التشخيص

يعتمد التشخيص الأولي لداء هنتنغتون بشكل أساسي على إجاباتك عن الأسئلة وعلى إجراء فحص بدني عام واستعراض التاريخ المرضي لأسرتك وفحوص عصبية ونفسية.

الفحص العصبي

سيطرح عليك طبيب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا لما يلي:

  • الأعراض الحركية، مثل ردود الفعل وقوة العضلات والتوازن
  • الأعراض الحسية، بما في ذلك حاسة اللمس والبصر والسمع
  • الأعراض النفسية، مثل المزاج والحالة النفسية

اختبارات النفسية العصبية

قد يجري طبيب الأعصاب أيضًا مجموعة من الفحوص القياسية للتحقق مما يلي:

  • الذاكرة
  • التفكير المنطقي
  • المرونة الذهنية
  • المهارات اللغوية
  • التفكير المنطقي المكاني

تقييم طبيب نفسي

ومن المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب نفسي لإجراء فحص للبحث عن عدد من العوامل التي يمكن أن تُسهم في تشخيصك، بما في ذلك:

  • الحالة العاطفية
  • أنماط السلوك
  • مستوى القدرة على اتخاذ القرار
  • مهارات التأقلم
  • مؤشرات تدل على اضطراب التفكير
  • أدلة على تعاطي المخدرات أو الكحول

التصوير التشخيصي للدماغ ووظائف الدماغ

قد يطلب منك طبيبك إجراء فحوص تصويرية للدماغ لتقييم هيكل الدماغ أو وظيفته. وقد تشمل تقنيات التصوير الفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) الذي يعرض صورًا مفصّلة للدماغ.

قد تكشف هذه الصور عن تغيُّرات في مناطق الدماغ المصابة بداء هنتنغتون. وقد لا تظهر هذه التغيُّرات في وقت مبكر من مسار المرض. ويمكن أيضًا استخدام هذه الفحوص لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تكون سبب هذه الأعراض.

الاستشارة والاختبارات الجينية

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى الإصابة بداء هنتنغتون، فقد يوصي الطبيب المعالج لك بإجراء اختبار جيني للجين المعيب.

يمكن أن يؤكد هذا الاختبار التشخيص. وقد يكون مفيدًا أيضًا إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي معروف من الإصابة بمرض هنتنغتون أو إذا لم يتم تأكيد تشخيص أي فرد آخر من أفراد الأسرة بالإصابة من خلال اختبار جيني. لكن الاختبار لن يوفر معلومات قد تساعد في تحديد خطة العلاج.

قبل إجراء مثل هذا الاختبار، سيشرح مستشار علم الوراثة مزايا نتائج اختبار التعلم وعيوبه. يمكن لمستشار علم الوراثة أيضًا الإجابة عن الأسئلة التي تتعلق بأنماط وراثة مرض هنتنغتون.

الاختبار الجيني التنبؤي

ويمكن إجراء فحص وراثي إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ولكن أعراضه لا تظهر عليك. وهو ما يُعرَف بالفحص التنبؤي. إلا أنه لا يمكن للفحص أن يُخبرك بموعد بدء المرض أو الأعراض التي ستظهر أولًا.

فقد يخضع بعض الأشخاص للفحص لقطع الشك باليقين، والتخلص من التوتر الذي يشعرون به. وقد يرغب البعض الآخر في إجراء الفحص قبل الإنجاب.

ومن المخاطر المحتملة مواجهة مشكلات في القابلية للتأمين أو فرص العمل في المستقبل والضغوط الناجمة عن مواجهة بمرض خطير. ومن حيث المبدأ، توجد قوانين فيدرالية تحظر استخدام معلومات الفحص الوراثي للتمييز ضد الأشخاص المصابين بأمراض وراثية.

فيتم إجراء هذه الفحوصات فقط بعد الرجوع إلى استشاري أمراض وراثية.

العلاج

لا توجد أي طرق علاج يمكن أن تغير مسار مرض هنتنغتون. ولكن يُمكن للأدوية أن تقلل من بعض الأعراض المتعلقة بالحركة والاضطرابات النفسية. ويُمكن أن تساعد التدخلات المتعددة الشخصَ على التّكيف مع التغيُّرات في قدراته لفترة زمنية معينة.

ومن المحتمل أن تتطوّر الأدوية خلال فترة المرض، اعتمادًا على أهداف العلاج الإجمالية. أيضًا، قد تؤدي الأدوية التي تعالج بعض الأعراض إلى ظهور آثار جانبية تتسبب في تفاقم أعراض أخرى. كما ستتم مراجعة أهداف العلاج وتحديثها على نحو منتظم.

