داء هنتنغتون

التشخيص والعلاج

يطرح طبيب الأعصاب عليك بعض الأسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا لكل مما يلي:

• الأعراض الحركية، مثل ردود الأفعال اللاإرادية وقوة العضلات والاتزان.
• الأعراض الحسية، بما في ذلك حاسة اللمس والبصر والسمع.
• الأعراض النفسية، مثل المزاج والحالة النفسية.

قد يجري طبيب الأعصاب أيضًا مجموعة من الاختبارات المعيارية للتحقق مما يلي:

• الذاكرة.
• التفكير المنطقي.
• المرونة الذهنية.
• المهارات اللغوية.
• التفكير المنطقي المكاني.

إذا دعت الحاجة، فقد يُجري الاختصاصيون النفسيون المُرخَّصون اختبارات نفسية عصبية أكثر شمولاً.

ستُحال على الأرجح إلى طبيب نفسي يمكنه فحص عدد من العوامل التي يمكن أن تُسهم في تشخيصك، بما في ذلك:

• الحالة العاطفية.
• أنماط السلوك.
• مستوى القدرة على اتخاذ القرار.
• مهارات التأقلم.
• المؤشرات الدالة على اضطراب التفكير.
• أدلة على إدمان المخدرات أو الكحوليات.

يمكن للاختبارات التصويرية للدماغ أن توفر معلومات حول بنية الدماغ أو وظائفه. وقد تشمل هذه الاختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب اللذين يعرضان صورًا مفصّلة للدماغ.

وتكشف هذه الصور عن وجود تغيّرات في مناطق الدماغ المصابة بداء هنتنغتون. فقد لا تكون هذه التغيّرات ظاهرة في المراحل المبكرة من مسار المرض. ويمكن أيضًا استخدام هذه الاختبارات لاستبعاد الحالات المرَضية الأخرى التي قد تكون سببًا لهذه الأعراض.

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى الإصابة بداء هنتنغتون، فقد يوصي فريق الرعاية الصحية بإجراء اختبار وراثي للجين غير الطبيعي.

ويمكن لهذا الاختبار تأكيد التشخيص. وتبرز أيضًا فائدته في حال عدم وجود سيرة مرَضية عائلية معروفة للإصابة بداء هنتنغتون، أو إذا لم يُؤكَّد تشخيص إصابة أي فرد آخر من العائلة من خلال اختبار وراثي. لكن لن يوفر الاختبار معلومات قد تفيد في تحديد الخطة العلاجية.

قبل إجراء مثل هذا الاختبار، يشرح استشاري الأمراض الوراثية مزايا معرفة نتائج الاختبار وعيوبها. ويمكن لاستشاري الأمراض الوراثية أيضًا الإجابة عن الأسئلة المتعلقة بالأنماط الوراثية لداء هنتنغتون.

يمكن إجراء اختبار وراثي إذا كانت لديك سيرة مرَضية عائلية للإصابة بالمرض ولكن لا تظهر عليك أعراضه. وهو ما يُعرَف بالاختبار التنبئي. إلا أنه لا يمكن للاختبار أن يُخبرك بموعد بدء المرض أو الأعراض التي ستظهر أولًا.

فقد يخضع بعض الأشخاص للاختبار لأنهم يجدون أن عدم المعرفة يسبب لهم توترًا أكبر. وقد يرغب البعض الآخر في إجراء الاختبار قبل الإنجاب.

ومن المخاطر المحتملة مواجهة مشكلات في القابلية للتأمين أو فرص العمل في المستقبل والتوتر الناجم عن مواجهة مرض مميت. ومن حيث المبدأ، توجد قوانين فيدرالية تحظر استخدام معلومات الاختبار الوراثي للتمييز ضد الأشخاص المصابين بأمراض وراثية.

تُجرى هذه الاختبارات فقط بعد الرجوع إلى استشاري وراثيات.

