مرض شاركو-ماري-توث
    الأعراض والأسباب

    نظرة عامة

    يشير داء شاركو-ماري-توث إلى مجموعة من الحالات المرَضية الوراثية التي تصيب الأعصاب وتلحق بها الضرر وتسري بين أجيال العائلة. يؤثر هذا الضرر بشكل رئيسي في أعصاب الذراعين والساقين (العصب المحيطي). ويعرف داء شاركو-ماري-توث بالاعتلال العصبي الوراثي في الأعصاب الحركية والحسية.

    داء شاركو ماري توث حالة مرَضية تسبب ضمور العضلات وضعفها. وقد يؤدي أيضًا إلى صعوبة في المشي وفقدان الإحساس في الساقين والقدمين وقد يعجز بعض المرضى عن شد عضلاتهم. كما تشيع مشكلات القدم مثل أصابع القدم المطرقية وارتفاع قوس القدم. تبدأ الأعراض أولاً في القدمين والساقين. لكن مع الوقت، قد تمتد لتصيب اليدين والذراعين.

    عادةً تظهر أعراض داء شاركو-ماري-توث في سن المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ. إلا أن الأعراض قد تظهر أيضًا في منتصف العمر أو سنوات البدء في المشي.

    الأعراض

    قد تشمل أعراض داء شاركو-ماري-توث ما يأتي:

    • ضعف في الساقين والكاحلين والقدمين.
    • ضمور في عضلات الساقين والقدمين. وقد يجعل هذا شكل ربلتي الساق يشبه الزجاجة المقلوبة، نحيفة في الأسفل وأكثر امتلاءً في الأعلى.
    • ارتفاع قوس القدم.
    • تقوس أصابع القدم (أصابع القدم المطرقية).
    • عدم القدرة على الجري.
    • صعوبة رفع القدم عند منطقة الكاحل (تدلي القدم).
    • مشية متعثرة.
    • التعثر أو السقوط المتكرر.
    • فقدان الإحساس في الساقين والقدمين.

    مع تفاقم داء شاركو-ماري-توث، قد تمتد الأعراض من القدمين والساقين لتشمل اليدين والذراعين. تتفاوت شدة الأعراض تفاوتًا كبيرًا من مريض إلى آخر، حتى بين أفراد العائلة الواحدة.

    قد تؤدي الأسباب الأخرى لتلف الأعصاب، مثل السكري، إلى ظهور أعراض مشابهة لأعراض مرض شاركو-ماري-توث. كما أن وجود حالة مَرضية أخرى تُسبب أعراضًا مشابهة قد يزيد من حدة أعراض داء شاركو-ماري-توث.

    وقد تتفاقم الأعراض بفعل بعض الأدوية، مثل العلاج الكيميائي بدواءي فينكريستين وباكليتاكسيل. لذا عليك إبلاغ اختصاصي الرعاية الصحية بجميع الأدوية الحالية.

    الأسباب

    تحدث الإصابة بداء شاركو-ماري-توث نتيجة تغيرات جينية تؤثر في الأعصاب الموجودة في القدمين، والساقين، واليدين، والذراعين. وفي أغلب الأحيان، تسري هذه التغيرات الجينية بين أجيال العائلات. لكن يمكن أن تحدث تغيرات جينية جديدة حتى مع عدم وجود سيرة مَرضية عائلية تشمل تغيرات جينية.

    في بعض الأحيان، تلحق تلك التغيرات الجينية الضرر بالأعصاب. وتؤدي تغيرات أخرى إلى تضرر الغلاف المحيط بالعصب (الغمد المياليني). وتسبب كلتا المتغيرات إضعاف الرسائل العصبية التي تنتقل بين الدماغ من جهة، والذراعين والساقين من جهة أخرى

    عوامل الخطورة

    يُصنف داء شاركو-ماري-توث ضمن الأمراض الوراثية، أي أنه ينتقل من الوالدين إلى الأطفال عن طريق الجينات. يزداد خطر الإصابة بالمرض لدى الأشخاص الذين أُصيب آباؤهم أو إخوتهم أو أخواتهم بالمرض.

    المضاعفات

    تتفاوت مضاعفات داء شارْكُو-ماري-توث في شدتها من شخص إلى آخر. مشكلات القدم وصعوبة المشي من أكثر المضاعفات إثارة للقلق. من الممكن أن تتعرض مناطق الجسم التي يضعف فيها الإحساس بسبب داء شارْكُو-ماري-توث لإصابات دون أن يشعر بها المريض.

    وفي بعض الأحيان، لا تصل الإشارات العصبية من الدماغ إلى عضلات القدمين. ومن ثَم لا تنقبض العضلات في الوقت المناسب. وقد يؤدي ذلك إلى التعثر والسقوط. كما قد لا تصل إشارات الألم من القدمين إلى الدماغ. وبذلك، قد تُصاب بثرة في أحد أصابع القدم بعَدوى دون أن يشعر بها المريض لغياب الإحساس بالألم.

    كما قد تشمل المضاعفات الأخرى صعوبة في التنفس أو البلع أو النطق في حال أصاب داء شارْكُو-ماري-توث العضلات المسؤولة عن هذه الوظائف.

    الوقاية

    لا توجد طريقة للوقاية من داء شاركو-ماري-توث لأنه داء وراثي، أي أنه ينتقل عبر أجيال العائلات. في حال الإصابة بهذه الحالة المَرضية، قد يساعدك اختبار الجينات في تنظيم الأسرة.

    1. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 27, 2025.
    2. Charcot-Marie-Tooth disease. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease?search-term=Charcot. Accessed Jan. 27, 2025.
    3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 27, 2025.
    4. Okamoto Y, et al. The current state of Charcot-Marie-Tooth disease treatment. Genes. 2023; doi:10.3390/genes14071391.
    5. Ropper AH, et al. Diseases of the peripheral nerves. In: Adams and Victor's Principles of Neurology. 12th ed. McGraw Hill; 2023. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Jan. 27, 2025.
    6. Foot and hand care. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/foot-and-hand-care/. Accessed Jan. 27, 2025.
    7. Let's move! Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/exercise/lets-move/. Accessed Jan. 27, 2025.
    8. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth disease and other hereditary neuropathies. Continuum: Lifelong Learning in Neurology. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.

    CON-20155112

    عطاؤك له أثر كبير — تبرَّع الآن!

    تساهم التبرّعات، وهي قابلة للخصم الضريبي، في دعم آخر التطورات في الأبحاث وطرق الرعاية لإحداث نقلة نوعية في الطب.