أدوية علاج الاضطرابات الحركية

من أدوية علاج اضطرابات الحركة ما يلي:

  • أدوية للتحكم في الحركة تشمل عقاقير تيترابينازين (كزينازين) وديتيترابينازين (أوستيدو) التي حصلت على اعتماد خاص من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لكبت الانتفاض اللاإرادي وحركات التلوي (الرقاص) المقترنة بداء هنتنغتون. ومع ذلك فإن هذه الأدوية ليس لها أي تأثير على تقدّم المرض. تشمل الآثار الجانبية المحتملة النعاس والتململ واحتمالية تفاقم الاكتئاب أو غيره من المشكلات النفسية أو تحفيزه.
  • ثمة آثار جانبية للأدوية المضادة للذهان، مثل هالوبيريدول (هالدول) وفلوفينازين تتمثل في كبت الحركات. ومن ثم قد تكون مفيدة في علاج الرقاص. ومع ذلك، قد تؤدي هذه الأدوية إلى تفاقم التقلصات اللاإرادية (خلل التوتر) والتململ والنعاس.

    قد يكون للأدوية الأخرى، مثل ريسبيريدون (ريسبيردال) وأولانزابين (زيبريكسا) وكويتيابين (سيروكويل) آثار جانبية أقل ولكن يجب استخدامها بحذر لأنها قد تؤدي أيضًا إلى تفاقم الأعراض.

  • من الأدوية الأخرى التي قد تساعد على كبت الرقاص أمانتادين (جوكوفري ER، أوزموليكس ER) وليفيتيراسيتام (كيبرا، إيليبسيا XR، سبريتام) وكلونازيبام (كلونوبين). لكن قد تسبب آثارها الجانبية الحدّ من استخدامها.

الأدوية الخاصة بالاضطرابات النفسية

تختلف الأدوية المستخدمة في علاج الاضطرابات النفسية باختلاف الاضطرابات والأعراض. ومن العلاجات المحتملة لها:

  • مضادات الاكتئاب منها أدوية مثل سيتالوبرام (سيليكسا) وإسكيتالوبرام (ليكسابرو) وفلوكستين (بروزاك وسارافيم) وسيرترالين (زولوفت). قد يكون لهذه الأدوية أيضًا تأثير ما في علاج اضطراب الوسواس القهري. ومن الآثار الجانبية لهذه الأدوية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
  • مضادات الذهان مثل كيتيابين (سيروكيل) وريسبريدون (ريسبردال) وأولانزابين (زيبركسا)، قد تحد من النوبات العنيفة والإثارة وغيرها من أعراض اضطرابات المزاج أو الذهان. إلا أن هذه الأدوية في حد ذاتها قد تسبب اضطرابات حركية مختلفة.
  • الأدوية المثبتة للمزاج التي يمكن أن تساعد في الوقاية من تقلبات المزاج المصاحبة للاضطراب ثنائي القطب، ومنها مضادات الاختلاج، مثل ديفلبروكس (ديباكوت) وكاربامازيبين (كارباترول وإيبيتول وغيرها) ولاموترجين (لاميكتال).

العلاج النفسي

يمكن للمعالج النفسي - الطبيب النفسي أو الأخصائي النفسي أو الأخصائي الاجتماعي الإكلينيكي - توفير علاج الكلام للمساعدة في المشكلات السلوكية وتطوير إستراتيجيات التأقلم وإدارة التوقعات أثناء تقدّم المرض وتسهيل التواصل الفعّال بين أفراد الأسرة.

علاج التخاطب

يمكن لداء هنتنغتون أن يضعف بشكل ملحوظ السيطرة على عضلات الفم والحلق التي تعتبر ضرورية للكلام وتناول الطعام والبلع. يمكن أن يساعد أخصائي أمراض التخاطب في تحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو يعلمك استخدام أجهزة التواصل — مثل لوحة مغطاة بصور للعناصر والأنشطة اليومية. يستطيع أخصائي أمراض التخاطب أيضًا معالجة الصعوبات في العضلات المستخدمة في الأكل والبلع.

العلاج الطبيعي

يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يعلمك تمارين مناسبة وآمنة تعزز القوة والمرونة والتوازن والتآزر. ويمكن أن تساعد هذه التمارين على الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة، وقد تقلل من خطر السقوط.

وقد تساعد التعليمات الخاصة بالوضعية المناسبة للجسم واستخدام الدعامات لتحسين وضعية الجسم في تقليل شدة بعض مشاكل الحركة.

وعندما يكون استخدام المشّاية أو الكرسي المتحرك مطلوبًا، يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي تقديم إرشادات حول الاستخدام المناسب للجهاز ووضعية الجسم. وأيضًا، يمكن تكييف أنظمة التمرين لتناسب المستوى الجديد من القدرة على الحركة.

