诊断

血液检测可以检查导致镰状细胞贫血的血红蛋白的缺陷形式。在美国,该血液检测是新生儿常规筛检的一部分。但是年龄稍大的儿童和成人也可以进行检测。

成人血样是从手臂静脉中采集的。儿童和婴儿血样通常是从手指或脚跟采集的。接着将样本送至实验室,对缺陷血红蛋白进行筛查。

如果您或您的孩子患有镰状细胞贫血,医生可能会建议进行其他检测来检查该疾病的可能并发症。

如果您或您的孩子携带镰状细胞基因,您或您的孩子可能会被转诊至遗传咨询师。

卒中风险评估

通过一种特殊的超声波机器,医生可以了解哪些孩子发生卒中的风险更高。这种无痛检测通过超声波来测量血流,可用于 2 岁以下儿童。定期输血可以降低发生卒中的风险。

出生前检测镰状细胞基因的测试

通过对子宫内包围着胎儿的液体(羊水)取样,可诊断未出生的婴儿是否患有镰状细胞病。如果您或您的伴侣患有镰状细胞贫血或有镰状细胞性状,请咨询您的医生了解有关这种筛查方法。

治疗

镰状细胞贫血的管理通常以避免疼痛发作、缓解症状和预防并发症为目的。治疗方式可能包括服用药物和输血。对于某些儿童和青少年,干细胞移植可能会治愈这种疾病。

药物

  • 羟基脲(Droxia、Hydrea、Siklos)。每日服用羟基脲可降低疼痛危象的频率,并可能减少输血和住院治疗的需求。它也会增加您感染的风险。孕妇不可服用此药。
  • 左旋谷酰胺口服粉末(Endari)。近期,美国食品药品监督管理局(FDA)批准将此药品用于治疗镰状细胞贫血。此药可降低疼痛危象的频率。
  • Crizanlizumab(Adakveo)。近期,美国食品药品监督管理局(FDA)批准将此药品用于治疗镰状细胞贫血。此药通过静脉注射,可降低疼痛危象的频率。副作用包括恶心、关节疼痛、背痛和发热。
  • 止痛药。医生可能开出麻醉药来帮助您缓解镰状细胞疼痛危象期间的疼痛。
  • Voxelotor(Oxbryta)。近期,美国食品药品监督管理局(FDA)批准将此口服药用于改善镰状细胞病患者的贫血症状。副作用包括头痛、恶心、腹泻、疲劳、皮疹和发热。

预防感染

患镰状细胞贫血的儿童可以在约 2 月龄直至至少 5 岁接受青霉素治疗。这样做的目的是帮助预防感染,例如感染性肺炎,这对患镰状细胞贫血的儿童可能是危及生命的。

患镰状细胞贫血的成人如果曾患有感染性肺炎或接受过脾脏切除手术,可能需要终生服用青霉素。

对所有儿童而言,儿童期接种疫苗对预防疾病至关重要。接种疫苗对患镰状细胞贫血的儿童而言甚至更加重要,因为他们的感染可能是重度的。

您孩子的医生将确保您的孩子接种所有建议的儿童期疫苗以及针对感染性肺炎和脑膜炎的疫苗和每年的流感疫苗。疫苗对患镰状细胞贫血的成人也尤为重要。

外科手术及其他手术

  • 输血。在红细胞输血中,从捐献的血液中取出红细胞,然后通过静脉输给镰状细胞贫血患者。这会增加正常红细胞的数量,有助于减少症状和并发症。

    风险包括对供体血液的免疫反应,这可能使寻找未来的供体变得困难;感染;以及体内过多的铁积累。由于过量的铁会损害心脏、肝脏和其他器官,因此如果您定期接受输血,可能需要治疗来降低铁含量。

