Enfermedad de Huntington

Diagnóstico y tratamiento

Un neurólogo le hace preguntas y le realiza pruebas relativamente sencillas:

• Síntomas motores, como reflejos, fuerza muscular y equilibrio.
• Síntomas sensoriales, como el sentido del tacto, la visión y la audición.
• Síntomas psiquiátricos, como del estado de ánimo y mentales.

El neurólogo también puede realizar pruebas estandarizadas para comprobar:

• La memoria.
• El razonamiento.
• La agilidad mental.
• Conocimientos lingüísticos.
• Razonamiento espacial.

De ser necesario, psicólogos matriculados pueden realizar pruebas neuropsicológicas más exhaustivas.

Lo más probable es que lo remitan a un psiquiatra que puede detectar una serie de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, entre ellos:

• Estado emocional.
• Patrones de comportamiento.
• Calidad de criterio.
• Capacidad de afrontar una situación difícil.
• Signos de trastorno de pensamiento desorganizado.
• Indicios de abuso de sustancias.

Los estudios por imágenes del cerebro pueden proporcionar información sobre la estructura o el funcionamiento de este órgano. Estos estudios pueden incluir resonancias magnéticas o tomografías computarizadas que proporcionan imágenes detalladas del cerebro.

Estas imágenes permiten detectar cambios en el cerebro en las zonas afectadas por la enfermedad de Huntington. Es posible que estos cambios no se manifiesten al principio de la enfermedad. Estas pruebas también pueden utilizarse para descartar otras afecciones que puedan estar causando síntomas.

Si los síntomas sugieren claramente la enfermedad de Huntington, los miembros del equipo de atención médica pueden recomendar una prueba genética para detectar el gen atípico.

Esta prueba permite confirmar el diagnóstico. La prueba también puede ayudar si no hay antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Huntington o si no se ha confirmado el diagnóstico de ningún otro miembro de la familia con una prueba genética. Pero la prueba no proporcionará información que pueda ayudar a determinar un plan de tratamiento.

Antes de someterse a una prueba de este tipo, el consejero genético explica las ventajas y los inconvenientes de conocer los resultados de la prueba. El consejero genético también puede responder a preguntas sobre los patrones hereditarios de la enfermedad de Huntington.

Se puede realizar una prueba genética si tiene antecedentes familiares de la enfermedad pero no presenta síntomas. Esto se conoce como prueba predictiva. La prueba no puede indicar cuándo comenzará la enfermedad ni qué síntomas aparecerán primero.

Algunas personas pueden someterse a la prueba porque les resulta más estresante no saber. Hay quienes podrían querer hacerse la prueba antes de tener hijos.

Los riesgos pueden incluir problemas de asegurabilidad o de futuro empleo y el estrés de enfrentarse a una enfermedad mortal. En principio, existen leyes federales que prohíben utilizar la información de las pruebas genéticas para discriminar a las personas con enfermedades genéticas.

Estas pruebas solo se realizan previa consulta con un consejero genético.

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen los siguientes:

• Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen tetrabenazina (Xenazine), deutetrabenazina (Austedo) y valbenazina (Ingrezza). Fueron aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos para inhibir la corea, que son movimientos espasmódicos y de contorsión involuntarios. La corea puede ocurrir como resultado de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estos medicamentos no afectan la manera en que avanza la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, agitación y el riesgo de empeorar o desencadenar la depresión u otras afecciones psiquiátricas.
• Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol y la flufenazina, la olanzapina (Zyprexa) y el aripiprazol (Abilify, Aristada) tienen el efecto secundario de suprimir los movimientos. Por lo tanto, pueden ayudar a tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones musculares involuntarias llamadas distonía y causar lentitud de movimientos, algo parecido a la enfermedad de Parkinson. También pueden causar agitación y somnolencia.
• Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir la corea incluyen amantadina (Gocovri), levetiracetam (Keppra, Spritam) y clonazepam (Klonopin). Sin embargo, la eficacia leve y los efectos secundarios pueden limitar su uso.

