Descripción general

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica, y articulaciones excesivamente flexibles. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.

Una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede tener posibles complicaciones graves en el embarazo, deberías consultar a un consejero genético antes de formar una familia.

Síntomas

Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más frecuentes son los siguientes:

  • Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
  • Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
  • Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

La gravedad de los síntomas puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas. El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo. Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El subtipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso y generar rupturas.

Causas

Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50 % de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.

Prevención

Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.

Síndrome de Ehlers-Danlos - atención en Mayo Clinic

Oct. 16, 2020
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