淀粉样变性

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诊断

由于淀粉样变的症状和体征可能与更常见的疾病相似，故而往往被忽视。

早期诊断有助于防止进一步的器官损害。准确的诊断很重要，因为具体的病症不同，治疗方法也大不相同。

化验

可能分析血液和尿液是否有表明淀粉样变性的异常蛋白。伴有某些症状的患者可能还需要进行甲状腺和肾功能检测。

活检

可对组织样本进行检查，以了解是否存在淀粉样变性的迹象。活检样本可从腹部皮下脂肪或骨髓采集。有些人可能需要接受受累器官（例如肝脏或肾脏）活检。可以对组织进行检查，以了解涉及哪种类型的淀粉样蛋白。

影像学检查

淀粉样变性所影响器官的图像可能包括：

  • 超声心动图。这项技术利用声波创建显示心脏跳动情况的动态影像。它还可以显示可能特定于某些淀粉样变性的心脏损伤。
  • 磁共振成像（MRI）。MRI 利用无线电波和强磁场创建器官和组织的详细图像。这些图像可用于检查心脏的结构和功能。
  • 核成像。在这项检查中，医生会将微量的放射性物质（示踪剂）注入静脉。示踪剂可以揭示出某些类型淀粉样变性所致的早期心脏损伤。同时还可以帮助区分不同类型的淀粉样变性，从而可以指导治疗决策。

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治疗

淀粉样变性尚无治愈方法。但可以通过治疗控制体征和症状，限制进一步产生淀粉样蛋白。如果淀粉样变性是由类风湿关节炎或结核病等其他疾病诱发的，那么治疗这种基础病对控制淀粉样变性有帮助。

药物

  • 化疗。有些癌症药物可用于治疗 AL 淀粉样变性，阻止异常细胞的生长。这些异常细胞可产生形成淀粉样蛋白的蛋白质。
  • 心脏药物。如果累及心脏，您可能需要服用血液稀释剂来降低血凝块风险。您可能还需要使用药物来控制心率。增加排尿量的药物可以减轻心脏和肾脏的压力。
  • 靶向疗法。对于某些类型的淀粉样变性，可以使用帕蒂西兰（Onpattro）和伊诺特森（Tegsedi）之类的药物干扰缺陷基因发出产生淀粉样蛋白的指令。其他药物，如氯苯唑酸（Vyndamax、Vyndaqel）和二氟尼柳，可以稳定血流中的少量蛋白质，防止它们转化为淀粉样沉积物。

外科手术及其他手术

  • 自体造血干细胞移植。该手术经由静脉收集您血液中的干细胞，在您进行大剂量化疗时将其短期储存。然后，由静脉将干细胞返回您的体内。这种治疗方法最适合那些疾病尚未恶化，心脏也没有受到很大影响的患者。
  • 透析。如果您的肾脏已经受淀粉样变性影响，那么您可能需要进行透析。这个医疗程序使用一台机器定期过滤血液中的废物、盐和液体。
  • 器官移植。如果淀粉样沉淀物使心脏或肾脏严重受损，您可能需要进行手术来移植这些器官。有些类型的淀粉样蛋白在肝脏中形成，所以肝移植可以阻止这种淀粉样蛋白的产生。

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临床试验

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准备您的预约

您可能会被转诊给专门治疗血液疾病的医生（血液学医生）。

您可以做什么

  • 写下您的症状，包括看似与本次约诊原因无关的症状。
  • 列出您服用的所有药物、维生素和补充剂。
  • 写下您的关键医疗信息，包括其他状况。
  • 写下关键的个人信息，包括您生活中的任何近期变化或压力。
  • 写下需要向医生咨询的问题。
  • 请亲属或朋友陪同，以便帮您记住医生提供的信息。

医生可能做些什么

医生可能问您不少问题。准备好回答这些问题，可让您将时间用在更需要关注的问题上。医生可能问您：

  • 您何时首次开始出现症状？这些症状有多严重，是持续存在还是偶尔出现？
  • 有什么看似让您的症状好转或加重？
  • 您的食欲如何？您最近是否出现体重意外下降？
  • 您是否出现过任何腿部肿胀？
  • 您是否出现过气短？
  • 您是否能够工作并完成日常任务？您是否经常疲劳？
  • 您是否注意到自己容易瘀伤？
  • 您家中是否有人诊断患有淀粉样变性？
来自妙佑医疗国际员工

在 Mayo Clinic 治疗

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症状与病因医生与科室
May 13, 2023
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