Diagnóstico

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.

Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome de Marfan, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos

Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Si te diagnostican síndrome de Marfan, vas a tener que hacerte estudios de diagnóstico por imágenes en forma regular para controlar el tamaño y el estado de la aorta.

Exámenes oculares

Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, entre ellos:

  • Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.
  • Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos

Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados. Posiblemente desees hablar con un consejero genético antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de trasmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos

Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia

En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Cirugías y otros procedimientos

Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender los siguientes:

  • Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar hacer una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.
  • Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.
  • Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.
  • Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica da buenos resultados. Si tienes cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial.

Video: Reemplazo de la raíz aórtica y conservación de la válvula

Dr. Alberto Pochettino, Cirugía cardiovascular, Mayo Clinic: Me llamo Alberto Pochettino. Soy cirujano cardiovascular en Mayo Clinic de Rochester, Minnesota. Me interesa especialmente la cirugía aórtica y hoy hablaré sobre la operación para reemplazo de la raíz aórtica y conservación de la válvula.

La raíz aórtica es el comienzo de la aorta. Se encuentra en la transición entre la cavidad principal de bombeo del corazón y el resto de la aorta. Contiene la válvula aórtica y el origen de las arterias coronarias. El reemplazo de la raíz aórtica se recomienda ante la presencia de un aneurisma aórtico. Un aneurisma es el agradamiento anómalo de un vaso sanguíneo. El diámetro máximo del aneurisma se emplea para evaluar el riesgo de ruptura o disección. A nivel de la raíz aórtica, se considera que un diámetro máximo de 5,5 centímetros es el tamaño para llevar a cabo la cirugía de reemplazo en la mayoría de los pacientes. Las afecciones en las que la pared aórtica está intrínsecamente debilitada exigen intervenir a un tamaño menor. La mayoría de estos casos se deben a anomalías genéticas en la pared aórtica. La anomalía clásica es el síndrome de Marfan, pero existen otras menos comunes como el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Loeys-Dietz, entre otras. Sin embargo, la anomalía aórtica genética más común que afecta la raíz aórtica es, con amplia diferencia, la enfermedad de la válvula aórtica bicúspide. En todas estas afecciones de alto riesgo, el desencadenante de la intervención quirúrgica debería reducirse a 5 centímetros para muchas enfermedades de válvula aórtica bicúspide y a 4,5 centímetros para la mayoría de los síndromes de Marfan y otras anomalías genéticas más graves.

Tradicionalmente, para reemplazar la raíz aórtica había que sustituir la válvula aórtica que se encuentra adentro, aunque no estuviera afectada significativamente por la enfermedad. En una persona más joven, se recomendaría una válvula aórtica mecánica por su durabilidad, pero exige tomar de por vida anticoagulantes como Coumadin. La alternativa, o sea, una válvula aórtica de tejido no requiere Coumadin, pero tiene una duración limitada y exige otra operación. La reticencia a reemplazar la raíz aórtica ante el hallazgo de una válvula aórtica normal impulsó en la década de 1980 el desarrollo de técnicas para conservar la válvula original. El primer intento se denominó remodelado y, luego, fue la técnica de reimplantación sobre la que Tirone David informó por primera vez. En los años posteriores, la técnica de reimplantación demostró ser la más duradera. El principio quirúrgico es reemplazar con un injerto de dacrón toda la raíz aórtica desde la unión del ventrículo y el anillo hasta la unión sinotubular. El nombre se debe a que se reimplanta la válvula aórtica tridimensional dentro de este injerto. En los años posteriores, la reimplantación de la raíz aórtica, a veces denominada operación de David, demostró ser segura y eficaz cuando se realiza en centros especializados y por cirujanos exclusivamente de aorta. Si bien los resultados a largo plazo son muy positivos, en algunos pacientes la válvula aórtica original puede incluso deteriorarse, por lo que requiere observación prolongada y en algunos casos, termina en el reemplazo.

Con el paso de los años, se han identificado factores que afectan los resultados del procedimiento. Por ejemplo, cuanto más grande es el aneurisma, mayor es la distorsión que sufre la hojuela de la válvula aórtica y eso lleva a que empeore la insuficiencia de la válvula. Cuanto más dura la insuficiencia aórtica más fibrosis y anomalías se producen en las hojuelas, lo que reduce las probabilidades de conservar la válvula y su durabilidad a largo plazo. Esto ha llevado a intervenciones más tempranas en determinados pacientes para lograr una función duradera de la válvula dentro de la raíz reemplazada.

