Descripción general

El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior del ojo. El retinoblastoma afecta con mayor frecuencia a los niños pequeños, pero en raras ocasiones puede afectar a los adultos.

La retina está formada por tejido nervioso sensible a la luz que atraviesa la parte del frente del ojo. La retina, a través del nervio óptico, envía señales al cerebro, donde se interpretan como imágenes.

Una forma poco frecuente de cáncer de ojo, el retinoblastoma, es el cáncer de ojo más común en los niños. El retinoblastoma puede presentarse en uno o en ambos ojos.

Síntomas

Debido a que el retinoblastoma afecta con más frecuencia a bebés y niños pequeños, los síntomas son poco frecuentes. Entre los signos que puedes notar, se incluyen los siguientes:

  • Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando una luz brilla sobre el ojo, por ejemplo, al tomar una fotografía con flash
  • Un ojo que parece mirar en dirección diferente al otro
  • Enrojecimiento en los ojos
  • Hinchazón en los ojos

Cuándo consultar al médico

Pide una consulta con el médico de tu hijo si notas algún cambio que te inquieta en los ojos del niño. El retinoblastoma es un cáncer poco frecuente, por lo que el médico de tu hijo puede investigar primero otros trastornos más comunes en los ojos.

Si tienes antecedentes familiares de retinoblastoma, pregúntale al pediatra la edad en la que el niño debe comenzar a hacerse exámenes oculares con regularidad para detectar la presencia de este trastorno.

Causas

El retinoblastoma se produce cuando las células nerviosas de la retina ocasionan mutaciones genéticas. Estas mutaciones hacen que las células sigan creciendo y multiplicándose en lugar de morirse, que es lo que hacen las células sanas. Esta masa de células acumuladas forma un tumor.

Las células del retinoblastoma pueden invadir aún más el ojo y las estructuras cercanas. El retinoblastoma también puede propagarse (hacer metástasis) a otras áreas del cuerpo, como el cerebro y la columna vertebral.

En la mayoría de los casos, no están claras las causas de las mutaciones genéticas que derivan en el retinoblastoma. Sin embargo, es posible que los hijos hereden una mutación genética de los padres.

Retinoblastoma hereditario

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y de otros tipos de cáncer pueden transmitirse de padres a hijos.

El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante, que significa que uno solo de los padres necesita una sola copia del gen alterado para transmitir el mayor riesgo de retinoblastoma a los hijos. Si uno de los padres es portador de un gen alterado, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar ese gen.

Si bien una mutación genética aumenta el riesgo del niño de presentar un retinoblastoma, esto no significa que el cáncer sea inevitable.

En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, la enfermedad suele aparecer en una edad más temprana. El retinoblastoma hereditario también tiende a aparecer en ambos ojos, no en uno solamente.

Complicaciones

Los niños con tratamiento de retinoblastoma tienen riesgo de que regrese el cáncer en el ojo tratado o alrededor de éste. Por esta razón, el médico de tu hijo programará exámenes de seguimiento para supervisar el retinoblastoma recurrente. El médico puede diseñar un programa personalizado del examen de seguimiento para tu hijo. En la mayoría de los casos, probablemente incluyan exámenes oculares cada pocos meses durante los primeros años después de terminar el tratamiento para el retinoblastoma.

Por otra parte, los niños con la forma hereditaria del retinoblastoma tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cánceres en cualquier parte del cuerpo en los años después del tratamiento. Por esta razón, los niños con retinoblastoma hereditario pueden tener exámenes constantes para analizar otros cánceres.

Prevención

En la mayoría de los casos, los médicos no están seguros de las causas del retinoblastoma, por lo que no hay una forma comprobada de prevenir la enfermedad.

Prevención para familias con retinoblastoma hereditario

En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, es posible que esta enfermedad no se pueda prevenir. Sin embargo, los análisis genéticos permiten que las familias sepan cuáles de sus hijos tienen mayor riesgo de retinoblastoma, de modo de poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana. De esa forma, el retinoblastoma puede diagnosticarse en una etapa muy temprana, cuando el tumor es pequeño y todavía hay probabilidades de cura y conservación de la visión.

Si tu médico determina que el retinoblastoma del niño se debe a una mutación genética hereditaria, es posible que derive a tu familia a un asesor en genética.

Los análisis genéticos pueden usarse para determinar lo siguiente:

  • Si el niño con retinoblastoma está en riesgo de sufrir otros tipos de cáncer relacionados
  • Si tus otros hijos están en riesgo de sufrir retinoblastoma y otros tipos de cáncer relacionados, para poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana
  • Si es posible que tú y tu pareja transmitan la mutación genética a sus futuros hijos

El asesor en genética puede analizar los riesgos y los beneficios de los análisis genéticos, y ayudar a decidir si tú, tu pareja o tus otros hijos deben hacérselos para detectar la mutación genética.

Nov. 19, 2015
References
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