Diagnóstico

Si estás embarazada, te ofrecerán realizarte pruebas de control prenatal para detectar la espina bífida y otros defectos congénitos. Las pruebas no son perfectas. Algunas madres con análisis de sangre positivos tienen bebés normales. Incluso si los resultados son negativos, todavía existe una pequeña posibilidad de que el bebé tenga espina bífida. Habla con el médico sobre los análisis prenatales, sus riesgos y cómo lidiar con los resultados.

Análisis de sangre

Lo más probable es que el médico verifique la presencia de espina bífida mediante las siguientes pruebas:

  • Prueba de alfafetoproteína en el suero materno. Para la prueba de alfafetoproteína en el suero materno, se extrae una muestra de sangre de la madre y se analiza la presencia de alfafetoproteína, una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína atraviese la placenta e ingrese al torrente sanguíneo de la madre. Sin embargo, los niveles anormalmente elevados de alfafetoproteína sugieren que el bebé tiene un defecto en el tubo neural, como la espina bífida, aunque algunos casos de espina bífida no producen niveles elevados de alfafetoproteína.
  • Prueba para confirmar niveles elevados de alfafetoproteína. Las variaciones en el nivel de alfafetoproteína pueden deberse a otros factores, como el cálculo equivocado de la edad fetal o un embarazo múltiple, por lo que el médico puede pedir un análisis de sangre de seguimiento para confirmar la causa. Si los resultados siguen siendo elevados, necesitarás más evaluaciones, entre ellas, una ecografía.
  • Otros análisis de sangre. El médico puede realizar la prueba de alfafetoproteína en el suero materno con dos o tres análisis de sangre adicionales. Estos análisis normalmente se realizan con la prueba de alfafetoproteína en el suero materno, aunque su objetivo es detectar otras anomalías, como la trisomía 21 (síndrome de Down), y no defectos en el tubo neural.

Ecografía

Muchos obstetras confían en una ecografía para detectar la espina bífida. Si los análisis de sangre indican niveles elevados de alfafetoproteína, el médico te sugerirá una ecografía para determinar el motivo. Las ecografías comunes hacen rebotar ondas sonoras de alta frecuencia en los tejidos del cuerpo para formar imágenes que pueden verse en un monitor.

La información que proporcionan estas imágenes puede ayudar a establecer si hay más de un bebé y confirmar la edad gestacional, dos factores que pueden afectar los niveles de alfafetoproteína. Una ecografía avanzada también puede detectar signos de espina bífida, como una columna vertebral abierta o determinadas características en el cerebro del bebé que indiquen espina bífida.

En manos de un experto, la ecografía es muy eficaz para detectar la espina bífida y determinar su gravedad.

Amniocentesis

Si el análisis de sangre muestra niveles elevados de alfafetoproteína en sangre pero la ecografía es normal, el médico puede sugerirte una amniocentesis. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja para extraer una muestra del líquido que se encuentra en el saco amniótico que rodea al bebé.

El análisis de la muestra indica el nivel de alfafetoproteína presente en el líquido amniótico. Normalmente, se encuentra una pequeña cantidad de alfafetoproteína en el líquido amniótico. Sin embargo, cuando hay un defecto en el tubo neural, el líquido amniótico contiene una cantidad elevada de alfafetoproteína, puesto que la piel que rodea la columna vertebral del bebé ya no está y la alfafetoproteína pasa al saco amniótico.

Habla con el médico sobre los riesgos de la amniocentesis, entre ellos, el riesgo poco frecuente de perder el embarazo.

Tratamiento

El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. A menudo, la espina bífida oculta no requiere ningún tipo de tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí deben tratarse.

Cirugía antes del nacimiento

La función nerviosa en bebés con espina bífida puede empeorar después del nacimiento si no se trata. La cirugía prenatal para la espina bífida (cirugía fetal) se lleva a cabo antes de la semana 26 de embarazo. Los cirujanos dejan expuesto el útero de la madre por vía quirúrgica, lo abren y reparan la médula espinal del bebé.

Las investigaciones sugieren que los niños con espina bífida que se sometieron a una cirugía fetal pueden tener una discapacidad reducida y menos probabilidades de necesitar muletas u otros dispositivos para caminar. Además, la cirugía fetal puede reducir el riesgo de hidrocefalia. Pregúntale al médico si este procedimiento es adecuado para ti. Analiza los riesgos, como la posibilidad de un parto prematuro y otras complicaciones, y los posibles beneficios para ti y tu bebé.

Es importante que te sometas a una evaluación integral para determinar si la cirugía fetal es viable. Esta cirugía especializada solo se debe realizar en un centro de cuidado de la salud que cuente con expertos en cirugía fetal, un enfoque de equipo multidisciplinario y cuidados neonatales intensivos. Por lo general, el equipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina maternofetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo.

