视网膜母细胞瘤

概述

视网膜母细胞瘤是一种源于视网膜（眼内敏感黏膜）的眼癌。视网膜母细胞瘤最常影响幼儿，但极少数情况下也会出现在成人中。

视网膜由神经组织组成，这些组织会感应从眼睛的前方射入的光。视网膜通过视神经向大脑发送信号，大脑会将这些信号解读为图像。

视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌，也是最常见的一种影响儿童眼睛的癌症。视网膜母细胞瘤可能出现在一只或两只眼睛中。

症状

由于视网膜母细胞瘤主要影响婴儿和幼儿，因此症状并不常见。您可能注意到的体征包括：

• 光线射入眼睛（例如用闪光灯给孩子拍照）时眼睛中圈（瞳孔）为白色
• 双眼似乎看向不同的方向
• 低视力
• 眼睛发红
• 眼睛肿胀

何时就诊

如果您发现孩子眼睛的变化令人担忧，请与孩子的医生约诊。视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症，因此孩子的医生可能先检查其他较为常见的眼睛疾病。

如果您有视网膜母细胞瘤的家族史，请在计划生孩子时咨询医生。

病因

视网膜中的神经细胞发生基因突变时，会形成视网膜母细胞瘤。当健康细胞死亡时，这些突变会导致细胞继续生长和增殖。聚集的细胞团块形成肿瘤。

视网膜母细胞瘤细胞还会进一步入侵眼睛和附近的结构。视网膜母细胞瘤还可以扩散（转移）到身体的其他部位，包括大脑和脊柱。

对于大多数视网膜母细胞瘤，尚不清楚是什么原因导致引发癌症的基因突变。但是，孩子可能从父母那里遗传基因突变。

遗传性视网膜母细胞瘤

增加患视网膜母细胞瘤和其他癌症风险的基因突变可以从父母遗传给孩子。

遗传性视网膜母细胞瘤通过常染色体显性模式从父母遗传给孩子，这意味着只要父母中的一方携带突变基因，就会将视网膜母细胞瘤的更高风险遗传给孩子。只要父母中有一方携带突变基因，每个子女都有 50% 的几率遗传这种基因。

尽管基因突变会增加儿童患视网膜母细胞瘤的风险，但并不意味着这种癌症是不可避免的。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童通常在较年轻时出现这种疾病。此外，遗传性视网膜母细胞瘤通常累及双眼，而不是仅累及单眼。

并发症

接受过视网膜母细胞瘤治疗的儿童有癌症在接受过治疗的眼内和眼周复发的风险。因此，医生会安排随访检查，以检查复发性视网膜母细胞瘤。医生可能会为您的孩子制定个性化的复诊安排，其中包括频繁的眼科检查。

此外，在治疗后的数年内，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在身体任何部位患其他类型癌症的风险都会增加，尤其是松果体母细胞瘤（一种脑肿瘤）。因此，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童可能需要进行定期检查，以筛查其他癌症。

预防

医生并不清楚大多数视网膜母细胞瘤病例的病因，因此该疾病尚无经过验证的预防方法。

拥有遗传性视网膜母细胞瘤的家族的预防措施

如果您的孩子被诊断为视网膜母细胞瘤，医生可能会建议进行基因检测，以确定这种癌症是否由遗传基因突变引起。医生可能会建议您咨询遗传咨询师，以帮助您确定是否需要进行基因检测。

家族成员可以通过基因检测来确定其孩子患视网膜母细胞瘤的风险是否增加，从而相应地规划所需的医疗服务。例如，可在孩子出生后不久，或某些情况下可在孩子出生之前，就开始进行眼科检查。这样可以及早确诊视网膜母细胞瘤；当肿瘤较小时，存在治愈并保留视力的可能性。

基因检测可用于确定：

• 您患有视网膜母细胞瘤的孩子是否有患其他相关癌症的风险。
• 您患有视网膜母细胞瘤的孩子是否可能携带可能会在未来遗传给其孩子的基因突变。
• 您的其他孩子是否有患视网膜母细胞瘤以及其他相关癌症的儿童风险。
• 您和您的伴侣是否有可能将基因突变遗传给未出生的孩子。

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