التشخيص

يعتمد التشخيص الأولي لداء هنتنغتون بشكل أساسي على إجاباتك عن الأسئلة وعلى إجراء فحص بدني عام واستعراض التاريخ المرضي لأسرتك وفحوص عصبية ونفسية.

الفحص العصبي

سيطرح عليك طبيب الأعصاب بعض الأسئلة ويجري اختبارات بسيطة في المكتب ليحكم على:

الأعراض الحركية/العضلية

  • ردود الأفعال
  • قوة العضلات
  • توتر العضلات
  • التنسيق
  • التوازن

الأعراض الحسية

  • حاسة اللمس
  • حركة العين والبصر
  • السمع

الأعراض النفسية

  • الحالة العقلية
  • المزاج

اختبارات النفسية العصبية

كما يمكن لاختصاصي الأعصاب أيضًا إجراء الفحوصات القياسية لتقييم ما يلي:

  • الذاكرة
  • الاستدلال
  • السرعة العقلية
  • الوظائف اللغوية
  • التفكير المنطقي المكاني

تقييم طبيب نفسي

قد تتم إحالتك إلى طبيب نفسي لإجراء الفحص للحكم على عدد من العوامل التي قد تساهم في التشخيص، بما في ذلك:

  • الحالة العاطفية
  • أنماط السلوك
  • الجودة في إصدار حكم
  • مهارات التأقلم
  • علامات اضطراب التفكير
  • دليل إدمان المواد المخدرة

التصوير التشخيصي للدماغ ووظائف الدماغ

قد يطلب طبيبك إجراء اختبارات تصوير دماغ تشخيصية لتقييم هيكل الدماغ لديك أو وظائفه. قد تتضمن تقنيات التصوير التشخيصي التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو فحوص التصور المقطعي المحوسب (CT) التي توفر صورًا تفصيلية لهيكل الدماغ.

قد تكشف هذه الصور التغييرات الهيكلية في مناطق محددة بالدماغ المصابة بداء هنتنغتون، على الرغم من أن هذه التغييرات قد لا تظهر مبكرًا خلال المرض. يمكن استخدام هذه الاختبارات أيضًا لاستبعاد مشاكل أخرى قد تسبب هذه الأعراض.

الاستشارة والاختبارات الجينية

إن أشارت الأعراض بشدة لتشخيص داء هنتنغتون، فقد يوصي طبيبك باختبار جيني للجين المَعيب.

يمكن لهذا الاختبار أن يؤكد التشخيص، وقد يكون ذا قيمة إن لم يكن هناك تاريخ عائلي من داء هنتنغتون أو إن لم يتأكد تشخيص أفراد آخرين من العائلة عن طريق اختبار جيني. ولكن لن يوفر هذا الاختبار معلومات قد تساعد في تحديد خطة العلاج.

وقبل الخضوع لمثل هذا الاختبار، فسيشرح المستشار الجيني فوائد معرفة نتائج الاختبار وعيوبها. يمكن للمستشار الجيني كذلك إجابة الأسئلة الخاصة بالأنماط الوراثية لداء هنتنغتون.

الاختبار الجيني التنبؤي

يمكن إعطاء الاختبار الجيني لشخص لديه تاريخ عائلي بالمرض ولكنه لا تظهر عليه علامات أو أعراض. ويُسمى هذا بالاختبارات التنبؤية. وتبين النتيجة عدم فائدة العلاج، ولا تشير إلى موعد بدء المرض أو الأعراض التي من المحتمل ظهورها أولاً.

وقد يختار بعض الأشخاص إجراء الاختبار لأنهم وجدوا أن عدم معرفة النتيجه أمر متعب. وقد يرغب الآخرين في الخضوع للاختبار قبل اتخاذ قرارات بشأن إنجاب الأطفال.

وقد تتضمن المخاطر مشاكل بشأن إمكانية التأمين أو التوظيف في المستقبل والضغوط التي قد تواجهها عند الإصابة بمرض قاتل. ومن حيث المبدأ، توجد القوانين الفيدرالية التي تساعد في إيضاح عدم شرعية استخدام معلومات الاختبارات الجينية للتمييز ضد الأشخاص المُصابين بأمراض وراثية.

وقد يتم إجراء تلك الاختبارات بعد استشارة استشاري الوراثيات.

العلاج

لا توجد حتى الآن أي طرق علاج يمكن أن تغير مسار مرض هنتنغتون. بيد أن الأدوية يمكن أن تقلل بعض أعراض الحركة والاضطرابات النفسية. ويمكن للتدخلات المتعددة أن تساعد الشخص على التكيف مع التغيرات في قدراته لفترة معينة من الزمن.