Nacimiento por cesárea

Muchos bebés que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu bebé se encuentra en esta posición o si el médico detectó un quiste o un saco grande, el nacimiento por cesárea puede ser la manera más segura de tener al bebé.

Cirugía después del nacimiento

El meningocele implica una cirugía para volver a colocar las meninges en su sitio y cerrar la abertura de las vértebras. Debido a que la médula espinal se desarrolla con normalidad en los bebés que padecen meningocele, estas membranas suelen extraerse mediante una cirugía en la que puede causarse poco o ningún daño a las vías nerviosas.

El mielomeningocele también requiere cirugía. Realizar la cirugía temprano puede ayudar a minimizar el riesgo de sufrir una infección asociada a los nervios expuestos y también puede ayudar a proteger la médula espinal de otros traumatismos.

Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé, y los recubre con músculo y piel. Durante la operación de la médula espinal, a veces, se coloca una derivación para controlar la hidrocefalia en el cerebro del bebé.

Tratamiento de las complicaciones

En los bebés que padecen mielomeningocele, es probable que se haya producido una lesión irreparable a los nervios y que se requiera la atención continua de un equipo multidisciplinario de cirujanos, médicos y terapeutas. Los bebés que padecen mielomeningocele podrían necesitar más cirugía para tratar diversas complicaciones. El tratamiento de las complicaciones, como debilidad en las piernas, problemas de vejiga e intestinos o hidrocefalia, suele comenzar poco después del nacimiento.

Incluso los niños que necesitan una silla de ruedas pueden aprender a desempeñarse muy bien y ser autosuficientes.

Según la gravedad de la espina bífida y las complicaciones, el tratamiento podría incluir, por ejemplo:

  • Dispositivos de ayuda para caminar y para la movilidad. Los bebés pueden comenzar con ejercicios que prepararán las piernas para caminar con soportes ortopédicos o muletas cuando sean mayores. Algunos niños pueden necesitar andadores o sillas de ruedas. Los dispositivos de ayuda para la movilidad, junto con la fisioterapia regular, pueden ayudar al niño a ser independiente.
  • Control de los intestinos y de la vejiga. Los planes de control y las evaluaciones de rutina de los intestinos y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daños y de enfermedades en los órganos. Las evaluaciones incluyen radiografías, exploraciones renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga. Estas evaluaciones serán más frecuentes en los primeros años de vida, pero menos frecuentes a medida que los niños crezcan.
    • El control de los intestinos puede incluir medicamentos orales, supositorios, enemas, cirugías o una combinación de estos enfoques.
    • El control de la vejiga puede incluir medicamentos, el uso de catéteres para vaciar la vejiga, cirugías o una combinación de ellos.
    • En los niños, la mejor opción es un especialista en urología pediátrica con experiencia en evaluaciones y cirugías en niños con espina bífida.
  • Cirugía para la hidrocefalia. La mayoría de los bebés con mielomeningocele necesitará una derivación ventricular: un tubo que se coloca mediante una cirugía para permitir que el líquido en el cerebro drene en el abdomen. Este tubo puede colocarse justo después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la parte inferior de la espalda o, posteriormente, a medida que el líquido se acumula. Se puede utilizar un procedimiento menos invasivo, denominado «ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo», pero los candidatos se deben seleccionar minuciosamente y deben cumplir ciertos criterios. El cirujano utiliza una pequeña cámara de video para ver dentro del cerebro y realiza un orificio en la parte inferior de los ventrículos o entre ellos para permitir que el líquido cefalorraquídeo fluya hacia afuera del cerebro.
  • Tratamiento y control de otras complicaciones. Para ayudar con el funcionamiento, se pueden necesitar equipos especiales, como sillas de baño, sillas de ruedas con inodoro y bipedestadores. Cualquiera sea el problema (complicaciones ortopédicas, médula espinal anclada, problemas gastrointestinales, problemas de la piel u otros), la mayoría de las complicaciones de espina bífida se pueden tratar o al menos controlar para mejorar la calidad de vida.

Atención continua

Los niños con espina bífida necesitan una minuciosa atención de seguimiento y observación. Los médicos de atención primaria hacen un seguimiento del crecimiento, de la necesidad de vacunas y de problemas médicos generales. Ellos coordinan la atención médica de tu hijo.

