Anemia de células falciformes Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
Un análisis de sangre puede verificar si hay un tipo de hemoglobina que causa la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de rutina. Sin embargo, el análisis también se puede hacer en niños más grandes y en adultos.
En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre se suele obtener de un dedo o del talón. Luego, se envía la muestra a un laboratorio para detectar la presencia de hemoglobina de células falciformes.
Si usted o su hijo tienen anemia de células falciformes, el profesional de atención médica podría sugerir otros análisis para verificar si hay posibles complicaciones de la enfermedad.
Si usted o su hijo son portadores del gen de células falciformes, es probable que se les remita a un consejero genético.
Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular
Existe un ecógrafo especial puede revelar el riesgo de accidente cerebrovascular en los niños. Este examen se hace con ondas de sonido que miden el flujo sanguíneo que va al cerebro. Es un análisis indoloro que se le puede realizar a niños mayores de 2 años. Hacerse transfusiones sanguíneas con regularidad disminuye el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.
Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento
La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tras obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé dentro del útero materno. Si usted o su pareja tienen anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes, consulte con el equipo de atención médica sobre este examen de detección.
Tratamiento
El control de la anemia de células falciformes normalmente es para evitar las crisis de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. En algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad. Las terapias genéticas también están en desarrollo y quizás ofrezcan una cura para las personas con la enfermedad de células falciformes.
Medicamentos
- Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). El uso de hidroxiurea a diario reduce la frecuencia de las crisis de dolor y podría también disminuir la necesidad de transfusiones de sangre y las hospitalizaciones. Sin embargo, puede aumentar el riesgo de infecciones. No tome este fármaco durante el embarazo.
- L-glutamina en polvo para vía oral (Endari). Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
- Crizanlizumab (Adakveo). Este medicamento se administra mediante inyección y ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y en niños mayores de 16 años. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
- Medicamentos para aliviar el dolor. El profesional de atención médica podría recetarle narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis causadas por las células falciformes.
Prevención de infecciones
Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina desde los 2 meses hasta los 5 años o más. Este medicamento ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede ser mortal para los niños con anemia de células falciformes.
Es posible que los adultos con anemia de células falciformes necesiten tomar penicilina durante toda la vida si tuvieron neumonía o una cirugía para extirparles el bazo.
Las vacunas en la infancia son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños. Sin embargo, las vacunas son aún más importantes para los niños que padecen anemia de células falciformes porque en ellos las infecciones pueden ser graves.
El equipo de atención médica de su hijo debe asegurarse de que el niño reciba todas las vacunas recomendadas durante la infancia. Entre ellas se encuentran las vacunas contra la neumonía, la meningitis y la hepatitis B, además de la vacuna anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.
Cuando se presenta una amenaza mundial contra la salud, como la pandemia de la COVID-19, las personas con anemia de células falciformes deben tomar precauciones adicionales. Por ejemplo, deben permanecer en casa lo máximo posible y, quienes sean elegibles, recibir las vacunas.
Cirugías y otros procedimientos
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Transfusiones de sangre. En las personas con enfermedad de células falciformes, las transfusiones de glóbulos rojos permiten tratar y evitar complicaciones como accidentes cerebrovasculares.
En este procedimiento, se extraen los glóbulos rojos de una provisión de sangre donada para luego administrarlos por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. De esta forma aumenta la cantidad de glóbulos rojos que no están afectados por la anemia de células falciformes. Esto ayuda a disminuir los síntomas y las complicaciones.
Uno de los riesgos es una respuesta inmunitaria a la sangre del donante, lo que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes. Otros riesgos son una infección y la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, probablemente sea necesario un tratamiento para reducir los niveles de hierro cuando las transfusiones son periódicas.
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Trasplante de células madre. También se lo conoce como trasplante de médula ósea. Este procedimiento consiste en reemplazar la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes con médula ósea de un donante. El procedimiento normalmente se realiza con un donante compatible, como un hermano, que no tenga anemia de células falciformes.
Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células falciformes. El trasplante de células madre se recomienda solamente para las personas, por lo general niños, que presentan síntomas y complicaciones sustanciales a causa de la anemia de células falciformes. Los riesgos asociados con el procedimiento son altos e incluyen la muerte.
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Terapia génica con células madre. En esta opción de tratamiento, se extraen las propias células madre de una persona y se les inyecta un gen para que produzcan hemoglobina normal. Luego, se devuelven las células madre al cuerpo de la persona en un proceso conocido como trasplante autólogo. Esta opción puede representar una cura para las personas con enfermedad de células falciformes que no tienen un donante compatible.