من أدوية علاج اضطرابات الحركة:

• أدوية التحكم في الحركة مثل تيترابينازين (Xenazine) وديوتيترابينازين (Austedo) وفالبينازين (Ingrezza). وهي معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لتثبيط حركات الانتفاض والتلوي اللاإرادية، وتُعرف بداء الرّقاص. ويمكن أن يحدث داء الرّقاص نتيجة لداء هنتنغتون. ومع ذلك، لا تؤثر هذه الأدوية في كيفية تطور المرض. وتشمل آثارها الجانبية المحتملة النعاس والتململ واحتمال تفاقم الاكتئاب أو غيره من الحالات المرَضية النفسية أو تحفيزه.
• مضادات الذهان، مثل هالوبيريدول وفلوفينازين وأولانزابين (Zyprexa) وأريبيبرازول (Abilify أو Aristada) لها آثار جانبية منها تثبيط حركات الجسم. لذلك، فإنها قد تساعد في علاج داء الرّقاص. ومع ذلك، قد تؤدي هذه الأدوية إلى تفاقم التقلصات العضلية اللاإرادية المعروفة بخلل التوتر العضلي، وتُسبب بطء الحركة، بشكل يشبه داء باركينسون. يمكن أن تُسبب التململ والنعاس أيضًا.
• الأدوية الأخرى التي قد تساعد في تثبيط داء الرّقاص وتشمل أمانتادين (Gocovri) وليفيتيراسيتام (Keppra و Spritam) وكلونازيبام (Klonopin)، ولكن قد تحد فعاليتها البسيطة في هذه الحالة وآثارها الجانبية من استخدامها.

تختلف أدوية علاج أمراض الصحة العقلية حسب الحالة والأعراض. تشمل العلاجات المتاحة ما يلي:

• مضادات الاكتئاب مثل سيتالوبرام (Celexa) وإيستالوبرام (Lexapro) وفلوكسيتين (Prozac) وسيرترالين (Zoloft). وقد يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير في أعراض اضطراب الوسواس القهري. ومن آثارها الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
• قد تحد مضادات الذهان مثل كويتيابين (Seroquel) وأولانزابين (Zyprexa)، من نوبات العنف والهياج والأعراض الأخرى. إلا أن هذه الأدوية في حد ذاتها قد تُسبب اضطرابات حركية مختلفة.
• يمكن أن تساعد أدوية ضبط الحالة المزاجية على الوقاية من تقلبات المزاج المصاحبة للاضطراب ثنائي القطب. وتشمل الأدوية المضادة لنوبات الصرع، مثل دايفالبرويكس (Depakote) وكربامازيبين (Tegretol و Carbatrol و Epitol وغيرها) ولاموتريجين (Lamictal).

يمكن للمعالج النفسي -الطبيب النفسي أو اختصاصي علم النفس أو الاختصاصي الاجتماعي السريري- تقديم المعالجة بالمحادثة للمساعدة في علاج الأعراض السلوكية. ويمكنه مساعدتك أنت وعائلتك في وضع استراتيجيات للتأقلم، وإدارة التوقعات بالتزامن مع تفاقم المرض، ومساعدة أفراد العائلة في التواصل.

يمكن أن يؤثر داء هنتنغتون في التحكم في حركة عضلات الفم والحلق الضرورية للنطق والأكل والبلع. لذلك، يمكن أن يساعدك اختصاصي معالجة النطق على تحسين قدرتك على الكلام بوضوح أو يعلمك كيفية استخدام أجهزة التواصل. وقد تكون أجهزة التواصل بسيطة مثل لوحة مثبت عليها صور للأدوات والأنشطة اليومية. يمكن كذلك لاختصاصيي معالجة النطق علاج صعوبات الأكل والبلع.

يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يعلمك تمارين مناسبة وآمنة تعزز القوة والمرونة والتوازن والتناسق. ويمكن أن تساعد هذه التمارين على الاحتفاظ بالقدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة، وقد تقلل من خطر التعرض للسقوط.

