Diagnóstico
La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más comunes.
El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir mayores daños en los órganos. El diagnóstico preciso del tipo de amiloidosis que se tiene es importante. El tratamiento varía mucho según la afección específica.
Análisis de laboratorio
Se pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas que indiquen amiloidosis. Las personas con determinados síntomas también podrían necesitar pruebas de la función tiroidea y renal.
Biopsia
Se puede revisar una muestra de tejido para buscar signos de amiloidosis. La biopsia se puede obtener de la grasa de debajo de la piel del abdomen o de la médula ósea. Algunas personas podrían necesitar una biopsia de un órgano afectado, como el hígado o un riñón. El tejido puede examinarse para ver de qué tipo de amiloides se trata.
Pruebas por imágenes
Entre las imágenes de órganos afectados por amiloidosis pueden incluirse las siguientes:
- Ecocardiograma. Con esta tecnología, se utilizan ondas de sonido para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar cómo funciona el corazón. También puede mostrar daños cardíacos que pueden ser específicos de la amiloidosis.
- Resonancia magnética. En las resonancias magnéticas, se utilizan ondas de radio y un potente campo magnético para producir imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo. Estas imágenes se pueden usar para revisar la estructura y la función del corazón. La resonancia magnética puede ser útil para diagnosticar si la amiloidosis afecta el corazón.
- Pruebas por imágenes nucleares. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de material radioactivo, o trazadores, en una vena. Esto puede revelar un daño cardíaco inicial causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede orientar las decisiones de tratamiento.
Tratamiento
La amiloidosis no tiene cura. Pero el tratamiento puede ayudar a hacer más lenta o detener la producción de proteína amiloide. El tratamiento puede mejorar los síntomas y, potencialmente, prolongar la expectativa de vida. Si la amiloidosis se ha desencadenado como consecuencia de otra afección, como la artritis reumatoide o la tuberculosis, tratar la afección subyacente puede resultar útil.
Medicamentos
- Quimioterapia. Algunos medicamentos contra el cáncer se usan para la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina a fin de detener la multiplicación de las células que producen la proteína que forma el amiloide. La mayoría de las personas comienza una terapia que incluye daratumumab (Darzalex), que es un anticuerpo monoclonal que se usa para tratar el mieloma múltiple.
- Terapias para la amiloidosis por transtiretina. Se han aprobado medicamentos como el tafamidis (Vyndamax; Vyndaqel) y el acoramidis (Attruby) para tratar la amiloidosis por transtiretina. Se ha demostrado que estos medicamentos hacen más lenta la acumulación de amiloides en el corazón, mejoran los síntomas y prolongan la expectativa de vida. El patisirán (Onpattro), el eplontersén (Wainua) y el vutrisirán (Amvuttra) también están aprobados para personas con amiloidosis por transtiretina familiar. Estos medicamentos interfieren en la producción de la proteína transtiretina en el hígado, lo que ayuda a evitar la acumulación de amiloide.
- Medicamentos para el corazón. Si el corazón se ve afectado, es posible que necesites tomar anticoagulantes para reducir el riesgo de formación de coágulos. También es posible que necesites medicamentos para controlar el ritmo cardíaco. Algunos medicamentos aumentan la micción, lo cual puede disminuir el esfuerzo del corazón y los riñones.
Cirugías y otros procedimientos
- Trasplante autólogo de células madre de la sangre. Este procedimiento implica recolectar tus propias células madre de la sangre y almacenarlas por un período breve mientras recibes una dosis alta de quimioterapia. Luego, las células madre se reincorporan al cuerpo. Se recolectan las células madre de la sangre y se devuelven a través de una vena. Este tratamiento es la mejor opción para las personas con amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina cuya enfermedad no se encuentra en una etapa avanzada y cuyo corazón no está afectado en gran medida. El trasplante de células madre se usa en personas que no respondieron bien a otros tratamientos para la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina.
- Diálisis. Si la amiloidosis ha dañado los riñones, es posible que necesites comenzar con la diálisis. En este procedimiento se utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y los líquidos de la sangre con regularidad.
- Trasplante de órganos. Si los depósitos de amiloide han dañado gravemente el corazón o los riñones, podrías necesitar cirugía para reemplazar dichos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.
Preparación para la consulta
Es posible que te remitan a un hematólogo, es decir, un profesional de atención médica que se especializa en trastornos de la sangre.
Qué puedes hacer
Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo con anticipación. Esto podría ser útil:
- Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo por el que programaste la cita médica.
- Haz una lista de todos tus medicamentos, vitaminas y suplementos, incluidas las dosis.
- Anota información médica crucial, como otras afecciones que tengas.
- Anota información personal crucial, como cambios o situaciones estresantes recientes en tu vida.
- Anota las preguntas que quieras hacerle al equipo de atención médica.
- Pídeles a un amigo o un familiar que te acompañen para ayudarte a recordar lo que diga el equipo de atención médica.
En el caso de la amiloidosis, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al profesional de atención médica:
- ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
- ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
- ¿Qué órganos están afectados?
- ¿En qué etapa está la enfermedad?
- ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
- ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
- ¿Estoy en riesgo de tener complicaciones a largo plazo?
- ¿Qué tipos de efectos secundarios suele ocasionar el tratamiento?
- ¿Debo respetar alguna restricción en la dieta o en mis actividades?
- Tengo otra afección de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
Además de las preguntas que hayas preparado para el equipo de atención médica, no dudes en hacer otras durante la cita.
Qué esperar del médico
Es probable que el equipo de atención médica te haga varias preguntas, como las siguientes:
- ¿Cuándo comenzaron los síntomas? ¿Cuál es la gravedad de esos síntomas? ¿Son continuos u ocasionales?
- ¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar los síntomas?
- ¿Tienes apetito? ¿Perdiste peso de manera involuntaria en el último tiempo?
- ¿Se te hincharon las piernas?
- ¿Tuviste falta de aire?
- ¿Puedes trabajar y hacer las tareas diarias habituales? ¿Te sientes cansado con frecuencia?
- ¿Notaste que te aparecen moretones fácilmente?
- ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron amiloidosis?
Dec. 31, 2025