Descripción general

La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de defecto del tubo neural. El tubo neural es la estructura de un embrión en desarrollo que finalmente se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean.

Normalmente, el tubo neural se forma en el principio del embarazo y se cierra a los 28 días después de la concepción. En los bebés con espina bífida, una porción del tubo neural no se cierra ni se desarrolla apropiadamente, lo que provoca defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna.

La espina bífida puede variar de leve a grave, de acuerdo con el tipo de defecto, tamaño, ubicación y complicaciones. Cuando es necesario, el tratamiento temprano de la espina bífida implica cirugía, aunque dicho tratamiento no siempre resuelve completamente el problema.

Tipos

Existen diferentes tipos de espina bífida: espina bífida oculta, mielomeningocele o el tipo muy raro de meningocele.

Espina bífida oculta

"Oculta" significa escondida. Es el tipo más leve y más común. La espina bífida oculta produce una pequeña separación o espacio en uno o más de los huesos de la columna vertebral (vértebras). Muchas personas que tienen espina bífida oculta ni siquiera lo saben, a menos que la afección se descubra durante una prueba de imagen realizada por motivos no relacionados.

Mielomeningocele

También conocido como espina bífida abierta, el mielomeningocele es el tipo más grave. El canal medular está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que normalmente los tejidos y nervios quedan expuestos. Esto hace que el bebé sea propenso a infecciones potencialmente mortales, como también a parálisis y disfunción de la vejiga y el intestino.

Síntomas

Los signos y síntomas de la espina bífida varían según el tipo y la gravedad, y también entre individuos.

  • Espina bífida oculta. Generalmente no hay ningún signo o síntoma porque los nervios raquídeos no se ven afectados. Pero a veces se pueden notar signos en la piel del recién nacido por encima del defecto de la columna vertebral, incluido un mechón anormal de cabello, o un pequeño hoyuelo o marca de nacimiento. Algunas veces, las marcas de la piel pueden ser signos de un problema de fondo de la médula espinal que se puede descubrir con una resonancia magnética o una ecografía de la columna vertebral en el recién nacido.
  • Mielomeningocele. En este tipo severo de espina bífida:
    • El canal medular permanece abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda
    • Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen al nacer, formando un saco
    • Los tejidos y los nervios generalmente están expuestos, aunque algunas veces la piel cubre el saco

Cuándo consultar al médico

Generalmente, el mielomeningocele se diagnostica antes o inmediatamente después del nacimiento, cuando se dispone de atención médica. Estos niños deben ser controlados a lo largo de la vida por un equipo de médicos especializados, y las familias deben recibir información sobre las diferentes complicaciones que deben tener en cuenta.

Los niños con espina bífida oculta generalmente no tienen ningún síntoma o complicación, así que, por lo general, solo se necesita atención pediátrica de rutina.

Causas

Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree que es el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales, como antecedentes familiares de anomalías del tubo neural y deficiencia de folato (vitamina B-9).

Factores de riesgo

La espina bífida es más común entre los blancos y los hispanos, y las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. Aunque los médicos e investigadores no saben con seguridad por qué ocurre la espina bífida, han identificado algunos factores de riesgo:

  • Deficiencia de folato El folato, la forma natural de la vitamina B-9, es importante para el desarrollo de un bebé saludable. La forma sintética, que se encuentra en los suplementos y alimentos fortificados, se llama ácido fólico. Una deficiencia de folato aumenta el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural.
  • Antecedentes familiares de defectos del tubo neural. Las parejas que han tenido un hijo con un defecto del tubo neural tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener otro bebé con el mismo defecto. Ese riesgo aumenta si dos niños anteriores han sido afectados por la afección. Además, una mujer que nació con un defecto del tubo neural tiene una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con espina bífida. Sin embargo, la mayoría de los bebés con espina bífida nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de la afección.
  • Algunos medicamentos. Por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico (Depakene), parecen causar defectos del tubo neural cuando se toman durante el embarazo. Esto puede suceder porque interfieren con la capacidad del cuerpo para usar el folato y el ácido fólico.
  • Diabetes. Las mujeres con diabetes que no tienen la glucosa sanguínea bien controlada tienen un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida.
  • Obesidad. La obesidad antes del embarazo está asociada con un mayor riesgo de defectos congénitos del tubo neural, incluida la espina bífida.
  • Aumento de la temperatura corporal. Algunas pruebas indican que el aumento de la temperatura corporal (hipertermia) en las primeras semanas del embarazo puede aumentar el riesgo de espina bífida. La elevación de la temperatura corporal central, debido a la fiebre o al uso de sauna o jacuzzi, se ha asociado con un posible riesgo ligeramente mayor de espina bífida.

Si tienes factores de riesgo conocidos para la espina bífida, habla con tu médico para determinar si necesitas una dosis mayor o una dosis recetada de ácido fólico, incluso antes de que comience un embarazo.

Si tomas medicamentos, díselo a tu médico. Si planeas con anticipación, algunos medicamentos pueden ser ajustados para disminuir el riesgo potencial de espina bífida.

