Diagnóstico

Si estás embarazada, se te ofrecerán exámenes de detección prenatales para detectar espina bífida y otros defectos congénitos. Los análisis no son perfectos. Algunas madres que obtienen resultados positivos en los análisis de sangre tienen bebés sin espina bífida. Incluso si los resultados son negativos, todavía hay una pequeña posibilidad de que la espina bífida esté presente. Habla con el médico acerca de las pruebas prenatales, sus riesgos y cómo podrías manejar los resultados.

Análisis de sangre

La espina bífida se puede detectar con análisis de sangre de la madre, pero por lo general el diagnóstico se hace con ecografía.

  • Prueba de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP, por sus siglas en inglés). Para la prueba de alfafetoproteína en suero materno, se toma una muestra de sangre de la madre y se analiza en busca de alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína atraviese la placenta e ingrese en el torrente sanguíneo de la madre. Pero los niveles anormalmente altos de alfafetoproteína sugieren que el bebé tiene una anomalía del tubo neural, como espina bífida, aunque no siempre aparecen niveles altos de alfafetoproteína en la espina bífida.
  • Prueba para confirmar niveles altos de alfafetoproteína. Las variaciones en los niveles de alfafetoproteína pueden ser causadas por otros factores, como un error de cálculo en la edad fetal o en múltiples bebés, por lo que tu médico puede indicar un análisis de sangre de seguimiento para confirmarlo. Si los resultados siguen siendo altos, necesitarás una evaluación adicional, incluida una ecografía.
  • Otros análisis de sangre. El médico puede realizar la prueba de alfafetoproteína en suero materno con otros dos o tres análisis de sangre. Estos análisis se realizan comúnmente con la prueba de alfafetoproteína en suero materno, pero su objetivo es detectar otras anomalías, como la trisomía 21 (síndrome de Down), no las anomalías del tubo neural.

Ecografía

La ecografía fetal es el método más preciso para diagnosticar la espina bífida en tu bebé antes del parto. La ecografía se puede realizar durante el primer trimestre (11 a 14 semanas) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas). La espina bífida puede ser diagnosticada con precisión durante la ecografía del segundo trimestre. Por lo tanto, este examen es crucial para identificar y descartar anomalías congénitas como la espina bífida.

Una ecografía avanzada también puede detectar signos de espina bífida, como una columna abierta o características particulares en el cerebro de tu bebé que indican espina bífida. En manos expertas, la ecografía también es eficaz para evaluar la gravedad.

Médico que realiza una ecografía

En manos de un experto, la ecografía es muy eficaz para detectar la espina bífida y determinar su gravedad.

Amniocentesis

Si el ultrasonido prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, tu médico puede solicitar una amniocentesis. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al bebé.

Este examen puede ser importante para descartar enfermedades genéticas, a pesar del hecho de que la espina bífida rara vez se asocia con enfermedades genéticas.

Habla con tu médico sobre los riesgos de la amniocentesis, que incluyen un riesgo leve de pérdida del embarazo.

Tratamiento

El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. La espina bífida oculta a menudo no requiere ningún tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí lo requieren.

Cirugía antes del nacimiento

La función nerviosa en los bebés con espina bífida puede empeorar después del nacimiento si la espina bífida no se trata. La cirugía prenatal para la espina bífida (cirugía fetal) se realiza antes de la semana 26 del embarazo. Los cirujanos exponen quirúrgicamente el útero de la madre embarazada, abren el útero y reparan la médula espinal del bebé. En pacientes seleccionadas, este procedimiento también puede realizarse de manera menos invasiva con un fetoscopio a través de puertos realizados en el útero.

Las investigaciones sugieren que los niños con espina bífida que se sometieron a cirugía fetal pueden tener una discapacidad reducida y ser menos propensos a necesitar muletas u otros dispositivos para caminar. La cirugía fetal también puede reducir el riesgo de hidrocefalia. Pregúntale a tu médico si este procedimiento puede ser apropiado para ti. Habla de los beneficios y riesgos potenciales, como un posible parto prematuro y otras complicaciones, para ti y tu bebé.

Es importante tener una evaluación completa para determinar si la cirugía fetal es factible. Esta cirugía especializada solo debe realizarse en un centro de salud que cuente con expertos en cirugía fetal experimentados, un enfoque de equipo de múltiples especialidades y cuidados intensivos neonatales. Normalmente, el equipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina materno-fetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo.