قد تساعد التعليمات الخاصة بوضعية الجسم واستخدام الدعامات لتحسين وضعية الجسم على تخفيف بعض أعراض اضطرابات الحركة.

عندما تحتاج إلى مشّاية أو كرسي متحرك، يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن ينصحك بشأن الاستخدام الصحيح للجهاز ووضعية الجسم. ويمكن كذلك تعديل التمارين لتناسب مستوى قدرتك على الحركة.

يمكن لاختصاصي المعالجة المهنية أن يساعدك أنت وأفراد عائلتك ومقدّمي الرعاية على معرفة كيفية استخدام الأجهزة المساعدة لتحسين القدرات الوظيفية. وقد تشمل هذه الاستراتيجيات:

• استخدام الدرابزين في المنزل.
• الأجهزة المساعدة لممارسة أنشطة مثل الاستحمام وارتداء الملابس.
• أواني الأكل والشرب المخصصة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة.

تشمل العوامل المتعلقة بالتغذية وتناول الطعام ما يلي:

• صعوبة الحفاظ على وزن صحي. قد يكون ذلك بسبب صعوبة تناول الطعام أو الحاجة إلى سعرات حرارية أعلى نتيجة المجهود البدني أو اضطراب في التمثيل الغذائي. ولضمان الحصول على تغذية كافية، قد يكون من الضروري تناول أكثر من ثلاث وجبات يوميًا أو استخدام المكمّلات الغذائية.
• صعوبة في المضغ والبلع وضعف المهارات الحركية الدقيقة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تقليل كمية الطعام المتناولة وزيادة خطر الاختناق. وقد يكون من المفيد إزالة المشتتات أثناء تناول الطعام واختيار أطعمة يسهل تناولها. يمكن أن تساعد أيضًا الأدوات المصممة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة، مثل الأكواب المغطاة المزودة بماصات أو فوهات للشرب.

بمرور الوقت، سيحتاج المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة في الأكل والشرب.

يمكن للعائلة ومقدّمي الرعاية توفير بيئة تساعد المصاب بداء هنتنغتون على تجنب العوامل التي تُسبب التوتر. ويمكن أن يساعد ذلك في السيطرة على الأعراض المعرفية والسلوكية. تشمل هذه الاستراتيجيات ما يلي:

• الاستعانة بالتقويمات والجداول الزمنية للحفاظ على روتين مُنتظِم.
• البدء بترتيب الأنشطة في شكل مهام باستخدام التذكيرات أو بمساعدة الآخرين.
• تنظيم المهام أو الأنشطة حسب الأولوية.
• تقسيم المهام إلى خطوات صغيرة قابلة للتنفيذ.
• توفير بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان.
• التعرّف على العوامل المسببة للتوتر وتجنبها، إذ قد تؤدي إلى نوبات غضب أو هيجان أو اكتئاب أو غير ذلك من الأعراض.
• بالنسبة إلى الأطفال في سن المدرسة أو المراهقين، يمكن التحدث إلى الكادر التعليمي لوضع خطة تعليمية فردية.
• إتاحة الفرص للمصاب للحفاظ على تفاعلاته الاجتماعية وصداقاته قدر الإمكان.

تشمل خدمات الدعم المقدمة للمصابين بداء هنتنغتون وعائلاتهم:

• المؤسسات غير الربحية، مثل الجمعية الأمريكية لمرض هنتنغتون، التي تقدم التوعية اللازمة إلى مقدّمي الرعاية. ويمكنها أيضًا تقديم إجراءات الإحالة إلى الخدمات الخارجية ومجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالمرض ومقدمي الرعاية.
• وكالات الخدمات الصحية أو الاجتماعية المحلية والحكومية التي قد تقدم الرعاية النهارية إلى المصابين بالمرض أو برامج المساعدة الغذائية أو الراحة إلى مقدّمي الرعاية.

