التشخيص

أثناء الفحص البدني، سيقوم الطبيب بالضغط على بطنك أو بطن طفلك للتحقق من حجم الطحال والكبد. لتحديد ما إذا كان طفلك مصابًا بداء غوشيه أم لا، سيقوم الطبيب بمقارنة طول طفلك ووزنه مع مخططات النمو القياسية.

وربما يوصي الطبيب كذلك بإجراء اختبارات معملية معينة، وفحوصات بالتصوير واستشارة وراثية.

اختبارات المختبر

يمكن فحص عينات الدم لمعرفة مستويات الإنزيم المصاحب لداء غوشيه. يمكن أن يكشف التحليل الجيني عما إذا كنت مصابًا بهذا المرض أم لا.

اختبارات التصوير الطبي

عادةً ما يحتاج الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالإصابة بمرض جوشير إلى إجراء اختبارات دورية لتتبع تقدمه، بما في ذلك:

  • مقياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي البواعث (DXA). يستخدم هذا الفحص مستوى منخفضًا من الأشعة السينية لقياس كثافة العظام.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). من خلال استخدام الموجات اللاسلكية والمجال المغناطيسي القوي، يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي أن يبين ما إذا كان الكبد أو الطحال متضخمين أم لا، وما إذا كان نخاع العظم مصابًا أم لا.

فحص ما قبل الحمل واختبار ما قبل الولادة

قد ترغب في أن تفكر في إجراء فحص جيني قبل أن تبدأ في تكوين أسرة إذا كنت أنت أو زوجك ذا أصل يهودي أشكينازي أو إذا كان لأي منكما تاريخ عائلي من الإصابة بمرض جوشير. في بعض الحالات، قد يوصي الأطباء بعمل اختبار ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمرض جوشير أم لا.

العلاج

مع أنه لا يوجد علاج لداء غوشيه، يمكن أن تساعد علاجات متنوعة في السيطرة على الأعراض وتمنع الأضرار المزمنة وتحسن من نوعية الحياة. يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة لذلك لا يحتاجون للعلاج الطبي.

من المرجح أن يوصي طبيبك برصد منتظم لمراقبة تطور المرض ومضاعفاته. يعتمد عدد المرات التي تحتاج إلى أن تخضع فيها للمراقبة على حالتك.

الأدوية

لقد أظهر بعض الأشخاص المصابين بداء غوشيه التحسن في الأعراض بعد بدء العلاج التالي:

  • العلاج ببديل الإنزيم. يستبدل هذا النهج الإنزيم الناقص بإنزيمات اصطناعية. يتم إعطاء الإنزيمات المستبدلة كإجراء خارجي خلال الوريد (وريديًا)، عادة جرعتين تفصل بينهما فترة تتراوح بين أسبوعين. نادرًا ما يعاني الأشخاص رد فعل تحسسي أو تفاعل فرط التحسس لعلاج الإنزيم.
  • ميجلوستات (زافيسكا). يبدو أن تتعارض الأدوية عن طريق الفم مع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم عند الأشخاص المصابين بداء غوشيه. يعتبر الإسهال وفقدان الوزن من الآثار الجانبية الشائعة.
  • إليغلوستات (سيرديليجا). تمت الموافقة عليه من قِبل إدارة المواد الغذائية والعقاقير عام 2014 لمعالجة أكثر الأشكال شيوعًا لداء غوشيه، كما يبدو أن هذا الدواء يمنع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض. وتتضمن الآثار الجانبية المحتملة الإرهاق، والصداع، والغثيان، والإسهال.
  • عقاقير هشاشة العظام. يمكن أن تساعد هذه الأنواع من الأدوية في إعادة بناء العظام التي ضعفت بسبب داء غوشيه.

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات

إذا كانت الأعراض التي تعاني منها حادة، فلن يكون أمامك سوى العلاج الجراحي، وقد يقترح الطبيب ما يلي:

  • زراعة نخاع العظم. في هذا الإجراء، تتم إزالة الخلايا المكونة للدم والتي تضررت بسبب مرض جوشير واستبدالها، مما يمكن أن يعالج العديد من علامات وأعراض مرض جوشير. ونظرًا لأن هذا الإجراء عالي الخطورة، يتم اللجوء إليه بدرجة أقل من العلاج البديل للإنزيمات.
  • استئصال الطحال. قبل أن يصبح العلاج البديل للإنزيمات متاحًا، كان استئصال الطحال العلاج الشائع لمرض جوشير. عادة ما يستخدم هذا الإجراء الآن كحل أخير.

التأقلم والدعم

يمكن للإصابة بمرض مزمن أن تكون صعبة، ولكن يمكن للإصابة بمرض نادر مثل مرض غوشيه أن تكون أصعب. ولا يعرف المرض سوى القليل من الأشخاص، وأقل منهم يفهم التحديات التي تواجهك. قد تجد من المفيد الحديث إلى شخص آخر مصاب بمرض غوشيه أو شخص لديه طفل مصاب بالمرض. تحدث مع طبيبك عن مجموعات الدعم المتاحة في منطقتك.

الاستعداد لموعدك

من المرجح أن تبدأ بمقابلة مقدم الرعاية الأولية الخاص بك. ثم قد تحال إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم) أو إلى طبيب متخصص في الاضطرابات الموروثة (أخصائي طب الوراثيات).

ما يمكنك فعله

ربما عليك قبل الموعد أن تكتب قائمة تجيب فيها عن الأسئلة التالية:

  • هل سبق أن تم تشخيص إصابة أي فرد في عائلتك بداء غوشيه؟
  • هل توفى أي طفل من أسرتك الممتدة قبل بلوغ عامين من العمر؟
  • ما الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولها بانتظام؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح عليك طبيبك بعض الأسئلة، مثل:

  • ما الأعراض التي تعانيها ومتى بدأت؟
  • هل هناك ألم في البطن أو العظام؟
  • هل لاحظت كدمات سهلة أو نزيف في الأنف؟
  • ما هو تراث أسلاف عائلتك؟
  • هل هناك أمراض أو أعراض حدثت في عدة أجيال في عائلتك؟