نظرة عامة

يعتبر داء هنتنغتون من الأمراض الوراثية التي تسبب الانهيار التدريجي (الانتكاس) للخلايا العصبية بالدماغ. ويكون لداء هنتنغتون وقع واسع النطاق على القدرات الوظيفية للشخص المصاب، ما يؤدي عادة إلى اضطرابات حركية وإدراكية (معرفية) ونفسية.

ومعظم المصابين بداء هنتنغتون تتطور لديهم العلامات والأعراض في العقد الثالث أو الرابع من عمرهم. ولكن قد يظهر المرض في فترة مبكرة أو متأخرة من العمر.

ويُطلق على هذا المرض داء هنتنغتون الخاص بالأحداث في حالة ظهوره قبل سن العشرين. وينتج عادة عن الظهور المبكر لهذا المرض مجموعة مختلفة نوعًا ما من الأعراض وسرعة في تطور الحالة.

وهناك أدوية متاحة للمساعدة في إدارة أعراض داء هنتنغتون ولكن العلاجات لا تمنع التداعي الجسماني والعقلي والسلوكي المرتبط بالحالة.

رعاية داء هنتنغتون في Mayo

الأعراض

يتسبب داء هنتنجتون عادةً في اضطرابات حركية، معرفية ونفسية ذات علامات وأعراض عديدة ومتنوعة. وتختلف أول الأعراض في الظهور اختلافًا شديدًا بين الأشخاص المصابين. أثناء تطور المرض، تظهر بعض الاضطرابات بصورة أكبر من غيرها أو تُظهر تأثيرًا أكبر على القدرات الوظيفية.

اضطرابات الحركة

يمكن أن تشتمل اضطرابات الحركة المترافقة مع داء هنتنغتون على كل من مشكلات الحركة اللاإرادية والإعاقات في الحركات الإرادية، مثل:

  • الحركات الاهتزازية أو الالتوائية اللاإرادية (الرَقَص)
  • مشكلات عضلية، مثل التصلب أو انقباض العضلات (خلل التوتر العضلي)
  • حركات عين بطيئة أو غير طبيعية
  • خلل في المشي، والوضعية، والتوازن
  • صعوبة في الحركات الجسدية المتعلقة بالتخاطب أو البلع

قد يكون لإعاقات الحركات الإرادية — أكثر من الحركات الإرادية — تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل، والاضطلاع بالأنشطة اليومية، والتواصل، والبقاء مستقلاً.

الاضطرابات المعرفية

تتضمن الإعاقات العقلية التي تقترن غالبًا بمرض هنتنغتون ما يلي:

  • صعوبة التنظيم أو تحديد الأولويات أو التركيز في المهام
  • فقدان المرونة أو الميل إلى الوقوع في تكرار التفكير أو السلوك أو الإجراء (المواظبة غير المبررة)
  • فقدان التحكم في الاندفاع مما يمكن أن يؤدي إلى نوبات الغضب والفعل دون تفكير والاتصال الجنسي المختلط دون تمييز
  • فقدان الإدراك بشأن السلوكيات والقدرات
  • بطء عملية التفكير أو "استحضار" الكلمات
  • صعوبة تعلم معلومات جديدة

اضطرابات نفسية

إن الاضطراب النفسي الأكثر شيوعًا والمرتبط بداء هنتنغتون هو الاكتئاب. هذا الاضطراب ليس مجرد رد فعل لتلقي تشخيص بداء هنتنغتون. بل يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظيفته. تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

  • سرعة الانفعال، أو الحزن أو اللامبالاة
  • العزلة الاجتماعية
  • الأرق
  • الإرهاق وضعف الطاقة
  • أفكار متكررة عن الموت أو وفاتك أو الانتحار.

وتتضمن الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى الآتي:

  • اضطراب الوسواس القهري — وهو حالة تتسم بأفكار دخيلة متكررة وسلوك متكرر
  • الهوس، الذي يُمكن أن يُسبب تحسن الحالة المزاجية، وفرط النشاط، وسلوكًا متهورًا ومبالغة في الثقة بالنفس
  • الاضطراب ثنائي القطب — هو حالة تتسم بنوبات متبادلة من الاكتئاب والهوس

وبالإضافة إلى الأعراض التي ذُكرت أعلاه، يُعد فقدان الوزن شائعًا لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون، وخاصةً مع تطور المرض.

أعراض مرض هنتنغتون مجهول السبب

قد يكون بدء مرض هنتنغتون وتفاقمه في الشباب مختلفًا قليلاً عما يحدث في البالغين. تتضمن المشكلات التي غالبًا ما تطرح نفسها في مرحلة مبكرة من المرض ما يلي:

التغييرات السلوكية

  • فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي تعلمتها من قبل
  • انخفاض سريع وملحوظ في الأداء الدراسي العام
  • مشكلات سلوكية

التغييرات الجسدية

  • العضلات المنقبضة والصلبة التي تؤثر في المشي (خاصة في الأطفال الصغار)
  • التغييرات الطارئة في المهارات الحركية الدقيقة التي يمكن ملاحظتها في المهارات، مثل الكتابة بخط اليد
  • الهزات أو الحركات غير الإرادية البسيطة
  • النوبات

متى تزور الطبيب

يُرجى الرجوع إلى طبيبك عند ملاحظة بعض التغيرات في حركتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية. يمكن أن تكون علامات وأعراض داء هنتنغتون بسبب عدد من الحالات المختلفة. لذا، من المهم الإسراع في الخضوع للفحص.

