Diagnóstico
Un examen completo normalmente incluye preguntas sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia. Las pruebas de diagnóstico pueden incluir lo siguiente:
- Presionar el abdomen para revisar el tamaño y el estado de los órganos.
- Medir la estatura y el peso de los niños y revisar las gráficas de crecimiento.
- Realizar pruebas de movimiento, coordinación y reflejos.
- Examinar la piel para buscar señales de moretones.
Análisis de laboratorio
Pueden utilizarse muestras de sangre para examinar la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede mostrar si tienes un cambio en el gen relacionado con la enfermedad. Estas son las pruebas principales para confirmar el diagnóstico.
Estudios por imágenes
Los estudios por imágenes buscan señales de daño en los tejidos y órganos causados por la enfermedad de Gaucher. Estos son algunos de ellos:
- Resonancias magnéticas o ecografías para ver el tamaño del bazo y el hígado.
- Resonancias magnéticas para detectar la presencia de células de Gaucher en los tejidos.
- Radiografías para evaluar la enfermedad ósea.
- Tecnología especializada de radiografía, llamada absorciometría de rayos X de energía dual, para medir la densidad ósea.
Exámenes de detección genéticos
Los exámenes de detección prenatales pueden analizar los niveles de enzimas relacionadas con la enfermedad y las mutaciones genéticas. Esta información tiene poco valor para predecir la gravedad de la enfermedad. Incluso, hermanos con la enfermedad pueden tener resultados muy diferentes.
Los exámenes de detección genéticos también están disponibles para padres y madres que pueden ser portadores de una mutación genética relacionada con la enfermedad de Gaucher. Se recomienda asesoramiento genético para entender los beneficios, las limitaciones y los riesgos de las pruebas genéticas.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1 son aliviar los síntomas, prevenir el daño a tejidos y órganos, y mejorar la calidad de vida. Se realizan estudios por imágenes programados regularmente para vigilar la progresión de la enfermedad y el efecto del tratamiento.
Terapia para reemplazo de enzimas
Este tratamiento proporciona una enzima artificial para reemplazar la enzima que no funciona correctamente en la enfermedad de Gaucher. El medicamento se administra por vía intravenosa, la aguja se inserta en un vaso sanguíneo. El tratamiento se realiza cada dos semanas.
Un posible efecto secundario es una reacción alérgica poco común, pero grave. El equipo de atención médica controla cualquier problema durante el tratamiento.
Medicamento para reducir las sustancias grasas
Otros medicamentos limitan la producción de la sustancia grasa relacionada con la enfermedad de Gaucher. Estos medicamentos se toman a diario en forma de píldoras. Entre estos, se incluyen los siguientes:
- Miglustat (Opfolda, Yargesa, Zavesca).
- Eliglustat (Cerdelga).
A continuación, se mencionan algunos de los efectos secundarios:
- Diarrea.
- Dolor abdominal.
- Pérdida de peso.
- Gases.
- Temblores.
- Sensación de hormigueo, entumecimiento o dolor en las extremidades.
Otros medicamentos
Otros medicamentos se usan para tratar el dolor en los huesos y limitar la cantidad de pérdida ósea.
Cirugía
La extirpación del bazo, llamada esplenectomía, puede usarse en algunas situaciones:
- Recuento muy bajo de plaquetas debido a que quedan atrapadas en el bazo.
- Dolor intenso en el abdomen u otros problemas relacionados con el agrandamiento del bazo.
Los trasplantes de médula ósea pueden ayudar a tratar el trastorno, pero se usan poco porque pueden causar efectos secundarios graves y la muerte.
Tratamiento de los tipos 2 y 3
No hay un tratamiento que altere el curso de la enfermedad de Gaucher tipo 2. El tratamiento se centra en cuidados de apoyo y manejo del dolor.
La enfermedad de Gaucher tipo 3 se puede tratar con terapia para reemplazo de enzimas. Este tratamiento no detiene la progresión de la enfermedad en el cerebro.
El trasplante de médula ósea se puede usar en personas con enfermedad de Gaucher tipo 3 antes de que aparezcan signos o síntomas de afectación cerebral.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Las personas y familias afectadas por la enfermedad de Gaucher enfrentan desafíos para manejar el cuidado y sobrellevar el estrés de una enfermedad crónica. La National Gaucher Foundation (Fundación Nacional de Gaucher) y la Gaucher Community Alliance (Alianza Comunitaria de Gaucher) ofrecen recursos sobre servicios comunitarios, grupos de apoyo y educación.
Preparación para la consulta
Lo más probable es que empieces por consultar a un profesional de atención primaria. Seguramente consultes con otros especialistas, como hematólogos, que tratan enfermedades de la sangre, o genetistas, que se especializan en trastornos hereditarios.
Qué puedes hacer
Antes de la cita médica, prepara una lista que incluya lo siguiente:
- Síntomas, incluso aquellos que no parecen estar relacionados con el motivo de la cita.
- Información personal crucial, incluidos momentos de gran estrés, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares.
- Todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tomas, incluidos las dosis y los motivos por los que los tomas.
- Preguntas para hacerle al profesional de atención médica
Si es posible, pídele a un familiar o amigo que te acompañe para que te ayude a recordar la información que recibas. Estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al profesional de atención médica:
- ¿Qué pruebas se solicitarán?
- ¿A qué especialistas debería ver?
- ¿Qué enfermedades se deben considerar o descartar según los síntomas?
- ¿Qué se puede hacer para controlar los síntomas antes de tener un diagnóstico?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web se recomiendan?
Qué esperar del médico
Prepárate para responder las siguientes preguntas acerca de tus síntomas o los de tu hijo:
- ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
- ¿Son los síntomas constantes o aparecen y desaparecen?
- ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
- ¿Hay dolor en los huesos o en el abdomen?
- ¿Has notado que aparecen con facilidad moretones o sangrados nasales?
- ¿Cuáles son tus antecedentes familiares?
- ¿Hay antecedentes médicos de enfermedades hereditarias en tu familia?
Oct. 25, 2025