Los niños con espina bífida también suelen necesitar tratamiento y atención médica continua de parte de:

  • Medicina física y rehabilitación
  • Neurología
  • Neurocirugía
  • Urología
  • Ortopedia
  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Maestros de educación especial
  • Asistentes sociales
  • Dietistas

Los padres y otras personas responsables del cuidado son parte fundamental del equipo y aprenden a ayudar en el cuidado de la afección de su hijo, así como a brindarle aliento y apoyo en el aspecto emocional y social. Ten en cuenta que los niños con espina bífida pueden ir a la universidad, tener un trabajo y formar una familia. Tal vez, sea necesario realizar adaptaciones durante el proceso, pero alienta a tu hijo a ser tan independiente como sea posible.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

La noticia de que tu hijo recién nacido tiene una enfermedad como la espina bífida desde luego puede hacer que te sientas afligido, enojado, atemorizado y triste. Sin embargo, hay buenas razones para tener esperanza, ya que la mayoría de las personas con espina bífida llevan una vida activa, productiva y plena, especialmente con el estímulo y el apoyo de sus seres queridos.

La movilidad independiente es un objetivo importante y adecuado para todos los niños con espina bífida. Esto puede significar caminar con soporte ortopédico o sin él, con dispositivos de asistencia para caminar (como bastones o muletas) o solo usar una silla de ruedas. La motivación los beneficia para participar en actividades con los compañeros, y los cuidadores pueden ayudar a modificar las actividades a fin de adaptarlas a las limitaciones físicas.

Los cuidadores de niños con espina bífida pueden ayudar a adaptar las actividades a sus limitaciones físicas.

Muchos niños con espina bífida tienen una inteligencia normal, pero algunos pueden necesitar intervención educativa para tratar problemas de aprendizaje. Algunos niños presentan dificultad en materia de atención, concentración o lenguaje que requiere tratamiento de profesionales fuera de la escuela.

Como cualquier niño con una enfermedad crónica, los niños con espina bífida pueden beneficiarse de consultas con profesionales de la salud mental, como un psicólogo infantil, para que los ayuden con la adaptación y el afrontamiento. Muchos niños con espina bífida son fuertes y se adaptan a los desafíos con el apoyo de sus padres, maestros y otras personas responsables del cuidado.

Si tu hijo tiene espina bífida, puede resultarte beneficioso encontrar un grupo de apoyo de otros padres que están lidiando con la enfermedad. Hablar con otras personas que entienden los desafíos de vivir con espina bífida puede ser útil.

Preparación para la consulta

Es probable que el médico sospeche que tu bebé tiene esta afección o que se la diagnostique durante el embarazo. Si ese es el caso, probablemente debas consultar con un equipo multidisciplinario de médicos, cirujanos y fisioterapeutas en el centro que se especializa en el tratamiento de la espina bífida.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la cita médica y a saber qué esperar de los proveedores de atención médica si hay sospechas de que tu bebé podría tener espina bífida.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la consulta:

  • Ten en cuenta cualquier indicación previa a la consulta. Cuando programes la consulta, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer con anticipación, como beber agua adicional antes de una ecografía.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas, las hierbas y los suplementos que tomaste antes y durante el embarazo, y las dosis.
  • Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe si es posible. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Prepara una lista de preguntas para hacerle al médico y ordénalas de más importantes a menos importantes, en caso de que el tiempo se agote.

En el caso de la espina bífida, algunas preguntas básicas comprenden las siguientes:

  • ¿Mi bebé tiene espina bífida? ¿Cuán grave es?
  • ¿Hay evidencia de agua en el cerebro (hidrocefalia)?
  • ¿Se puede tratar a mi bebé durante el embarazo?
  • ¿Qué medidas se tomarán para ayudar a mi bebé inmediatamente después del nacimiento?
  • ¿El tratamiento curará a mi hijo?
  • ¿Habrá algún efecto duradero?
  • ¿Con quién me puedo comunicar para obtener más información sobre los recursos comunitarios que podrían ser útiles para mi hijo?
  • ¿Cuál es la probabilidad de que esto vuelva a suceder en futuros embarazos?
  • ¿Cómo puedo evitar que esto ocurra de nuevo en el futuro?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Además de las preguntas que hayas preparado, no dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las preguntas que te haga tu médico, de manera que ahorres tiempo y puedas dedicarlo a repasar los puntos en los que quieras concentrarte. Por ejemplo, el médico puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Alguna vez tuviste un hijo con espina bífida o con otros defectos congénitos?
  • ¿Hay antecedentes familiares de espina bífida?
  • ¿Tomaste ácido fólico (vitamina B-9) antes y durante tu embarazo?
  • ¿Estás tomando algún medicamento anticonvulsivo o lo estabas tomando al comienzo del embarazo?
  • De ser necesario, ¿puedes viajar hasta un centro que ofrezca atención especializada?

Espina bífida - atención en Mayo Clinic

March 09, 2018
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