Los medicamentos para tratar la salud mental varían según las afecciones y los síntomas. Estos son algunos posibles tratamientos:

• Los antidepresivos incluyen citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto sobre los síntomas del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
• Los medicamentos antipsicóticos, como la quetiapina (Seroquel) y olanzapina (Zyprexa), pueden inhibir los ataques de violencia, la agitación y otros síntomas. Sin embargo, estos mismos medicamentos pueden causar diferentes trastornos del movimiento.
• Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo pueden ayudar a prevenir los altibajos asociados con el trastorno bipolar. Incluyen medicamentos anticonvulsivos como divalproex (Depakote), carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol, otros) y lamotrigina (Lamictal).

Un psicoterapeuta, un psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico, puede proporcionar terapia de conversación para ayudar con los síntomas de comportamiento. El psicoterapeuta puede ayudarle a usted y a su familia a desarrollar estrategias de afrontamiento, gestionar las expectativas a medida que la enfermedad empeora y ayudar a los miembros de la familia a comunicarse.

La enfermedad de Huntington puede afectar el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudar a mejorar su capacidad de hablar claramente o puede enseñarle a utilizar los dispositivos de comunicación. Un dispositivo de comunicación puede ser tan simple como un tablero cubierto con imágenes de artículos y actividades de la vida cotidiana. Además, los terapeutas del habla pueden tratar problemas a la hora de comer y tragar.

Un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios adecuados y seguros para aumentar su fuerza, flexibilidad, equilibrio y coordinación. Estos ejercicios pueden ayudarle a conservar el rango de movimiento el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

Las instrucciones sobre una postura y el uso de apoyos para mejorarla pueden ayudar a reducir algunos síntomas de movimiento.

Cuando necesite un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede aconsejarle sobre el uso adecuado del dispositivo y la postura. Además, los ejercicios se pueden adaptar a su nivel de movimiento.

Un terapeuta ocupacional puede ayudarlo a usted, sus familiares y sus cuidadores sobre cómo utilizar dispositivos de asistencia para mejorar la función. Estas estrategias pueden incluir las siguientes:

• Pasamanos en casa.
• Dispositivos de asistencia para realizar ciertas actividades, como tomar un baño o una ducha y vestirse.
• Utensilios para comer y beber adaptados a las personas con motricidad fina limitada.

Los factores relacionados con la alimentación y nutrición comprenden los siguientes:

• Problemas para mantener un peso corporal saludable. Los problemas para alimentarse, la necesidad de ingerir más calorías debida al esfuerzo físico o los problemas metabólicos pueden ser la causa. Para obtener una nutrición suficiente, es posible que deba comer más de tres comidas al día o usar suplementos alimentarios.
• Problemas para masticar, tragar y con la motricidad fina. Esto puede limitar la cantidad de comida que se consume y aumentar el riesgo de atragantamiento. Puede ser útil eliminar las distracciones durante una comida y elegir alimentos que sean más fáciles de comer. Los utensilios diseñados para personas con habilidades de motricidad fina limitadas y los vasos con tapa y pajilla, o los vasos con pico, también pueden ser útiles.

Con el tiempo, una persona que tiene la enfermedad de Huntington necesitará ayuda para comer y beber.

Los familiares y las personas encargadas del cuidado pueden crear un ambiente que ayude a una persona que tiene la enfermedad de Huntington a evitar lo que genera estrés. Esto puede ayudar a controlar los síntomas cognitivos y de comportamiento. Estas estrategias comprenden las siguientes:

• Usar calendarios y horarios para mantener una rutina regular.
• Iniciar las tareas con recordatorios o asistencia.
• Organizar el trabajo o las actividades según la importancia.
• Dividir las tareas en pasos razonables.
• Crear un ambiente lo más calmo, simple y estructurado posible.
• Buscar y evitar factores de estrés que puedan provocar arrebatos, irritabilidad, depresión u otros síntomas.
• En el caso de niños o adolescentes en edad escolar, hablar con el personal de la escuela para elaborar un plan educativo individualizado.
• Darle a la persona oportunidades para que mantenga interacciones sociales y amistades en la mayor medida posible.

