التشخيص

يمكن أن يتحقق فحص الدم من وجود الهيموغلوبين إس — وهو نوع معيب من الهيموغلوبين يكمن وراء فقر الدم المنجلي. في الولايات المتحدة، يُعتبر فحص الدم هذا جزءًا من الفحص الروتيني لحديثي الولادة والذي يتم إجراؤه في المستشفى. لكن يمكن للأطفال الأكبر سنًا والبالغين أن يخضعوا لهذا الفحص بدورهم.

في البالغين، يتم سحب عينة الدم من أحد أوردة الذراع. أما في الأطفال الأصغر سنًا والرضع، فعادةً ما تُجمَع عينة الدم من أحد الأصابع أو من الكعب. ثم تُرسَل العينة إلى أحد المختبرات، حيث يتم فحصها للكشف عن الهيموغلوبين إس.

إذا كانت نتيجة الفحص سالبة، فهذا يعني إنه لا وجود لجين فقر الدم المنجلي. أما إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية، سيتم إجراء المزيد من الفحوص لتحديد ما إذا كان يوجد جين فقر دم منجلي واحد أو اثنان.

فحوصات إضافية

إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من فقر الدم المنجلي، فسيتم إجراء فحص الدم للتحقق من انخفاض عدد كرات الدم الحمراء (فقر الدم). قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات إضافية للتحقق من المضاعفات الممكن حدوثها لهذا المرض.

إذا كنت تحمل أنت أو طفلك جين الدم المنجلي، فمن المرجح أن تتم إحالتك إلى استشاريي الوراثيات.

اختبارات الكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص مرض الخلايا المنجلية في الجنين عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين في رحم الأم (السائل السلوي) للتحقق من جين الخلية المنجلية. إذا تم تشخيصك أنت أو شريكك بفقر الدم المنجلي أو سمة الخلية المنجلية، فاسأل طبيبك عما إذا كان يجب عليك التفكير في إجراء هذا الفحص. اطلب إحالتك إلى استشاري الأمراض الوراثية ليساعدك على فهم خطر الإصابة المُعرض لها طفلك.

العلاج

توفر زراعة النخاع العظمي، التي تُعرف كذلك باسم زراعة الخلايا الجذعية، العلاج الوحيد الممكن لفقر الدم المنجلي. وعادةً ما يتم إجراءها للأفراد الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا نظرًا لتزايد المخاطر بالنسبة للأفراد الذين تتخطى أعمارهم 16 عامًا. العثور على متبرع يعد أمرًا يتسم بالصعوبة، كما أن العملية تتسم بمخاطر بالغة ترتبط بها، بما في ذلك الوفاة.

ونتيجة لذلك، عادةً ما يهدف علاج فقر الدم المنجلي إلى تجنب الأزمات، والتخفيف من الأعراض وتجنب المضاعفات. ينبغي على الرضع والأطفال البالغين عامين من العمر وأقل والمصابين بفقر الدم المنجلي زيارة الطبيب بصورة متكررة. ينبغي على الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنتين والبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي زيارة الطبيب مرة واحدة على الأقل سنويًا، وفقًا لمراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها (Centers for Disease Control and Prevention).

ربما تتضمن العلاجات أدوية للحد من الألم وتجنب المضاعفات، ونقل الدم، علاوة على زراعة النخاع العظمي.

الأدوية

تشمل الأدوية المستخدمة في علاج فقر الدم المنجلي ما يلي:

  • المضادات الحيوية. قد يبدأ الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي بتناول البنسلين كمضاد حيوي عندما يبلغون من العمر شهرين (2)، ويستمرون في تناوله حتى يبلغوا سن الـ 5 على الأقل. يساعد القيام بهذا على الوقاية من الإصابة بالعدوى، مثل الالتهاب الرئوي، والذي يمكنه أن يكون مصدرًا مهددًا لحياة الرضيع أو الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي.

    كشخص بالغ، إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال أو عانيت من التهاب رئوي، فقد تحتاج إلى تناول البنسلين طوال حياتك.

