Descripción general

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos que afectan el tejido conjuntivo (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conjuntivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan fuerza y elasticidad a las estructuras fundamentales que sostienen el cuerpo.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos, por lo general, tienen piel frágil y articulaciones excesivamente flexibles y elásticas. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque, con frecuencia, la piel no es lo suficientemente fuerte para sostenerla.

Una forma más grave del trastorno, que se conoce como «síndrome de Ehlers-Danlos vascular», puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Dado que el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede provocar complicaciones graves en el embarazo, es recomendable que consultes con un asesor en genética antes de comenzar una familia.

Atención del síndrome de Ehlers-Danlos en Mayo Clinic

Síntomas

Síndrome de Ehlers-Danlos clásico

Los signos y síntomas de la forma más frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos comprenden los siguientes:

  • Articulaciones flexibles en exceso. Las articulaciones pueden flexionarse más allá de la amplitud de movimiento normal debido a que el tejido conjuntivo que las sostiene está más flojo. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
  • Piel flexible. Los tejidos conjuntivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más de lo usual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
  • Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden abrirse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

La gravedad de los síntomas puede variar según la persona. Algunas personas con el síndrome de Ehlers-Danlos tendrán articulaciones flexibles en exceso, pero pocos o ninguno de los síntomas de la piel.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular suelen compartir rasgos faciales como la nariz delgada, el labio superior fino, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más extensa del corazón (la aorta) y las arterias que se dirigen a otras zonas del cuerpo. La rotura de cualquiera de estos vasos sanguíneos de mayor tamaño puede ser mortal. El tipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso, que también podrían presentar roturas.

Causas

Los distintos tipos del síndrome de Ehlers-Danlos se asocian con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales son hereditarias y se transmiten de padres a hijos. Si tienes una de las variedades más frecuentes del síndrome de Ehlers-Danlos, existe un 50 por ciento de probabilidades de que trasmitas ese gen a cada uno de tus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir roturas de los vasos sanguíneos principales que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir roturas. El embarazo aumenta estos riesgos.

Prevención

Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.

Síndrome de Ehlers-Danlos - atención en Mayo Clinic

Oct. 13, 2017
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