Diagnóstico

Un análisis de sangre puede comprobar si hay un tipo de hemoglobina que existe desde antes de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de rutina. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, generalmente se obtiene de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para detectar la forma de célula falciforme de la hemoglobina.

Si tú o tu hijo tienen anemia de células falciformes, es posible que el médico sugiera otras pruebas para detectar posibles complicaciones de la enfermedad.

Si tú o tu hijo son portadores del gen de la célula falciforme, es probable que se les remita a un consejero genético.

Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular

Con una máquina especial de ecografía, se puede identificar a los niños que tienen un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Esta prueba indolora, que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo del cerebro, puede utilizarse incluso en niños de tan solo 2 años. Las transfusiones sanguíneas regulares pueden reducir el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.

Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tomando una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico). Si tú o tu pareja tienen anemia de células falciformes o el rasgo falciforme, pregúntale a tu médico sobre este examen de detección.


Tratamiento

El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad.

Medicamentos

  • Hidroxicarbamida (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxicarbamida diaria reduce la frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalizaciones. Sin embargo, puede aumentar el riesgo de infecciones. No tomes el fármaco si estás embarazada.
  • Polvo oral de L-glutamina (Endari). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
  • Crizanlizumab (Adakveo). Este fármaco, que se administra mediante inyección, puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y niños mayores de 16 años. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
  • Voxelotor (Oxbryta). Este fármaco se utiliza para tratar la enfermedad de células falciformes en adultos y niños mayores de 12 años. Este fármaco, que se toma por vía oral, puede reducir el riesgo de anemia y mejorar el flujo sanguíneo en todo el cuerpo. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, cansancio, sarpullido y fiebre.
  • Analgésicos. El médico podría recetarte narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis de dolor de células falciformes.

Prevención de infecciones

Los niños con anemia de células falciformes podrían recibir penicilina entre la edad de 2 meses y, por lo menos, los 5 años. Esto ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede poner en riesgo la vida de los niños con anemia de células falciformes.

Es posible que los adultos que tienen anemia de células falciformes necesiten tomar penicilina durante toda su vida si han tenido neumonía o una cirugía para extirpar el bazo.

Las vacunas en la infancia son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños. Son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus infecciones pueden ser graves.

El médico de tu hijo se asegurará de que este reciba todas las vacunas infantiles recomendadas, así como las vacunas contra la neumonía, la meningitis, la hepatitis B y una vacuna anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.

Durante la pandemia de la COVID-19, las personas con anemia de células falciformes deben tomar precauciones adicionales, como permanecer aisladas en su hogar el mayor tiempo posible y, en el caso de quienes sean elegibles, vacunarse.

Cirugías y otros procedimientos

  • Transfusiones de sangre. Se utilizan para tratar y prevenir complicaciones, como los accidentes cerebrovasculares, en personas con la enfermedad de células falciformes.

    En una transfusión de glóbulos rojos, estos se extraen de la sangre donada y luego se administran por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. Esto aumenta la cantidad de glóbulos rojos normales, lo que ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones.

    Los riesgos incluyen una respuesta inmunitaria a la sangre del donante (lo que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes), infección y acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, es posible que necesites un tratamiento para reducir los niveles de hierro si recibes trasfusiones periódicas.

  • Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, este procedimiento supone el reemplazo de la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes por médula ósea sana de un donante. El procedimiento suele utilizar un donante compatible, como un hermano, que no tenga anemia de células falciformes.

    Dados los riesgos asociados al trasplante de médula ósea, entre los que se incluye la muerte, el procedimiento solo se recomienda para las personas, generalmente niños, que tienen síntomas y complicaciones graves a causa de la anemia de células falciformes. La única cura conocida para la anemia de células falciformes es un trasplante de células madre.

    Se están realizando ensayos clínicos para abordar el trasplante de células madre en adultos y las terapias génicas.


Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.


Autocuidados

Tomar las siguientes medidas para mantenerte sano podría ayudarte a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes:

  • Tomar suplementos de ácido fólico a diario y optar por una alimentación saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir glóbulos rojos nuevos. Pregunta a tu médico sobre un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Come una variedad de frutas y verduras de colores, así como granos integrales.
  • Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes. Bebe agua durante todo el día e intenta tomar alrededor de ocho vasos cada día. Aumenta la cantidad de agua que bebes si haces ejercicio o si pasas tiempo en un clima cálido y seco.
  • Evitar temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede incrementar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes.
  • Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso. Consulta al médico sobre la cantidad de ejercicio que es adecuada para ti.
  • Tomar medicamentos de venta libre con cuidado. Toma medicamentos analgésicos, como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Motrin para niños, entre otros) o el naproxeno sódico (Aleve) con moderación, si es que los tomas, debido al efecto que podría causar en los riñones. Pregúntale al médico antes de tomar medicamentos de venta libre.
  • No fumar. Fumar aumenta el riesgo de crisis de dolor.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tú o alguien de tu familia tienen anemia de células falciformes, los siguientes consejos podrían ayudar a enfrentar la situación:

  • Encuentra a alguien con quien hablar. Vivir con una enfermedad crónica genera estrés. Considera la posibilidad de consultar a un profesional de salud mental, como un psicólogo, consejero o trabajador social, para sobrellevar la situación.
  • Únete a un grupo de apoyo. Pregúntale al proveedor de atención médica si hay grupos de apoyo para familias en tu área. Hablar con otras personas que están enfrentando dificultades parecidas a las tuyas puede ser de ayuda.
  • Explora maneras de enfrentar el dolor. Conversa con el proveedor de atención médica para encontrar formas de controlar el dolor. Los analgésicos no siempre eliminan completamente el dolor. La eficacia de las distintas técnicas varía para cada persona, pero posiblemente valga la pena probar compresas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
  • Infórmate sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones informadas sobre tu atención médica. Si tienes un hijo con anemia de células falciformes, infórmate todo lo que puedas sobre la enfermedad. No dudes en hacer preguntas durante las citas de tu hijo. Pide a tu equipo de atención médica que te recomiende fuentes de información fiables.

Preparación para la consulta

La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica a través de un análisis que se realiza cuando nace un bebé. Los resultados del análisis probablemente se enviarán a tu médico de cabecera o pediatra. Es probable que él te derive a un médico especializado en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un hematólogo pediátrico.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Prepara una lista de lo siguiente:

  • Tus síntomas, incluidos los que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita, y cuándo comenzaron
  • Información personal clave, que incluya antecedentes médicos familiares y si alguien padece anemia de células falciformes o tiene el rasgo de esta
  • Preguntas para hacerle al médico

Lleva a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar la información que te brinden.

En el caso de la anemia de células falciformes, entre algunas preguntas para hacerle al proveedor de atención médica, se incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y cuál me recomienda?
  • ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos tratamientos?
  • ¿Existen alternativas al enfoque primario que me indica?
  • ¿Cuál es el pronóstico para mi hijo?
  • ¿Existen restricciones dietéticas o de actividad?
  • ¿Tiene algunos folletos o material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, entre ellas:

  • ¿Cuándo notaste los síntomas de tu hijo?
  • ¿Han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, los empeore?

May 18, 2022

  1. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Accessed Oct. 23, 2021.
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  4. Sickle cell disease (SCD). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html. Accessed Oct. 23, 2021.
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