Diagnóstico

Para diagnosticar la fibrosis quística, el médico puede realizar varios análisis.

Análisis para detección y diagnóstico en recién nacidos

En la actualidad, todos los estados de los Estados Unidos realizan análisis en los recién nacidos para detectar fibrosis quística. El diagnóstico temprano significa que el tratamiento puede comenzar inmediatamente.

Durante una prueba de detección, se analiza una muestra de sangre para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia química (tripsinógeno inmunorreactivo) liberada por el páncreas. Los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante. Por ese motivo, puede ser necesario realizar otros análisis para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.

Además, pueden utilizarse pruebas genéticas para controlar los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo, a fin de confirmar el diagnóstico. Los médicos también podrían realizar pruebas genéticas para detectar defectos específicos en el gen responsable de la fibrosis quística.

Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también podrían realizar un análisis del sudor cuando un bebé tiene, al menos, dos semanas de vida. Durante un análisis del sudor, los médicos aplican una sustancia química que produce sudor a una pequeña zona de la piel. Luego recolectan el sudor para analizarlo y determinar si es más salado de lo normal. El análisis puede realizarse en un centro especializado en fibrosis quística.

Evaluación en niños mayores y adultos

Puede recomendarse realizar pruebas para detectar fibrosis quística en niños mayores y adultos a los cuales no se les realizó la prueba de detección al nacer. El médico podría sugerir realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis quística si tienes brotes recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos nasales o los pulmones, bronquiectasia o esterilidad masculina.

Tratamiento

No existe una cura para la fibrosis quística, pero existen muchos tratamientos que pueden aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Se recomiendan un control de cerca e intervención temprana y agresiva. El control de la fibrosis quística es complejo, por lo cual debes considerar la posibilidad de obtener tratamiento en un centro que cuente con médicos y otro personal capacitado en fibrosis quística. Los médicos pueden trabajar con un equipo multidisciplinario de médicos y profesionales de la salud capacitados en fibrosis quística para evaluar y tratar tu afección.

Los objetivos del tratamiento incluyen los siguientes:

  • Prevenir y controlar las infecciones que pueden producirse en los pulmones
  • Eliminar y ablandar la mucosidad de los pulmones
  • Tratar y prevenir la obstrucción intestinal
  • Proporcionar una alimentación adecuada

Medicamentos

Las opciones pueden incluir lo siguiente:

  • Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares
  • Medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones
  • Medicamentos que aflojen la mucosidad para ayudarte a expulsarla con la tos, lo cual puede mejorar la función pulmonar
  • Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias mediante la relajación de los músculos que rodean los bronquios
  • Enzimas pancreáticas por vía oral para ayudar a que el tubo digestivo absorba nutrientes

Para las personas con fibrosis quística que tienen determinadas mutaciones genéticas, los médicos podrían recomendar un nuevo medicamento llamado ivacaftor (Kalydeco). Este medicamento puede mejorar la función pulmonar y el peso, además de reducir la cantidad de sal del sudor. Ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para personas con fibrosis quística mayores de 6 años. La dosis depende del peso y de la edad.

Los médicos podrían realizar pruebas de función hepática y exámenes de la vista antes de recetar ivacaftor y también periódicamente mientras lo estés tomando, a fin de controlar los efectos secundarios, tales como las anomalías en la función hepática y las cataratas.

Para las personas con determinada mutación genética mayores de 12 años, se encuentra disponible otro medicamento (Orkambi) que combina ivacaftor con un medicamento llamado lumacaftor. La combinación de estos medicamentos puede mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de reagudizaciones. Sin embargo, algunas personas presentan efectos secundarios, tales como molestias en el pecho y dificultad para respirar, poco tiempo después de comenzar a tomar el medicamento. Algunas personas también pueden tener presión arterial alta mientras toman el medicamento. Es posible que los médicos te controlen para detectar efectos secundarios.

