Anemia de células falciformes

Síntomas y causas

La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocidos como enfermedad de las células falciformes. Afecta la forma de los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todo el cuerpo.

Por lo general, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células falciformes también se vuelven rígidas y pegajosas, lo que puede hacer más lento u obstruir el flujo sanguíneo.

El enfoque de tratamiento actual consiste en aliviar el dolor y evitar las complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, los tratamientos más nuevos podrían curar esta enfermedad.

Anemia de células falciformes

Por lo general, los glóbulos rojos son redondos y flexibles. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos se asemejan a la hoz que se utiliza para cortar trigo. El nombre de la enfermedad proviene de la forma inusual de estas células.

Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Estos son algunos de los síntomas:

• Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos rojos normales suelen tener un ciclo de vida de unos 120 días, antes de necesitar un reemplazo. Las células falciformes, en cambio, suelen tener un ciclo de vida de 10 a 20 días, lo que crea una escasez de glóbulos rojos. Esto se conoce como anemia. Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita. Esto causa fatiga.

• Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor extremo, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen el flujo de sangre por los pequeños vasos sanguíneos hacia el pecho, el abdomen y las articulaciones.

  La intensidad del dolor varía y puede durar de unas horas a unos días. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena al año o más. Una crisis de dolor grave requiere hospitalización.

  Algunas personas con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico debido a daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.

• Hinchazón de manos y de pies. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen la circulación sanguínea en las manos y los pies, lo que puede hacer que se hinchen.
• Infecciones frecuentes. El bazo es importante porque protege contra las infecciones. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que aumenta el riesgo de desarrollar infecciones. Los bebés y los niños con anemia de células falciformes generalmente reciben vacunas y antibióticos para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
• Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos le proporcionan al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos sanos puede hacer más lento el crecimiento en los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
• Problemas de visión. Las células falciformes pueden taponar los diminutos vasos sanguíneos que suministran sangre a los ojos. Esto puede dañar la retina, que es la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y llevar a problemas con la visión.

Acuda de inmediato al profesional de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de anemia de células falciformes, como fiebre o accidente cerebrovascular.

Las infecciones suelen empezar con fiebre y pueden poner en riesgo la vida. Dado que los niños con anemia de células falciformes son propensos a las infecciones, busque inmediatamente atención médica si la fiebre es superior a 101,5 grados Fahrenheit (38,5 grados Celsius).

Busque atención médica de emergencia por síntomas de accidente cerebrovascular, que incluyen los siguientes:

• Parálisis en un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas.
• Confusión.
• Dificultad para caminar o hablar.
• Cambios repentinos en la visión.
• Entumecimiento sin causa aparente.
• Dolor de cabeza intenso.

La causa de la anemia de células falciformes es un cambio en el gen que le ordena al cuerpo producir hemoglobina. La hemoglobina es un compuesto rico en hierro que está presente en los glóbulos rojos y les permitirle transportar oxígeno desde los pulmones hasta el resto del cuerpo. La hemoglobina asociada con la anemia de células falciformes hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Para que un niño tenga anemia de células falciformes, tanto el padre como la madre deben ser portadores de una copia del gen de células falciformes y ambos deben transmitirle su copia al niño.

Si solo el padre o la madre le trasmite el gen de células falciformes al niño, este tendrá el rasgo de células falciformes. Al tener un gen de hemoglobina normal y un gen de células falciformes, las personas con el rasgo de células falciformes producen ambos tipos de hemoglobina: la normal y la de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero por lo general no tienen síntomas. Son portadores de la enfermedad. Esto significa que pueden transmitirle el gen a sus hijos.

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, tanto el padre como la madre deben ser portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes generalmente afecta a las personas de ascendencia africana, mediterránea y de Oriente Medio.

La anemia de células falciformes puede derivar en varias complicaciones, como las siguientes:

• Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden obstruir el flujo sanguíneo hacia el cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si su hijo presenta alguno de estos signos o síntomas, busque tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
• Síndrome torácico agudo. Una infección pulmonar o el bloqueo de los vasos sanguíneos de los pulmones a causa de las células falciformes pueden ocasionar esta complicación que pone en riesgo la vida. Entre esos síntomas están dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo podría requerir tratamiento médico de emergencia.
• Necrosis avascular. Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos que irrigan sangre a los huesos. Cuando los huesos no reciben suficiente sangre, las articulaciones se estrechan y el tejido óseo muere. Esto puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero lo más común es en la cadera.
• Hipertensión pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
• Daño en los órganos. Las células falciformes que obstruyen el flujo sanguíneo a los órganos privan de sangre y oxígeno a los órganos afectados. En la anemia de células falciformes, la sangre también contiene poco oxígeno. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar nervios y órganos, como los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
• Secuestro esplénico. Las células falciformes pueden quedar atrapadas en el bazo y lo agrandan. Eso puede causar dolor abdominal sobre el lado izquierdo del cuerpo y poner en riesgo la vida. El padre y la madre de un niño con anemia de células falciformes pueden aprender a ubicar el bazo de su hijo y a palparlo para ver si está agrandado.
• Ceguera. Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos que irrigan de sangre a los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede llevar a la ceguera.
• Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas y dolorosas en las piernas.
• Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia conocida como bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede llevar a la presencia de cálculos biliares.
• Priapismo. La anemia de células falciformes puede causar priapismo, que son erecciones dolorosas y prolongadas. Las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos del pene y, con el tiempo, llevar a la impotencia.
• Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden ocasionar coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena no superficial, lo que se conoce como trombosis venosa profunda. Además, aumenta el riesgo de que un coágulo sanguíneo se aloje en el pulmón, lo que se conoce como embolia pulmonar. Cualquiera de estas afecciones puede causar una enfermedad grave o incluso la muerte.
• Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. Puede también aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bebés con peso bajo al nacer.

Si porta el rasgo de células falciformes, valdría la pena ver a un consejero genético antes de embarazarse. El consejero puede ayudarle a entender cuál es el riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes. También puede informarse sobre posibles tratamientos, medidas de prevención y alternativas reproductivas.