Nacimiento por cesárea

Muchos bebés que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu bebé se encuentra en esta posición o si el médico detectó un quiste o un saco grande, el nacimiento por cesárea puede ser la manera más segura de tener al bebé.

Cirugía después del nacimiento

El mielomeningocele requiere cirugía. Realizar la cirugía a tiempo puede minimizar el riesgo de infección asociado con los nervios expuestos. También puede ayudar a proteger la médula espinal de más traumatismos.

Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé y lo cubre con músculo y piel. Al mismo tiempo, el neurocirujano puede colocar una derivación en el cerebro para controlar la hidrocefalia.

Tratamiento de las complicaciones

En los bebés con mielomeningocele, es probable que ya se haya producido un daño nervioso irreparable y, por lo general, se necesita la atención continua de un equipo de cirujanos, médicos y terapeutas de múltiples especialidades. Los bebés con mielomeningocele pueden necesitar más cirugía para una variedad de complicaciones. El tratamiento de las complicaciones, como piernas débiles, problemas de vejiga e intestinos o hidrocefalia, generalmente comienza poco después del nacimiento.

Un niño en silla de ruedas que escribe en una computadora

En función de la gravedad de la espina bífida y de las complicaciones, las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Ayudas para caminar y para la movilidad. Algunos bebés pueden comenzar a hacer ejercicios para preparar sus piernas para caminar con aparatos ortopédicos o muletas cuando sean mayores. Algunos niños pueden necesitar andadores o una silla de ruedas. Las ayudas para la movilidad, junto con la fisioterapia regular, puede ayudar a que un niño sea independiente. Incluso los niños que necesitan una silla de ruedas pueden aprender a funcionar muy bien y llegar a ser autosuficientes.
  • Control de los intestinos y de la vejiga. Las evaluaciones y planes de manejo rutinarios del intestino y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daño y enfermedad de los órganos. Las evaluaciones incluyen radiografías, escáneres renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga. Estas evaluaciones serán más frecuentes en los primeros años de vida, pero menos frecuentes a medida que los niños crecen. Un especialista en urología pediátrica con experiencia en la evaluación y realización de cirugías en niños con espina bífida puede ofrecer las opciones de tratamiento más efectivas.
    • El control del intestino puede incluir medicamentos orales, supositorios, enemas, cirugía o una combinación de estos enfoques.
    • El control de la vejiga puede incluir medicamentos, el uso de catéteres para vaciar la vejiga, cirugía o una combinación de tratamientos.
  • Cirugía para la hidrocefalia. La mayoría de los bebés con mielomeningocele necesitarán una sonda colocada quirúrgicamente que permite que el líquido en el cerebro drene hacia el abdomen (derivación ventricular). Esta sonda se puede colocar justo después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la parte baja de la espalda o más tarde a medida que se acumula líquido. Un procedimiento menos invasivo, llamado tercera ventriculostomía endoscópica, puede ser una opción. Pero los candidatos deben ser cuidadosamente seleccionados y cumplir con ciertos criterios. Durante el procedimiento, el cirujano utiliza una pequeña cámara de video para ver dentro del cerebro y hace un orificio en la parte inferior de los ventrículos o entre ellos, para que el líquido cefalorraquídeo pueda salir del cerebro.
  • Tratamiento y manejo de otras complicaciones. El equipo especial, como sillas de baño, sillas higiénicas y estructuras para estar de pie, pueden ayudar con el funcionamiento diario. Cualquiera que sea el problema —complicaciones ortopédicas, médula espinal atada, problemas gastrointestinales, problemas de la piel u otros—, la mayoría de las complicaciones de la espina bífida pueden ser tratadas o al menos controladas para mejorar la calidad de vida.

Atención continua

Los niños con espina bífida necesitan un seguimiento cuidadoso y observación. Sus médicos de atención primaria evalúan el crecimiento, la necesidad de vacunas y los problemas médicos generales, y coordinan la atención médica.

Un niño durante una sesión de terapia física

Los niños con espina bífida a menudo también necesitan tratamiento y atención continua:

  • Medicina física y rehabilitación
  • Neurología
  • Neurocirugía
  • Urología
  • Traumatología
  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Maestros de educación especial
  • Asistentes sociales
  • Dietistas

Los padres y otras personas encargadas del cuidado son una parte clave del equipo. Pueden aprender cómo ayudar a manejar la afección de un niño y cómo animarlo y apoyarlo emocional y socialmente.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

La noticia de que tu hijo recién nacido tiene una afección como la espina bífida puede hacer que sientas dolor, enojo, frustración, miedo y tristeza de manera natural. Sin embargo, hay buenas razones para tener esperanza, ya que la mayoría de las personas con espina bífida viven vidas activas, productivas y plenas, especialmente con el estímulo y el apoyo de sus seres queridos. Los niños con espina bífida pueden ir a la universidad, tener trabajos y formar familias.

