مرض شاركو-ماري-توث
    التشخيص والعلاج

    التشخيص

    لتشخيص داء شاركو-ماري-توث، يسجل اختصاصي الرعاية الصحية السيرة المرَضية ويجري فحصًا بدنيًا للتحقق من أعراض المرض.

    وتساعد الاختبارات التالية اختصاصي الرعاية الصحية في التعرف على سبب تضرر الأعصاب ومدى سوء حالتها:

    • دراسات التوصيل العصبي. تقيس هذه الاختبارات قوة الإشارات الكهربائية المُرسَلة عبر الأعصاب وسرعتها؛ حيث توضع أقطاب كهربائية على الجلد لإرسال صدمات كهربائية صغيرة إلى العصب. وقد يشير تأخر الاستجابات أو ضعفها إلى وجود حالة عصبية مثل داء شاركو-ماري-توث.
    • مخطط كهربية العضل. في هذا الاختبار، يُدخِل اختصاصي الرعاية الصحية قطبًا كهربائيًا بإبرة رفيعة عبر الجلد إلى إحدى العضلات. ويقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي أثناء إرخاء العضلات وخلال شدها برفق، ما قد يساعد في الكشف عن العضلات المتأثرة بالحالة المرَضية.
    • خزعة العصب. في هذا الإجراء، يفتح اختصاصي الرعاية الصحية شقًا جراحيًا في الجلد عند الجزء الخلفي من أسفل الساق ويأخذ قطعة صغيرة من العصب المحيطي. ثم تُرسل عينة العصب إلى المختبر، لفحصها وتحديد سبب الحالة العصبية.
    • الاختبارات الجينية. تُرسَل عينة من الدم إلى المختبر لفحصها بحثًا عن التغيرات الجينية الشائعة المعروفة بأنها تسبب في داء شاركو-ماري-توث. وقد تساعد الاختبارات الجينية المصابين بهذا الداء في تنظيم الأسرة. كما تساعد في استبعاد الأسباب الأخرى لتضرر الأعصاب. يمكن لاستشاري الوراثيات مناقشة الاختبارات المتاحة معك.

    العلاج

    لا يوجد علاج شافٍ لمرض شاركو-ماري-توث. إلا أن الداء يتفاقم عادةً بوتيرة بطيئة. ولا يؤثر في متوسط العمر المتوقع في معظم الحالات.

    يمكن أن تساعد بعض العلاجات في التعايش مع داء شاركو-ماري-توث والتحكم في أعراضه.

    الأدوية

    يمكن أن يُسبب مرض شاركو-ماري-توث أحيانًا ألمًا بسبب تقلصات العضلات المؤلمة أو تضرر الأعصاب. وقد تساعد بعض الأدوية التي تُصرف بوصفة طبية في التخفيف من الألم.

    العلاج

    • العلاج الطبيعي. يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات وبسطها لحمايتها من الشد والضمور. ويشتمل البرنامج العلاجي في الغالب على تمارين قليلة التأثير وتمارين إطالة يصممها اختصاصي علاج طبيعي متمرس. ويسهم بدء العلاج الطبيعي في مرحلة مبكرة مع ممارسة التمارين بانتظام في الوقاية من الإعاقة.
    • العلاج الوظيفي. يمكن أن يؤدي ضعف الذراعين واليدين إلى صعوبة في الإمساك وتحريك الأصابع، مثلاً عند تزرير الثياب أو الكتابة. ويساعد العلاج الوظيفي في تعلُّم استخدام الأجهزة المساعدة. وتشمل هذه الأجهزة المقابض المطاطية الخاصة التي تُثبَّت على مقابض الأبواب العادية، أو الملابس ذات أزرار كبس بدلاً من الأزرار العادية.
    • أجهزة تقويم العظام. يحتاج كثير من المصابين بداء شاركو-ماري-توث إلى أجهزة معينة لتقويم العظام تُمكِّنهم من الحركة وتحميهم من الإصابة. يمكن أن تساعد السنادات أو الجبائر المخصصة للساق والكاحل على المشي وصعود الدَّرَج.

