Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo. El médico realizará una historia clínica detallada y analizará tanto los síntomas como los antecedentes médicos de tu familia. La enfermedad de Niemann-Pick es poco frecuente y sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades. Las técnicas de diagnóstico utilizadas dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

  • Tipo A o B. Usando una muestra de sangre o piel (biopsia), los expertos miden qué nivel de esfingomielinasa se encuentra en los glóbulos blancos para confirmar el diagnóstico.
  • Tipo C. Los expertos toman una pequeña muestra de piel para detectar la enfermedad de Niemann-Pick y evaluar cómo las células se mueven y almacenan colesterol.

También se pueden realizar otras pruebas, como las siguientes:

  • Resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar pérdida de células cerebrales. Sin embargo, en los estadios tempranos de la enfermedad de Niemann-Pick, una resonancia magnética puede resultar normal debido a que los síntomas generalmente se manifiestan antes de la pérdida de células cerebrales.
  • Examen ocular. Un examen ocular puede indicar signos que podrían ser indicio de la enfermedad de Niemann-Pick, como la dificultad para mover los ojos.
  • Análisis genéticos. El análisis de ADN de una muestra de sangre puede indicar genes anormales específicos que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, B y C. Los análisis de ADN pueden mostrar quiénes son portadores en el caso de todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick si se describieron las mutaciones en la primera persona identificada de una familia (el «caso índice»).
  • Análisis prenatales. Una ecografía puede detectar un agrandamiento del hígado o bazo provocado por el tipo C. Y se pueden utilizar la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick.

Tratamiento

La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B. Una opción para las personas que tienen el tipo C (leve a moderado), puede ser el fármaco conocido como «miglustat» (Zavesca). Un estudio internacional de 92 personas con Niemann-Pick tipo C reveló una mejoría en los síntomas neurológicos después de haber tomado miglustat en forma regular durante un promedio de dos años.

La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para conservar la movilidad tanto como sea posible. Las personas con la enfermedad de Niemann-Pick deben hacer consultas regulares con el médico porque la enfermedad progresa y los síntomas empeoran.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

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Enfermedad de Niemann-Pick - atención en Mayo Clinic

Jan. 25, 2018
References
  1. Patterson MC. Overview of Niemann-Pick disease (Descripción general de la enfermedad de Niemann-Pick). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 31 de octubre de 2016.
  2. Patterson MC, et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: An observational cohort study (Manifestaciones neurológicas estables o mejoradas durante el tratamiento con miglustat en pacientes del registro internacional de enfermedades para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: un estudio observacional de cohortes). Orphanet Journal of Rare Diseases (Revista sobre enfermedades poco frecuentes de Orphanet). 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Último acceso: 31 de octubre de 2016.
  3. Niemann-Pick disease (Enfermedad de Niemann-Pick). Merck Manual Professional Version (Versión para profesionales del Manual Merck). https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Último acceso: 31 de octubre de 2016.