概述

镰状细胞贫血属于遗传性镰状细胞病之一。该病会影响红细胞的形状,红细胞负责将氧气输送到身体的各个部位。

红细胞通常呈圆形且有弹性,因此可在血管中轻松移动。在镰状细胞贫血中,有些红细胞的形状像镰刀或新月。这些镰状细胞也会变得僵硬、黏稠,可能会减缓或阻断血流。

大多数镰状细胞贫血患者无法治愈。治疗可以缓解患者的疼痛感并帮助预防与该病相关的并发症。

症状

镰状细胞贫血的体征和症状通常在 6 个月龄左右出现。体征和症状因人而异,且可能随时间而变化。体征和症状可能包括:

  • 贫血。镰状细胞容易破裂并死亡。红细胞通常存活 120 天左右,然后需要被替换。但镰状细胞通常在 10 至 20 天内死亡,导致红细胞缺乏(贫血)。如果红细胞数量不足,身体就无法获得足够的氧气,这会导致患者感觉疲劳。
  • 疼痛发作。周期性剧痛发作也称为疼痛危象,是镰状细胞贫血的主要症状。当镰状红细胞阻碍血液通过细小血管流向胸部、腹部和关节时,就会出现疼痛。

    疼痛强度不尽相同,并且能持续数小时至数天。有些患者一年仅出现几次疼痛危象,另一些一年会出现十几次甚至更加频繁。如果患者的疼痛危象较为严重,则需要住院治疗。

    一些患有镰状细胞贫血的青少年和成人也会出现由骨和关节损伤、溃疡及其他原因引起的慢性疼痛。

  • 手脚肿胀。镰状红细胞会阻碍手部和足部的血液循环,从而引起肿胀。
  • 频繁感染。镰状细胞可能导致脾脏损伤,从而增加患者感染的风险。患有镰状细胞贫血的婴儿和儿童通常会接种疫苗和注射抗生素,以防出现可能危及生命的感染,例如肺炎。
  • 发育迟缓或青春期延迟。红细胞为身体提供生长所需的氧气和营养。缺乏健康的红细胞可能导致婴幼儿发育迟缓,以及青少年延迟进入青春期。
  • 视力问题。镰状细胞可能阻塞给眼睛供血的微小血管,这可能损害视网膜(眼睛处理视觉成像的部分)并引发视力问题。

何时就诊

如果您或您的孩子出现镰状细胞贫血的症状,请立即就医。由于患有镰状细胞贫血的儿童容易发生感染,多以发热起病,且可能危及生命,因此发热超过 101.5 F(38.5 C)时应立即就医。

如出现以下卒中症状,请寻求急救护理:

  • 单侧面部、手臂和腿部瘫痪或无力
  • 意识错乱
  • 行走或说话困难
  • 视力突然发生改变
  • 不明原因的麻木感
  • 剧烈头痛

病因

镰状细胞贫血是由基因变化引起的,该基因会指示身体在红细胞中产生富铁化合物(血红蛋白)。血红蛋白使红细胞能够将肺部的氧气输送到全身。造成镰状细胞贫血的血红蛋白会使红细胞变得僵硬、粘稠和畸形。

只有当父母双方都携带镰状细胞基因的一份拷贝(也称为镰状细胞性状),并将这两份变异基因传给其孩子时,孩子才会患病。

如果只有一位父母将镰状细胞基因传给孩子,该孩子将有镰状细胞性状。在有一个正常血红蛋白基因和一个变异基因的情况下,有镰状细胞性状的人可产生正常血红蛋白和镰状细胞血红蛋白。

其血液可能含有一些镰状细胞,但是通常没有症状。但他们是疾病携带者,这意味着他们可能会将基因传给其孩子。

风险因素

如果婴儿在出生时患有镰状细胞贫血,则父母双方肯定都携带镰状细胞基因。在美国,镰状细胞贫血最常影响具有非洲、地中海和中东血统的人。

并发症

镰状细胞贫血可导致多种并发症,包括:

  • 卒中。镰状细胞可能阻碍血液流向大脑区域。卒中的体征包括癫痫发作、手脚无力或有麻木感、突发性言语困难和意识丧失。如果您的孩子有任何此类体征和症状,请立即就医。卒中可能致命。
  • 急性胸痛综合征。肺部感染或镰状细胞阻塞肺部血管可导致这种危及生命的并发症,从而引起胸部疼痛、发热和呼吸困难。这种情况可能需要急救。
  • 肺动脉高压。镰状细胞贫血患者可能在肺部出现高血压。这种并发症常见于成人。这种可能致命的疾病的常见症状包括气短和疲劳。
  • 器官损伤。镰状细胞会阻碍血液流向器官,导致受累器官缺乏血液和氧气。患镰状细胞贫血时,血液中的氧含量也会长期偏低。而缺乏富氧血可能损害神经和器官(包括肾脏、肝脏和脾脏),并可能致命。
  • 脾隔离症。大量镰状细胞可能滞留在脾脏中,导致脾脏肿大,并可能导致身体左侧发生腹部疼痛。这可能危及生命。镰状细胞贫血患儿的父母应学会定期触摸孩子的脾脏,检查有无肿大。
  • 失明。镰状细胞可能阻塞为眼睛供血的细小血管。随着时间的推移,这可能导致失明。
  • 腿部溃疡。镰状细胞贫血可能导致腿部出现疼痛性开放溃疡。
  • 胆结石。红细胞的分解会产生一种叫胆红素的物质。体内的胆红素水平升高可能导致胆结石。
  • 阴茎异常勃起。在这种状况下,患有镰状细胞贫血的男性可能出现疼痛、持久的勃起。镰状细胞可能阻塞阴茎血管,久而久之导致阳痿。
  • 深静脉血栓。红细胞呈镰状可能导致血凝块,增加血凝块出现在深静脉(深静脉血栓)或肺部(肺栓塞)的风险。这两种情况都可能导致严重疾病,甚至死亡。
  • 妊娠并发症。镰状细胞贫血可增加怀孕期间患高血压和出现血凝块的风险。还可能增加流产、早产和新生儿体重低的风险。

预防

如果您的红细胞具有镰状细胞性状,在备孕前请咨询基因顾问,以帮助了解后代是否有罹患镰状细胞贫血的风险。基因顾问还可能为您解释治疗方法、预防措施和生育选择。

Dec. 28, 2022

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  1. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Accessed Oct. 23, 2021.
  2. Field JJ, et al. Overview of the management and prognosis of sickle cell disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 21, 2021.
  3. AskMayoExpert. Sickle cell disease. Mayo Clinic; 2021.
  4. Sickle cell disease (SCD). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html. Accessed Oct. 23, 2021.
  5. Onimoe G, et al. Sickle cell disease: A primary care update. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 2020; doi:10.3949/ccjm.87a.18051.

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