التشخيص

أثناء الفحص الجسدي، قد يبحث طبيبك عما يلي:

  • علامات ضعف عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين
  • قلة الكتلة العضلية في أسفل الساقين، ما يؤدي إلى مظهر الزجاجة المقلوبة
  • قلة ردود الفعل
  • فقدان الإحساس في قدميك ويديك
  • تشوهات القدم، مثل التقوس الكبير أو أصابع القدم المطرقية
  • مشكلات العظام الأخرى، مثل الجنف الخفيف أو خلل التنسُّج الوركي

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء الفحوصات الآتية، والتي يمكن أن تساعد في توفير معلومات حول مدى تلف الأعصاب وأسباب حدوثه.

  • دراسات توصيل الأعصاب. تقيس هذه الفحوصات قوة وسرعة الإشارات الكهربائية المنقولة عبر أعصابك. توصل المسارات الكهربائية على الجلد صدمات كهربائية صغيرة لتحفيز الأعصاب. فقد تشير الاستجابات المتأخرة أو الضعيفة إلى اضطراب عصبي مثل داء شاركو ماري توث.
  • مخطط كهربية العضل. يُدخل قطب كهربائي بإبرة رفيعة من خلال جلدك إلى العضلات. ثم يُقاس النشاط الكهربائي أثناء استرخاء العضلات وأثناء شدها برفق. وقد يتمكن الطبيب من تحديد انتشار المرض عن طريق فحص عضلات مختلفة.
  • خزعة من الأعصاب. تؤخذ قطعة صغيرة من العصب المحيطي من ربلة الساق من خلال عمل شق في جلدك. ويميز التحليل المختبري للأعصاب داء شاركو ماري توث عن الاضطرابات العصبية الأخرى.
  • اختبار الجينات. تُجرى هذه الاختبارات باستخدام عينة من الدم، والتي يمكنها الكشف عن العيوب الوراثية الأكثر شيوعًا المعروفة بأنها تسبب داء شاركو ماري توث. وقد تمنح اختبارات الجينات الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب مزيدًا من المعلومات لتنظيم الأسرة. ويمكنها أيضًا استبعاد اعتلالات الأعصاب الأخرى. أسهمت التطورات الحديثة في اختبارات الجينات في جعلها أكثر شمولاً وملائمة من حيث السعر. وقد يحيلك طبيبك إلى استشاري وراثي قبل الاختبار حتى تتمكن من فهم إيجابيات الاختبار وسلبياته على نحو أفضل.

العلاج

لا يوجد علاج لداء شاركو — ماري — توث. ولكن يتطور المرض ببطء بشكل عام، ولا يؤثر على المدى العمري المتوقع.

هناك بعض الطرق العلاجية لمساعدتك على إدارة داء شاركو — ماري — توث.

الأدوية

في بعض الأحيان قد يسبب مرض شاركو-ماري-توث ألمًا نتيجة تشنجات العضلات أو تلف الأعصاب. إذا كان الألم يمثل مشكلة لك، فقد تساعدك الوصفات الطبية لتسكين الألم للسيطرة على الألم الذي تشعر به.

العلاج

  • العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي على تقوية عضلاتك وبسطها للوقاية من شد العضلات وفقدانها. يشمل البرنامج عادة تمارين خفيفة وتمارين إطالة مصحوبة بتوجيهات اختصاصي علاج طبيعي مدرب ومعتمد من طبيبك. عند بدء العلاج الطبيعي في وقت مبكر واتباعه بانتظام، يمكن أن يساعد على الوقاية من التعرُّض للعجز.
  • العلاج المهني. يمكن أن يؤدي الضعف في الذراعين واليدين إلى صعوبة في الإمساك وحركات الأصابع، كما هو الحال عند تثبيت الأزرار أو الكتابة. يمكن الاستفادة من العلاج المهني عبر استخدام الأجهزة المساعدة مثل قطع الإمساك المطاطية الخاصة على مقابض الأبواب، أو استخدام أزرار الكبس في الملابس بدلاً من الأزرار العادية.
  • أجهزة تقويم العظام. يحتاج كثير من المصابين بداء شاركو ماري توث إلى مساعدة أجهزة تقويم العظام للحفاظ على الحركة اليومية والوقاية من الإصابة. يمكن أن توفِّر الداعمات أو الجبائر المخصصة للساق والكاحل الثباتَ في أثناء المشي وصعود الدرج.

