نظرة عامة

داء هنتنغتون هو مرض وراثي نادر يتسبب في الانهيار المتزايد (التنكس) للخلايا العصبية في الدماغ. ولداء هنتنغتون تأثير كبير على القدرات الوظيفية للإنسان، وتنتج عنه عادةً اضطرابات في الحركة والتفكير (الإدراك) واضطرابات نفسية.

ويمكن أن تظهر أعراض داء هنتنغتون في أي وقت، لكنها يكر ظهورها لأول مرة خلال الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. إذا أصيب شخص بهذه الحالة المرضية قبل سن العشرين، فإنها تسمى داء هنتنغتون الشبابي. وعندما يتطور مرض هنتنغتون مبكرًا، تختلف الأعراض إلى حد ما وقد يتطور المرض بشكل أسرع.

تتوفر الأدوية للمساعدة في إدارة أعراض مرض هنتنغتون. ولكن لا يمكن للعلاجات أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بهذا المرض.

الأعراض

عادةً ما يتسبب داء هنتنغتون في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة كبيرة من المؤشرات والأعراض. تختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولاً اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض على نحو أكثر وضوحًا أو يكون لها تأثير كبير على القدرة الوظيفية، ولكن من الممكن أن يتغير ذلك خلال فترة المرض.

اضطرابات الحركة

يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بداء هنتنغتون مشكلات الحركة اللاإرادية وخلل في الحركات الإرادية مثل:

  • حركات اهتزازية أو متلوية لاإرادية (الرُّقاص)
  • مشكلات العضلات، مثل تصلب العضلات أو تقلصها (خلل التوتر العضلي)
  • حركات بطيئة أو غير معتادة للعين
  • خلل في المشي ووضعية الجسم والتوازن
  • صعوبة في التحدث أو البلع

قد يكون للخلل في الحركات الإرادية -وليس الحركات اللاإرادية- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والحفاظ على استقلاليته.

الاضطرابات المعرفية

تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة غالبًا بمرض هنتنغتون ما يلي:

  • صعوبة في تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها
  • نقص المرونة أو الميل إلى التعلق بفكر أو سلوك أو فعل (المثابرة)
  • عدم التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات من الانفعال، والتصرف دون تفكير والاختلاط الجنسي
  • قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته
  • بطء في معالجة الأفكار أو "العثور" على الكلمات
  • صعوبة تعلم معلومات جديدة

اضطرابات نفسية

يُعد الاكتئاب أكثر الاضطرابات النفسية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا. هذا ليس مجرد رد فعل لتشخيص الإصابة بمرض هنتنغتون. لكن يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة في الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف الدماغ. قد تشمل أعراض ومؤشرات المرض ما يلي:

  • الشعور بسهولة الاستثارة والحزن واللا مبالاة
  • الانعزال الاجتماعي
  • الأرق
  • الإرهاق وفقدان الطاقة
  • أفكار متكررة عن الموت أو الوفاة أو الانتحار

تشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي:

  • اضطراب الوسواس القهري، حالة تتميز بالأفكار المتكررة والملحة والسلوكيات المتكررة
  • الهوس، يمكن أن يسبب مزاجًا حادًا وفرط في النشاط وسلوكًا اندفاعيًا وتقدير الذات بشكل مبالغ فيه
  • الاضطراب ثنائي القطب، هو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس

بالإضافة إلى الاضطرابات المذكورة أعلاه، يعتبر فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون وخصوصًا مع تقدم المرض.

أعراض مرض هنتنغتون مجهول السبب

قد تحتلف بداية مرض هنتنغتون وطريقة تطوره لدى صغار السن قليلًا عن ذلك الذي يصيب البالغين. وتشمل المشكلات التي تظهر غالبًا في بداية المرض ما يلي:

التغيرات السلوكية

  • صعوبة في الانتباه
  • انخفاض كبير وسريع في الأداء المدرسي العام
  • المشكلات السُّلوكية

التغيرات البدنية

  • عضلات متقلصة وصلبة تؤثر في المشي (خاصة عند الأطفال الصغار)
  • الرُّعاش أو الحركات اللاإرادية الخفيفة
  • حالات السقوط المتكرِّرة أو التخبط أثناء الحركة
  • النوبات المَرَضية

متى تزور الطبيب

استشِر الطبيب إذا لاحظت تغيرات في حركاتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية. يمكن أن تنتج مؤشرات داء هنتنغتون وأعراضه عن عدد من الأمراض المختلفة. لذا، من المهم تشخيص الحالة بشكل سريع وشامل.