  • الأدوية المسكنة للآلام. لتخفيف الألم أثناء نوبات فقر الدم المنجلي، قد يصف لك الطبيب أدوية مسكنة للألم.
  • هيدروكسي يوريا (Droxia، Hydrea) عند تناوله يوميًا، يساعد هيدروكسي يوريا في التقليل من تكرار النوبات المؤلمة وقد يقلل أيضًا من الحاجة لإجراء عمليات نقل الدم والإقامة في المستشفى. يبدو أن هيدروكسي يوريا يعمل عن طريق تحفيز إنتاج الهيموجلوبين الجنيني — وهو نوع من الهيموجلوبين الموجود في الأطفال حديثي الولادة والذي يساعد في منع تكوين الخلايا المنجلية.

    يُزيد هيدروكسي يوريا من خطر الإصابة بالعدوى، وهناك بعض المخاوف من أن استخدام هذا الدواء على المدى الطويل قد يؤدي إلى مشاكل في وقت لاحق من الحياة للأشخاص الذين يتناولونه لسنوات عديدة. هناك حاجة إلى إجراء المزيد من الدراسات.

    ويمكن أن يساعدك الطبيب في تحديد ما إذا كان هذا الدواء مفيدًا لك أو لطفلك أم لا. لا تتناولي الدواء إذا كنتِ حاملاً.

تقييم خطر الإصابة بالسكتة الدماغية

باستخدام جهاز خاص بالموجات فوق الصوتية (عبر الجمجمة)، يمكن أن يعرف الطبيب الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بالسكتة الدماغية بشكل مرتفع. يمكن استخدام هذا الاختبار غير المؤلم، والذي يستخدم موجات صوتية لقياس تدفق الدم، على الأطفال في عمر سنتين. يمكن لعمليات نقل الدم المنتظمة أن تقلل من خطر السكتة الدماغية.

التطعيمات لمنع العدوى

تطعيمات الأطفال مهمة للوقاية من المرض لجميع الأطفال. فهي أكثر أهمية للأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي لأن إصابتهم يمكن أن تكون شديدة.

سوف يتأكد طبيبك من تلقي طفلك جميع التطعيمات الموصى بها في مرحلة الطفولة. تعتبر التطعيمات، مثل لقاح المكورات الرئوية وحقن الإنفلونزا السنوية، مهمة أيضًا للبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي.

نقل الدم

في حالة نقل خلايا الدم الحمراء، تتم إزالة خلايا الدم الحمراء من دم المتبرع ثم تُحقَّن وريديًا في جسم الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي.

ويزيد نقل الدم عدد خلايا الدم الحمراء في الدورة الدموية مما يساعد في علاج فقر الدم. وفي الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي الذين يعانون ارتفاع خطورة الإصابة بالسكتة الدماغية، يمكن أن تقلل عمليات نقل الدم المنظمة المخاطر. ويمكن الاعتماد على عمليات نقل الدم أيضًا لعلاج مضاعفات فقر الدم المنجلي أو يمكن تنفيذها لمنع المضاعفات.

وتنطوي عمليات نقل الدم على بعض المخاطر والتي تتضمن العدوى وزيادة تراكم الحديد في الجسم. ولأن فرط الحديد يمكن أن يتلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى، ربما يحتاج المرضى الذين يخضعون لنقل الدم إلى العلاج لتقليل مستويات الحديد.

زراعة نخاع العظم

تتضمن عملية زراعة نخاع العظام، والتي تسمى أيضًا عملية زرع الخلايا الجذعية، استبدال نخاع العظم المتأثر بفقر الدم المنجلي بنخاع عظمي سليم من متبرع. وعادةً ما يستخدم الإجراء متبرعًا متطابقًا، مثل أحد الأخوة، والذي لا يعاني من فقر الدم المنجلي. وبالنسبة إلى العديد من الأشخاص، لا يتوفر المتبرعون. ولكن قد تُعد الخلايا الجذعية الموجودة في دم الحبل السري خيارًا.

لا يُنصح بهذا الإجراء إلا للأشخاص، وعادةً الأطفال، المصابين بأعراض ومشاكل كبيرة من فقر الدم المنجلي وذلك بسبب وجود مخاطر مرتبطة بزراعة نخاع العظام.

إذا تم العثور على متبرع، فسيتلقى الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي إشعاعًا أو علاجًا كيميائيًا لتدمير الخلايا الجذعية بالنخاع العظمي أو تخفيضها. يتم حقن الخلايا الجذعية السليمة من المتبرع عن طريق الوريد في مجرى الدم للشخص المصاب بفقر الدم المنجلي، حيث تنتقل إلى نخاع العظام وتبدأ في تكوين خلايا دم جديدة.