Fisioterapia del pecho

Ablandar la mucosidad espesa de los pulmones hace que sea más fácil expulsarla con la tos. La fisioterapia del pecho ayuda a ablandar la mucosidad. Generalmente se realiza entre una y cuatro veces al día. Una técnica común es dar palmadas con la mano formando un hueco en la parte delantera y posterior del pecho. Algunas técnicas de respiración también pueden utilizarse para ablandar la mucosidad. Tu médico te dará indicaciones sobre el tipo de fisioterapia del pecho que recomienda para ti.

Un médico con una persona usando un chaleco para la terapia del chaleco Terapia del chaleco

Un médico de Mayo Clinic le propone a una persona la terapia del chaleco para la fibrosis quística.

Ciertos dispositivos mecánicos también pueden ayudar a ablandar la mucosidad de los pulmones. Estos incluyen un chaleco vibratorio, o bien un tubo o una máscara por los que se pueda respirar.

Un médico y un niño con el chaleco de la terapia Vest Terapia del chaleco

Un médico de Mayo Clinic explica la terapia Vest a un niño con fibrosis quística.

Rehabilitación pulmonar

Es posible que el médico te recomiende un programa a largo plazo que podría mejorar la función pulmonar y tu bienestar general. A menudo, la rehabilitación pulmonar es ambulatoria y puede incluir lo siguiente:

  • Actividad física que puede mejorar la afección
  • Técnicas de respiración que pueden aflojar la mucosidad y mejorar la respiración
  • Asesoramiento nutricional
  • Asesoramiento psicológico y apoyo
  • Educación acerca de tu afección

Cirugía y otros procedimientos

  • Extracción de pólipo nasal. El médico podría recomendarte una cirugía para extraerte los pólipos nasales que obstruyen la respiración.
  • Oxigenoterapia. Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico podría recomendarte que inhales oxígeno puro para evitar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).
  • Endoscopia y lavaje. Con un endoscopio, es posible succionar la mucosidad que obstruye las vías respiratorias.
  • Sonda de alimentación. La fibrosis quística interfiere con la digestión, por lo cual no puedes absorber bien los nutrientes de los alimentos. El médico podría sugerirte que uses una sonda de alimentación un tiempo, para que recibas más nutrientes mientras duermes. Esta sonda puede insertarse en la nariz y pasar al estómago, o se la puede implantar en el abdomen por medio de una intervención quirúrgica.
  • Cirugía intestinal. Si se obstruye el intestino, es posible que debas someterte a una cirugía para eliminar la obstrucción. La invaginación intestinal, en la cual una porción del intestino se ha doblado, también podría requerir cirugía.
  • Trasplante de pulmón. Si tienes problemas graves para respirar, complicaciones pulmonares potencialmente mortales o un aumento en la resistencia a los antibióticos usados para tratar las infecciones pulmonares, el trasplante de pulmón podría ser una opción. Deben reemplazarse los dos pulmones porque las bacterias ocupan las vías respiratorias en las enfermedades que causan el ensanchamiento permanente de las vías aéreas mayores (bronquiectasia), como la fibrosis quística.

    La fibrosis quística no vuelve a aparecer en los pulmones trasplantados. Sin embargo, después de un trasplante de pulmón, pueden presentarse otras complicaciones asociadas a la fibrosis quística, por ejemplo, infecciones de los senos paranasales, diabetes, problemas de páncreas y osteoporosis.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Modo de vida y remedios caseros

Puedes controlar tu afección y minimizar las complicaciones de diversas maneras. Siempre habla con tu médico antes de comenzar a tomar remedios caseros.

Presta atención a la alimentación y a la ingesta de líquidos

La fibrosis quística puede causar malnutrición porque las enzimas que se necesitan para la digestión no llegan al intestino delgado, lo cual impide la absorción de los alimentos. Es posible que las personas con fibrosis quística necesiten una cantidad ligeramente superior de calorías diarias que las personas que no tienen la afección.

Una dieta saludable es importante para mantener una buena función pulmonar. También es importante beber abundante líquido, lo cual puede ayudar a aligerar la mucosidad de los pulmones. Puedes trabajar con un dietista para diseñar un plan nutricional.

