نظرة عامة

مرض شاركو-ماري-توث هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تُسبب تلف الأعصاب. يُصيب هذا التلف في الغالب الذراعين والساقين (الأعصاب المحيطية). ويُطلق على هذا المرض أيضًا اسم الاعتلال العصبي الوراثي في الأعصاب الحركية والحسية.

يتسبب مرض شاركوت-ماري-توث في صغر العضلات وضعفها. قد تُصاب أيضًا بفقدان الإحساس وتقلصات العضلات وصعوبة المشي. ومن المشاكل الشائعة المرتبطة بهذا المرض تشوهات القدم مثل أصابع القدم المطرقية وارتفاع قوس القدم. في العادة تبدأ الأعراض بالقدمين والساقين، ولكن قد يصل أثرها إلى اليدين والذراعين في نهاية المطاف.

تظهر أعراض مرض شاركو-ماري-توث عادةً في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر، ولكنها قد تظهر أيضًا في مرحلة منتصف العمر.

الأعراض

قد تتضمن علامات وأعراض مرض شاركوت ماري توث:

  • ضعفًا في الساقين والكاحلين والقدمين
  • فقدان الكتلة العضلية في الساقين والقدمين
  • ارتفاع أقواس القدم
  • إصبع القدم المعقوف (إصبع القدم المطرقية)
  • انخفاض القدرة على الجري
  • صعوبة رفع القدم للكاحل (تدلي القدم)
  • المشي باضطراب أو بوضع غير طبيعي (المشية)
  • التعثر أو السقوط المتكرر
  • قلة الإحساس أو فقدانه في الساقين والقدمين

مع تقدم مرض شاركو ماري توث، قد تنتشر الأعراض من القدمين والساقين إلى اليدين والذراعين. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكلٍ كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة.

الأسباب

داء شاركو ماري توث هو حالةٌ وراثية جينية. ويحدُث نتيجة وجود طفرات في الجينات تؤثر في أعصاب قدميكَ، أو ساقيكَ، أو يديكَ وذراعيكَ.

وفي بعض الأحيان، تُتلف تلكَ الطفرات الأعصاب. وقد تصيب تلكَ الطفرات الطبقة الواقية التي تحيط بالعصب (الغمد المياليني). ويتسبَّب كلاهما في ضعف الرسائل التي تنتقل بين الأطراف والدماغ.

عوامل الخطر

مرض شاركو-ماري-توث هو مرض وراثي؛ لذا تكون أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض إذا كان أيٌّ من أفراد أسرتك المقربين مصابًا به.

قد تؤدي أسباب الاعتلالات العصبية الأخرى، كداء السكري، إلى أعراض شبيهة بمرض شاركو-ماري-توث. ويمكن لهذه الحالات المرضية الأخرى أن تتسبب في تفاقم أعراض مرض شاركو-ماري-توث. كذلك قد يؤدي بعض الأدوية مثل أدوية العلاج الكيميائي، فينكريستين (Marqibo) وباكليتاكسيل (Abraxane) وغيرها، إلى تفاقم الأعراض. فاحرص على إخبار طبيبك بجميع الأدوية التي تتناولها.

المضاعفات

تتباين مضاعفات مرض شاركو ماري توث في شدتها من شخص لآخر. وعادة ما تكون تشوهات القدمين وصعوبة المشي أخطر المشكلات. وقد تَضعُف العضلات كذلك وتتعرض بعض مناطق الجسم المصابة بضعف الإحساس إلى إصابات.

في بعض الأحيان قد لا تتلقى عضلات قدميك إشارات المخ، وقد يتسبب ذلك في تعثرك وسقوطك. قد لا يستقبل دماغك رسائل بوجود ألم من قدميك، لذا إذا وضعت لاصقًا مطاطيًا حول إصبعك، مثلاً، فقد تُصاب بعدوى من دون أن تشعر بذلك.

قد تواجه أيضًا صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا تأثرت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف بمرض شاركو ماري توث.

29/07/2021
  1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth disease and other hereditary neuropathies. Continuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
  2. Charcot-Marie-Tooth disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Accessed Dec. 31, 2020.
  3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020.
  4. Facts about Charcot-Marie-Tooth disease and related diseases. Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed Dec. 31, 2020.
  5. Neurotoxic medications. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Accessed Dec. 31, 2020.
  6. Simon RP, et al. Sensory disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Dec. 31, 2020.
  7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020.
  8. Rossor AM, et al. Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease? Brain Research. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
  9. Pareyson D, et al. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Current Opinion in Neurology. 2017; doi:10.1097/WCO. 0000000000000474.
  10. Important foot care for people with CMT. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Accessed Dec. 31, 2020.
  11. Pedicure pointers. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Accessed Dec. 31, 2020.