مرض نيمان بيك التشخيص والعلاج
التشخيص
يبدأ تشخيص مرض نيمان بيك بالفحص البدني. قد يُظهر الفحص مؤشرًا تحذيريًا مبكرًا مثل أن يكون الكبد أو الطحال كبيرًا للغاية. يتحدث اختصاصي الرعاية الصحية إلى المريض بشأن الأعراض والسيرة المرَضية العائلية. مرض نيمان بيك مرض نادر، ويمكن أن تكون أعراضه مشابهة للمشكلات الصحية الأخرى، لذا يلزم إجراء فحص للحصول على التشخيص الصحيح.
تعتمد الفحوصات التشخيصية على نوع مرض نيمان بيك.
- النوع A أو B. يقيس الخبراء كمية السفينغوميليناز في خلايا الدم البيضاء، باستخدام الدم أو عينة صغيرة جدًا من الجلد. السفينغوميليناز إنزيم يعمل على تفتيت الدهون واستخدامها.
- النوع C. يستخدم الخبراء عينة من الدم لقياس مستويات نوع معين من الكوليسترول يُسمى أوكسيستيرول. وفي حالات نادرة، يمكن استخدام عينة صغيرة من الجلد أيضًا لتوضيح كيف تتحرك الخلايا وتخزِّن الكوليسترول.
يمكن كذلك إجراء اختبارات أخرى مثل:
- اختبارات جينية. قد يُظهر اختبار الحمض النووي لعينة الدم التغير الجيني المحدد الذي يُسبب الأنواع A و B و C من مرض نيمان بيك. ويُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من التغير الجيني لكن ليسوا مصابين بالحالة اسم حاملي الصفة الوراثية. يمكن أن تُظهر اختبارات الحمض النووي حاملي الصفة الوراثية من كل أنواع مرض نيمان بيك إذا حُددت التغيرات الجينية في الشخص الأول من العائلة الذي أُصيب بالحالة. يمكن أن ينتقل التغير الجيني إلى الأطفال.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ فقدان خلايا الدماغ. لكن في المراحل المبكرة من مرض نيمان بيك، قد لا يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي أي تغيرات بسبب أن الأعراض تظهر عادةً أولاً قبل فقدان خلايا الدماغ. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أيضًا لفحص الكبد والطحال ورؤية ما إذا كان حجمهما كبيرًا وقياس حجمهما.
- فحص العينين. يمكن أن يُظهر فحص العينين التغيرات التي ربما سببها مرض نيمان بيك، مثل المشكلات في حركات العينين في النوع C والتغيرات داخل العينين في النوعين A و B.
- اختبارات ما قبل الولادة. يمكن أن يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل الحجم الكبير للكبد والطحال الذي يسببه مرض نيمان بيك من النوع C. وقد يكون الكبد والطحال كبيرَي الحجم أيضًا في النوع A، لكن نادرًا ما يكونان كبيرين في النوع B. يمكن أخذ عينة من السائل السلوِي حول الجنين داخل الرحم أو عينة من الأنسجة داخل المشيمة لتشخيص مرض نيمان بيك.
توفر الاختبارات الجينية والاستشارات التي تُقدم للعائلات الذين لديهم طفل مصاب بمرض نيمان بيك معلومات عن المخاطر وخيارات تنظيم الأسرة.
العلاج
لا يوجد علاج لداء نيمان بيك، ولكن تساعد الرعاية الداعمة على التحكم في الأعراض.
الأدوية
بالنسبة لمرض نيمان بيك من النوع B، يكون إنزيم olipudase alfa-rpcp، في دواء (Xenpozyme)، بديلاً لتعويض نقص أو فقدان إنزيم سفينغوميليناز. وقد يساعد بديل الإنزيم هذا في علاج مشكلات الرئة وتحسين القدرة على التنفس ويقلل حجم الكبد والطحال. كما قد يساعد الدواء على نمو طول الأطفال. لكنه لا يساعد في علاج الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي.
يُحقَن إنزيم Olipudase alfa-rpcp عبر الوريد كل أسبوعين.
يمكن للأشخاص المصابين بمرض نيمان بيك من النوع C الذين لديهم أعراض عصبية خفيفة إلى متوسطة استخدام دواء يُسمَّى Miglustat. حصل دواء Miglustat على الموافقة لاستخدامه لعلاج الأعراض العصبية لمرض نيمان بيك من النوع C في كثير من البلدان، لكنه لم يحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لهذا الاستخدام في الولايات المتحدة.
دواء Miglustat حبوبٌ تُستخدم من مرة إلى ثلاث مرات يوميًا. وقد يؤدي إلى إبطاء تفاقُم الأعراض العصبية مثل مشكلات السمع والبلع والمشي. كما قد يساعد في إبطاء تغيرات الصحة العقلية والتعلم والذاكرة.
ناقِش الأدوية وآثارها الجانبية المحتملة مع الطبيب أو أي اختصاصي رعاية صحية آخر.
العلاجات الداعمة
تعتمد علاجات كل أنواع داء نيمان بيك على الأعراض وقد تشمل:
- علاج النطق والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي. قد يساعد العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي في الحفاظ على القدرة على التحرك لأطول فترة ممكنة. ويمكن أن يساعد علاج النطق في التحدُّث والبلع.
- التغذية العلاجية. تشمل الأطعمة الخاصة التي يمكن إضافتها إلى النظام الغذائي عند مواجهة صعوبة في البلع.
- العلاج بالأكسجين. يمكنه المساعدة إذا تأثرت الرئتان وحدثت مشكلات في التنفس.