      وتوفر الأحذية العالية أو الأحذية ذات الرقبة الطويلة دعمًا للكاحل. كما قد تحسّن الأحذية أو حشوات الأحذية المصنعة خصيصًا من مشيتك. وتساعد جبائر الإبهام في الإمساك بالأشياء وحملها.

    الجراحة

    قد تساعد جراحة تصحيح مشكلات القدم في تخفيف الألم وتحسين القدرة على المشي. غير أنها لا تُعالج ضعف الإحساس أو فقدانه.

    العلاجات المستقبلية المحتملة

    يدرس الباحثون علاجات قد تُستخدم مستقبلاً لعلاج داء شاركو-ماري-توث. وتشمل هذه العلاجات أدوية ومكمّلات غذائية وعلاجات وراثية، إلى جانب إجراءات طبية قد تسهم في منع انتقال المرض وراثيًا داخل العائلة. تُجرى هذه الإجراءات الطبية (في المختبر) خارج الجسم في أنابيب اختبار أو مختبرات.

    الرعاية الذاتية

    في ما يأتي بعض الخطوات التي يمكنك اتخاذها للوقاية من مضاعفات داء شاركو-ماري-توث ومساعدتك في التحكم في آثاره:

    • ممارسة تمارين الإطالة بانتظام. تحافظ تمارين الإطالة على نطاق حركة المفاصل أو تحسنه وتقلل خطر التعرض لإصابات. كما أن تمارين الإطالة تحسن التوازن وكفاءة الحركة. إذا كنت مصاباً بمرض شاركو-ماري-توث، فإن ممارسة تمارين الإطالة بانتظام يمكن أن تقي من مشكلات المفاصل أو تخفف من حدتها، والتي قد تنتج عن سحب العضلات للعظام بشكل غير متساوٍ.
    • ممارسة الرياضية يوميًا. تساعد ممارسة الرياضة بانتظام في تقوية العظام والعضلات. جرِّب التمارين الرياضية قليلة التأثير مثل ركوب الدراجات الهوائية والسباحة، لتقليل الضغط على العضلات والمفاصل. تسهم تقوية العضلات والعظام في تحسين توازنك وتساعدك في الحركة بشكل أفضل، ما يقلل من خطر التعرض للسقوط.
    • اعمل على تعزيز ثباتك. قد يؤدي ضعف العضلات المرتبط بداء شاركو-ماري-توث إلى عدم ثبات الجسم أثناء الوقوف والمشي. وقد يسبب ذلك السقوط والتعرض لإصابات خطيرة. ويمكن أن يساعد استخدام العكاز أو المشاية أو عصا المشي في تحسين الثبات. كما تُسهم الإضاءة الساطعة ليلاً في الوقاية من التعثر والسقوط.

    العناية بالقدمين

    تسهم العناية الجيدة بالقدمين في تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات الناجمة عن داء شاركو-ماري-توث وما يسببه من مشكلات في القدمين وفقدان للإحساس، وذلك من خلال:

    • فحص القدمين. يوصى بفحص القدمين يوميًا لرصد أي حالات ثفن أو قروح أو جروح أو عَدوى في مراحلها المبكرة.
    • العناية بأظافر القدمين. قَص أظافر القدمين بانتظام. يُفضَّل قص الأظافر بشكل مستقيم لتفادي خطر الإصابة بأظافر القدم الغائرة وتجنب العَدوى. تجنّب قص الأظافر بعمق داخل قاعدة الظفر. يمكن لاختصاصي أمراض القدم، أن يساعدك في قص أظافر قدميك إذا احتجت إلى مساعدة. كما قد يوصي اختصاصي أمراض القدم بصالون موثوق يقدم خدمة قص الأظافر بطريقة آمنة.
    • ارتداء حذاء مناسب. احرص على ارتداء أحذية مريحة تتناسب مع مقاس قدميك وتوفر لهما الحماية اللازمة. يُفضل ارتداء الأحذية العالية أو الأحذية ذات الرقبة الطويلة لدعم الكاحل. إذا كانت لديك مشكلات في القدم، مثل إصبع القدم المطرقية، فقد تحتاج إلى أحذية مصممة خصيصًا لحالتك.