من المرجح أن تتطور إدارة الدواء على مدار مسار المرض، وهذا يتوقف على أهداف العلاج الشاملة. وقد تؤدي أيضًا الأدوية لعلاج بعض الأعراض إلى آثار جانبية ينتج عنها تفاقم الأعراض الأخرى. ولذلك، فإن أهداف وخطة العلاج ستتم مراجعتها وتحديثها بانتظام.

أدوية علاج الاضطرابات الحركية

تشمل أدوية علاج الاضطرابات الحركية ما يلي:

  • تمت الموافقة على تيترابينازين (زينازين) على وجه التحديد من قبل إدارة الغذاء والدواء لمنع الحركات الاهتزازية أو الالتوائية اللاإرادية (الرَقَص) المرتبطة بمرض هنتنغتون. ومن الآثار الجانبية الخطيرة احتمال تفاقم الاكتئاب حالات نفسية أخرى أو تحفيزها.

    وتتضمن الآثار الجانبية الأخرى المحتملة النعاس والغثيان والأرق.

  • الأدوية المضادة للذهان، مثل هالوبيريدول (هالدول) وكلوربرومازين، لها تأثير جانبي لكبت الحركات. لذلك، قد تكون هذه الأدوية مفيدة في علاج الرَقَص. ومع ذلك، قد تؤدي هذه الأدوية إلى تفاقم الانقباضات اللاإرادية (خلل التوتر العضلي) وتصلب العضلات.

    الأدوية الأخرى، مثل ريسبيريدون (ريسبردال) وكويتيابين (سيروكويل)، قد يكون لها آثار جانبية أقل ولكن يجب استخدامها بحذر، لأنها قد تؤدي أيضًا إلى تفاقم الأعراض.

  • الأدوية الأخرى التي قد تساعد في كبت الحركات الراقصة تشمل أمانتادين وليفيتيراسيتام (كيبرا وغيره) وكلونازيبام (كلونوبين). وإذا تم أخذ جرعات كبيرة منه، يمكن أن يؤدي أمانتادين إلى تفاقم التأثير المعرفي لمرض هنتنغتون. وقد يسبب أيضًا تورم في الساقين وتغير لون البشرة.

    وتشمل الآثار الجانبية لليفيتراسيتام الغثيان واضطراب المعدة والتقلبات المزاجية. ويمكن أن يؤدي كلونازيبام إلى تفاقم الآثار الجانبية المعرفية لمرض هنتنغتون والتسبب في النعاس. كما ينطوي على مخاطر كبيرة للإصابة بالإدمان والتعاطي.

الأدوية الخاصة بالاضطرابات النفسية

سوف تختلف أدوية علاج الاضطرابات النفسية وذلك تبعًا للاضطرابات والأعراض. تتضمن العلاجات المحتملة ما يلي:

  • مضادات الاكتئاب تتضمن أدوية مثل سيتالوبرام (سيليكسا) وإسيتالوبرام (ليكسابرو) وفلوكسيتين (بروزاك، سارافيم) وسيرترالين (زولوفت). وقد يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير في علاج الاضطراب الوسواسي القهري. وقد تتضمن الآثار الجانبية الغثيان، والإسهال، والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
  • مضادات الذهان مثل كيتيابين (سيروكيل) وريسبريدون (ريسبردال) وأولانزابين (زيبركسا) — قد تحد من النوبات العنيفة والإثارة، وغيرها من أعراض اضطرابات المزاج أو الذهان. ومع ذلك، قد تسبب هذه الأدوية في حد ذاتها اضطرابات حركية مختلفة.
  • الأدوية المثبتة للمزاج التي يمكن أن تساعد في الوقاية من تقلبات المزاج المصاحبة للاضطراب ثنائية القطب، ومن تلك الأدوية فالبروات (ديباكون) وكاربامازيبين (كارباترول، إيبيتول، تيجريتول) ولاموترجين (لاميكتال).

العلاج النفسي

يمكن للمُعالج النفسي — الطبيب النفسي أو أخصائي علم النفس أو الأخصائي الاجتماعي السريري — توفير العلاج بالحوار لمساعدة الفرد على التحكم في المشكلات السلوكية وتطوير استراتيجيات التأقلم وإدارة التوقعات في أثناء تطور المرض وتسهيل التواصل الفعَّال بين أفراد أسرتك.

علاج التخاطب

يمكن لداء هنتنغتون أن يضعف بشكل ملحوظ السيطرة على عضلات الفم والحلق التي تعتبر ضرورية للكلام وتناول الطعام والبلع. يمكن أن يساعد أخصائي أمراض التخاطب في تحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو يعلمك استخدام أجهزة التواصل — مثل لوحة مغطاة بصور للعناصر والأنشطة اليومية. يستطيع أخصائي أمراض التخاطب أيضًا معالجة الصعوبات في العضلات المستخدمة في الأكل والبلع.