الأسباب

يحدث داء هنتنغتون بسبب اختلاف وراثي يصيب أحد الجينات. وداء هنتنغتون هو اضطراب صبغي جسدي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي كفيل بحدوث الإصابة بالاضطراب.

يرث الإنسان نسختين من كل جين، واحدة من كلٍ من أبويه، وذلك باستثناء الجينات الموجودة في الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية. يمكن لأحد الوالدين الذي يحمل جينًا غير طبيعي أن ينقل إما النسخة غير الطبيعية من ذلك الجين أو النسخة السليمة منه. وعندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث كل طفل في العائلة الجين المسبب للإصابة بالاضطراب الوراثي.

المضاعفات

بعد بدء ظهور مرض هنتنغتون، تتدهور القدرات الوظيفية تدريجيًا بمرور الوقت لدى الشخص المصاب. ويختلف معدل تقدّم المرض ومدته. فتتراوح المدة منذ بداية ظهور الأعراض حتى الوفاة بين نحو 10 سنوات و30 سنة. ويؤدي مرض هنتنغتون في اليافعين عادة إلى الوفاة في غضون 10 سنوات بعد بدء ظهور الأعراض.

قد يؤدي الاكتئاب السريري الذي يرافق مرض هنتنغتون إلى زيادة خطر الانتحار. وتشير بعض الأبحاث إلى أن أكبر مخاطر الانتحار تحدث قبل التشخيص وفي مراحل المرض الوُسطى عندما يكون الشخص قد بدأ في فقدان الاعتماد على نفسه.

في نهاية المطاف، يحتاج المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة على أداء جميع أنشطة حياته اليومية ورعايته. وفي مرحلة متأخرة من المرض، سيكون الشخص على الأرجح حبيس الفراش ولن يكون قادرًا على الكلام. وبشكل عام، يكون الشخص المصاب بمرض هنتنغتون قادرًا على فهم اللغة والتعرف على أفراد العائلة والأصدقاء، إلا أن البعض لا يكون قادرًا على التعرف على أفراد العائلة.

تتضمن الأسباب الشائعة للوفاة:

  • التهاب الرئة أو العدوى الأخرى
  • الإصابات الناجمة عن السقوط
  • المضاعفات المرتبطة بعدم القدرة على البلع

الوقاية

يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بداء هنتنغتون بالقلق بشأن احتمالية نقلهم لجين هنتنغتون إلى أطفالهم. من الممكن أن يلجأ هؤلاء الأشخاص إلى إجراء فحص جيني والتفكير بخيارات تنظيم الأسرة.

إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الفحص الجيني، فقد يكون من المفيد مقابلة استشاري في الأمراض الوراثية. سيناقش استشاري الأمراض الوراثية المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبار الإيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الداء سيتطور لدى الوالد. كما سيحتاج الأزواج إلى التفكير في خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل، مثل إجراء اختبار الجين أثناء فترة الحمل أو الإخصاب في المختبر بالاستعانة بحيوانات منوية أو بويضات من أحد المتبرعين.

وهناك خيار آخر للأزواج وهو الإخصاب في المختبر والتشخيص الوراثي السابق لانغراس البويضة. في هذه العملية، تُنقَل البويضات من الـمِبيَضين وتُخصَّب بالحيوانات المنوية للأب داخل المختبر. وبعد ذلك، يُجرى اختبار للأجنة بحثًا عن وجود جين هنتنغتون، ثم تُزرَع الأجنة التي تعطي نتيجة سلبية لجين هنتنغتون في رحم الأم.

داء هنتنغتون - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

17/05/2022
  1. AskMayoExpert. Huntington Disease. Mayo Clinic; 2021.
  2. Huntington's disease: Hope through research. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Huntingtons-Disease-Hope-Through. Accessed Jan. 17, 2022.
  3. Ferri FF. Huntington disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2022. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 17, 2022.
  4. A physician's guide to the management of Huntington's disease. 3rd ed. Huntington's Disease Society of America. http://hdsa.org/shop/publications/. Accessed Jan. 17, 2022.
  5. National Library of Medicine. Huntington disease. Genetics Home Reference. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/. Accessed Jan. 17, 2022.
  6. Suchowersky O. Huntington disease: Management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 17, 2022.
  7. Nguyen H. AllScripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 19, 2022.