يتطلب الإجراء المكوث طويلاً في المستشفى. بعد الزراعة، ستتلقى أدوية للمساعدة على الوقاية من رفض الخلايا الجذعية المُتَبَرع بها. وعلى الرغم من ذلك، قد يرفض جسمك الزراعة، الأمر الذي يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة.

علاج مضاعفات الخلايا المنجلية

يقوم الأطباء بعلاج معظم مضاعفات فقر الدم المنجلي عند حدوثها. قد يشمل العلاج المضادات الحيوية والفيتامينات ونقل الدم والأدوية المخففة للألم والأدوية الأخرى وربما الجراحة، مثل تصحيح مشاكل البصر أو إزالة الطحال التالف.

العلاجات التجريبية

يدرس العلماء العلاجات الجديدة لعلاج فقر الدم المنجلي والتي تتضمن:

  • العلاج الجيني. يعمل الباحثون على استكشاف ما إذا كان إدخال جيني طبيعي إلى نخاع العظم في المصابين بفقر الدم المنجلي سيؤدي إلى مستوى طبيعي للهيموجلوبين. كما يستكشف العلماء أيضًا إمكانية إيقاف عمل الجين المعيب وإعادة تنشيط جين آخر مسؤول عن إنتاج الهيموجلوبين الجنيني، وهو نوع من الهيموجلوبين الموجود في المواليد الجدد والذي يقي من تكوُّن الخلايا المنجلية.

    ومع ذلك، لا تزال العلاجات الممكنة التي تعتمد على العلاج الجيني بعيدًا المنال حاليًا.

  • أكسيد النيتريك. يعاني المصابون بفقر الدم المنجلي من انخفاض مستويات أكسيد النيتريك في الدم. وأكسيد النيتريك غاز يساعد في الحفاظ على فتح الأوعية الدموية وتقليل مرض خلايا الدم الحمراء. يمكن للعلاج باستنشاق أكسيد النيتريك منع الخلايا المنجلية من التكتل معًا. وقد أظهرت الدراسات على أكسيد النيتريك تحقق منافع قليلة إلى الآن.
  • الأدوية التي تعزز إنتاج الهيموجلوبين الجنيني. يدرس الباحثون الأنواع المختلفة من الأدوية لابتكار طريقة لتعزيز إنتاج الهيموجلوبين الجنيني. وهو نوع الهيموجلوبين الذي يوقف تكوُّن الخلايا المنجلية.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يُمكن أن يساعدك اتباع الخطوات التالية للحفاظ على صحتك في تجنب مضاعفات فقر الدم المنجلي:

  • تناول مكملات حمض الفوليك الغذائية يوميًا، واختر نظامًا غذائيًا صحيًا. يحتاج نخاع العظام إلى حمض الفوليك وفيتامينات أخرى لصنع كريات دم حمراء جديدة. قد يوصي طبيبك بتناول مكملات حمض الفوليك الغذائية. اختر حمية غذائية تُركز على مجموعة متنوعة من الفاكهة والخضروات الملوّنة، بالإضافة إلى الحبوب الكاملة.
  • اشرب الكثير من الماء. يُمكن أن يزيد الجفاف من خطورة الإصابة بنوبات فقر الدم المنجلي. اشرب الماء على مدار اليوم، بهدف شرب نحو ثمانية أكواب من الماء يوميًا. زِد مقدار الماء الذي تتناوله إذا مارست الرياضة أو أمضيت بعض الوقت في مناخ حار جاف.
  • تجنب الزيادة الشديدة أو النقص الشديد في درجة الحرارة. يُمكن أن يزيد التعرض لدرجة حرارة عالية أو منخفضة جدًا من معدل خطر إصابتك بنوبات فقر الدم المنجلي.
  • مارس التمارين الرياضية بانتظام، ولكن لا تبالغ في القيام بذلك. تحدث مع طبيبك عن مقدار التمارين الرياضية الأنسب لك.
  • استخدم الأدوية التي تُصرف دون وصفة طبية (OTC) بحذر. تناول مُسكنات الألم المتاحة دون وصفة طبية، مثل إيبوبروفين (أدفيل، وموترين آي بي، وموترين للأطفال وغيرها) أو الصوديوم نابروكسين (أليف) بجرعات قليلة، إذا حدث وتناولتها، حيث إنها قد تؤثر في كليتك. اسأل طبيبك قبل تناول عقاقير متاحة دون وصفة طبية.

