腓骨肌萎缩症 诊断与治疗
诊断
为了诊断腓骨肌萎缩症，医疗护理专业人员会采集病史信息，并进行体格检查，以评估疾病症状。
以下检查可能有助于医疗护理专业人员了解神经损伤的原因及其严重程度：
- 神经传导检查。 该检查可测量通过神经传递导的信号的强度和传导速度。置于皮肤上的电极向神经传递轻微电击。反应延迟或减弱可能意味着存在神经状况，例如腓骨肌萎缩症。
- 肌电图。 这项检测又称 EMG。医疗护理专业人员将一根细针电极经皮肤插入肌肉。该检测会测量您放松和轻微收缩肌肉时的电活动。这可能有助于显示哪些肌肉受累。
- 神经活检。 医疗护理专业人员会在小腿后部切开皮肤，取出一小段周围神经。将神经样本送往实验室进行检测，以确定神经状况的病因。
- 基因检测。 血液样本将送至实验室检测是否存在已知导致腓骨肌萎缩症的常见基因变化。基因检测或许能帮助患者制定生育计划。此外，基因检测还可以排除神经损伤的其他病因。基因咨询师会与您讨论该检测。
治疗
腓骨肌萎缩症尚无治愈方法。但这种疾病的恶化速度通常较为缓慢。大多数情况下，不会缩短寿命。
有些治疗方法可帮助控制腓骨肌萎缩症。
药物
腓骨肌萎缩症有时会造成肌肉痛性痉挛或神经损伤，从而引起疼痛。处方止痛药可能帮助缓解疼痛。
疗法
- 物理疗法。 物理疗法可能有助于增强和拉伸肌肉，防止肌肉萎缩和流失。理疗项目由训练有素的物理治疗师设计，通常包括低冲击运动和拉伸训练。及早开始物理疗法，再结合定期运动，有助于预防失能。
- 作业疗法。 手臂和手部无力可能导致抓握困难和手指运动困难，例如无法扣纽扣或书写。作业疗法可以帮助您学习如何使用辅助设备。辅助设备可能包括门把手专用橡胶握套或用按扣取代纽扣的衣物。
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骨科器械。 许多腓骨肌萎缩症患者需要使用特定的骨科器械来维持运动功能并防止受伤。腿和脚踝支架或夹板可以帮助行走和爬楼梯。
靴子或高帮鞋可支撑脚踝。定制的鞋子或鞋垫可能有助于改善步态。拇指夹板有助于抓握和持物。
手术
矫正足部问题的手术可能有助于缓解疼痛并改善行走功能。手术不能改善无力或感觉丧失。
未来的潜在治疗方法
研究者们正在探索相关疗法，有朝一日或许能治疗腓骨肌萎缩症。这些疗法包括药物、补充剂、基因治疗和可能有助于防止该疾病在家族中遗传的医疗程序。这些医疗程序在身体外采用试管或在实验室中完成，称为体外医疗程序。
自我护理
您可采取以下措施预防腓骨肌萎缩症的并发症并应对该疾病所产生的影响：
- 定期拉伸运动。 拉伸运动可帮助维持或改善关节活动度，降低损伤风险。拉伸运动还有助于改善平衡和运动能力。如果您患有腓骨肌萎缩症，定期进行拉伸运动可预防或减轻可能因肌肉对骨骼牵拉力不均衡而导致的关节问题。
- 每天运动。 运动可保持骨骼和肌肉强壮。尝试对肌肉和关节产生较小压力的低冲击运动，例如骑自行车和游泳。更强健的肌肉和骨骼有助于改善平衡和运动能力，从而降低跌倒风险。
- 锻炼身体稳定性。 与腓骨肌萎缩症相关的肌无力可能会使您站立不稳，从而可能导致跌倒和严重受伤。使用手杖、助行器或拐杖行走可能会有所帮助。良好的夜间照明可帮您避免绊倒和跌倒。
做好足部护理
由于腓骨肌萎缩症会导致足部问题和知觉丧失，足部护理可帮助缓解症状和预防并发症：
- 检查足部。 每天检查一次足部，以尽早发现老茧、溃疡、伤口和感染。
- 做好脚趾甲护理。 经常修剪趾甲。为防止趾甲内生和感染，将趾甲修剪成平直形状。不要剪到甲床。如果您需要帮助，治疗足部问题的专科医生（称为足科医生）可为您修剪脚趾甲。足科医生还可能会推荐可安全修剪脚趾甲的美容院。
- 穿合脚的鞋子。 选择合脚并能保护双脚的鞋履。可考虑穿靴子或高帮鞋来支撑脚踝。如果您有锤状趾等足部问题，可能需要穿定制鞋履。
应对与支持
互助小组将面临相似挑战的人聚集在一起。互助小组为人们提供一个分享共同问题的场所。互助小组可能有助于您应对腓骨肌萎缩症。
向医务人员咨询您所在地区的互助小组。互联网、当地卫生部门和公共图书馆也可能是寻找您所在区域互助小组的理想途径。
就诊准备
您可以先咨询您的主要医疗护理专业人员，其可能会将您转诊给脑部和神经系统状况专科医生（神经内科医生）。
以下信息有助于您做好就诊准备。
您能做些什么
请家人或朋友陪同就诊。陪同者可帮助您记住所有信息。
请列出以下内容：
- 您的症状以及症状开始的时间。
- 您使用的所有药物、维生素或补充剂及其剂量。
- 症状与您类似的家人。
- 要向医务人员咨询的问题。
关于腓骨肌萎缩症，需要咨询的一些问题包括：
- 我的症状最有可能是什么原因导致的？
- 我需要做哪些检查？
- 有哪些治疗方法？ 您建议我接受哪种治疗？
- 我还有其他健康状况。如何才能同时管理好这些状况？
- 我需要限制自己的活动吗？
- 有没有我可以带走的手册或者其他印刷材料？ 您建议我访问哪些网站？
医生可能会做什么
医疗护理专业人员可能会询问：
- 您的症状有多严重？
- 您的症状是持续存在，还是时有时无？
- 是否有任何因素似乎会改善症状？
- 在何种情况下您的症状会加重？
- 您或您的家人是否做过基因检测来确认诊断？
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