ تحملين خلة الخلية المنجلية، يمكن أن تساعدكِ زيارة استشاري الأمراض الوراثية قبل محاولة الإنجاب في فهم خطر إنجابكِ لطفل مصاب بفقر الدم المنجلي. ويمكن أيضًا أن يشرح العلاجات الممكنة والتدابير الوقائية وخيارات الإنجاب.

16/05/2018
References
  1. Vichinsky EP. Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 6, 2016.
  2. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/. Accessed Nov. 6, 2016.
  3. Field JJ , et al. Overview of the management and prognosis of sickle cell disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 6, 2016.
  4. Iughetti L, et al. Novel insights in the management of sickle cell disease in childhood. World Journal of Clinical Pediatrics. 2016;5:25.
  5. Living well with sickle cell disease. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/healthyliving-living-well.html. Accessed Nov. 6, 2016.
  6. Estcourt LJ, et al. Red blood cell transfusion to treat or prevent complications in sickle cell disease: An overview of Cochrane reviews. Cochrane Database of Systematic Reviews. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD012082/full. Accessed Nov. 6, 2016.
  7. Rodgers GP. Hydroxyurea and other disease-modifying therapies in sickle cell disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 6, 2016.
  8. AskMayoExpert. Sickle cell disease. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.