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Terapia de edición genética. Este tratamiento autorizado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) modifica el ADN de las células madre de una persona. Consiste en extraer células madre del cuerpo y modificar o editar el gen de las células falciformes para restaurar la capacidad celular de producir glóbulos rojos sanos. Luego, las células tratadas se devuelven al cuerpo por vía intravenosa, A esto se le conoce como infusión.
En quienes la terapia de edición genética tuvo éxito, los síntomas de la enfermedad de células falciformes desaparecen. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos autorizó este tratamiento para personas de 12 años en adelante. Se desconocen los efectos a largo plazo de este nuevo tratamiento, pero se los continúa estudiando.
Se están realizando ensayos clínicos para abordar el trasplante de células madre en adultos y las terapias génicas.
Autocuidado
Las siguientes medidas para mantenerse sano podría ayudarle a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes:
- Tomar suplementos de ácido fólico a diario y optar por una alimentación saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir glóbulos rojos nuevos. Consulte con el equipo de atención médica acerca de un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Consuma frutas y verduras de colores variados, así como granos o cereales integrales.
- Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de dolor por las células falciformes. Beba agua durante todo el día con el objetivo de consumir unos ocho vasos diarios. Beba más agua si hace ejercicio o está en un clima cálido y seco.
- Evitar temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de dolor por las células falciformes.
- Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso. Consulte con el profesional de atención médica cuánto ejercicio es adecuado para usted.
- Tener precaución al tomar medicamentos. Si toma algún analgésico, como ibuprofeno (Advil, Motrin, otros) o naproxeno sódico (Aleve), hágalo con moderación debido al posible efecto en los riñones. Consulte con el profesional de atención médica antes de tomar algún medicamento que no le hayan recetado.
- No fumar. Fumar aumenta el riesgo de sufrir una crisis de dolor.
Afrontamiento y apoyo
Si usted o alguien de su familia tienen anemia de células falciformes, las siguientes ideas pueden ayudarle a afrontar la enfermedad:
- Busque a alguien con quien hablar. Vivir con una enfermedad crónica genera estrés. Considere la posibilidad de consultar a un profesional de la salud mental, como un psicólogo, consejero o trabajador social, que le ayude a sobrellevar la situación.
- Únase a un grupo de apoyo. Pregúntele al equipo de atención médica si en su área hay grupos de apoyo para las familias. Hablar con otras personas que enfrentan dificultades parecidas a las suyas puede ser útil.
- Explore maneras de afrontar el dolor. Los analgésicos no siempre pueden eliminar el dolor por completo. Colabore con el profesional de atención médica para encontrar maneras de controlar el dolor. Podría intentar con almohadillas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
- Infórmese sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones informadas sobre los cuidados médicos. Infórmese lo más que pueda sobre la enfermedad. Haga preguntas durante las citas médicas de su hijo. Pida al equipo de atención médica que le recomienden fuentes de información confiables.
Preparación para la cita médica
La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica mediante exámenes de detección genética que se realizan cuando nace un bebé. Probablemente sea el profesional de atención primaria quien reciba esos resultados y es posible que lo remita a un hematólogo, que es un médico especializado en trastornos sanguíneos, o a un hematólogo pediátrico.
La siguiente información le ayudará a prepararse para la cita médica.
Lo que puede hacer
Prepare una lista de lo siguiente:
- Sus síntomas, aun aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita, y cuándo comenzaron.
- Información personal crucial, como antecedentes médicos familiares y si alguien en su familia padece anemia de células falciformes o tiene el rasgo de esta.
- Preguntas para hacerle al equipo de atención médica.
Lleve a un familiar o amigo, si es posible, para que le ayude a recordar la información que le den.
En el caso de la anemia de células falciformes, algunas de las preguntas para el profesional de atención médica son las siguientes:
- ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
- ¿Existen otras causas posibles?
- ¿Qué pruebas se necesitan?
- ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y cuál me recomienda?
- ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos tratamientos?
- ¿Hay otras opciones de tratamiento?
- ¿Qué probabilidad hay de que el tratamiento funcione?
- ¿Hay alguna limitación en cuanto a la comida o la actividad?
- ¿Tiene algún folleto o material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?
No dude en hacer otras preguntas.
Lo que puede esperar del médico
Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas como las siguientes:
- ¿Cuándo notó los síntomas por primera vez?
- ¿Han sido continuos u ocasionales?
- ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
- ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
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