胆道闭锁

诊断

在大多数情况下，胆道闭锁无法在孩子出生前得到确诊。常规的产前超声检查通常看似健康。在极少数情况下，可能会发现胆囊较小或缺失，但这不足以确诊。

诊断新生儿胆道闭锁需要结合实验室检查和影像学检查。该疾病通常通过肝脏活检或术中胆管造影（这是一种在手术麻醉状态下进行的特殊影像学检查）予以确诊。通常会在婴儿黄疸持续超过两周时开始检查。虽然黄疸在新生儿中很常见，但皮肤和眼睛持续发黄可能是胆汁无法正常排出肝脏的体征。医疗护理专业人员使用多种工具来确定病因是否为胆道闭锁。

血液检查

首要步骤之一是通过血液检测检查婴儿的胆红素水平。胆红素是人体分解衰老红细胞时产生的一种黄色物质。肝脏通常会将胆红素转化为水溶性形式，称为直接胆红素或结合胆红素。胆红素随后排入胆汁，并通过肠道排出体外。

如果孩子患有胆道闭锁，胆管被阻塞，导致直接胆红素在血液中积聚。这会引发黄疸以及因胆汁无法排入肠道而导致的小便黄赤和大便灰白等症状。

满两周龄的婴儿直接胆红素水平超过 1.0 毫克/分升（mg/dL）的情况尤其令医疗护理专业人员担心。其他可能不符合标准范围的实验室检查数值包括：

• γ谷氨酰转肽酶（GGT），在胆道闭锁情况下通常会很高。
• 天冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸转氨酶（ALT）水平轻度升高，这两种转移酶均为肝酶。

基质金属蛋白酶-7（MMP7）检测

为了帮助诊断，医疗护理专业人员也可能采用一种名为 MMP7 的较新型血液检测。胆道闭锁婴儿的 MMP7 蛋白质水平通常远远高于患有其他肝脏状况的婴儿。虽然这项检测很有前景，但仍在研究中，尚不能单独用于作出最终诊断。

影像学检查

一旦血液检测结果提示可能患有胆道闭锁，医疗护理专业人员会采用成像技术进一步检查肝脏、胆囊和胆管，以帮助确认诊断结果。

• 超声检查。 如果实验室检查结果提示胆汁流动受阻，下一步通常是进行腹部超声检查。这项检查利用声波生成肝脏和胆管的图像。在超声检查中，胆道闭锁的体征可能包括：

  • 胆囊很小或缺失。
  • 肝脏附近可见一处高亮锥形区域，被称为三角索征，提示胆管应在部位有瘢痕形成。

  有一种更新的超声技术可以检查肝门部胆管（即肝脏外的短胆管）。如果看不到这条胆管，可能提示胆道闭锁。这项检查可以在给婴儿喂食时进行，只需几分钟即可完成。在一项研究中，该方法准确识别了所有患有胆道闭锁的婴儿，以及大多数未患此病的婴儿。这项研究结果表明，采用这种方法，或许无需再做肝活检或术中胆管造影等更具侵入性的检查。

• 肝胆亚氨基二乙酸（HIDA）扫描。 这项影像学检查显示胆汁从肝脏排入小肠的情况。经静脉输入安全的小剂量放射性示踪剂，并以专用摄像头跟踪肝脏和胆管对示踪剂的处理。

  如果示踪剂没有进入肠道，意味着胆汁没有正常流动。但多种肝脏状况均可引发这种情况，而不只是胆道闭锁。同样，某些患有胆道闭锁的婴儿，其 HIDA 扫描结果也可能显示正常。因此，HIDA 扫描系与血液检测、超声检查联用，有时还要进行肝活检，从而帮助医务人员了解婴儿黄疸的病因。

肝活检

如果影像学和实验室检查结果提示胆道闭锁，医疗护理专业人员可能建议在麻醉下进行肝活检。肝活检包括提取极小量的肝组织样本，在显微镜下进行检查。在胆道闭锁病例中，活检通常显示：

• 小胆管有增生物，称为胆管增生。
• 浓稠的胆汁在胆管内淤积，称为胆栓。
• 肝脏早期瘢痕形成，称为纤维化。

这些结果提示胆管阻塞（最常见的胆道闭锁）。但这些结果也可见于其他状况。

术中胆管造影

如果影像学检查和活检提示胆道闭锁，但仍无法确诊，医疗护理专业人员可能建议一项小手术。这项手术是指外科医生进行术中胆管造影。这需要将造影剂直接注入胆管，并进行 X 线检查。如果造影剂未流入肠道，则可确诊胆道闭锁。

在这项手术中，医疗护理专业人员还可能直接进行葛西手术，帮助肝脏排出胆汁。

可能看似胆道闭锁的其他状况

其他若干种状况也可能导致婴儿出现黄疸或灰白色大便，因此医务人员必须予以排除：

• 新生儿肝炎。 这是一种由感染或其他因素导致的肝脏炎症。可能导致黄疸和小便黄赤，但通常不会阻塞胆管。出现这种状况的婴儿大多不需要手术，病情可能逐渐自行改善，或是在接受特定治疗后改善。
• 阿拉日耶综合征。 这是一种导致肝脏内形成胆管数量过少的遗传性状况。看上去可能与胆道闭锁有类似之处，但通常还有心脏缺陷、蝶形椎骨和特殊面容等其他体征。阿拉日耶综合征需要采用不同的治疗方案，胆管手术对其无效。
• 胆总管囊肿。 这种状况是指部分胆管变宽或形成囊肿。可能阻碍胆汁的正常流动，导致黄疸。不同于胆道闭锁，患儿仍有胆管，可以用手术疏通阻塞。
• α1 抗胰蛋白酶缺乏症。 这种遗传性状况影响肝脏处理某种蛋白质的方式。该蛋白质在肝脏中积聚，可能会导致婴儿出现炎症和黄疸。
• 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。 PFIC 是一种罕见的遗传性状况，导致肝脏无法正常排出胆汁。患有 PFIC 的婴儿可能随病情进展而出现黄疸、发育不良和瘙痒。

