Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un profesional de atención médica toma los antecedentes médicos y realiza un examen físico para evaluar los síntomas de la enfermedad.
Las siguientes pruebas pueden informar a su profesional de atención médica sobre la causa del daño nervioso y su gravedad:
- Estudios de la conducción nerviosa. Estas pruebas miden la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas que se transmiten a través de los nervios. Los electrodos colocados en la piel envían pequeños impulsos eléctricos al nervio. Las respuestas retrasadas o débiles pueden indicar una afección nerviosa como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Electromiografía. Esta prueba también se conoce como EMG. Un profesional de atención médica introduce un electrodo de aguja fina a través de la piel en un músculo. La prueba mide la actividad eléctrica mientras usted relaja el músculo y mientras lo contrae suavemente. Esto puede ayudar a mostrar qué músculos están afectados por la enfermedad.
- Biopsia de nervio. Un profesional de atención médica realiza una pequeña incisión en la piel en la parte posterior de la parte inferior de la pierna y extrae un pequeño fragmento de nervio periférico. La muestra del nervio se envía a un laboratorio, donde se analiza para determinar la causa de la afección nerviosa.
- Pruebas genéticas. Una muestra de sangre se envía a un laboratorio para analizar las alteraciones genéticas más comunes que causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas con la enfermedad en la planificación familiar. Una prueba genética también puede descartar otras causas de daño nervioso. Un consejero genético puede hablar con usted sobre las pruebas.
Tratamiento
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura. Sin embargo, en la mayoría de los casos la enfermedad progresa lentamente y, por lo general, no reduce la expectativa de vida.
Algunos tratamientos pueden ayudar a controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Medicamentos
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede causar dolor debido a calambres musculares o daño nervioso. Los analgésicos con receta médica pueden ayudar a controlar el dolor.
Terapia
- Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para evitar su rigidez y pérdida de masa muscular. Un programa suele incluir ejercicios de bajo impacto y estiramientos diseñados por un fisioterapeuta. Comenzar la fisioterapia de forma temprana y realizarla de manera regular puede ayudar a prevenir la discapacidad.
- Terapia ocupacional. La debilidad en brazos y manos puede dificultar tareas como sujetar objetos, abotonarse la ropa o escribir. La terapia ocupacional puede ayudarle a aprender a usar dispositivos de asistencia, por ejemplo, agarraderas de goma en las manijas de las puertas o ropa con broches en lugar de botones.
-
Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth necesitan dispositivos ortopédicos para mantenerse en movimiento y prevenir lesiones. Los dispositivos de inmovilización o las férulas para las piernas o los tobillos pueden ayudar al caminar o subir escaleras.
Las botas o los zapatos de caña alta pueden brindar soporte al tobillo. El calzado hecho a medida o las plantillas pueden mejorar la forma de caminar. Las férulas para el pulgar pueden ayudar a sujetar objetos.
Cirugía
La cirugía para corregir problemas en el pie puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar la marcha. La cirugía no mejora la debilidad ni la pérdida de sensibilidad.
Posibles tratamientos futuros
Los investigadores están estudiando terapias que algún día podrían tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estas incluyen medicamentos, suplementos, terapia génica y procedimientos que podrían ayudar a evitar la transmisión familiar de la enfermedad. Estos procedimientos se realizan fuera del cuerpo, en un laboratorio, y se denominan in vitro.
Autocuidado
Estos son algunos pasos que puede seguir para prevenir complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y ayudar a manejar sus efectos:
- Estire con regularidad. Los estiramientos pueden ayudar a mantener o mejorar el rango de movimiento de las articulaciones y reducir el riesgo de lesiones. También mejoran el equilibrio y la movilidad. Si tiene enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los estiramientos regulares pueden prevenir o reducir los problemas articulares que pueden producirse cuando los músculos tiran de forma desigual de los huesos.
- Haga ejercicio a diario. El ejercicio mantiene fuertes los huesos y los músculos. Intente realizar ejercicios de bajo impacto, como andar en bicicleta o nadar, para reducir la carga sobre los músculos y las articulaciones. Músculos y huesos más fuertes pueden mejorar el equilibrio y la movilidad, lo que reduce el riesgo de caídas.
- Trabaje en la estabilidad. La debilidad muscular asociada a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede hacer que tenga inestabilidad al caminar. Esto puede causar caídas y lesiones graves. Caminar con un bastón, andador o bastones de apoyo puede ayudar. Una buena iluminación por la noche puede ayudar a evitar tropiezos y caídas.
Cuide sus pies.
Debido a los problemas en los pies y la pérdida de sensibilidad que causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el cuidado de los pies puede ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones:
- Revise sus pies. Revíselos a diario para detectar a tiempo callosidades, heridas, lesiones e infecciones.
- Cuide las uñas de los pies. Córtelas con frecuencia. Para evitar uñas encarnadas e infecciones, córtelas en línea recta. No corte la piel del lecho ungueal. Un especialista en problemas del pie, llamado podólogo, puede recortar las uñas si necesita ayuda. Un podólogo también puede sugerirle un lugar donde puedan cortarle las uñas de forma segura.
- Use el calzado adecuado. Elija zapatos que le ajusten bien y protejan sus pies. Considere usar botas o calzado de caña alta para dar soporte al tobillo. Si tiene problemas en los pies, como un dedo en martillo, puede considerar el uso de calzado hecho a medida.
Afrontamiento y apoyo
Los grupos de apoyo reúnen a personas que enfrentan desafíos similares y ofrecen un entorno en el que las personas pueden compartir problemas comunes. Un grupo de apoyo puede ayudarle a lidiar con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Pregunte a su profesional de atención médica sobre los grupos de apoyo en su zona. Internet, el departamento de salud local y la biblioteca pública también pueden ser buenas formas de encontrar un grupo de apoyo en su área.
Preparación para la cita médica
Puede comenzar hablando con su profesional de atención médica principal, quien puede derivarlo a un especialista en afecciones del cerebro y del sistema nervioso, llamado neurólogo.
A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.
Lo que puede hacer
Pida a un familiar o a un amigo que lo acompañe a la cita. Esta persona puede ayudarle a recordar toda la información.
Prepare una lista de lo siguiente:
- Los síntomas que tiene y cuándo comenzaron.
- Todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tome, junto con las dosis.
- Los familiares que tienen síntomas similares a los suyos.
- Preguntas para hacer al profesional de atención médica.
En el caso de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunas preguntas que puede hacer son las siguientes:
- ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
- ¿Qué pruebas deben hacerme?
- ¿Qué tratamientos existen? ¿Cuál me recomienda?
- Tengo otras enfermedades. ¿Cómo puedo controlar estas afecciones de manera conjunta?
- ¿Necesito limitar alguna de mis actividades?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda visitar?
Lo que puede esperar del médico
Es posible que el profesional de atención médica le pregunte lo siguiente:
- ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
- ¿Tiene síntomas de forma constante, o estos aparecen y desaparecen?
- ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
- ¿Hay algo que los empeore?
- ¿Usted u otras personas de su familia se han realizado pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico?
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