戈谢病

诊断

全面检查通常包括询问症状和家族病史。诊断性检查可能包括：

• 按压腹部以检查器官的大小和状况。
• 测量儿童的身高和体重，并查看生长图表。
• 运动、协调性和反射测试。
• 检查皮肤是否有瘀伤迹象。

化验

血液样本可用于检测与戈谢病相关的酶。基因分析可以显示与该疾病相关的基因变异。这些是用于确认诊断的主要检查。

影像学检查

影像学检查可以寻找组织和器官因戈谢病而受到损伤的体征。其中包括：

• MRI 扫描或超声检查，用于评估脾脏和肝脏的大小。
• MRI，用于检测组织中是否存在戈谢细胞。
• X 线检查，用于评估骨病。
• 专门的 X 射线技术，称为双能 X 线骨密度测量，用于测量骨密度。

基因筛查。

可以通过产前筛查来检测与该病相关的酶水平和基因突变。这些信息对于预测疾病的严重程度几乎没有价值。即使同样患病的兄弟姐妹，也可能有非常不同的结局。

可能携带戈谢病相关基因突变的父母，也可以进行遗传筛查测试。建议进行基因咨询，以了解基因检测的益处、局限性和风险。

治疗

1 型戈谢病的治疗目标是减轻症状、预防组织和器官损伤以及改善生活质量。定期进行影像学检查以监测病情进展和治疗效果。

酶替代疗法

这种疗法提供了一种人工酶来替代戈谢病中无法发挥正常功能的酶。将针头插入血管，通过静脉（IV）导管给药。该治疗每两周进行一次。

一种可能产生的副作用是罕见但严重的过敏反应。医护团队会监测治疗期间出现的任何问题。

减少脂肪物质的药物

其他药物可以抑制与戈谢病相关的脂肪物质的产生。这类药物以片剂形式每日服用。其中包括：

• 麦格司他（Opfolda、Yargesa、Zavesca）
• 依利格鲁司他（Cerdelga）。

副作用包括：

• 腹泻。
• 腹部疼痛。
• 体重下降。
• 胀气。
• 震颤。
• 四肢麻刺、麻木或疼痛。

其他药物

还有其他药物可用于治疗骨骼疼痛和抑制骨量丢失。

外科手术

切除脾脏（脾脏切除术）可用于以下情况：

• 由于血小板滞留在脾脏中，导致血小板数量极低。
• 严重的腹部疼痛或其他与脾脏肿大相关的问题。

骨髓移植可以治疗这种疾病，但由于存在严重副作用和死亡风险，因此很少使用。

2 型和 3 型戈谢病的治疗

2 型戈谢病目前尚无可修正病情的治疗方法。治疗重点在于支持性护理和疼痛管理。

3 型戈谢病可通过酶替代疗法进行治疗。该疗法不会影响疾病在脑部的进展。

3 型戈谢病患者在出现任何脑部疾病的体征或症状之前，可以接受骨髓移植。

妥善处理与支持

在管理患者护理和应对终身疾病带来的压力方面，受戈谢病影响的患者本人和家属都面临着巨大挑战。美国国家戈谢病基金会和戈谢病社区联盟拥有社区服务、互助组和教育资源。

准备您的预约

您可能需要先到初级医疗护理专业人员处就诊。您可能会去看其他专科医生，例如专门诊治血液疾病的医生（称为血液科医生）或遗传性疾病的专家（称为遗传学家）。

您该怎么办

就诊前，请列出以下内容：

• 症状，包括那些看似与本次就诊原因无关的症状。
• 关键个人信息，包括重大压力、近期生活变化和家族病史。
• 您使用的所有药物、维生素或其他补充剂，包括相应剂量和使用原因。
• 要向医疗护理专业人员咨询的问题。

如有可能，请让家人或朋友陪您就诊，帮您记住医生提供的信息。要向医疗护理专业人员咨询的一些基本问题包括：

• 您将安排哪些检查？
• 我应该看什么专科医生？
• 根据症状，需要考虑或排除哪些疾病？
• 在确诊之前，可以采取哪些措施来控制症状？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？

医生可能做些什么

请准备好回答以下关于您或孩子的症状的问题：

• 何时开始出现症状？
• 您的症状是持续存在，还是时有时无？
• 症状有多严重？
• 疼痛出现在骨骼还是腹部？
• 您是否容易出现瘀青或鼻出血？
• 您的家族有哪些遗传倾向？
• 您是否有家族遗传病史？

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