العلاج الوظيفي

يمكن لاختصاصي العلاج المهني أن يساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون وأفراد الأسرة ومقدّمي الرعاية على استخدام الأجهزة المساعدة التي تعمل على تحسين القدرات الوظيفية. قد تشتمل هذه الإستراتيجيات على:

  • تثبيت درابزين في المنزل
  • الأجهزة المساعدة لممارسة الأنشطة، مثل الاستحمام وارتداء الملابس
  • تهيئة أواني الأكل والشرب للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

تكون إدارة داء هنتنغتون كثيرة المتطلبات بالنسبة للشخص المصاب بالاضطراب وأفراد العائلة ومقدمي الرعاية الآخرين بالمنزل. ومع تطور المرض، سيصبح الشخص معتمدًا بشكل أكبر على مقدمي الرعاية. ستلزم معالجة عدد من المشكلات، وسيتم تطوير استراتيجيات للتكيف معها.

الأكل والتغذية

من العوامل التي ترتبط بتناول الطعام والتغذية ما يلي:

  • صعوبة الحفاظ على وزن صحي. قد يكون السبب هو صعوبة تناول الطعام أو الحاجة إلى سعرات حرارية أعلى بسبب بذل مجهود بدني أو وجود مشكلات غير معروفة في عملية الأيض. ولكي تحصل على التغذية الكافية قد تحتاج إلى تناول أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو الاستعانة بمكملات غذائية.
  • صعوبة في المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة. قد تؤدي هذه المشكلات إلى تقليل مقدار الطعام الذي تتناوله وزيادة خطر التعرض للاختناق. ويمكنك الحد من هذه المشكلات عن طريق التخلص من المشتتات في أثناء تناول الوجبات واختيار أنواع الأطعمة سهلة التناوُل. وقد يساعدك أيضًا استخدام أدوات المائدة المصممة للأشخاص أصحاب المهارات الحركية الدقيقة المحدودة والأكواب المغطاة المزودة بماصات أو فوهات للشرب.

وفي نهاية المطاف، يحتاج الشخص المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة في تناوله الطعام أو الشراب.

السيطرة على الاضطرابات المعرفية والنفسية

يمكن للعائلة ومقدّمي الرعاية المساعدة على تهيئة بيئة قد تساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون على تجنب التوتر وإدارة التحديات المعرفية والسلوكية. تشمل هذه الإستراتيجيات ما يلي:

  • استخدام التقويمات والجداول الزمنية للمساعدة على الحفاظ على روتين منتظم
  • بدء المهام بالتذكيرات أو المساعدة
  • تحديد أولوية العمل أو الأنشطة أو تنظيمهما
  • تقسيم المهام إلى خطوات يمكن إدارتها
  • تهيئة بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان
  • تحديد وتجنب عوامل الإجهاد التي يمكن أن تؤدي إلى نوبات التوتر أو سهولة الاستثارة أو الاكتئاب أو غيرها من المشكلات
  • بالنسبة إلى الأطفال في سن المدرسة أو المراهقين، يمكن التشاور مع العاملين بالمدرسة لوضع خطة تعليمية مناسبة لكل فرد على حدة
  • إتاحة الفرص للشخص للحفاظ على العلاقات الاجتماعية والصداقات قدر الإمكان

التأقلم والدعم

قد يساعد عدد من الاستراتيجيات الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وعائلاتهم في مواجهة تحديات المرض.

خدمات الدعم

تشمل خدمات الدعم للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم ما يلي:

  • توفر المؤسسات غير الربحية، مثل الجمعية الأمريكية لمرض هنتنغتون، التوعية اللازمة لمقدّمي الرعاية وإجراءات الإحالة إلى الخدمات الخارجية ومجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالمرض ومقدّمي الرعاية.
  • قد توفر وكالات الخدمات الصحية أو الاجتماعية المحلية والحكومية الرعاية النهارية للأشخاص المصابين بالمرض أو برامج المساعدة الغذائية أو الراحة لمقدّمي الرعاية.

التخطيط للرعاية السكنية ونهاية العمر

نظرًا لأن مرض هنتنغتون يتسبب في فقدان الوظائف بشكل تصاعدي وفي الوفاة، فمن المهم توقع الرعاية التي ستكون مطلوبة في المراحل المتقدمة من المرض وقرب نهاية العمر. تُمكِّن المناقشات المبكرة حول هذا النوع من الرعاية الشخص المصاب بمرض هنتنغتون من المشاركة في هذه القرارات والإبلاغ عن تفضيلاته فيما يتعلق بالرعاية.