    احرص على ارتداء حذاء مغلق أو برقبة كاملة لتوفير دعم إضافي للكاحل. وقد تحسّن الأحذية أو حشوات الأحذية المصنعة خصيصًا من مشيتك. احرِص على استخدم جبيرة الإبهام إذا كنت مصابًا بضعف في اليد وتجد صعوبة في إمساك الأشياء وحملها.

الجراحة

إذا كانت تشوهات القدم شديدة، فقد تساعد جراحة تصحيحية للقدم في تخفيف الألم وتحسين قدرتك على المشي. لا يمكن للجراحة التخفيف من الضعف أو فقدان الإحساس.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يَنظُر الباحثون في عدد من العلاجات المحتمَلة التي قد تُعالِج يومًا أحد أمراض شاركو-ماري-توث. تَشمَل العلاجات المحتمَلة الأدوية والعلاج الجيني والإجراءات المخبرية التي قد تُساعِد في منع انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

Some habits may prevent complications caused by Charcot-Marie-Tooth disease and help you manage its effects.

Started early and followed regularly, at-home activities can provide protection and relief:

  • Stretch regularly. Stretching can help improve or maintain the range of motion of your joints and reduce the risk of injury. It's also helpful in improving your flexibility, balance and coordination. If you have Charcot-Marie-Tooth disease, regular stretching can prevent or reduce joint deformities that may result from uneven pulling of muscle on your bones.
  • Exercise daily. Regular exercise keeps your bones and muscles strong. Low-impact exercises, such as biking and swimming, are less stressful on fragile muscles and joints. By strengthening your muscles and bones, you can improve your balance and coordination, reducing your risk of falls.
  • Improve your stability. Muscle weakness associated with Charcot-Marie-Tooth disease may cause you to be unsteady on your feet, resulting in falls and serious injury. Walking with a cane or a walker can increase your stability. Good lighting at night can help you avoid stumbling and falling.

العناية بالأقدام مهمة

نظرًا لوجود تشوهات في القدمين وفقدان الإحساس، فإنَّ الرعاية المنتظمة بالقدمين تُعد مهمة للمساعدة على تخفيف الأعراض والوقاية من حدوث مضاعفات:

  • افحص قدميك. افحصهما يوميًا للوقاية من الثفَن والقُرح والجروح والعدوى.
  • اعتنِ بأظفارك. قُص أظفارك بانتظام. لتجنُّب نمو الأظفار داخل الإصبع والتعرُّض للعدوى، قٌص أظفارك بشكل مستقيم، وتجنَّب تقليم حواف بطانة الظفر. يمكن لاختصاصي القدمين تقليم أظفارك إذا كان لديك مشكلات في الدورة الدموية والإحساس، وتلفًا في أعصاب قدميك. من الممكن أن يُوصيك اختصاصي القدمين لديك باللجوء إلى صالون لتقليم أظفارك بأمان.
  • ارتدِ حذاءً مناسبًا. اختر حذاءً بمقاس مناسب، يحمي قدميك. احرص على ارتداء حذاء محكم أو برقبة كاملة، أو حذاء يدعم الكاحل. إذا كان لديك تشوهات في القدمين، مثل تشوه إصبع القدم المطرقي، ففكِّر في ارتداء حذاء مصنوع خصوصًا لهذا الغرض.

التأقلم والدعم

ويمكن الاستفادة من مجموعات الدعم، بالإضافة إلى نصيحة الطبيب، في التعامل مع مرض شاركوت-ماري-توث. فمجموعات الدعم تجمع المرضى الذين يتأقلمون مع الأنواع نفسها من التحديات، وتوفر مكانًا يسمح للمرضى بمشاركة مشكلاتهم المشتركة.

يمكن سؤال الطبيب عن مجموعات الدعم المتاحة في المجتمع. كما يمكن أن تكون الإنترنت وإدارة الصحة المحلية والمكتبة العامة ودليل الهاتف موارد نافعة أيضًا للعثور على مجموعة دعم في المنطقة.