La mayoría de las personas con fibrosis quística necesitan tomar cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida y tentempié. Además, el médico puede recomendarte lo siguiente:

  • Antiácidos
  • Nutrición con suplementos con alto contenido calórico
  • Vitaminas especiales solubles en grasa
  • Fibra extra para evitar la obstrucción intestinal
  • Sal extra, especialmente en épocas de calor o antes de hacer ejercicios
  • Consumo adecuado de agua en épocas de calor

Mantén al día las vacunaciones

Además de las vacunas que generalmente se aplican en la niñez, las personas con fibrosis quística deben recibir la vacuna anual contra la influenza y cualquier otra vacuna que recomiende el médico. La fibrosis quística no afecta el sistema inmunitario, pero los niños con fibrosis quística tienen mayor probabilidad de presentar complicaciones cuando se enferman.

Haz ejercicio

El ejercicio periódico ayuda a ablandar la mucosidad de las vías respiratorias y fortalece el corazón. Para muchas personas con fibrosis quística, participar en deportes puede mejorar la confianza y la autoestima. Todo lo que te ponga en movimiento, incluso caminar y andar en bicicleta, puede ayudar.

Elimina el humo

No fumes en tu casa ni en tu auto, y no permites que otras personas fumen cerca de tu hijo. El humo de segunda mano es dañino para todos, pero especialmente para las personas con fibrosis quística.

Fomenta el lavado de manos

Enseña a todos los miembros de tu familia a lavarse bien las manos antes de comer, después de usar el baño, cuando vuelven del trabajo o la escuela y cuando están cerca de una persona enferma. Lavarse las manos es la mejor manera de protegerse contra una infección.

Asiste a las consultas médicas

Recibirás atención constante de tu médico y otros profesionales médicos. Asegúrate de asistir a las consultas periódicas de seguimiento. Toma los medicamentos según lo recetado y sigue los tratamientos según lo indicado. Comunícate con el médico si experimentas signos o síntomas tales como estreñimiento grave, más mucosidad de lo habitual, sangre en la mucosidad o falta de energía.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tú o algún ser querido tienen fibrosis quística, quizás experimenten emociones fuertes como ira o temor. Estos problemas son muy comunes en los adolescentes. Hablar sobre lo que sientes puede ayudarte. También puede ser útil hablar con otras personas que estén atravesando los mismos problemas.

Para ello, podrías sumarte a un grupo de apoyo para padres que tienen hijos con fibrosis quística. Los niños más grandes que padecen este trastorno pueden unirse a un grupo de fibrosis quística para conocer a otros niños con la misma enfermedad y hablar al respecto.

Si tú o tu hijo se sienten deprimidos o ansiosos, pueden beneficiarse si consultan a un psicólogo, que puede sugerir medicamentos o también otros tratamientos.

Comparte tiempo con amigos y familiares. Contar con su apoyo puede ayudarte a manejar el estrés y reducir la ansiedad. Pídeles ayuda a familiares y amigos si lo necesitas.

Tómate tiempo para aprender sobre la afección. Si tu hijo tiene fibrosis quística, aliéntalo a que se informe al respecto. Averigua cómo se maneja la atención médica para los niños que padecen fibrosis quística a medida que crecen y llegan a la adultez. Consulta con el médico si tienes alguna pregunta sobre la atención de tu hijo a medida que crezca.

Preparación para la consulta

Solicita una consulta con el médico si tú o tu hijo tienen signos o síntomas frecuentes de fibrosis quística. Tras la evaluación inicial, posiblemente te deriven a un médico especialista en fibrosis quística.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

Tal vez desees escribir una lista que incluya la respuesta a las siguientes preguntas:

  • ¿Qué síntomas tienen ahora tú o tu hijo?
  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas? ¿Hay algo que los mejore o empeore?
  • ¿Tienes algún familiar que haya tenido fibrosis quística?
  • ¿El crecimiento ha sido normal y el peso se ha mantenido estable?

Qué esperar del médico

Después de obtener información detallada sobre los síntomas y los antecedentes de tu familia, tu médico puede solicitar algunas pruebas para ayudar con el diagnóstico.

Oct. 13, 2016
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