Complicaciones

La espina bífida puede causar síntomas mínimos o discapacidades físicas menores. Pero la espina bífida severa puede provocar discapacidades físicas más significativas. La gravedad se ve afectada por lo siguiente:

  • El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural
  • Si la piel cubre el área afectada
  • Los nervios raquídeos que salen del área afectada de la médula espinal

Esta lista de posibles complicaciones puede parecer abrumadora, pero no todos los niños con espina bífida tienen todas estas complicaciones. Además, estas afecciones se pueden tratar.

  • Problemas para caminar y moverse. Los nervios que controlan los músculos de las piernas no funcionan correctamente por debajo del área del defecto de la espina bífida. Esto puede causar debilidad muscular en las piernas y a veces parálisis. El hecho de que un niño pueda caminar depende generalmente de dónde está el defecto, de su tamaño y de la atención recibida antes y después del nacimiento.
  • Complicaciones ortopédicas. Los niños con mielomeningocele pueden tener una variedad de problemas en las piernas y la columna vertebral debido a la debilidad de los músculos de las piernas y la espalda. Los tipos de problemas dependen de la ubicación del defecto. Los posibles problemas incluyen problemas ortopédicos, como:
    • Espina dorsal curva (escoliosis)
    • Crecimiento anormal
    • Dislocación de la cadera
    • Deformidades óseas y articulares
    • Contracturas musculares
  • Problemas de intestino y vejiga. Por lo general, los nervios que irrigan la vejiga y los intestinos no funcionan correctamente cuando los niños tienen mielomeningocele. Esto se debe a que estos nervios provienen del nivel más bajo de la médula espinal.
  • Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Los bebés que nacen con mielomeningocele comúnmente experimentan acumulación de líquido en el cerebro, una afección conocida como hidrocefalia.
  • Mal funcionamiento de la derivación. Las derivaciones colocadas en el cerebro para tratar la hidrocefalia pueden dejar de funcionar o infectarse. Las señales de advertencia pueden variar. Estas son algunas de las señales de advertencia de una derivación que no está funcionando:
    • Dolores de cabeza
    • Vómitos
    • Somnolencia
    • Irritabilidad
    • Hinchazón o enrojecimiento a lo largo de la derivación
    • Desorientación
    • Cambios en los ojos (mirada fija hacia abajo)
    • Dificultad para alimentarse
    • Convulsiones
  • Malformación de Chiari de tipo II. La malformación de Chiari de tipo II es una anomalía cerebral común en niños con el tipo de mielomeningocele de la espina bífida. El tronco encefálico, o la parte más baja del cerebro por encima de la médula espinal, es alargado y se encuentra en una posición más baja de lo normal. Esto puede causar problemas para respirar y tragar. En raras ocasiones, se presenta compresión en esta área del cerebro y se necesita cirugía para aliviar la presión.
  • Infección en los tejidos que rodean el cerebro (meningitis). Algunos bebés con mielomeningocele pueden desarrollar meningitis, una infección en los tejidos que rodean el cerebro. Esta infección potencialmente mortal puede causar lesiones cerebrales.
  • Médula espinal anclada. La médula espinal anclada se produce cuando los nervios raquídeos se unen a la cicatriz donde se cerró quirúrgicamente el defecto. La médula espinal tiene menos capacidad de crecer a medida que el niño crece. Esta atadura progresiva puede causar la pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos o la vejiga. La cirugía puede limitar el grado de discapacidad.
  • Respiración alterada durante el sueño. Tanto los niños como los adultos con espina bífida, particularmente mielomeningocele, pueden tener apnea del sueño u otros trastornos del sueño. La evaluación de un trastorno del sueño en personas con mielomeningocele ayuda a detectar los trastornos respiratorios durante el sueño, como la apnea del sueño, que requiere tratamiento para mejorar la salud y la calidad de vida.
  • Problemas de la piel. Los niños con espina bífida pueden tener heridas en los pies, las piernas, los glúteos o la espalda. No pueden sentir cuando tienen una ampolla o una llaga. Las llagas o ampollas pueden convertirse en heridas profundas o infecciones del pie que son difíciles de tratar. Para los niños con mielomeningocele, el riesgo de tener problemas con las heridas en los yesos es mayor.
  • Alergia al látex. Los niños con espina bífida tienen un mayor riesgo de alergia al látex, una reacción alérgica a los productos de caucho natural o látex. La alergia al látex puede causar erupción, estornudos, picazón, ojos llorosos y secreción nasal. También puede causar anafilaxis, una afección potencialmente mortal en la que la hinchazón de la cara y las vías respiratorias puede dificultar la respiración. Por lo tanto, es mejor usar guantes y equipo sin látex en el momento del parto y al cuidar a un niño con espina bífida.
  • Otras complicaciones. Pueden surgir más problemas a medida que los niños con espina bífida envejecen, como infecciones del tracto urinario, trastornos gastrointestinales (GI, por sus siglas en inglés) y depresión. Los niños con mielomeningocele pueden desarrollar discapacidades del aprendizaje, tales como problemas para prestar atención y dificultad para aprender a leer y matemáticas.

Prevención

El ácido fólico, si se toma en forma de suplemento a partir de, por lo menos, un mes antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo, reduce en gran medida el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural.