الاستعداد لموعدك

يمكنك مناقشة الأعراض مع طبيب الأسرة أولاً، لكن من المرجح أنه سيُحيلك إلى طبيب أعصاب لمزيد من الفحص.

حاول الاستعداد جيدًا لموعدك الطبي لأنه من المتوقع أنك ستحتاج إلى مناقشة أمور كثيرة مع الطبيب خلال وقت قصير. وإليك بعض المعلومات التي ستساعدك في الاستعداد لهذا الموعد وتكوين تصوُّر عما سيقوم به الطبيب.

ما يمكنك فعله

  • التزمْ بأي تعليمات يُحدِّدها لكَ الطبيب قبل الموعد الطبي. عند تحديد الموعد الطبي، تأكَّد من السؤال عما إذا كان هناك ما تحتاج لفعله مقدَّمًا، مثل تقييد نظامك الغذائي.
  • دوِّن أي أعراض تشعر بها، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حدَّدت الموعد الطبي من أجله.
  • أعِدّ قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكمِّلات الغذائية التي تتناولها.
  • اطلبي من أحد أفراد العائلة أو صديق لك أن يصاحبكِ إلى الموعد، إذا أمكن. يكون من الصعب في بعض الأحيان تذكُّر كل المعلومات المقدَّمة لكَ خلال موعدك الطبي. وقد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
  • دوِّن الأسئلة التي تريد طرحها على الطبيب.
  • اسأل أفراد عائلتك عما إذا كان هناك أشخاص آخرون لديهم حالة مشابهة لحالتك قبل الذهاب إلى الموعد الطبي القادم

قد يكون وقتك مع الطبيب محدودًا، لذا يُفضل إعداد قائمة بالأسئلة التي ترغب في طرحها عليه. بالنسبة إلى مرض شاركو-ماري-توث، تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي ينبغي أن تطرحها على طبيبك ما يلي:

  • ما السبب المرجَّح لإصابتي بهذه الأعراض؟
  • ما أنواع الاختبارات التي قد أحتاج إلى إجرائها؟ هل تتطلب هذه الفحوصات أي استعدادات خاصة؟
  • هل سأتعافى من هذه الحالة أم أنها ستظل حالة مزمنة؟
  • ما العلاجات المتوفر لهذه الحالة، وما العلاج الذي تُوصيني به؟
  • ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
  • لديَّ حالات صحية أخرى. فكيف يمكنني معالجة تلك الحالات معًا بأفضل طريقة ممكنة؟
  • هل هناك أي قيود على النشاط يتعيَّن عليَّ اتباعها؟
  • هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي إلى المنزل؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصيني بزيارتها؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يحفظ لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت للتطرق إلى أي نقاط تريد أن تركز عليها. قد يسأل طبيبك الأسئلة التالية:

  • متى بدأت تعاني من الأعراض؟
  • ما مدى شدة الأعراض التي تعانيها؟
  • هل تعاني أعراضًا طوال الوقت أم تشعر بها من حين لآخر؟
  • هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن من أعراضك؟
  • هل هناك شيء يزيد الأعراض سوءًا؟
  • هل هناك أي شخص في عائلتك لديه أعراض مشابهة؟
  • هل أجريت أنت أو أي فرد من أفراد عائلتك اختبارًا جينيًا لتأكيد التشخيص؟
24/02/2021
  1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth disease and other hereditary neuropathies. Continuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
  2. Charcot-Marie-Tooth disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Accessed Dec. 31, 2020.
  3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020.
  4. Facts about Charcot-Marie-Tooth disease and related diseases. Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed Dec. 31, 2020.
  5. Neurotoxic medications. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Accessed Dec. 31, 2020.
  6. Simon RP, et al. Sensory disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Dec. 31, 2020.
  7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020.
  8. Rossor AM, et al. Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease? Brain Research. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
  9. Pareyson D, et al. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Current Opinion in Neurology. 2017; doi:10.1097/WCO. 0000000000000474.
  10. Important foot care for people with CMT. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Accessed Dec. 31, 2020.
  11. Pedicure pointers. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Accessed Dec. 31, 2020.