التأقلم والدعم

إذا كنت مصابًا أو أحد أفراد عائلتك بأنيميا الخلايا المنجلية، فقد تحتاج للمساعدة في التعامل مع الضغط النفسي لهذا المرض المستمر مدى الحياة. راعِ:

  • ابحث عن شخص تتحدث معه. يمكن لمراكز وعيادات الخلايا المنجلية تزويدك بالمعلومات والاستشارة. اسأل الطبيب أو موظفي مركز الخلايا المنجلية عن توافر مجموعات دعم للأسر في منطقتك. قد يكون التحدث مع الآخرين الذين يواجهون نفس تحدياتك أمرًا مفيدًا.
  • تعرف على سبل للتعامل مع الألم. تعاون مع الطبيب لإيجاد طرق مفيدة للسيطرة على الألم. لا يمكن لمسكنات الألم تخفيف الألم كله دائمًا. تُجدي التقنيات المختلفة نفعًا مع مختلف الأشخاص، وقد يكون من المجدي تجربة كمادات التسخين أو الحمامات الدافئة أو عمل تدليك أو العلاج الطبيعي.
  • تعرف على أنيميا الخلايا المنجلية جيدًا لاتخاذ قرارات مبنية على علم بشأن الرعاية. اذا كان لديك طفل مصاب بأنيميا الخلايا المنجلية، فتعرف قدر المستطاع عن المرض. قم بطرح الأسئلة أثناء زيارة طفلك للطبيب. اطلب من فريق الرعاية الصحية التوصية بمصادر جيدة للحصول من خلالها على المزيد من المعلومات.

الاستعداد لموعدك

عادةً ما يُشخص مرض فقر الدم المنجلي من خلال إجراء الفحص الجيني عند ولادة الطفل. ومن المرجح أن تُعطى نتائج هذه الاختبارات لطبيب عائلتك أو لطبيب طفلك. من المرجح أن يحيلك أو تحيلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم) أو أخصائي أمراض الدم في الأطفال.

إليك المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

أعد قائمة بما يلي:

  • الأعراض التي تعانيها، بما في ذلك أي أعراض لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد
  • المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك تاريخ عائلتك الطبي، وما إذا كان أي منهم مصابًا بفقر الدم المنجلي، أو لديه سمات تشير إلى ذلك
  • الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك

اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء، إذا أمكن، لمساعدتك في تذكر المعلومات التي تُقدم إليك.

بالنسبة لفقر الدم المنجلي، تشمل الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك:

  • ما هو السبب الأكثر احتمالاً في حدوث الأعراض التي تطرأ على طفلي؟
  • هل يوجد أسباب أخرى محتملة؟
  • ما الاختبارات اللازم إجراؤها؟
  • ما العلاجات المتوفرة وما العلاج الذي توصيني به؟
  • ما الآثار الجانبية الشائعة لهذه العلاجات؟
  • هل توجد بدائل للنهج الأولي الذي اقترحته؟
  • ما هو سير المرض المتوق لطفلي؟
  • هل هناك أي قيود على النظام الغذائي أو الأنشطة؟
  • هل لديك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك أسئلة، بما في ذلك:

  • متى لاحظت ظهور الأعراض على الطفل؟
  • هل الأعراض مستمرة أم عرضية؟
  • ما الذي قد يحسن من الأعراض، إن وُجد؟
  • ما الذي يبدو أنه يزيد الأعراض سوءًا، إن وُجد؟
08/03/2018
  1. Vichinsky EP. Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 6, 2016.
  2. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/. Accessed Nov. 6, 2016.
  3. Field JJ , et al. Overview of the management and prognosis of sickle cell disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 6, 2016.
  4. Iughetti L, et al. Novel insights in the management of sickle cell disease in childhood. World Journal of Clinical Pediatrics. 2016;5:25.
  5. Living well with sickle cell disease. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/healthyliving-living-well.html. Accessed Nov. 6, 2016.
  6. Estcourt LJ, et al. Red blood cell transfusion to treat or prevent complications in sickle cell disease: An overview of Cochrane reviews. Cochrane Database of Systematic Reviews. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD012082/full. Accessed Nov. 6, 2016.
  7. Rodgers GP. Hydroxyurea and other disease-modifying therapies in sickle cell disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 6, 2016.
  8. AskMayoExpert. Sickle cell disease. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.