Hemocromatosis

Diagnóstico

Diagnóstico y pruebas

La hemocromatosis y la sobrecarga de hierro pueden ser difíciles de diagnosticar. Los síntomas tempranos, como rigidez en las articulaciones y fatiga, suelen ser causados por otras afecciones.

Muchas personas que tienen la enfermedad no presentan más síntomas que unos niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis puede identificarse a partir de los resultados irregulares de un análisis de sangre realizado por otros motivos.

Los criterios para diagnosticar lo que se considera sobrecarga de hierro pueden variar según el lugar donde se realice la prueba. Sin embargo, cuando los resultados del análisis de sangre son más altos de lo esperado, se puede realizar una prueba genética para detectar la mutación genética que causa la hemocromatosis hereditaria. Esta prueba también se puede hacer al realizar exámenes de detección a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Se puede realizar una resonancia magnética o una biopsia de hígado para comprobar los niveles de hierro en el hígado y revisar si hay daño en los órganos, si se sospecha.

Análisis de sangre

No existe un único análisis de sangre para la hemocromatosis. Sin embargo, se pueden realizar varios análisis de sangre, a veces llamadas pruebas de laboratorio, para detectar la sobrecarga de hierro. Estos son dos análisis clave para detectar la sobrecarga de hierro:

• Saturación de transferrina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro ligado a la proteína transferrina que transporta el hierro en la sangre. Los distintos laboratorios de análisis usan valores diferentes para determinar qué se considera demasiado alto. Pero un valor de saturación de transferrina del 45 % o más suele considerarse demasiado alto. Si el valor es alto, se puede realizar un análisis de ferritina sérica.
• Ferritina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Los distintos laboratorios de análisis usan valores diferentes para determinar qué se considera demasiado alto. Sin embargo, un valor de más de 200 o 300 microgramos por litro suele considerarse alto en las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer. Además, un valor superior a 150 o 200 microgramos por litro suele considerarse alto en las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer.

Estos análisis de sangre para medir el hierro se pueden realizar en ayunas. Las elevaciones en uno o en todos estos análisis pueden encontrarse en otras afecciones. Es posible que necesites repetir las pruebas para obtener los resultados más precisos.

Estudios adicionales

Un profesional de atención médica puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:

• Análisis de la función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
• Resonancia magnética y ecografía. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado. Este análisis se puede realizar para comprobar los niveles de hierro en el hígado y confirmar daño en los órganos, si se sospecha. A veces, la resonancia magnética se combina con una ecografía en una prueba llamada elastografía por resonancia magnética. O bien se realiza solo la ecografía. Estas pruebas ayudan a medir la rigidez del tejido hepático debido a la formación de cicatrices.
• Prueba genética. Se recomienda analizar el ADN para detectar cambios en el gen HFE si hay niveles altos de hierro en la sangre. Si estás considerando la posibilidad de realizarte pruebas genéticas para detectar la hemocromatosis, habla de las ventajas y desventajas de realizarlas con el profesional de atención médica o un consejero genético.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis. Si se cree que el hígado está dañado, puede realizarse una biopsia hepática. Durante una biopsia hepática, se extrae una muestra de tejido del hígado mediante una aguja delgada. La muestra va a un laboratorio para analizarla y detectar la presencia de hierro. El laboratorio también busca pruebas de daño hepático, en especial cicatrices o cirrosis. Los riesgos de las biopsias incluyen moretones, sangrado e infecciones.

Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables

Se recomienda hacer pruebas genéticas a todos los padres, hermanos e hijos de cualquier persona con un diagnóstico de hemocromatosis. Si sólo se detecta una alteración genética en uno de los progenitores, no es necesario hacer la prueba en los hijos.

Tratamiento

No hay cura para la hemocromatosis. Sin embargo, el tratamiento de la hemocromatosis, que es el mismo que para otras enfermedades de sobrecarga de hierro, puede ayudar a controlar la afección y evitar daños adicionales. Incluye lo siguiente:

• Extracción de sangre. Esto también se llama flebotomía terapéutica.
• Quelación, que implica medicamentos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo, pero solo si la flebotomía no es una opción para ti.
• Cambios en la alimentación. Para reducir el riesgo de complicaciones por hemocromatosis, no tomes suplementos de hierro ni de vitamina C. Tampoco consumas mariscos crudos. Si tienes daño hepático, evita completamente el alcohol. Otros alimentos con hierro normalmente están permitidos.

Extracción de sangre

Los profesionales de la salud pueden tratar la hemocromatosis de manera segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo. El proceso, llamado flebotomía terapéutica, es similar a la donación de sangre.

El objetivo es reducir los niveles de hierro. La flebotomía reduce los niveles de hierro porque gran parte del hierro del cuerpo se encuentra en los glóbulos rojos. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia de extracción dependen de la edad, la salud general y la gravedad de la sobrecarga de hierro.

