诊断

血液检测可以检查导致镰状细胞贫血的血红蛋白形态。在美国,该血液检测是常规新生儿筛检的一部分。但是年龄稍大的儿童和成人也可以进行检测。

成人血样是从手臂静脉中采集的。儿童和婴儿血样通常是从手指或脚跟采集的。接着样本被送至实验室,以对血红蛋白的镰状细胞形态进行筛查。

如果您或您的孩子患有镰状细胞贫血,医生可能会建议进行其他检测来检查该疾病的可能并发症。

如果您或您的孩子携带镰状细胞基因,您或您的孩子可能会被转诊至遗传咨询师。

卒中风险评估

特殊超声波机器可显示哪些儿童发生卒中的风险较高。这种无痛检测通过超声波来测量脑部的血流,可用于 2 岁及以上儿童。定期输血可以降低发生卒中的风险。

出生前检测镰状细胞基因的测试

通过对子宫内包围着胎儿的液体(羊水)取样,可诊断未出生的婴儿是否患有镰状细胞病。如果您或您的伴侣患有镰状细胞贫血或有镰状细胞性状,请咨询您的医生了解有关这种筛查方法。

治疗

镰状细胞贫血的管理通常以避免疼痛发作、缓解症状和预防并发症为目的。治疗方式可能包括服用药物和输血。对于某些儿童和青少年,干细胞移植可能会治愈这种疾病。

药物

  • 羟基脲(Droxia、Hydrea、Siklos)。每日服用羟基脲可降低疼痛危象的频率,还可能减少对输血和住院治疗的需求,但可能增加感染的风险。孕妇不得服用此药。
  • 左旋谷酰胺口服粉末(Endari)。近期,FDA 批准将此药品用于治疗镰状细胞贫血。此药可降低疼痛危象的频率。
  • Crizanlizumab(Adakveo)。此药通过注射给药,可帮助降低成人和 16 岁以上儿童出现疼痛危象的频率。副作用可能包括恶心、关节疼痛、背痛和发热。
  • Voxelotor(Oxbryta)。此药用于治疗成人和 12 岁以上儿童的镰状细胞病。其通过口服给药,可降低出现贫血的风险,并改善流经全身的血流。副作用可能包括头痛、恶心、腹泻、疲劳、皮疹和发热。
  • 止痛药。医生可能会开具麻醉药,以帮助缓解镰状细胞疼痛危象期间的疼痛。

预防感染

患镰状细胞贫血的儿童可能需要在约 2 月龄直到至少 5 岁接受青霉素治疗。这样做的目的是帮助预防感染,例如感染性肺炎,这对患镰状细胞贫血的儿童可能是危及生命的。

患镰状细胞贫血的成人如果曾患有感染性肺炎或接受过脾脏切除手术,可能需要终生服用青霉素。

对所有儿童而言,儿童期接种疫苗对预防疾病至关重要。接种疫苗对患镰状细胞贫血的儿童而言甚至更加重要,因为他们的感染可能是重度的。

您孩子的医生应确保您的孩子接种所有建议的儿童期疫苗以及针对感染性肺炎、脑膜炎、乙肝的疫苗和每年的流感疫苗。疫苗对患镰状细胞贫血的成人也尤为重要。

在 COVID 19 疫情期间,镰状细胞贫血患者应当采取额外的防护措施,例如尽量居家隔离,符合条件的患者应当接种疫苗。

外科手术及其他手术

  • 输血。输血用于治疗和预防镰状细胞病患者的卒中等并发症。

    在红细胞输血中,从捐献的血液中取出红细胞,然后通过静脉输给镰状细胞贫血患者。这会增加正常红细胞的数量,有助于减少症状和并发症。

    风险包括对供体血液的免疫反应(这可能增加以后寻找供体的难度);感染;以及体内过多的铁积累。由于过量的铁会损害心脏、肝脏和其他器官,因此如果您定期接受输血,可能需要治疗来降低铁含量。

