Diagnóstico
Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conectivo presentan signos y síntomas similares. Entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.
Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome de Marfan, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.
Pruebas cardíacas
Si el médico sospecha que puede tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (IRM).
Si le diagnostican síndrome de Marfan, va a tener que hacerse estudios por imágenes en forma regular para controlar el tamaño y el estado de la aorta.
Exámenes oculares
Entre los exámenes oculares que pueden ser necesarios, se incluyen los siguientes:
- Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.
- Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oculista puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con un instrumento especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados. Posiblemente desee hablar con un consejero genético antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de trasmitir el síndrome de Marfan a sus futuros hijos.
Tratamiento
Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrá que controlarse regularmente para detectar si los daños causados por la enfermedad avanzan.
En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.
Medicamentos
Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.
Terapia
En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.
Cirugías y otros procedimientos
Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender los siguientes:
- Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar hacer una operación para reemplazar una porción de la aorta por una sonda de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.
- Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.
- Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que su seguro no cubra los costos.
- Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica da buenos resultados. Si tiene cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial.
Reparación y reemplazo de un aneurisma de la raíz aórtica ascendente
Un procedimiento de reparación y reemplazo de un aneurisma de la raíz aórtica ascendente se puede hacer de dos maneras. La reparación de raíz aórtica con preservación de válvula (imagen superior derecha) reemplaza la parte agrandada de la aorta con un injerto, que es una cánula artificial. La válvula aórtica queda en su lugar. En el reemplazo de la válvula aórtica y la raíz aórtica (imagen inferior derecha), se retiran la válvula aórtica y parte de la aorta. Se reemplaza la parte de la aorta con un injerto. Se reemplaza la válvula con una válvula biológica o mecánica.
Autocuidado
Tal vez deba evitar los deportes competitivos y ciertas actividades recreacionales si tiene más riesgo para disección o para rotura aórtica. El aumento de la presión arterial, que es frecuente en actividades como levantar peso, genera tensión adicional en la aorta. Actividades menos intensas, como una caminata a paso ligero, jugar a los bolos, dobles de tenis o golf, son en general más seguras.
Preparación para la cita médica
El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo, por lo que posiblemente tenga que consultar a una gran variedad de médicos especialistas, como los siguientes:
- Un cardiólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos cardíacos y de los vasos sanguíneos
- Un oftalmólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos oculares
- Un ortopedista, un médico que se especializa en tratar los problemas estructurales del esqueleto
- Un genetista, un médico que se especializa en tratar los trastornos genéticos
Para aprovechar mejor el tiempo de la consulta, planifique con anterioridad y tenga disponible la información importante, como la siguiente:
- Descripciones detalladas de todos sus síntomas
- Detalles de sus antecedentes médicos pasados, que incluya cualquier cirugía anterior
- Informes de radiografías y ecocardiogramas pasados, que a menudo pueden enviarse de manera electrónica
- Una lista de todos los medicamentos y suplementos que tome
Lo que puede esperar del médico
Los médicos querrán saber cuáles son sus síntomas específicos y si alguien en su familia presentó el síndrome de Marfan o si hubo alguna discapacidad o muerte precoz relacionada con el corazón y sin causa aparente.
Afrontamiento y apoyo
Vivir con un trastorno genético puede ser extremadamente difícil tanto para niños como para adultos. Los adultos pueden preguntarse cómo afectará la enfermedad a su profesión, sus relaciones y su autoestima. Y probablemente les preocupe transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Pero el síndrome de Marfan puede ser aún más difícil en las personas jóvenes, sobre todo porque la timidez propia de la infancia y de la adolescencia se puede exacerbar por el efecto de la enfermedad sobre la apariencia, el desempeño académico y las habilidades motoras.
Cómo ayudar a los niños a enfrentar situaciones difíciles
Trabajar en conjunto, los padres, los profesores y los profesionales médicos, puede brindar a los niños apoyo emocional y soluciones prácticas para algunos de los aspectos más preocupantes de la enfermedad. Por ejemplo, los niños con síndrome de Marfan pueden tener dificultades en la escuela debido a problemas de visión que pueden corregirse con anteojos o lentes de contacto.
Para la mayoría de las personas jóvenes, las preocupaciones estéticas son al menos tan importantes como las académicas. Los padres y las madres pueden ayudar cuando anticipan estos problemas y ofrecen soluciones, como las siguientes:
- Lentes de contacto en lugar de anteojos
- Un dispositivo de inmovilización para la escoliosis
- Procedimientos dentales para los dientes apiñados
- Ropa que favorezca una contextura delgada y alta
Grupos de apoyo
A quienes tienen síndrome de Marfan les es útil conversar con otras personas que se enfrentan a desafíos similares. La Fundación Marfan brinda diversos servicios de apoyo en línea.