Los efectos secundarios suelen ser leves. Principalmente, incluyen síntomas que duran poco tiempo después de la flebotomía. Estos pueden ser mareo o sensación de desmayo, náuseas, vómitos, sudoración, respiración rápida o presión arterial baja. También puedes presentar moretones en el área donde se introduce la aguja en el brazo.

• Programa de tratamiento inicial. Al comienzo, se puede extraer una pinta (unos 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio del profesional de la salud. Te recuestas en una silla mientras se coloca una aguja en una vena de un brazo. La sangre fluye de la aguja a una sonda que está conectada a una bolsa de sangre.
• Programa de tratamiento para mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro disminuyen, la sangre se puede extraer con menor frecuencia, normalmente cada 2 a 4 meses. Algunas personas pueden necesitar que se les extraiga sangre con más o menos frecuencia. El programa depende de la rapidez con que se acumule el hierro en el cuerpo. Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin extraerles sangre.

Donar sangre no reemplaza la flebotomía terapéutica. Esto se debe a que tu profesional de atención médica necesita evaluar tus niveles de hierro y ajustar los tratamientos de flebotomía según sea necesario.

El tratamiento de la hemocromatosis puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, cambios en el corazón y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves, como enfermedades hepáticas o cardíacas y diabetes. Si ya tienes una de estas afecciones, la flebotomía puede hacer más lenta la progresión de la enfermedad.

La flebotomía no puede revertir el dolor de las articulaciones, pero puede hacer más lento su progreso.

A las personas con cirrosis, un profesional de atención médica puede recomendarles que se realicen ocasionalmente exámenes de detección de cáncer de hígado. Por lo general, esto implica una ecografía abdominal y una tomografía computarizada.

Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre

Es posible que la flebotomía no sea una opción para personas con determinadas afecciones, como anemia o complicaciones cardíacas. En su lugar, un profesional de atención médica puede sugerir un medicamento, como deferoxamina (Desferal) o deferasirox (Exjade o Jadenu), para eliminar el exceso de hierro. El medicamento se une al exceso de hierro, lo que permite que el cuerpo lo elimine a través de la orina o las heces en un proceso llamado quelación. Los medicamentos de quelación se pueden inyectar en el cuerpo o tomar en forma de pastilla. La quelación no suele usarse en personas con hemocromatosis.

Cambios en la alimentación

Además de la extracción terapéutica de sangre, puedes reducir aún más el riesgo de complicaciones derivadas de la hemocromatosis con cambios en tu estilo de vida.

• No tomes suplementos de hierro ni multivitamínicos que contengan hierro. Estas sustancias pueden aumentar aún más los niveles de hierro.
• No tomes suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. De todos modos, generalmente no es necesario restringir el consumo de vitamina C en la dieta.
• No bebas alcohol. El alcohol aumenta el riesgo de daño hepático en las personas con hemocromatosis. Si tienes hemocromatosis y ya tienes una enfermedad hepática, no bebas alcohol.
• No comas pescados ni mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis tienen riesgo de padecer infecciones, en especial aquellas causadas por ciertas bacterias que se encuentran en los mariscos y pescados crudos.

Por lo general, las personas que reciben un tratamiento de extracción de sangre no necesitan más cambios en la alimentación.

Los cambios en la dieta no sustituyen el tratamiento con flebotomía, que es crucial para eliminar el exceso de hierro en la sangre.

Preparación para la consulta

Si tienes síntomas que te preocupan, programa una cita con alguien de tu equipo de atención médica primaria. Dependiendo de tus síntomas, es posible que te remitan a un gastroenterólogo, que es un especialista en enfermedades digestivas, o a otro especialista. La siguiente información te ayudará a prepararte para la cita médica y saber qué esperar.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta las restricciones previas a la cita. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si debes hacer algo con anticipación, por ejemplo, restringir tu alimentación.
• Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en la vida. Si es posible, pregunta a tus familiares para saber si hay alguna enfermedad hepática en tu familia.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que estés tomando.
• Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar lo que se conversó.
• Anota las preguntas que quieras hacer durante la cita.

Preguntas para hacerle al médico

Estas son algunas preguntas básicas:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Mi afección es temporal o siempre la tendré?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Qué me sugiere?
• Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las preguntas que el equipo de atención médica te puede hacer:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Son continuos los síntomas o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
• ¿Hay algo que haga que los síntomas mejoren?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Hay alguien en tu familia que tenga hemocromatosis?
• ¿Cuántas bebidas alcohólicas tomas a la semana?
• ¿Tomas suplementos de hierro o vitamina C?
• ¿Tienes antecedentes médicos de hepatitis viral, como la hepatitis C?
• ¿Te han realizado transfusiones de sangre anteriormente?