诊断

诊断尼曼-匹克病要先全面体检,可查出肝脏或脾脏肿大等先兆预警。医生将仔细询问您的病史并讨论症状和家庭健康史。尼曼-匹克病很罕见,其症状可能和其他疾病症状混淆。诊断手段取决于尼曼-匹克病的类型。

  • A 型或 B 型。专家利用血液或皮肤样本(活组织检查)估量白细胞中的神经磷脂酶数量,从而确定诊断结果。
  • C 型。专家取一小块皮肤样本检查尼曼-匹克病,分析细胞如何移动和储备胆固醇。

也可进行其他检查,如下:

  • 磁共振成像(MRI)。脑磁共振成像可查出脑细胞丢失。但在尼曼-匹克病早期,磁共振成像可能显示正常,因为症状通常出现在脑细胞损失之前。
  • 眼科检查。眼科检查可查出眼球运动困难等尼曼-匹克病体征。
  • 基因检测。血液样本的 DNA 检测可查出导致 A 型、B 型、C 型尼曼-匹克病的特定异常基因。如果家中有成员确定突变,则 DNA 检测可查出所有类型的尼曼-匹克病的携带者(指示病例)。
  • 产前检测。超声波能查明 C 型造成的肝脏和脾脏肿大。羊膜腔穿刺术或绒毛活检术可用于确诊尼曼-匹克病。

治疗

尼曼 - 匹克病目前尚无治愈方法。A 型或 B 型患者无法获得有效的治疗。对于轻度至中度 C 型患者,可以选择一种名为美格鲁特 (Zavesca) 的药物。一项对 92 名 C 型尼曼 - 匹克病患者进行的国际性研究表明,定期服用美格鲁特平均两年后,他们的神经系统症状有所改善。

物理疗法是治疗的重要组成部分,有助于尽可能长时间地保持活动能力。尼曼 - 匹克病患者需要定期看医生,因为病情进展和症状会恶化。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

在 Mayo Clinic 治疗

July 13, 2022
  1. Patterson MC. Overview of Niemann-Pick disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 31, 2016.
  2. Patterson MC, et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: An observational cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Accessed Oct. 31, 2016.
  3. Niemann-Pick disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Accessed Oct. 31, 2016.