  • 干细胞移植。又称为骨髓移植,这种手术涉及用供体的健康骨髓替代受镰状细胞贫血影响的骨髓。该手术通常使用未患镰状细胞贫血的匹配供体,例如兄弟姐妹。

    由于骨髓移植有一定的风险,因此只建议对存在明显镰状细胞贫血症状和并发症的患者(通常是儿童)进行手术。

    该手术需要长期住院。移植后,您将使用药物以帮助防止对供体干细胞产生排斥反应。即使这样,您的身体仍可能​排斥移植物,导致危及生命的并发症。

更多信息

生活方式与家庭疗法

采取以下步骤保持健康可以帮助您避免镰状细胞贫血的并发症:

  • 每天服用叶酸补充剂,并选择健康饮食。骨髓需要叶酸和其他维生素以生成新的红细胞。向您的医生咨询叶酸补充剂和其他维生素的问题。摄入各种水果和蔬菜,以及全谷物。
  • 多喝水。脱水会增加镰状细胞危象的风险。每天都要喝水,每天大约喝八杯。如果您在炎热干燥的气候下运动或度过一段时间,则要增加饮水量。
  • 避免极端温度。暴露于极热或极寒会增加您发生镰状细胞危象的风险。
  • 定期运动,但不要过度运动。与您的医生讨论适合您的运动量。
  • 谨慎使用非处方药物(OTC)。如使用,请谨慎使用 OTC 止痛药,例如布洛芬(Advil、Motrin IB、儿童使用的美林等)或萘普生钠(Aleve),因为它们可能影响您的肾脏。在服用 OTC 药物之前,请先咨询您的医生。
  • 请勿吸烟。抽烟也会增加您发生疼痛危机的风险。

妥善处理与支持

如果您或您的家人患有镰状细胞贫血,您可能需要寻求帮助以应对这种情况。考虑采取以下措施:

  • 寻找倾诉对象。向医生咨询您所在地区是否有家庭互助团体。与面临同样挑战的人交谈,可能对您有所帮助。
  • 探索应对疼痛的方法。和医生一起寻找能够控制疼痛的方法。止痛药并不总是能消除所有疼痛。不同的人所适合的方法也会不同,但值得尝试的方法可能包括加热垫、热水浴、按摩或物理疗法。
  • 了解镰状细胞贫血的相关知识,做出明智的治疗决策。如果您有孩子患有镰状细胞贫血,请尽可能多地了解这种疾病。在孩子就诊期间,如有任何问题可以随时提出。请医疗团队推荐比较可靠的信息来源。

准备您的预约

通常在婴儿出生时通过基因筛查,以进行诊断镰状细胞贫血。这些检测结果可能会提供给您的家庭医生或儿科医生。医生可能将您转诊至专门治疗血液疾病的医生(血液科医生)或小儿血液科医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

请列出以下内容:

  • 您的症状,包括看似与您的约诊原因无关的任何症状,以及这些症状何时开始出现
  • 关键个人信息,包括家族病史以及是否有镰状细胞贫血或有其特征
  • 需要向医生咨询的问题

如果可能,请家人或朋友陪同就诊,他们可以帮您记住医生所说的重要信息。

关于镰状细胞贫血,要向医生咨询的问题包括:

  • 最有可能引起我孩子出现症状的原因是什么?
  • 还有其他可能的原因吗?
  • 需要做哪些检查?
  • 可提供哪些治疗方法,您建议哪种?
  • 这些疗法的常见副作用是什么?
  • 除了您推荐的主要治疗方法以外,是否还有替代疗法?
  • 我孩子的预后如何?
  • 有无饮食或活动限制规定?
  • 是否有我可以带走的小册子或其他印刷材料?您建议哪些网站?

如果还有其他问题,请随时提出。

医生可能会做什么

医生可能会问您一些问题,包括:

  • 您什么时候注意到孩子的症状?
  • 症状是持续存在还是偶尔出现?
  • 有没有任何因素看似能改善症状?
  • 有没有什么因素似乎会加重症状?
July 17, 2021
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