- علاج الأعراض. قد تساعد العلاجات في حالات العدوى ونوبات الصرع وحركات العضلات التي لا يمكن التحكم فيها ومشكلات النوم.
ويحتاج الأشخاص المصابون بداء نيمان بيك إلى استشارة اختصاصيي الرعاية الصحية بانتظام لأن المرض وأعراضه يتفاقمان بمرور الوقت. وتُجرَى حاليًا أبحاث على علاجات جديدة.
التجارب السريرية
تعرّف على الدراسات التي تجريها مايو كلينك لتقييم العلاجات والتدخلات والاختبارات الجديدة بهدف الوقاية من هذه الحالة أو الكشف عنها أو علاجها أو السيطرة عليها.
التأقلم والدعم
عند تشخيص إصابتك أو إصابة طفلك بمرض نيمان بيك، قد تواجه عائلتك تحديات وظروفًا غير مؤكدة. ومن أبرز التحديات في هذه الحالة صعوبة التنبؤ بمسار تطور الصحة والنمو بمرور الزمن.
ومن المرجح أن تزداد حاجة رعايتك أو رعاية طفلك مع تفاقم الحالة. استشِر فريق الرعاية الصحية للحصول على معلومات حول موارد الدعم المتاحة. ومن الضروري أيضًا مناقشة توقيت التخطيط للرعاية الداعمة في نهاية الحياة مع فريق الرعاية الصحية.
قد يكون التواصل مع أشخاص آخرين يتعاملون مع مرض نيمان بيك مفيدًا. بناءً على احتياجاتك، اطلب معلومات من المؤسسات المتخصصة حول الدعم المتاح للعائلات التي لديها أطفال مصابون بأمراض جسدية تحد من قدراتهم أو فقدوا أطفالهم بسبب هذه الأمراض.
قد يساعد الانضمام إلى التجارب السريرية في البحث عن العلاجات الفعالة.
الاستعداد للموعد الطبي
يمكن ملاحظة مؤشرات مرض نيمان بيك قبل الولادة. أو يمكن مشاركة المخاوف مع أحد اختصاصيي الرعاية الصحية أولًا. وبعد إجراء الفحص، قد يُحال المريض إلى اختصاصي واحد أو أكثر لإجراء الاختبارات وتلقي العلاج.
ننصحك باصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء الذين تثق فيهم لحضور الموعد الطبي معك. اصطحب شخصًا يمكنه تقديم الدعم المعنوي لك ويمكنه المساعدة في تذكر جميع المعلومات.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك الطبي الأول.
ما يمكنكَ فِعله
قبل موعدك الطبي، أعدّ قائمة بما يلي:
- أي أعراض تشعر بها ومنذ متى تلاحظ ظهورها.
- المعلومات الطبية الأساسية لعائلتك، بما في ذلك الحالات الصحية الأخرى.
- جميع الأدوية والفيتامينات والمستحضرات العشبية والمكمّلات الغذائية الأخرى التي تتناولها وجرعاتها.
- معلومات عن السيرة المرَضية العائلية، بما في ذلك إصابة أحد أفراد عائلتك بمرض نيمان بيك.
- الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.
قد تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها ما يلي:
- ما السبب المحتمل لهذه الأعراض؟
- هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
- ما أنواع الاختبارات اللازمة لإجراء التشخيص؟
- هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها عند الإحالة إلى اختصاصي ما يلي:
- هل هذه الحالة مرض نيمان بيك؟
- ما خيارات العلاج المتاحة لهذه الحالة؟
- ما العلاجات التي تقترحها؟
- ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
- هل يلزم الذهاب إلى المواعيد الطبية للرعاية الصحية بانتظام؟ وما معدل ذلك؟
- هل أطفالي الآخرون أو أفراد العائلة الآخرون معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بهذه الحالة؟
- هل ينبغي أن يخضع أفراد العائلة لفحص للكشف عن التغيرات الجينية التي يمكن أن تُسبب هذه الحالة؟
- مَن الاختصاصيون الآخرون الذين تنصحني بزيارتهم؟
- هل توجد أي تجارب سريرية قد تفيد هذه الحالة؟
- ما اقتراحاتك للتأقلم مع هذه الحالة؟
- كيف يمكنني العثور على العائلات الأخرى التي تتعايش مع مرض نيمان بيك؟
- هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني أخذها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بقراءتها؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء الموعد الطبي.
ما الذي يمكنك توقعه من الطبيب
قد تتضمن الأسئلة التي يطرحها اختصاصي الرعاية الصحية ما يلي:
- ما الأعراض التي تظهر عليك أو على طفلك؟
- متى لاحظت ظهور الأعراض لأول مرة؟
- هل تغيرت الأعراض التي تشعر بها بمرور الوقت؟
- هل يبدو نمو طفلك متأخرًا مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس عمره؟
- هل توجد أشياء كان طفلك قادرًا على فعلها لكنه لم يعد قادرًا على ذلك؟
- هل شُخِّص أي من الأقارب بالولادة - مثل أحد الوالدين أو الإخوة - بمرض نيمان بيك أو هل ظهرت عليه أعراض لكن لم يسبق تشخيصه بها؟
كن مستعدًا للإجابة عن الأسئلة حتى يكون لديك وقت كافٍ لمناقشة الأمور الأهم بالنسبة إليك.
CON-20257402
لا تؤيد مايو كلينك أي شركات أو منتجات تظهر في الإعلانات. تُستخدَم عائدات الإعلانات لدعم أنشطتنا غير الربحية.