  • 干细胞移植。又称为骨髓移植,这种手术使用供体的健康骨髓替代受镰状细胞贫血影响的骨髓。该手术通常使用未患镰状细胞贫血的配型供体,例如兄弟姐妹。

    由于骨髓移植有一定的风险,包括死亡,因此只建议对存在明显镰状细胞贫血症状和并发症的患者(通常是儿童)进行手术。干细胞移植是治愈镰状细胞贫血的唯一已知方法。

    有关成人干细胞移植和基因疗法的临床试验正在进行中。

更多信息

生活方式与家庭疗法

采取以下步骤保持健康有助于避免镰状细胞贫血的并发症:

  • 每天服用叶酸补充剂,并选择健康饮食。骨髓需要叶酸和其他维生素,用以生成新的红细胞。向您的医生咨询有关叶酸补充剂和其他维生素的事项。摄入各种水果和蔬菜,以及全谷物。
  • 大量饮水。脱水可能增加镰状细胞危象的风险。每天都要喝水,每天约喝八杯。如果您运动或在炎热干燥的气候下度过一段时间,需要增加饮水量。
  • 避免极端温度。暴露于极热或极寒都可能增加镰状细胞危象的风险。
  • 定期运动,但不要过度运动。与您的医生讨论适合您的运动量。
  • 谨慎服用非处方药。如果需要使用药物,请谨慎服用止痛药,例如布洛芬(Advil、Motrin IB、儿童使用的美林等)或萘普生钠(Aleve),因为此类药物可能对肾脏有影响。服用非处方药之前,请咨询您的医生。
  • 不要抽烟。抽烟会增加疼痛危象的风险。

妥善处理与支持

如果您或您的家人患有镰状细胞贫血,可采取以下措施帮助应对:

  • 寻找倾诉对象。患慢性病会让人感到压力。考虑咨询心理健康专家,例如心理医生、咨询师或社工,以帮助您应对这种情况。
  • 加入互助小组。向医务人员咨询您所在地区的家庭互助小组。与面临类似挑战的其他人交谈,可能对您有所帮助。
  • 探索应对疼痛的方法。与医务人员一起寻找能够控制疼痛的方法。止痛药并不总是能消除所有疼痛。不同的人所适合的方法也会不同,但值得尝试的方法可能包括加热垫、热水浴、按摩或物理疗法。
  • 了解镰状细胞贫血的相关知识,为护理做出知情决策。如果您有孩子患有镰状细胞贫血,请尽可能多地了解这种疾病。在孩子就诊期间,如有任何问题可以随时提出。请医护团队推荐可靠的信息来源。

准备您的预约

通常在婴儿出生时通过基因筛查,以进行诊断镰状细胞贫血。这些检测结果可能会提供给您的家庭医生或儿科医生。医生可能将您转诊至专门治疗血液疾病的医生(血液科医生)或小儿血液科医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

请列出以下内容:

  • 您的症状,包括看似与您本次约诊原因无关的任何症状及其开始时间
  • 关键的个人信息,包括家族病史以及家庭成员是否有镰状细胞贫血或有该病的特征。
  • 要向医生咨询的问题

尽量请家人或朋友陪同就诊,他们可以帮您记住医生告知的重要信息。

关于镰状细胞贫血,要问医务人员的问题包括:

  • 最有可能导致我的孩子出现症状的原因是什么?
  • 还可能有其他原因吗?
  • 需要进行哪些检查?
  • 有哪些治疗方法可供选择?您推荐哪种治疗方法?
  • 这些疗法的常见副作用是什么?
  • 除了您推荐的主要治疗方法以外,是否还有替代疗法?
  • 我孩子的预后如何?
  • 有无饮食或活动限制规定?
  • 是否有我可以带走的小册子或其他印刷材料?您推荐哪些网站?

如果还有其他问题,请随时提问。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题,包括:

  • 您什么时候注意到孩子的症状?
  • 症状是持续存在还是偶尔出现?
  • 有没有任何因素看似能改善症状?
  • 有没有什么因素似乎会加重症状?
Dec. 28, 2022

Living with 镰状细胞性贫血?

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  1. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Accessed Oct. 23, 2021.
  2. Field JJ, et al. Overview of the management and prognosis of sickle cell disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 21, 2021.
  3. AskMayoExpert. Sickle cell disease. Mayo Clinic; 2021.
  4. Sickle cell disease (SCD). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html. Accessed Oct. 23, 2021.
  5. Onimoe G, et al. Sickle cell disease: A primary care update. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 2020; doi:10.3949/ccjm.87a.18051.

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