نظرة عامة

اضطراب شاركوت (شاركوه)-ماري-توث هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تُسبب تلف الأعصاب. يُصيب هذا التلف في الغالب الذراعين والساقين (الأعصاب الطرفية). يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم اعتلال الأعصاب الوراثي الحسي والحركي.

يَتسبب اضطراب شاركوت-ماري-توث في صغر العضلات وضعفها. قد تُصاب أيضًا بفقدان الإحساس وتقلص العضلات وصعوبة المشي. تُعد تشوهات القدم مثل أصابع القدم المطرقية وارتفاع قوس القدم شائعة الإصابة أيضًا. عادة ما تَبدأ الأعراض بالقدمين والساقين، ولكنها قد تُؤثر في النهاية على اليدين والذراعين.

عادة ما تَظهر أعراض مرض شاركوت-ماري-توث في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر، ولكنها قد تَظهر أيضًا في منتصف العمر.

الأعراض

قد تتضمن علامات وأعراض مرض شاركوت ماري توث:

  • ضعفًا في الساقين والكاحلين والقدمين
  • فقدان الكتلة العضلية في الساقين والقدمين
  • ارتفاع أقواس القدم
  • إصبع القدم المعقوف (إصبع القدم المطرقية)
  • انخفاض القدرة على الجري
  • صعوبة رفع القدم للكاحل (تدلي القدم)
  • المشي باضطراب أو بوضع غير طبيعي (المشية)
  • التعثر أو السقوط المتكرر
  • قلة الإحساس أو فقدانه في الساقين والقدمين

مع تقدم مرض شاركو ماري توث، قد تنتشر الأعراض من القدمين والساقين إلى اليدين والذراعين. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكلٍ كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة.

الأسباب

يُعتبر مرض الأسنان شاركوت ماري حالة جينية تنتقل بالوراثة. ويحدُث نتيجة وجود طفرات في الجينات تؤثر على أعصاب قدميكَ، أو ساقيكَ، أو يديكَ وذراعيكَ.

وربما تتضرر الأعصاب أحيانًا بفعل تلكَ الطفرات. قد تصيب تلكَ الطفرات الغلاف الواقي الذي يحيط بالعصب (الغمد المياليني). يتسبَّب كلاهما في ضعف الرسائل التي تنتقل بين المخ والأطراف.

وهذا يعني أن بعض العضلات في قدميكَ قد لا تستقبل إشارات مخكَ، وقد يتسبَّب ذلكَ في تعثُّركَ وسقوطكَ. ربما لا يتلقى مخكَ رسائل الألم من قدميكَ، لذا إذا قمتَ بلفِّ لاصق مطاطي حول أصبعكَ، على سبيل المثال، فقد تُصاب بالعدوى دون أن تشعُر بذلكَ.

عوامل الخطر

إن مرض شاركو-ماري-توث هو مرض وراثي لذا تكون أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب إذا كان أيٌّ من أفراد العائلة المباشرين مصابًا بالمرض. قد تُؤدي أسباب الاعتلالات العصبية الأخرى، كداء السكري، إلى أعراض شبيهة بمرض شاركو-ماري-توث، أو تفاقم أعراضه.

قد تُؤدي أسباب الاعتلالات العصبية الأخرى، كداء السكري، إلى أعراض شبيهة بمرض شاركو-ماري-توث، أو تفاقم أعراضه. قد تُؤدي أيضًا بعض الأدوية مثل أدوية العلاج الكيميائي فينكريستين (ماركيبو) وباكليتاكسيل (أبراكسان وتاكسول) والأدوية الأخرى إلى تفاقم الأعراض. تأكد من السماح لطبيبك بمعرفة كل شيء عن العلاجات التي تأخذها.

المضاعفات

تختلف مضاعفات مرض شاركو ماري توث في شدتها من شخص لآخر. عادةً ما تكون تشوهات القدم وصعوبة المشي هي أخطر المشكلات. قد تصبح العضلات أضعف، وقد تجرح مناطق من الجسم التي يقل فيها الإحساس.

وقد تواجه أيضًا صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا كانت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف تتأثر بمرض شاركو ماري توث.

20/06/2019
References
  1. Charcot-Marie-Tooth disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm. Accessed Nov. 16, 2018.
  2. Facts about Charcot-Marie-Tooth disease and related diseases. Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed Nov. 16, 2018.
  3. Simon RP, et al. Sensory Disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Jan. 3, 2019.
  4. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 16, 2018.
  5. Ekins S, et al. A brief review of recent Charcot-Marie-Tooth research and priorities. F1000 Research. 2015;4:53. https://f1000research.com/articles/4-53/v1. Accessed Dec. 3, 2015.
  6. Klein CJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 17, 2018.
  7. Verma A. Next-generation sequencing and diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Annals of Indian Academy of Neurology. 2014;17:383.
  8. Important foot care for people with CMT. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/resource-center/treatment-management/foot-care/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Accessed Jan. 29, 2016.
  9. Pedicure pointers. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Accessed Jan. 29, 2016.
  10. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 20, 2018.
  11. Pareyson D, et al. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Current Opinion in Neurology. 2017;30:471.
  12. Neurotoxic medications. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/resource-center/treatment-management/neurotoxic-medications/. Accessed Nov. 27, 2018.