العلاج الطبيعي

يستطيع أخصائي العلاج الطبيعي أن يعلمك تمارين رياضية مناسبة وآمنة تعزز من القوة، والمرونة، والاتزان والتنسيق. يمكن أن تساعد هذه التمارين الرياضية في الحفاظ على الحركة لأطول فترة ممكنة، ويمكن أن تقلل من خطر التعرض للسقوط.

قد تساعد تعليمات الوضعية الصحيحة، واستخدام الدعامات لتحسين الوضعية، في التخفيف من شدة بعض المشاكل الحركية.

في حالة الحاجة إلى استخدام مشاية أو كرسي متحرك، يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي توفير تعليمات حول الاستخدام المناسب للجهاز والوضعية. كما يمكن أيضًا استخدام الأنظمة الرياضية بحيث تتناسب مع مستوى الحركة.

العلاج الوظيفي

يمكن أن يساعد اختصاصي العلاج المهني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون وأعضاء عائلته ومقدمي الرعاية بشأن كيفية استخدام الأجهزة المساعدة التي تحسن من القدرات الوظيفية. وقد تتضمن هذه الإستراتيجيات ما يلي:

  • الدرابزين في المنزل
  • الأجهزة المساعدة لأداء الأنشطة مثل الاستحمام وارتداء الملابس
  • أواني الأكل والشرب التي يتم تكييفها للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

تكون إدارة داء هنتنغتون كثيرة المتطلبات بالنسبة للشخص المصاب بالاضطراب وأفراد العائلة ومقدمي الرعاية الآخرين بالمنزل. ومع تطور المرض، سيصبح الشخص معتمدًا بشكل أكبر على مقدمي الرعاية. ستلزم معالجة عدد من المشكلات، وسيتم تطوير استراتيجيات للتكيف معها.

الأكل والتغذية

تتضمن العوامل الخاصة بالأكل والتغذية:

  • غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون صعوبة في الحفاظ على وزن جسم صحي. وقد يرجع ذلك إلى صعوبة تناول الطعام، وارتفاع الاحتياجات السعرية بسبب المجهود البدني أو مشكلات مجهولة بالأيض. للحصول على التغذية الكافية، قد يكون من الضروري تناول أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو استخدام المكملات الغذائية.
  • صعوبة المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة يمكن أن تحُدّ من كمية الطعام الذي تتناوله وتزيد من خطر الاختناق. يمكن الحد من المشاكل عن طريق التخلص من مشتتات الانتباه أثناء تناول الوجبات واختيار الأطعمة التي يسهل تناولها. الأدوات المساعدة المصممة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة والأكواب المغطاة مع الشفاطات أو قوارير الشرب يمكن أن تساعد أيضًا.

في النهاية، يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة في الأكل والشرب.

السيطرة على الاضطرابات المعرفية والنفسية

يمكن أن تساعدك الأسرة ومقدمي الرعاية في إنشاء بيئة قد تساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون في تجنب الضغوطات والسيطرة على التحديات المعرفية والنفسية. تتضمن هذه الاستراتيجيات ما يلي:

  • استخدام التقويم والجداول للحفاظ على الروتين المعتاد
  • بدء المهام باستخدام الملاحظات التذكيرية أو المساعدة
  • تحديد أو ترتيب العمل أو الأنشطة
  • تقسيم المهام إلى خطوات قابلة للتحكم
  • إنشاء بيئة هادئة وبسيطة ومنسقة بقدر الإمكان
  • التعرف على الضغوطات التي تحفز الانفعالات أو التهيج أو الاكتئاب أو المشاكل الأخرى وتجنبها
  • بالنسبة للأطفال في عمر المدرسة أو المراهقين، استشارة موظفي المدرسة لتطوير برنامج تعليم منفرد مناسب
  • تقديم الفرص للأشخاص للحفاظ على المهارات الاجتماعية والصداقات بقدر الإمكان

التأقلم والدعم

قد يساعد عدد من الاستراتيجيات الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وعائلاتهم في مواجهة تحديات المرض.

خدمات الدعم

تتضمن خدمات الدعم للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم ما يلي:

  • الوكالات غير الربحية، مثل Huntington's Disease Society of America (الجمعية الأمريكية لداء هنتنغتون)، وهي توفر التثقيف لمقدمي الرعاية، والتحويلات إلى الخدمات الخارجية، ومجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالمرض ومقدمي الرعاية.
  • وقد توفر الوكالات المحلية والفيدرالية للخدمات الصحية والاجتماعية الرعاية في أثناء النهار للأشخاص المصابين بالمرض أو برامج المساعدة للحصول على وجبات طعام أو الرعاية المؤقتة لمقدمي الرعاية.

