التشخيص
يتضمن الفحص الكامل عادةً طرح أسئلة حول الأعراض والسيرة المرضية العائلية. وقد تتضمن فحوصات التشخيص ما يلي:
- الضغط على البطن للتحقق من حجم الأعضاء وحالتها.
- قياس طول الأطفال ووزنهم ومراجعة مخططات النمو الخاصة بهم.
- اختبارات الحركة والتناسق وردود الأفعال.
- فحص الجلد بحثًا عن علامات الكدمات.
اختبارات المختبر
يمكن استخدام عينات الدم لتحليل الإنزيم المرتبط بداء غوشيه. قد يبين التحليل الوراثي وجود تغير في الجين المرتبط بالمرض. ثمّة فحوصات أولية لتأكيد التشخيص.
الاختبارات التصويرية
تبحث الاختبارات التصويرية عن مؤشرات تضرر الأنسجة أو الأعضاء الناتج عن داء غوشيه. وتشمل ما يلي:
- فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالموجات فوق الصوتية لمعرفة حجم الطحال والكبد.
- فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي لاكتشاف وجود خلايا غوشيه في الأنسجة.
- الأشعة السينية لتقييم مرض العظام.
- تقنية الأشعة السينية المتخصصة، المعروفة باسم مقياس امتصاص الأشعة السينية مزدوج الطاقة، لقياس كثافة العظام.
الفحص الوراثي
يمكن استخدام فحص الوالدين كاختبار للتأكد من عدم وجود طفرات جينية أو مستويات إنزيم مرتبطة بالمرض. قيمة هذه المعلومات محدودة في توقع حدة المرض. حتى الأشقاء الذين يحملون المرض قد يتعرضون لتداعيات مختلفة تمامًا للمرض ذاته.
تتوفر كذلك اختبارات الفحص الوراثي للأبوين الحاملَيْن المحتملَيْن لطفرة جين مرتبط بداء غوشيه. ويوصى بالاستشارة وراثية لفهم فوائد اختبارات الجينات ومحدداتها ومخاطرها.
العلاج
من أهداف علاج النوع الأول من داء غوشيه تقليل الأعراض ووقاية الأنسجة والأعضاء من التضرر وتحسين جودة الحياة. تتابع الاختبارات التصويرية المجدولة بانتظام مدى تقدُّم المرض وتأثير العلاج.
العلاج ببدائل الإنزيمات
يوفر هذا العلاج إنزيمًا اصطناعيًا ليحل محل الإنزيم الذي لا يؤدي وظيفته بشكل سليم في داء غوشيه. يُعطى الدواء من خلال إدخال أنبوب عبر الوريد (IV) مزود بإبرة في وعاء دموي. يُجرى العلاج كل أسبوعين.
التفاعل التحسُّسي من الآثار الجانبية المحتملة النادرة ولكنها خطيرة. يرصد فريق الرعاية الصحية حدوث أي مشكلات أثناء العلاج.
الأدوية التي تقلل المواد الدهنية
تقلل الأدوية الأخرى إنتاج المادة الدهنية المرتبطة بداء غوشيه. وتؤخذ هذه الأدوية يوميًا في صورة أقراص. وتشمل ما يلي:
- ميغلوستات (Opfolda, Yargesa, Zavesca)
- إيليغلوستات (سيردلجا)
تشمل الآثار الجانبية ما يلي:
- الإسهال.
- ألم في البطن.
- إنقاص الوزن.
- الغازات.
- الرُعاش.
- تنميل أو خَدَر أو ألم في الأطراف.
أدوية أخرى
تُستخدم أدوية أخرى لعلاج ألم العظام والحد من مقدار فقدان العظام.
الجراحة
قد يستخدم إزالة الطحال، استئصال الطحال، في علاج بعض الحالات:
- الانخفاض الشديد في إنتاج الصفائح الدموية نتيجة احتباس الصفائح في الطحال.
- حيث ترتبط آلام البطن الحادة أو غيرها من المشكلات بتضخم الطحال.
قد يعالج إجراء زراعة نخاع العظم الاضطراب ولكنه نادرًا ما يُستخدم بسبب التعرّض لمخاطر الآثار الجانبية الحادة أو الوفاة.
علاج النوعين الثاني والثالث
لا يوجد علاج يغير مسار داء غوشيه من النوع الثاني. يركز العلاج على الرعاية الداعمة وتسكين الألم.
قد يُعالج داء غوشيه من النوع الثالث بالعلاج بالإنزيمات التعويضية. لا يؤثر هذا العلاج في تفاقم المرض بالدماغ.
يمكن استخدام عمليات زرع نخاع العظم للأشخاص المصابين بداء غوشيه من النوع الثالث قبل ظهور أي مؤشرات أو أعراض لمرض في الدماغ.
التأقلم والدعم
يواجه الأفراد والأسر المصابون بداء غوشيه تحديات في إدارة الرعاية والتكيف مع الضغط النفسي الذي يسببه مرض يستمر مدى الحياة. يوجد لدى المؤسسة الوطنية لداء غوشيه وتحالف مجتمع غوشيه موارد خاصة بخدمات المجتمع ومجموعات الدعم والتثقيف.
الاستعداد لموعدك
غالبًا ما تكون الخطوة الأولى مراجعة اختصاصي الرعاية الصحية الأولية. ومن المرجح عرضك على متخصصين آخرين مثل الأطباء المتخصصين في اضطرابات الدم، ويُطلق عليهم اختصاصيو الدَّمَويات، أو المتخصصين في الاضطرابات الوراثية، ويُطلق عليهم اختصاصيو الوراثة.
ما يمكنك فعله
قبل موعدك الطبي، أعِدّ قائمة تتضمن ما يأتي:
- الأعراض، بما في ذلك الأعراض التي لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد الطبي.
- المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك الضغوطات الشديدة والتغيرات الحياتية التي حدثت مؤخرًا والسيرة المرضية العائلية.
- كل الأدوية أو الفيتامينات أو المكمِّلات الغذائية الأخرى التي تتناولها، مع ذكر جرعاتها وسبب تناولها.
- الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.
اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو صديقًا، إن أمكن، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها. تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي ينبغي أن تطرحها على اختصاصي الرعاية الصحية ما يلي:
- ما الاختبارات التي سأخضع لها؟
- ما التخصص الذي يتعين عليّ المتابعة وفقًا له؟
- ما الأمراض التي يجب توقعها أو استبعادها بناءً على الأعراض الموجودة؟
- ما الذي يمكن القيام به للسيطرة على الأعراض قبل إجراء التشخيص؟
- هل هناك أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بمتابعتها؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
كن مستعدًا للإجابة عن الأسئلة الآتية حول الأعراض التي تظهر عليك أو على طفلك:
- متى بدأت الأعراض؟
- هل الأعراض مستمرة أم تحدث بشكل متقطع؟
- ما مدى شدة الأعراض؟
- هل تشعر بألم في البطن أو العظام؟
- هل لاحظت سهولة الإصابة بالكدمات أو نزيف الأنف؟
- ما الأمراض المتوارثة في عائلتك من الأجيال السابقة؟
- هل توجد سيرة مَرضية للأمراض الوراثية في عائلتك؟