يمكن أن يكون إنشاء الوثائق القانونية التي تحدد الرعاية في نهاية العمر أمرًا مفيدًا للجميع. فهي تمكّن الشخص المصاب بالمرض من التحكم في قراراته، كما تساعد أفراد الأسرة على تجنب الصراع في المراحل المتأخرة من تقدّم المرض. ويمكن للطبيب المعالج لك تقديم المشورة بشأن مزايا خيارات الرعاية وعيوبها في وقت يمكن فيه دراسة جميع الخيارات بعناية.

وتشمل الأمور التي قد تحتاج إلى المناقشة ما يلي:

  • منشآت الرعاية. من المحتمل أن تتطلب الرعاية في المراحل المتقدمة من المرض الرعاية التمريضية في المنزل أو الرعاية في منشأة معيشية مساعدة أو دار رعاية.
  • الرعاية في مأوى رعاية المحتضرين. تقدم خدمات مأوى رعاية المحتضرين الرعاية في نهاية العمر والتي تساعد الشخص على الاقتراب من الموت بأقل قدر ممكن من الانزعاج. توفر هذه الرعاية أيضًا الدعم والتثقيف لأفراد الأسرة لمساعدتهم على فهم عملية الموت.
  • وصايا الأحياء. وصايا الأحياء وثائق قانونية تمكّن الشخص من توضيح تفضيلات الرعاية التي يرغب فيها عندما لا يكون قادرًا على اتخاذ قرارات. على سبيل المثال، قد تشير هذه التوجيهات إلى ما إذا كان الشخص يريد التدخلات التي تحافظ على استمرارية الحياة أو العلاج المكثف للعدوى أم لا.
  • التوجيهات المسبقة. تمكّنك هذه الوثائق القانونية من تحديد شخص واحد أو أكثر لاتخاذ القرارات نيابة عنك. يمكنك إنشاء توجيه مسبق للقرارات الطبية أو الأمور المالية.

الاستعداد لموعدك

إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض مرتبطة بمرض هنتنغتون، فمن المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب أعصاب بعد زيارة أولية إلى طبيب العائلة.

ويمكن أن تكون مراجعة الأعراض والحالة العقلية والتاريخ الطبي للمريض والتاريخ الطبي لعائلته مهمًا في التقييم السريري لاضطراب عصبي محتمل.

ما يمكنك فعله

قبل الموعد الطبي، يُمكنك إعداد قائمة تتضمَّن ما يلي:

  • العلامات أو الأعراض - أو أي تغييرات عما هو طبيعي بالنسبة لك - والتي قد تسبب لك قلقًا
  • التغييرات أو الضغوطات التي حدثت مؤخرًا في حياتك
  • جميع الأدوية - بما في ذلك الأدوية المتاحة دون وصفة طبية والمكملات الغذائية - والجرعات التي تتناولها
  • التاريخ العائلي للإصابة بمرض هنتنغتون أو غيره من الاضطرابات التي قد تسبب اضطرابات حركية أو حالات نفسية

قد ترغب في أن يرافقك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء في موعدك. فيمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وتقديم منظور مختلف حول تأثير الأعراض على قدراتك الوظيفية.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة، ومن بينها ما يلي:

  • متى بدأت في الشعور بالأعراض؟
  • هل أعراضك مستمرة أم متقطعة؟
  • هل سبق أن تم تشخيص أي فرد من عائلتكَ بالإصابة بمرض هنتنغتون؟
  • هل تم تشخيص أي فرد من عائلتك بالإصابة باضطراب آخر في الحركة أو اضطراب نفسي؟
  • هل تواجه صعوبة في أداء العمل أو العمل المدرسي أو المهام اليومية؟
  • هل تُوفي أي فرد من عائلتك في سن صغيرة؟
  • هل يوجد أي فرد من عائلتك في دار رعاية؟
  • هل يشعر أي فرد من عائلتك بالقلق أو يتحرك طوال الوقت؟
  • هل لاحظتَ تغيرًا في مزاجك العام؟
  • هل تشعر بالحزن طوال الوقت؟
  • هل فكرت من قبل في الانتحار؟

داء هنتنغتون - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

14/04/2020
  1. AskMayoExpert. Huntington Disease. Mayo Clinic; 2019.
  2. Huntington's disease: Hope through research. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Huntingtons-Disease-Hope-Through. Accessed Feb. 21, 2020.
  3. Ferri FF. Huntington disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 21, 2020.
  4. A physician's guide to the management of Huntington's disease. Huntington's Disease Society of America. http://hdsa.org/shop/publications/. Accessed Feb. 21, 2020.
  5. National Library of Medicine. Huntington disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease. Accessed Feb. 21, 2020.
  6. Suchowersky O. Huntington disease: Management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 21, 2020.
  7. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 30, 2020.