الأسباب

تعود الإصابة بداء هنتنغتون إلى عيب وراثي في جين واحد. ويعتبر داء هنتنغتون من الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة، ما يعني أن الإصابة بهذا الداء تحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين المعيب.

باستثناء الجينات الخاصة بكروموسومات تحديد الجنس، يرث الشخص نسختين من كل جين — نسخة واحدة من كل من الوالدين. قد ينتقل الجين المعيب من أحد الوالدين مع النسخة المعيبة من الجين أو النسخة السليمة. لذا فإن كل طفل في العائلة لديه فرصة 50% لوراثة هذا الجين المسؤول عن هذا الاضطراب الوراثي.

المضاعفات

بعد بداية ظهور مرض هنتنغتون، تسوء القدرات الوظيفية تدريجيًا بمرور الوقت عند الشخص المصاب. ويختلف معدل تقدم المرض ومدته. ويتراوح الوقت من بداية ظهور المرض حتى الموت من 10 إلى 30 سنة تقريبًا. ويؤدي مرض هنتنغتون في اليافعين عادة إلى الموت خلال 10 سنوات بداية من ظهور الأعراض.

وقد يؤدي الاكتئاب السريري الذي يرافق مرض هنتغتنون إلى زيادة احتمالات الانتحار. وتشير بعض الأبحاث إلى أن المخاطر الأكبر للانتحار تحدث قبل إجراء التشخيص وفي منتصف مراحل المرض عندما يكون الشخص قد بدأ فقدان الاعتماد على نفسه.

وفي نهاية المطاف، يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة لأداء جميع أنشطة الحياة اليومية والرعاية. وفي مرحلة متأخرة من المرض، قد يلزم الفراش ولا يكون قادرًا على الكلام. ومع ذلك، يكون قادرًا بشكل عام على فهم اللغة ولديه وعي بالعائلة والأصدقاء.

تشمل الأسباب الشائعة التي تؤدي إلى الموت ما يلي:

  • الالتهاب الرئوي أو حالات العدوى الأخرى
  • الإصابات المتعلقة بحالات السقوط على الأرض
  • المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع

الوقاية

يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف بإصابة مرض هنتنغتون بالقلق لأسباب مفهومة حول إذا ما كانوا قد ينقلون جين هنتنغتون إلى أطفالهم أم لا. وقد يفكر هؤلاء الأشخاص في خيارت تنظيم الأسرة أو إجراء اختبارات وراثية.

وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يدرس إجراء الاختبارات الوراثية، فربما يكون من المفيد زيارة استشاري الأمراض الوراثية. وسوف يناقش الاستشاري المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبار الإيجابية، والتي تشير إلى أن الوالد/الوالدة سيُصاب بالمرض. كما سيتعين على الأزواج اتخاذ خيارات إضافية حول إذا ما كان ينبغي إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل، مثل اختبار ما قبل الولادة لفحص الجين أو الإخصاب في المختبر بالحيوانات المنوية أو البويضات للمتبرع.

خيار آخر للأزواج هو التخصيب في المختبر والتشخيص الجيني قبل الغرس. في هذه العملية، سيتم إخراج بويضات من المبايض وتخصيبها مع الحيوانات المنوية للأب في المختبر. ويتم اختبار الأجنة للتحقق من وجود جين هنتنغتون ويتم غرس تلك الأجنة التي تكون نتيجة اختبارها سالبة لجين هنتنغتون فقط في رحم الأم.

داء هنتنغتون - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
  1. Ferri FF. Huntington's disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2017. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2017. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 24, 2017.
  2. Dayalu P, et al. Huntington disease: Pathogenesis and treatment. Neurologic Clinics. 2015;33:1.
  3. Huntington's disease: Hope through research. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Huntingtons-Disease-Hope-Through. Accessed Feb. 24, 2017.
  4. A physician's guide to the management of Huntington's disease. Huntington's Disease Society of America. http://hdsa.org/shop/publications/. Accessed Feb. 24, 2017.
  5. National Library of Medicine. Huntington disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease. Accessed Feb. 24, 2017.
  6. Suchowersky O. Huntington disease: Clinical features and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Feb. 24, 2017.
  7. Suchowersky O. Huntington disease: Management. http://www.uptodate.com/home. Accessed Feb. 24, 2017.
  8. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Jan. 6, 2017.
  9. Knopman DS (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Mar. 5, 2017.