التخطيط للرعاية السكنية ونهاية العمر

نظرًا لأن داء هنتنغتون يسبب فقدان تدريجي للوظائف والموت، فمن المهم أن نتوقع الرعاية التي ستكون هناك حاجة إليها في المراحل المتقدمة من المرض وقرب نهاية الحياة. تمكن المناقشات المبكرة حول هذا النوع من الرعاية الشخص المصاب بداء هنتنغتون من المشاركة في هذه القرارات والتعبير عن تفضيلات الرعاية الخاصة به.

قد يكون إنشاء وثائق قانونية تحدد الرعاية النهارية مفيدًا للجميع. فهي تُمكن الشخص المصاب بالمرض، وقد تساعد أفراد الأسرة على تجنب الصراع في وقت متأخر من تطور المرض. يمكن لطبيبك تقديم المشورة بشأن فوائد وعيوب خيارات الرعاية في الوقت الذي يمكن فيه النظر بعناية في جميع الخيارات.

وتشمل المسائل التي قد تحتاج إلى معالجة ما يلي:

  • مرافق الرعاية الصحية. سوف تتطلب الرعاية في المراحل المتقدمة من المرض على الأرجح الرعاية المنزلية أو الرعاية في مرفق المعيشة القائم على المساعدة أو دار رعاية المسنين.
  • رعاية المسنين. تقدم خدمات المسنين الرعاية في نهاية العمر التي تساعد الشخص على الاقتراب من الموت بأقل قدر ممكن من الراحة. وتوفر هذه الرعاية أيضًا الدعم والتعليم للأسرة لمساعدتها على فهم عملية الموت.
  • الوصايا المعيشة. تعتبر الوصايا المعيشية وثائق قانونية تمكن الشخص من توضيح تفضيلات الرعاية عندما يكون غير قادر على اتخاذ القرارات. على سبيل المثال، قد تشير هذه الاتجاهات إلى ما إذا كان الشخص يريد التدخلات التي تدعم الحياة أو العلاج العدواني للعدوى.
  • توجيهات مسبقة. تمكنك هذه المستندات القانونية من تحديد شخص أو أكثر لاتخاذ القرارات نيابة عنك. يمكنك إنشاء توجيه مسبق للقرارات الطبية أو المسائل المالية.

الاستعداد لموعدك

إذا كنت تعاني من أي علامات أو أعراض ترافق مرض هنتنغتون، فستتم على الأرجح إحالتك إلى اختصاصي طب الأعصاب بعد زيارة مبدئية إلى طبيب العائلة.

ويمكن أن تكون مراجعة الأعراض والحالة العقلية والتاريخ المرضي والتاريخ المرضي للعائلة جميعها أمورًا مهمة في التقييم السريري للاضطراب العصبي المحتمل.

ما يمكنك فعله

قبل الموعد المحدد لك، يُرجى إعداد قائمة تتضمن الآتي:

  • العلامات والأعراض — أو أي تغييرات عن "العادي" — التي قد تثير القلق
  • تغييرات أو ضغوط مؤخرًا في حياتك
  • جميع الأدوية — بما فيها ما يصرف من دون وصفة طبية والمكملات الغذائية — والجرعات التي تتناولها
  • تاريخ إصابة في العائلة بداء هنتنغتون أو غيره من الاضطرابات التي قد تسبب اضطرابات الحركة أو حالات نفسية

قد تود اصطحاب أحد أفراد العائلة أو صديق أثناء الذهاب إلى موعدك. بإمكان هذا الشخص المصاحب لك تقديم الدعم ومنظور مختلف عن تأثير الأعراض على قدراتك الوظيفية.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المحتمل أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة، منها ما يلي:

  • متى بدأت تعاني من الأعراض؟
  • هل أعراضك مستمرة أم متقطعة؟
  • هل سبق أن شُخّصَ أي شخص آخر من عائلتك بمرض هنتنغتون؟
  • هل تم تشخيص أحد أفراد عائلتك اضطراب حركي أو اضطراب نفسي آخر؟
  • هل تعاني من صعوبة في أداء العمل أو العمل المدرسي أو المهام اليومية؟
  • هل تُوفي أي شخص من أعضاء العائلة صغيرًا في السن؟
  • هل يوجد أي شخص من أعضاء العائلة بدار مسنين؟
  • هل يعاني أي شخص بالعائلة من القلق أو التحرك طوال الوقت؟
  • هل لاحظت أي تغير في الحالة المزاجية العامة؟
  • هل تشعر بالحزن في كل الأوقات؟
  • هل سبق لك أن فكرت في الانتحار؟