Síndrome de Ehlers-Danlos

Síntomas y causas

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de afecciones hereditarias que afectan los tejidos conectivos del cuerpo. Estos tejidos proporcionan apoyo y dan flexibilidad a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos.

Existen 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Los tipos más comunes causan articulaciones muy flexibles, piel frágil y un riesgo más alto de presentar moretones y lesiones. En general, los síntomas se pueden controlar.

Sin embargo, algunos tipos poco frecuentes pueden derivar en problemas de salud que ponen en riesgo la vida. La más grave es el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, que afecta los vasos sanguíneos y puede derivar en rupturas repentinas. Debido a que el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede causar complicaciones graves durante el embarazo, los expertos recomiendan que consulte con un asesor genético antes de formar una familia.

No existe una cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y reducir las complicaciones.

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos suelen comenzar durante la infancia, pero esto puede variar según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga la persona. Algunos tipos pueden presentar síntomas desde la infancia temprana, mientras que otros pueden no volverse evidentes hasta más adelante en la vida.

Los tipos más comunes de síndrome de Ehlers-Danlos son el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y el síndrome de Ehlers-Danlos clásico. Estos tipos representan aproximadamente el 90 % de las personas diagnosticadas con síndrome de Ehlers-Danlos. En estos y en la mayoría de los otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
• Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más de lo habitual. Podría pellizcar la piel para separarla del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel también puede sentirse muy suave y aterciopelada.
• Piel frágil. La piel frágil es fina y a menudo no cicatriza bien. Por ejemplo, las suturas empleadas para cerrar una herida a menudo pueden desgarrar la piel y soltarse, dejando una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

El dolor musculoesquelético es común en las personas que presentan articulaciones excesivamente flexibles como síntoma del síndrome de Ehlers-Danlos. El dolor musculoesquelético es el dolor que afecta los músculos, los huesos, las articulaciones, los ligamentos o los tendones. Estas son las partes del cuerpo que ayudan a moverse y a mantener una postura erguida. Este tipo de dolor puede sentirse como dolor sordo, rigidez o sensibilidad.

La pérdida de la visión, que generalmente aparece de manera repentina en forma de puntos ciegos o destellos de luz plateados, puede ser un síntoma de una complicación del síndrome de Ehlers-Danlos.

Algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos pueden derivar en problemas de salud más graves. Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, un tipo poco frecuente pero grave, tienen riesgo de presentar complicaciones repentinas y peligrosas. En este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, las paredes de los vasos sanguíneos grandes, como la aorta, la arteria principal que transporta la sangre desde el corazón hacia el cuerpo, pueden debilitarse y desgarrarse o romperse. Esto puede causar una hemorragia interna potencialmente mortal.

Otras arterias, así como órganos como los intestinos, el útero o el bazo, también pueden romperse sin previo aviso. En las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el embarazo aumenta el riesgo de ruptura uterina.

Debido a que muchas de las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos pueden ocurrir sin presentar síntomas, es importante hacer controles periódicos. Todas las personas con síndrome de Ehlers-Danlos deben someterse a evaluaciones de referencia del corazón y los ojos, como una ecografía del corazón, llamada ecocardiograma. Una evaluación de referencia es un conjunto de pruebas y controles que proporciona al equipo de atención médica una imagen clara de su estado de salud actual. Esto ayuda a detectar de forma temprana problemas como alteraciones de las válvulas cardíacas o cambios en los vasos sanguíneos. El equipo de atención médica recomendará la frecuencia con la que debe repetir estas pruebas según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga y sus síntomas.

Si presenta nuevos síntomas, como dolor de espalda o cuello, curvatura de la columna vertebral o signos de problemas nerviosos, como entumecimiento u hormigueo, el equipo de atención médica puede remitirlo a un especialista para hacer una evaluación adicional.

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular suelen presentar rasgos faciales característicos, como nariz y labio superior finos, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los moretones. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos subyacentes son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos generalmente es causado por cambios en ciertos genes que afectan el tejido conectivo. Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están relacionados con diferentes genes. Estos cambios genéticos pueden afectar la forma en que el cuerpo produce o usa el colágeno, una proteína clave que proporciona resistencia y estructura a la piel, las articulaciones y los órganos.

La mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son hereditarios. Esto significa que el cambio genético se transmite del padre o la madre a un hijo. Por ejemplo, si tiene síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, existe un 50 % de probabilidad de que lo transmita a cada uno de sus hijos. Sin embargo, en ocasiones, un cambio genético puede aparecer por primera vez en una persona sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Si bien otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos se han relacionado con genes específicos, la causa genética del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil no se comprende por completo. No se ha relacionado claramente ningún gen específico con este tipo. Por eso, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil suele diagnosticarse en función de otros síntomas y no de los resultados de una prueba genética.

El principal factor de riesgo de la mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos es tener antecedentes familiares de la afección. Si el padre o la madre tiene algún tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, los hijos tienen una mayor probabilidad de heredar la afección.

Debido a que muchos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son hereditarios, el asesoramiento genético puede ayudar a las personas a comprender las probabilidades de transmitir el síndrome de Ehlers-Danlos a sus hijos y decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ellas.

Si tiene síndrome de Ehlers-Danlos o antecedentes familiares de esta afección y está pensando en tener hijos, considere hablar con un consejero genético. Los consejeros genéticos son profesionales de atención médica que ayudan a las personas a comprender cómo las afecciones como el síndrome de Ehlers-Danlos se transmiten en las familias. Pueden explicarle qué tipo de síndrome de Ehlers-Danlos tiene, qué probabilidad existe de que sea hereditario y qué podría significar esto para usted y sus futuros hijos.