يُسبب داء هنتنغتون فقدان أعضاء الجسم وظائفها ويؤدي إلى الوفاة في النهاية. لذا، من المهم التخطيط للرعاية التي ستكون لازمة في مراحل المرض المتفاقمة وقرب نهاية العُمر. وتتيح المناقشات المبكرة حول الرعاية المقدمة للمصاب بداء هنتنغتون المشاركة في هذه القرارات ومشاركة ما يريده من رعايته.

قد يكون إنشاء الوثائق القانونية التي تحدد الرعاية في مرحلة الاحتضار أمرًا مفيدًا للجميع. إذ تمنح هذه الوثائق الشخص المصاب بالمرض سلطة اتخاذ قراراته بنفسه، وقد تجنِّب أفراد أسرته الخلاف عند تفاقم حالة المرض. ويمكن لأعضاء فريق الرعاية الصحية كذلك تقديم المشورة فيما يتعلق بميزات كل خيار رعاية وعيوبه.

تشمل الجوانب التي قد تحتاج إلى مناقشة ما يلي:

• منشآت الرعاية. تتطلب الرعاية في المراحل المتفاقمة من المرض الرعاية التمريضية في المنزل أو الرعاية في مرفق رعاية دائمة أو دار لرعاية المسنين.
• الرعاية في مأوى رعاية المحتضرين. تقدم خدمات مأوى رعاية المحتضرين الرعاية في نهاية العمر وتساعد الشخص على تقبل اقتراب وفاته بأقل قدر ممكن من الانزعاج. توفر هذه الرعاية أيضًا الدعم والتثقيف لأفراد الأسرة لمساعدتهم على فهم عملية الاحتضار.
• وصايا الحياة. وصايا الحياة وثائق قانونية تمكِّن الشخص من توضيح تفضيلات الرعاية التي يرغب فيها خلال حياته عندما لا يكون قادرًا على اتخاذ القرارات. على سبيل المثال، قد توضح هذه التوجيهات ما إذا كان ذلك الشخص يريد التدخل بما يحافظ على استمرارية حياته أو العلاج المكثف للعَدوى من عدمه.
• التوجيهات المسبقة. تتيح هذه الوثائق القانونية اختيار شخص واحد أو أكثر لاتخاذ القرارات نيابةً عنك. ويمكنك تقديم توجيه مسبق فيما يتعلق بالقرارات الطبية أو الأمور المالية.

قبل الموعد الطبي، جهِّز قائمة تتضمن ما يلي:

• الأعراض أو أي تغيرات عما هو طبيعي بالنسبة إليك وقد تُسبب لك قلقًا.
• التغيرات أو الضغوطات التي مررت بها في حياتك مؤخرًا.
• جميع الأدوية، بما في ذلك الأدوية المتاحة من دون وصفة طبية والمكملات الغذائية، واذكر جرعات كل منها.
• السيرة المرَضية العائلية للإصابة بداء هنتنغتون أو غيره من الحالات المرَضية التي قد تُسبب اضطرابات الحركة أو أمراض الصحة العقلية.

اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك إلى الموعد الطبي. حيث يمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وإبداء وجهة نظر مختلفة حول تأثير الأعراض على قدراتك الوظيفية.

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة، منها:

• متى بدأت تشعر بالأعراض؟
• هل الأعراض التي لديك مستمرة أم متقطعة؟
• هل سبق أن شُخِّص أي فرد من عائلتك بالإصابة بداء هنتنغتون؟
• هل شُخِّص أي فرد من عائلتك بالإصابة باضطراب آخر في الحركة أو أحد أمراض الصحة العقلية؟
• هل تواجه صعوبة في أداء العمل أو الواجبات المدرسية أو المهام اليومية؟
• هل تُوفي أي فرد من عائلتك في سن صغيرة؟
• هل يوجد أي فرد من عائلتك في دار رعاية؟
• هل يشعر أي فرد من عائلتك بالقلق أو يتحرك طوال الوقت؟
• هل لاحظتَ تغيرًا في مزاجك العام؟
• هل تشعر بالحزن طوال الوقت؟
• هل سبق أن فكرت في الانتحار؟