Es posible que se necesiten adaptaciones especiales a lo largo del camino, pero anima a tu hijo a ser lo más independiente posible.

La movilidad independiente es una meta importante y apropiada para todos los niños con espina bífida. Esto puede significar caminar con o sin aparatos ortopédicos, usar ayudas para caminar (como bastones o muletas) o usar exclusivamente una silla de ruedas. Alentar a los niños a que participen en actividades con sus compañeros puede ser beneficioso, y los cuidadores pueden ayudar a ajustar las actividades para que se adapten a las limitaciones físicas.

Una niña en un tobogán

Los cuidadores de niños con espina bífida pueden ayudar a adaptar las actividades a sus limitaciones físicas.

Muchos niños con espina bífida tienen una inteligencia normal, pero algunos pueden necesitar intervención educativa para tratar problemas de aprendizaje. Algunos niños presentan dificultad en materia de atención, concentración o lenguaje que requiere tratamiento de profesionales fuera de la escuela.

Como cualquier niño con una enfermedad crónica, los niños con espina bífida pueden beneficiarse de consultas con profesionales de la salud mental, como un psicólogo infantil, para que los ayuden con la adaptación y el afrontamiento. Muchos niños con espina bífida son fuertes y se adaptan a los desafíos con el apoyo de sus padres, maestros y otras personas responsables del cuidado.

Si tu hijo tiene espina bífida, puede resultarte beneficioso encontrar un grupo de apoyo de otros padres que están lidiando con la enfermedad. Hablar con otras personas que entienden los desafíos de vivir con espina bífida puede ser útil.

Preparación para la consulta

Tu médico probablemente sospechará o diagnosticará la afección de tu bebé durante el embarazo. Si ese es el caso, es probable que consultes con un equipo de médicos, cirujanos y fisioterapeutas de múltiples especialidades en un centro que se especializa en el tratamiento de la espina bífida.

Aquí hay información que te ayudará a prepararte para tu cita y a saber qué esperar de tus proveedores de atención médica si hay sospechas de que tu bebé puede tener espina bífida.

Qué puedes hacer

Preparación para la cita:

  • Ten en cuenta cualquier indicación previa a la cita. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si hay algo que necesites hacer por adelantado, como beber más agua de lo normal antes de una ecografía.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas, hierbas y suplementos que tomaste antes y durante el embarazo, y las dosis respectivas.
  • Pídele a un familiar o un amigo que te acompañe, si fuera posible. A veces puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita médica. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que tú hayas omitido u olvidado.
  • Prepara una lista de preguntas para hacer al médico, comienza con las más importantes por si se te acaba el tiempo.

En el caso de la espina bífida, algunas preguntas básicas que se deben hacer incluyen:

  • ¿Está presente la espina bífida? ¿Qué tan grave es?
  • ¿Existe evidencia de agua en el cerebro (hidrocefalia)?
  • ¿Se puede tratar a mi bebé durante el embarazo?
  • ¿Qué se le hará a mi bebé inmediatamente después del nacimiento?
  • ¿El tratamiento curará a mi hijo?
  • ¿Habrá algún efecto duradero?
  • ¿Con quién me puedo comunicar para obtener más información sobre los recursos comunitarios que podrían ser útiles para mi hijo?
  • ¿Cuál es la probabilidad de que esto vuelva a suceder en futuros embarazos?
  • ¿Cómo puedo evitar que esto vuelva a suceder en el futuro?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que has preparado, no dudes en hacer otras preguntas durante tu cita.

Qué esperar del médico

Estar preparado para responder a las preguntas de tu médico puede darte tiempo para repasar los puntos en los que deseas centrarte. El médico puede preguntar, por ejemplo:

  • ¿Has tenido alguna vez un hijo con espina bífida u otros defectos congénitos?
  • ¿Hay antecedentes familiares de espina bífida?
  • ¿Tomaste ácido fólico (vitamina B-9) antes y durante el embarazo?
  • ¿Estás tomando algún medicamento anticonvulsivo, o lo estabas tomando al comienzo del embarazo?
  • Si es necesario, ¿puedes viajar a un centro que ofrezca atención especializada?

Espina bífida - atención en Mayo Clinic

Dec. 17, 2019
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