Los servicios de apoyo para las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias comprenden lo siguiente:

• Organismos sin fines de lucro, como la Huntington’s Disease Society of America (Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington), que brindan educación a las personas encargadas del cuidado. También pueden ofrecer remisiones a servicios externos y grupos de apoyo para las personas que viven con la enfermedad y las personas encargadas de su cuidado.
• Oficinas locales y estatales de servicios sociales o de salud, que pueden ofrecer atención médica durante el día a las personas que viven con la enfermedad, programas de asistencia de comidas o servicios de relevo para las personas encargadas del cuidado.

La enfermedad de Huntington causa pérdida de la funcionalidad y, con el tiempo, la muerte. Es importante planificar los aspectos relacionados con la atención médica que necesitará el paciente en las etapas avanzadas de la enfermedad y cerca del final de su vida. Hablar a tiempo sobre la atención médica le permite a la persona con la enfermedad de Huntington participar y expresar sus deseos en relación con la atención médica.

Crear los documentos legales que definen la atención a pacientes terminales puede ser útil para todos. Con estos documentos, se empodera a la persona que tiene la enfermedad y se pueden evitar conflictos familiares a medida que la enfermedad empeora. Los miembros del equipo de atención médica pueden brindar consejos sobre las ventajas y desventajas de las opciones de atención médica.

Algunos de los asuntos que se deben tener en cuenta son los siguientes:

• Centros de atención médica. En las etapas avanzadas de la enfermedad, se necesitan cuidados de enfermería en casa o atención en un edificio de vivienda tutelada o en un asilo de ancianos y convalecientes.
• Cuidado para pacientes terminales. Los servicios de atención paliativa brindan cuidado con el menor malestar posible durante la etapa final de la vida de una persona que se acerca al momento de la muerte. Este tipo de cuidado también brinda apoyo y educación a los familiares para ayudarles a comprender el proceso de la muerte.
• Testamentos en vida. Los testamentos en vida son documentos legales que le permiten a una persona explicar en detalle sus preferencias de atención médica para cuando ya no pueda tomar decisiones. Por ejemplo, en estas instrucciones, la persona puede decir si quiere o no que se le hagan intervenciones para mantenerla con vida o recibir un tratamiento agresivo para combatir una infección.
• Directrices médicas anticipadas. Estos documentos legales le permiten elegir una o más personas para que tomen decisiones en su nombre. Se pueden crear directrices médicas anticipadas para las cuestiones relacionadas con las decisiones médicas o con los asuntos económicos.

Antes de la cita, prepare una lista que incluya lo siguiente:

• Síntomas o cualquier cambio que le resulte fuera de lo normal, que puedan causarle inquietud.
• Cambios recientes o situaciones de estrés en su vida.
• Todos los medicamentos, como los disponibles sin receta médica y los suplementos alimentarios. Incluya las dosis que toma.
• Antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington u otras afecciones que puedan causar trastornos del movimiento o afecciones de salud mental.

Es posible que desee que un familiar o un amigo lo acompañe a su cita. Esta persona puede brindarle apoyo y ofrecer una perspectiva diferente sobre el efecto de los síntomas en sus capacidades funcionales.

Es probable que le hagan una serie de preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzó a tener los síntomas?
• ¿Tiene síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
• ¿A alguien de su familia le diagnosticaron la enfermedad de Huntington alguna vez?
• ¿A usted o a alguien de su familia se les diagnosticó otro trastorno del movimiento o una afección de salud mental?
• ¿Tiene problemas para completar el trabajo, las tareas escolares o las actividades diarias?
• ¿Alguna persona de su familia murió joven?
• ¿Alguna persona de su familia se encuentra en un asilo de ancianos y convalecientes?
• ¿Alguna persona de su familia es inquieta o se mueve todo el tiempo?
• ¿Ha notado algún cambio en su estado de ánimo general?
• ¿Se siente triste todo el tiempo?
• ¿Ha pensado alguna vez en el suicidio?