治疗

胆道闭锁婴儿需要及早治疗，以保护肝脏并帮助胆汁正常排出。通常采用手术治疗。有些婴儿需要肝移植治疗。

手术

葛西手术又称肝门空肠吻合术，是治疗胆道闭锁的首选手术。这项手术通过将宝宝肠道直接连接到肝脏，绕过阻塞的胆管，建立一条让胆汁从肝脏排出的新通道。

实施葛西手术的步骤：

• 外科医生先切除位于肝脏外的受损胆管。
• 然后将宝宝的一段小肠小心地直接连接到肝脏表面。这条新通道让胆汁可以从肝脏直接排入小肠，帮助胆汁正常排出体外。

葛西手术越早进行，效果越好，理想时间是在出生后 60 天内。在这个时间窗口内进行该手术，恢复胆汁流动以及避免或推迟肝移植的可能性最大。

即使手术成功，孩子仍然需要定期复诊。随着时间的推移，大多数孩子会出现肝损伤并需要更多治疗，包括未来可能需要肝移植。

肝移植

胆道闭锁患儿中，大约 60% 至 80% 最终需要肝移植。如果出现以下情况，可能需要进行肝移植：

• 葛西手术无法恢复胆汁流动。
• 肝脏继续形成瘢痕并引起并发症，例如液体积聚、发育不良或出血。
• 孩子出现肝衰竭。

有些婴儿在确诊后不久就需要进行肝移植，有些婴儿可能在确诊后多年才需要肝移植。如果肝脏不再正常发挥功能，肝移植可以提供长期解决方案。

长期随访护理

即使在手术后，胆道闭锁儿童仍需要终身接受肝脏医护团队的随访。包括：

• 定期进行实验室检查以监测肝脏健康状况。
• 营养支持，特别是脂溶性维生素，例如维生素 A、D、E 和 K。
• 监测肝损伤体征或并发症。

通过及早治疗、良好的营养支持和医学随访，许多胆道闭锁儿童能过上积极、健康的生活。

妥善处理与支持

得知宝宝患胆道闭锁，您可能会难以承受。您可能会对接下来要面对的事情感到担忧、悲伤或迷茫。随着时间的推移，许多父母会找到应对方法，也能更自信地照护自己的宝宝。以下建议可能有所帮助：

• 了解宝宝的状况。 请向宝宝的医护团队了解胆道闭锁相关知识、检查和治疗计划以及恢复期间的预期情况。了解状况可以帮助您更好地做准备和参与宝宝的护理。
• 依靠支持网络。 家人和朋友可以成为重要的力量来源。接受他人的帮助，例如准备餐食、照料孩子或与他人交谈。与他人分享您的担忧和小胜利会有很大作用。
• 与理解您的人联系。 许多父母在与有相似经历的人交谈中获得安慰。请向医护团队咨询肝病或器官移植家庭互助组。美国肝脏基金会和儿童肝病基金会等国家机构也有在线互助组和相关信息。
• 照顾好自己。 照护患有严重状况的宝宝会有很大压力。尽量多休息，规律饮食，并留出休息时间。只有照顾好自己，才能更好地照顾宝宝。

准备您的预约

如果婴儿出现黄疸（即皮肤或眼睛发黄）持续超过两周、灰白色或灰色大便或者小便黄赤，请立即向其医疗护理专业人员约诊。这些症状可能是肝脏或胆管状况（例如胆道闭锁）的早期体征。

如果医疗护理专业人员怀疑胆道闭锁或是其他肝脏状况，可能将孩子转诊至儿童消化疾病和肝病专科医生（例如小儿胃肠科医生）或者小儿肝病或移植中心继续进行检查。

由于就诊时间有限，因此提前做好准备会有所帮助。以下是如何充分利用就诊时间的方法。

您能做些什么

• 提前询问就诊前注意事项。 在安排就诊时，请确认宝宝是否需要在血液检测或影像学检查前禁食或避免食用某些食物。
• 写下宝宝的症状。 记录第一次发现黄疸、大便颜色变化或喂养问题的时间。
• 携带关键医疗信息。 包括宝宝的出生史、新生儿筛检结果、任何疾病，以及药物和补充剂（包括维生素）及其剂量。
• 请一位成人陪同就诊。 伴侣、家人或朋友可以帮助记住详细信息并提供情感支持。
• 准备好问题。 写下问题，避免忘记任何重要的事情。为防止时间紧迫，请先列出最紧要的问题。

要向宝宝医护团队咨询的问题

• 这些症状是否由胆道闭锁所致？
• 孩子需要接受哪些检查？
• 我们多久能拿到结果？
• 如果是胆道闭锁，有哪些治疗方案？
• 何时需要手术治疗？
• 手术可能有哪些风险或并发症？
• 恢复和长期护理的预期如何？
• 是否应该去看专科医生，还是转诊至肝病治疗中心？
• 是否有可靠的网站、手册或患者互助组？

可以随时提出想到的任何其他问题。了解宝宝的状况能帮助您更有信心，让您感受到更多支持。

医生可能会做什么

请准备好回答相关问题，例如：

• 您第一次发现宝宝出现黄疸或灰白色大便是在何时？
• 大便或尿液颜色是否随时间推移而改变？
• 宝宝的饮食和体重增长情况如何？
• 最近是否患过任何疾病或感染？
• 怀孕或分娩期间是否出现任何并发症？