镰状细胞贫血 症状与病因
概述
镰状细胞贫血是一组被称为镰状细胞病的遗传性疾病的一种。红细胞负责将氧气输送到身体各部位，而镰状细胞贫血影响红细胞的形状。
红细胞通常呈圆形且有弹性，因此可在血管中轻松移动。如果患上镰状细胞贫血，有些红细胞的形状会变得像镰刀或新月。这些镰状细胞也会变得僵硬、黏稠，因此可能减缓或阻断血流。
该病目前的治疗方法是缓解疼痛和帮助预防并发症。但是，较新的治疗方法或许能治愈该病。
镰状细胞贫血
红细胞通常为球状，且富有弹性。镰状细胞贫血会导致一些红细胞看上去像用来割小麦的镰刀。该病正是由这些异常形状的细胞而得名。
症状
镰状细胞贫血的症状通常在孩子约 6 个月大时出现。具体因人而异，且可能随时间而变化。 症状可能包括：
- 贫血。镰状细胞容易破裂和死亡。红细胞通常存活 120 天左右，然后需要被替换。但镰状细胞通常在 10 到 20 天内死亡，导致细胞缺乏。这被称为贫血。没有足够红细胞，身体就无法获得足够氧气，进而导致疲劳。
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疼痛发作。 周期性的剧痛发作被称为疼痛危象，是镰状细胞贫血的主要症状。如果镰状红细胞阻碍血液通过小血管流向胸部、腹部和关节，就会出现疼痛。
疼痛强度不尽相同，可能持续数小时至数天。有些患者一年仅出现几次疼痛危象，还有些患者一年会出现十几次甚至更加频繁。重度疼痛危象需要住院治疗。
有些镰状细胞贫血患者还会出现由骨和关节损伤、溃疡及其他原因引起的慢性疼痛。
- 手脚肿胀。 镰状红细胞阻碍手部和足部的血液循环，可能引起手脚肿胀。
- 频繁感染。 脾脏在防止感染方面有重要作用。镰状细胞可能损害脾脏，增加发生感染的风险。患有镰状细胞贫血的婴儿和儿童通常会接种疫苗和注射抗生素，以防出现可能危及生命的感染，例如感染性肺炎。
- 发育迟缓或青春期延迟。 红细胞为身体提供生长发育所需要的氧气和营养素。缺乏健康的红细胞可能导致婴儿和儿童发育迟缓、青少年延迟进入青春期。
- 视力问题。 镰状细胞可能阻塞向眼睛供血的小血管，从而可能损害视网膜（眼睛处理视觉成像的部分）并引发视力问题。
何时就医
如果您或您的孩子出现镰状细胞贫血的症状，包括发热或卒中，请立即咨询医务人员。
感染往往首先表现为发热，而且可能危及生命。由于患有镰状细胞贫血的儿童容易发生感染，因此发热超过 38.5 ºC（101.5 ºF）时应立即就医。
如果出现以下卒中症状，请寻求急救护理：
- 单侧面部、手臂和腿部瘫痪或无力。
- 意识模糊。
- 行走或说话困难。
- 视力突然发生改变。
- 不明原因的麻木感。
- 重度头痛。
病因
镰状细胞贫血的病因是指示身体制造血红蛋白的基因发生了变化。血红蛋白是红细胞中将氧气从肺部输送到身体其他部位的富铁复合物。与镰状细胞贫血相关的血红蛋白使红细胞变僵硬、变黏稠并变畸形。
只有在父母双方均携带镰状细胞基因并将其遗传给孩子的情况下，孩子才会患镰状细胞贫血。
如果只有父母一方把镰状细胞基因遗传给孩子，孩子将携带镰状细胞性状。镰状细胞性状携带者有一个正常血红蛋白基因和一个镰状细胞基因，既产生正常血红蛋白，也产生镰状细胞血红蛋白。
携带者的血液中可能含有一些镰状细胞，但是通常没有症状。他们是这种疾病的携带者。这意味着他们有可能把该基因遗传给自己的孩子。
风险因素
婴儿罹患镰状细胞贫血，意味着父母双方肯定都携带镰状细胞基因。在美国，镰状细胞贫血最常累及具有非洲、地中海和中东血统的人群。
并发症
镰状细胞贫血可能导致多种并发症，包括：
- 卒中。 镰状细胞可能阻碍血液流向大脑。卒中的体征包括癫痫发作、手臂和腿部无力或麻木感、突发性言语困难和意识丧失。如果您的孩子有任何此类体征和症状，请立即就医。卒中可能致命。
- 急性胸部综合征。 肺部感染或镰状细胞阻塞肺部血管可能导致这种危及生命的并发症。症状包括胸部疼痛、发热和呼吸困难。急性胸部综合征可能需要急诊治疗。
- 缺血性坏死。 镰状细胞可能阻塞为骨骼供血的血管。骨骼供血不足可能导致关节变窄和骨组织死亡。这可能影响全身任何部位，但最常发生于髋关节。
- 肺动脉高压。 镰状细胞贫血患者可能出现肺部高血压。这种并发症通常累及成人患者。这种状况可能致命，常见症状包括气短和疲劳。
- 器官损伤。 镰状细胞阻碍血液流向器官，导致受累器官缺血缺氧。患镰状细胞贫血时，血液含氧量也偏低。富氧血供应不足可能损害神经和器官（包括肾脏、肝脏和脾脏），并可能致命。
- 脾隔离症。 镰状细胞可能滞留于脾脏内，导致脾脏扩大。这可能导致身体左侧出现腹部疼痛，有可能危及生命。镰状细胞贫血患儿的父母可以学习如何找到并触摸孩子的脾脏，检查有无肿大。
- 失明。 镰状细胞可能阻塞为眼睛供血的小血管，随时间推移可能导致失明。
- 腿部溃疡。 镰状细胞贫血可能导致腿部出现疼痛性开放性疮口。
- 胆结石。 红细胞的分解会产生一种叫胆红素的物质。体内胆红素水平升高可能导致胆结石。
- 阴茎异常勃起。 镰状细胞贫血可能导致疼痛性长时间勃起，也就是阴茎异常勃起。镰状细胞可能阻塞阴茎血管，随时间推移可能导致阳痿。
- 深静脉血栓。 镰状红细胞可能导致血凝块，从而增加深静脉血栓（血凝块滞留在深静脉中）风险。也会增加肺中出现血凝块（即肺栓塞）的风险。这两种情况都可能导致严重疾病，甚至死亡。
- 妊娠并发症。 镰状细胞贫血可能增加怀孕期间患高血压和出现血凝块的风险。还可能增加流产、早产和新生儿体重低的风险。
预防
如果您携带镰状细胞性状，怀孕前去看遗传咨询师可能有所帮助。咨询师可以帮助您了解胎儿出现镰状细胞贫血的风险。您还可以了解可能的治疗方法、预防措施和生育选项。
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