A pesar de esta tendencia general de las cirugías tempranas, nosotros seguimos usando el diámetro aórtico máximo combinado con los factores genéticos de riesgo para recomendar el reemplazo de la raíz. En los inicios del desarrollo del reemplazo de la raíz y conservación de la válvula, se consideraba que las válvulas aórticas bicúspides no calificaban debido a la anomalía intrínseca de dichas válvulas. Recientemente, se ha logrado buenos resultados en el tratamiento del aneurisma en la raíz cuando hay buen funcionamiento de la válvula aórtica bicúspide. Si bien los resultados a largo plazo en este grupo de pacientes pueden no ser tan óptimos como en la válvula aórtica de tres folíolos, es probable que la válvula bicúspide salvada dure bastante también. Lamentablemente, una porción significativa de las válvulas bicúspides de pacientes con aneurisma en la raíz no son normales y requieren de todos modos un reemplazo.

Para resumir, el reemplazo de la raíz aórtica debería depender del tamaño del aneurisma en la raíz aórtica y de los factores de riesgo genéticos. Cuando las hojuelas de la válvula aórtica son de buena calidad y pueden conservarse, hay que hacerlo. En cambio, si las hojuelas presentan anomalías significativas y la reparación probablemente no sea duradera, hay que reemplazar la válvula con una prótesis adecuada para las necesidades del paciente. Hay que aplicar el criterio clínico tanto para decidir cuándo operar y evitar una intervención prematura, como también en la cirugía a fin de optimizar los beneficios para el paciente, aunque eso ocasionalmente signifique que haya que reemplazar la válvula aórtica.

Estilo de vida y remedios caseros

Es posible que tengas que evitar los deportes competitivos y ciertas actividades recreacionales si tienes un mayor riesgo de disección o rotura aórtica. El aumento de la presión arterial, frecuente en actividades como levantar peso, genera tensión extra en la aorta. Actividades menos intensas, como una caminata a paso ligero, jugar a los bolos, dobles de tenis o golf, son en general más seguras.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Vivir con un trastorno genético puede ser extremadamente difícil tanto para niños como para adultos. Los adultos pueden preguntarse cómo afectará la enfermedad a su profesión, sus relaciones y su autoestima. Y probablemente les preocupe transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Pero el síndrome de Marfan puede ser aún más difícil en las personas jóvenes, sobre todo porque la timidez propia de la infancia y de la adolescencia se puede exacerbar por el efecto de la enfermedad sobre la apariencia, el desempeño académico y las habilidades motoras.

Cómo ayudar a los niños a enfrentar situaciones difíciles

Trabajar en conjunto––los padres, los profesores y los profesionales médicos––puede brindar a los niños apoyo emocional y soluciones prácticas para algunos de los aspectos más preocupantes de la enfermedad. Por ejemplo, los niños con síndrome de Marfan pueden tener dificultades en la escuela debido a problemas de visión que pueden corregirse con anteojos o lentes de contacto.

Para la mayoría de las personas jóvenes, las preocupaciones estéticas son al menos tan importantes como las académicas. Los padres pueden ayudar cuando anticipan estos problemas y ofrecen soluciones, como las siguientes:

  • Lentes de contacto en lugar de anteojos
  • Un dispositivo de inmovilización para la escoliosis
  • Procedimientos dentales para los dientes apiñados
  • Ropa que favorezca una contextura delgada y alta

Grupos de apoyo

A quienes tienen síndrome de Marfan les es útil conversar con otras personas que se enfrentan a desafíos similares. La Fundación Marfan brinda diversos servicios de apoyo en línea.

Preparación para la consulta

El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo, por lo que posiblemente tengas que consultar a una gran variedad de médicos especialistas, como los siguientes:

  • Un cardiólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos cardíacos y de los vasos sanguíneos
  • Un oftalmólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos oculares
  • Un ortopedista, un médico que se especializa en tratar los problemas estructurales del esqueleto
  • Un genetista, un médico que se especializa en tratar los trastornos genéticos

Para aprovechar mejor el tiempo de la consulta, planifica con anterioridad y ten disponible la información importante, como la siguiente:

  • Descripciones detalladas de todos tus síntomas
  • Detalles de tus antecedentes médicos pasados, incluida cualquier cirugía anterior
  • Informes de radiografías y ecocardiogramas pasados, que a menudo pueden enviarse de manera electrónica
  • Una lista de todos los medicamentos y suplementos que tomes

Qué esperar del médico

Los médicos querrán saber cuáles son tus síntomas específicos y si alguien en tu familia tenía el síndrome de Marfan o experimentó alguna discapacidad o muerte tempranas relacionadas con el corazón y sin causa aparente.

March 22, 2024

Living with síndrome de marfan?

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