Diagnóstico

La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los signos y síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más frecuentes. El diagnóstico temprano puede prevenir mayores daños en los órganos. Es importante realizar un diagnóstico preciso, ya que el tratamiento varía en gran medida en función de la enfermedad específica.

Es probable que el médico comience con una revisión exhaustiva de la historia clínica y una exploración física. A continuación, es posible que te realicen:

  • Análisis de laboratorio. Pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas anormales que indiquen amiloidosis. Según tus signos y síntomas, es posible que también te hagan análisis de la función tiroidea y hepática.
  • Biopsia. Tal vez tomen una muestra de tejido para saber si hay signos de amiloidosis. Es posible que la biopsia te la realicen de la grasa abdominal, la médula ósea o de algún órgano, como el hígado o los riñones. El análisis de tejido puede ayudar a determinar el tipo de depósito de amiloide.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las imágenes de los órganos afectados por la amiloidosis pueden ayudar a establecer la extensión de la enfermedad. Se puede usar un ecocardiograma para evaluar el tamaño y funcionamiento del corazón. Otras pruebas de diagnóstico por imágenes pueden evaluar la extensión de la amiloidosis en el hígado o el bazo.

Tratamiento

La amiloidosis no tiene cura. Pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas, y limitar una mayor producción de la proteína amiloide. Los tratamientos específicos dependen del tipo de amiloidosis y se dirigen a la fuente de producción de amiloide.

  • Amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina. Muchos de los medicamentos de la quimioterapia que se utilizan para tratar el mieloma múltiple se usan en la amiloidosis AL para detener el crecimiento de células anormales que producen amiloide.

    El trasplante autógeno de células madre de la sangre es una opción de tratamiento adicional en algunos casos. Este procedimiento comprende recoger tus propias células madre de la sangre y almacenarlas durante un período corto, mientras recibes una dosis alta de quimioterapia. Las células madre regresan al cuerpo por vía venosa.

    El trasplante autógeno de células madre de la sangre es el tratamiento más adecuado para las personas cuya enfermedad no está avanzada y cuyo corazón no está afectado en gran medida.

  • Amiloidosis secundaria (AA). Los tratamientos se dirigen a la enfermedad de fondo, por ejemplo, se puede utilizar un medicamento antiinflamatorio para tratar la artritis reumatoide.
  • Amiloidosis hereditaria. El trasplante de hígado puede ser una opción, ya que la proteína que provoca esta forma de amiloidosis se produce en el hígado.
  • Amiloidosis relacionada con la diálisis. Los tratamientos comprenden cambiar el modo de la diálisis o recibir un trasplante de riñón.

Atención complementaria

Para controlar los signos y síntomas continuos de la amiloidosis, es posible que el médico también recomiende:

  • Analgésicos
  • Medicamentos para la retención de líquidos (diuréticos) y una dieta con bajo contenido de sal
  • Medicamentos anticoagulantes
  • Medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Preparación para la consulta

Es posible que te deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

  • Toma nota de tus síntomas, incluso los que puedan parecer no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Haz una lista de todos tus medicamentos, vitaminas y suplementos.
  • Anota tu información médica más importante, incluso otras enfermedades.
  • Anota tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida.
  • Escribe preguntas para hacerle al médico.
  • Pídele a un familiar o amigo que te acompañe, para que te ayude a recordar lo que te diga el médico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
  • ¿Qué órganos están afectados?
  • ¿En qué estadio me encuentro?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
  • ¿Estoy en riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
  • ¿Qué tipos de efectos secundarios suele ocasionar el tratamiento?
  • ¿Debo respetar alguna restricción en la dieta o en mis actividades?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle al médico, no dudes en hacerle otras durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para repasar los puntos que te interesan más. Te puede preguntar lo siguiente:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas? ¿Qué tan graves son? ¿Son continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore o empeore los síntomas?
  • ¿Cómo está tu apetito? ¿Has adelgazado recientemente de manera involuntaria?
  • ¿Se te hincharon las piernas?
  • ¿Has tenido dificultad para respirar?
  • ¿Puedes trabajar y realizar las tareas diarias normales? ¿Te sientes cansado con frecuencia?
  • ¿Has notado que te aparecen hematomas fácilmente?
  • ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron amiloidosis?

Amiloidosis - atención en Mayo Clinic

July 07, 2017
  1. Gorevic PD. An overview of amyloidosis (Descripción general de la amiloidosis). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 27 de abril de 2017.
  2. Ferri FF. Amyloidosis (Amiloidosis). En: Ferri’s Clinical Advisor 2017 (Consejos clínicos de Ferri 2017). Filadelfia, Pa.: Elsevier; 2017. https://www.clinicalkey.com. Último acceso: 27 de abril de 2017.
  3. AskMayoExpert. Renal amyloidosis (adult) (Amiloidosis renal [adultos]). Rochester, Minn.: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2016.
  4. Rajkumar SV. Clinical presentation, laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis (primary amyloidosis) (Presentación clínica, manifestaciones de laboratorio y diagnóstico de amiloidosis [AL] de cadenas ligeras de inmunoglobulina [amiloidosis primaria]). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 27 de abril de 2017.
  5. Gorevic PD. Pathogenesis of secondary (AA) amyloidosis (Patogenia de la amiloidosis [AA] secundaria). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 27 de abril de 2017.
  6. AskMayoExpert. Cardiac amyloidosis (Amiloidosis cardíaca). Rochester, Minn.: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2016.
  7. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2016 update on diagnosis, prognosis, and treatment (Amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina: actualización de 2016 del diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento). American Journal of Hematology (Revista Estadounidense de Hematología). 2016;91:947.
  8. Dispenzieri A, et al. Treatment of Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis: Mayo Stratification of Myeloma and Risk-Adapted Therapy (mSMART) Consensus Statement (Tratamiento de la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina: declaración de la postura de Mayo Clinic para estratificación del mieloma y terapia adaptada al riesgo [mSMART]). Mayo Clinic Proceedings (Procedimientos de Mayo Clinic). 2015;90:1054.
  9. McKenna WJ. Clinical manifestations and diagnosis of amyloid cardiomyopathy (Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la cardiomiopatía amiloidea). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 16 de mayo de 2017.
  10. Maurer MS, et al. Genotype and Phenotype of Transthyretin Cardiac Amyloidosis (Genotipo y fenotipo de la amiloidosis cardíaca por transtiretina). Journal of the American College of Cardiology (Revista del Colegio Estadounidense de Cardiología). 2016;68:161.
  11. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. 30 de marzo de 2017.
  12. Gorevic PD. Genetic factors in the amyloid diseases (Factores genéticos en las enfermedades de amiloides). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 27 de abril de 2017.
  13. Gertz MA (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 1 de mayo de 2017.
  14. Rajkumar SV, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma (Criterios actualizados del Grupo de Trabajo Internacional del Mieloma para el diagnóstico del mieloma múltiple). The Lancet Oncology (Oncología de The Lancet). 2014;15:e538.