Amiloidosis

Diagnóstico y tratamiento

Se pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas que indiquen amiloidosis. Las personas con determinados síntomas también pueden necesitar pruebas de la función tiroidea y renal.

Se puede examinar una muestra de tejido para buscar signos de amiloidosis. La biopsia se puede obtener de la grasa debajo de la piel del abdomen o de la médula ósea. Algunas personas pueden necesitar una biopsia de un órgano afectado, como el hígado o un riñón. El tejido puede examinarse para ver de qué tipo de amiloides se trata.

Entre las imágenes de órganos afectados por amiloidosis pueden incluirse las siguientes:

• Ecocardiograma. Esta tecnología emplea ondas de sonido para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar cómo funciona el corazón. También puede mostrar daño cardíaco que puede ser específico de la amiloidosis.
• Imágenes por resonancia magnética. Las imágenes por resonancia magnética emplean ondas de radio y un potente campo magnético para producir imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo. Se las puede usar para evaluar la estructura y el funcionamiento del corazón. La resonancia magnética puede ser útil para diagnosticar si la amiloidosis está afectando al corazón.
• Estudios por imágenes nucleares. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de trazadores, es decir, material radioactivo, en una vena. Esto puede revelar un daño cardíaco inicial causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede orientar en la toma de decisiones sobre el tratamiento.

• Quimioterapia. Algunos medicamentos para el cáncer se usan para la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina a fin de detener la proliferación de las células que producen la proteína que forma el amiloide. La mayoría de las personas inician una terapia que contiene daratumumab (Darzalex), un anticuerpo monoclonal usado para tratar el mieloma múltiple.
• Tratamientos contra la amiloidosis por transtirretina. Fármacos como tafamidis (Vyndamax; Vyndaqel) y acoramidis (Attruby) han sido aprobados para tratar la amiloidosis por transtirretina. Se ha demostrado que estos medicamentos hacen más lenta la acumulación de amiloide en el corazón, mejoran los síntomas y prolongan la esperanza de vida. El patisiran (Onpattro), el eplontersen (Wainua) y el vutrisiran (Amvuttra) también están aprobados para personas con amiloidosis por transtirretina hereditaria. Estos medicamentos interfieren con la producción de la proteína transtirretina en el hígado. Esto ayuda a prevenir la acumulación de amiloide.
• Medicamentos para el corazón. Si el corazón se ve afectado, es posible que necesite tomar anticoagulantes para reducir el riesgo de formación de coágulos. También pueden requerirse medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca. Algunos medicamentos aumentan la producción de orina, lo que puede reducir la carga sobre el corazón y los riñones.

• Trasplante autólogo de células madre de la sangre. Este procedimiento consiste en recolectar sus propias células madre de la sangre y almacenarlas durante un corto periodo mientras se administra quimioterapia en dosis altas. Luego, las células madre se reincorporan al cuerpo. Las células madre se recolectan y se reintroducen en el organismo a través de una vena. Este tratamiento es la mejor opción para las personas con amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina cuya enfermedad no se encuentra en una etapa avanzada y cuyo corazón no está afectado en gran medida. El trasplante de células madre se usa en personas que no han respondido bien a otros tratamientos para la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina.
• Diálisis. Si la amiloidosis ha dañado los riñones, es posible que necesite comenzar con la diálisis. Este procedimiento usa una máquina para filtrar los desechos, las sales y los líquidos de la sangre con regularidad.
• Trasplante de órganos. Si los depósitos de amiloide han dañado gravemente el corazón o los riñones, se podría necesitar cirugía para reemplazar dichos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.

Cuando programe la cita médica, pregunte si hay algo que deba hacer con antelación. Lo siguiente podría ser útil:

• Anote los síntomas que tenga aunque no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Haga una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tome, junto con sus dosis.
• Anote información médica clave, como otras afecciones que tenga.
• Anote información personal crucial, incluso cualquier cambio o situación estresante reciente en su vida.
• Escriba preguntas para hacer al equipo de atención médica.
• Pida a un familiar o amigo que vaya con usted para ayudarle a recordar lo que indica el equipo de atención médica.

En el caso de la amiloidosis, estas son algunas preguntas básicas que puede hacer al profesional de atención médica:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
• ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
• ¿Qué órganos están afectados?
• ¿En qué etapa está la enfermedad?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
• ¿Estoy en riesgo de tener complicaciones a largo plazo?
• ¿Qué tipos de efectos secundarios suele ocasionar el tratamiento?
• ¿Debo respetar alguna restricción en la dieta o mis actividades?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?

Además de las preguntas preparadas para el equipo de atención médica, no dude en hacer otras preguntas durante la cita.

Es posible que el equipo de atención médica le haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas? ¿Cuál es la gravedad de esos síntomas? ¿Son continuos u ocasionales?
• ¿Hay algo que parezca aliviar o empeorar los síntomas?
• ¿Cómo está su apetito? ¿Bajó de peso de manera involuntaria en el último tiempo?
• ¿Se le hincharon las piernas?
• ¿Tuvo episodios de falta de aire?
• ¿Puede trabajar y hacer sus tareas diarias habituales? ¿Se siente cansado con frecuencia?
• ¿Notó que le aparecen moretones fácilmente?
• ¿A alguien de su familia le diagnosticaron amiloidosis?