Toma ácido fólico primero

Tener suficiente ácido fólico en tu sistema para las primeras semanas del embarazo es crítico para prevenir la espina bífida. Como muchas mujeres no descubren que están embarazadas hasta ese momento, los expertos recomiendan que todas las mujeres en edad fértil tomen un suplemento diario de 400 microgramos (mcg) de ácido fólico.

Hay muchos alimentos fortificados con 400 mcg de ácido fólico por porción, incluidos los siguientes:

  • Pan enriquecido
  • Fideos
  • Arroz
  • Algunos cereales de desayuno

El ácido fólico se puede incluir en los paquetes de alimentos como folato, que es la forma natural de ácido fólico que se encuentra en los alimentos.

Planificación del embarazo

A las mujeres adultas que están planeando un embarazo o que podrían quedar embarazadas se les debe aconsejar que tomen de 400 a 800 mcg de ácido fólico al día.

Tu cuerpo no absorbe el folato tan fácilmente como absorbe el ácido fólico sintético, y la mayoría de las personas no obtienen la cantidad recomendada de folato a través de la dieta sola, por lo que se necesitan suplementos vitamínicos para evitar la espina bífida. Y es posible que el ácido fólico también ayude a reducir el riesgo de otros defectos congénitos, que incluyen labio hendido, paladar hendido y algunos defectos cardíacos congénitos.

También es una buena idea seguir una dieta saludable, que incluya alimentos ricos en folato o enriquecidos con ácido fólico. Esta vitamina está presente de forma natural en muchos alimentos, por ejemplo:

  • Porotos (frijoles) y arvejas (guisantes, chícharos)
  • Frutas cítricas y sus jugos
  • Yemas de huevo
  • Leche
  • Palta (aguacate)
  • Vegetales de color verde oscuro, como el brócoli y las espinacas

Cuándo se necesitan dosis más elevadas

Si tienes espina bífida o si has dado a luz previamente a un niño con espina bífida, necesitarás ácido fólico adicional antes de quedar embarazada. Si estás tomando medicamentos anticonvulsivos o tienes diabetes, también puedes beneficiarte de una dosis más alta de esta vitamina B. Consulta a tu médico antes de tomar suplementos adicionales de ácido fólico.

Espina bífida - atención en Mayo Clinic

Dec. 17, 2019
  1. What is spina bifida? Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Accessed Aug. 28, 2019.
  2. Spina bifida fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spina-Bifida-Fact-Sheet. Accessed Aug. 28, 2019.
  3. Routh JC, et al. Design and methodological considerations of the Centers for Disease Control and Prevention urologic and renal protocol for the newborn and young child with spina bifida. Journal of Urology. 2016; doi:10.1016/j.juro.2016.07.081.
  4. Ferri FF. Spina bifida. In: Ferri's Clinical Advisor 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 28; 2019.
  5. Bowman RM. Pathophysiology and clinical manifestations of myelomeningocele (spina bifida). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 28, 2019.
  6. MAFP1 alpha-fetoprotein (AFP), single marker screen, maternal, serum. Mayo Medical Laboratories. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Overview/113382. Accessed Aug. 28, 2019.
  7. AskMayoExpert. Spina bifida. Mayo Clinic; 2019.
  8. AskMayoExpert. Fetal spina bifida surgery. Mayo Clinic; 2019.
  9. Bowman RM. Overview of the management of myelomeningocele (spina bifida). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 28, 2019.
  10. Dietary supplement fact sheet: Folate. Office of Dietary Supplements. https://ods.od.nih.gov/factsheets/folate-HealthProfessional/. Accessed Aug. 28; 2019.
  11. Shepard CL, et al. Pregnancy among mothers with spina bifida. Journal of Pediatric Urology. 2018; doi:10.1016/j.jpurol.2017.08.001.
  12. Swaroop VT, et al. Orthopedic issues in myelomeningocele (spina bifida). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 30, 2019.
  13. Moise KJ Jr., et al. Current selection criteria and perioperative therapy used for fetal myelomeningocele surgery. Obstetrics and Gynecology. 2016; doi:10.1097/AOG.0000000000001296.
  14. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. July 23, 2019.
  15. Ahn ES (expert opinion). Mayo Clinic. Oct. 2, 2019.
  16. Patel DM, et al. Sleep-disordered breathing in patients with myelomeningocele. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2015; doi:10.3171/2014.11.PEDS14314.
  17. Goetzl LM. Folic acid supplementation in pregnancy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 30, 2019.
  18. Ruano R (expert opinion). Mayo Clinic. Oct. 2, 2019.
  19. Ahn ES (expert opinion). Mayo Clinic. Oct. 2, 2019.
  20. Dukhovny S, et al. Open neural tube defects: Risk factors, prenatal screening and diagnosis, and pregnancy management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 30, 3019.
  21. AskMayoExpert. Prenatal screening and testing. Mayo Clinic; 2019.
  22. Rei J, et al. Endoscopic third ventriculostomy for the treatment of hydrocephalus in a pediatric population with myelomeningocele. World Neurosurgery. 2017; doi:10.1016/j.wneu.2017.05.107.