    التأقلم والدعم

    تجمع مجموعات الدعم الأشخاص الذين يحاولون التأقلم مع أنواع الصعوبات ذاتها. وتوفر لهم مساحة للتحدث عن المشكلات المشتركة. قد تساعدك مجموعة الدعم في التأقلم مع داء شاركو-ماري-توث.

    اسأل اختصاصي الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم الموجودة في منطقتك. كما يمكنك الاستعانة بمصادر نافعة، مثل الإنترنت والدائرة الصحية المحلية والمكتبة العامة، للعثور على مجموعة دعم في منطقتك.

    الاستعداد للموعد الطبي

    يمكنك بدء التشخيص بمراجعة اختصاصي الرعاية الصحية الأساسي، الذي قد يحيلك إلى طبيب أعصاب متخصص في أمراض الدماغ والجهاز العصبي.

    في ما يلي بعض المعلومات التي تساعدك في الاستعداد للموعد الطبي.

    ما الذي يمكنك فعله

    اطلب من أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء مرافقتك إلى الموعد الطبي. فيمكن أن يساعدك هذا الشخص في تذكُّر كل المعلومات التي ستتلقاها.

    جهّز قائمة بما يلي:

    • الأعراض التي تشعر بها وتوقيت بدء ظهورها.
    • كل الأدوية أو الفيتامينات أو المكمِّلات الغذائية التي تتناولها، مع ذكر جرعاتها.
    • أفراد العائلة المصابون بأعراض كالتي أصابتك.
    • الأسئلة التي يمكنك طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

    من الأسئلة التي يمكن طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية بشأن داء شارْكُو-ماري-توث:

    • ما السبب المرجح لما أشعر به من أعراض؟
    • ما الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
    • ما العلاجات المتاحة؟ وبأي منها تُوصي؟
    • لدي حالات صحية أخرى. فكيف يمكنني التعامل مع هذه الحالات معًا بأفضل طريقة ممكنة؟
    • هل ينبغي عليّ الحد من أنشطتي؟
    • هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

    ما الذي يمكنك توقعه من الطبيب

    قد يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية الأسئلة الآتية:

    • ما مدى حدة الأعراض التي تشعر بها؟
    • هل الأعراض مستمرة طوال الوقت أم أنها تظهر وتختفي؟
    • هل يوجد أي شيء يبدو أنه يُحسِّن الأعراض؟
    • هل يوجد أي شيء يؤدي إلى تفاقم الأعراض؟
    • هل خضعت أنت أو أفراد آخرون في عائلتك لاختبارات وراثية لتأكيد التشخيص؟
    1. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 27, 2025.
    2. Charcot-Marie-Tooth disease. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease?search-term=Charcot. Accessed Jan. 27, 2025.
    3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 27, 2025.
    4. Okamoto Y, et al. The current state of Charcot-Marie-Tooth disease treatment. Genes. 2023; doi:10.3390/genes14071391.
    5. Ropper AH, et al. Diseases of the peripheral nerves. In: Adams and Victor's Principles of Neurology. 12th ed. McGraw Hill; 2023. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Jan. 27, 2025.
    6. Foot and hand care. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/foot-and-hand-care/. Accessed Jan. 27, 2025.
    7. Let's move! Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/exercise/lets-move/. Accessed Jan. 27, 2025.
    8. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth disease and other hereditary neuropathies. Continuum: Lifelong Learning in Neurology. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.

    CON-20155112

    عطاؤك له أثر كبير — تبرَّع الآن!

    تساهم التبرّعات، وهي قابلة للخصم الضريبي، في دعم آخر التطورات في الأبحاث وطرق الرعاية لإحداث نقلة نوعية في الطب.