诊断

由于淀粉样变的症状和体征可能与更常见的疾病相似,故而往往被忽视。

早期诊断有助于防止进一步的器官损害。准确的诊断很重要,因为具体的病症不同,治疗方法也大不相同。

化验

可能分析血液和尿液是否有表明淀粉样变性的异常蛋白。伴有某些症状的患者可能还需要进行甲状腺和肾功能检测。

活检

可对组织样本进行检查,以了解是否存在淀粉样变性的迹象。活检样本可从腹部皮下脂肪或骨髓采集。有些人可能需要接受受累器官(例如肝脏或肾脏)活检。可以对组织进行检查,以了解涉及哪种类型的淀粉样蛋白。

影像学检查

淀粉样变性所影响器官的图像可能包括:

  • 超声心动图。这项技术利用声波创建显示心脏跳动情况的动态影像。它还可以显示可能特定于某些淀粉样变性的心脏损伤。
  • 磁共振成像(MRI)。MRI 利用无线电波和强磁场创建器官和组织的详细图像。这些图像可用于检查心脏的结构和功能。
  • 核成像。在这项检查中,医生会将微量的放射性物质(示踪剂)注入静脉。示踪剂可以揭示出某些类型淀粉样变性所致的早期心脏损伤。同时还可以帮助区分不同类型的淀粉样变性,从而可以指导治疗决策。

治疗

淀粉样变性尚无治愈方法。但可以通过治疗控制体征和症状,限制进一步产生淀粉样蛋白。如果淀粉样变性是由类风湿关节炎或结核病等其他疾病诱发的,那么治疗这种基础病对控制淀粉样变性有帮助。

药物

  • 化疗。有些癌症药物可用于治疗 AL 淀粉样变性,阻止异常细胞的生长。这些异常细胞可产生形成淀粉样蛋白的蛋白质。
  • 心脏药物。如果累及心脏,您可能需要服用血液稀释剂来降低血凝块风险。您可能还需要使用药物来控制心率。增加排尿量的药物可以减轻心脏和肾脏的压力。
  • 靶向疗法。对于某些类型的淀粉样变性,可以使用帕蒂西兰(Onpattro)和伊诺特森(Tegsedi)之类的药物干扰缺陷基因发出产生淀粉样蛋白的指令。其他药物,如氯苯唑酸(Vyndamax、Vyndaqel)和二氟尼柳,可以稳定血流中的少量蛋白质,防止它们转化为淀粉样沉积物。

外科手术及其他手术

  • 自体造血干细胞移植。该手术经由静脉收集您血液中的干细胞,在您进行大剂量化疗时将其短期储存。然后,由静脉将干细胞返回您的体内。这种治疗方法最适合那些疾病尚未恶化,心脏也没有受到很大影响的患者。
  • 透析。如果您的肾脏已经受淀粉样变性影响,那么您可能需要进行透析。这个医疗程序使用一台机器定期过滤血液中的废物、盐和液体。
  • 器官移植。如果淀粉样沉淀物使心脏或肾脏严重受损,您可能需要进行手术来移植这些器官。有些类型的淀粉样蛋白在肝脏中形成,所以肝移植可以阻止这种淀粉样蛋白的产生。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

准备您的预约

您可能会被转诊给专门治疗血液疾病的医生(血液学医生)。

您可以做什么

  • 写下您的症状,包括看似与本次约诊原因无关的症状。
  • 列出您服用的所有药物、维生素和补充剂。
  • 写下您的关键医疗信息,包括其他状况。
  • 写下关键的个人信息,包括您生活中的任何近期变化或压力。
  • 写下需要向医生咨询的问题。
  • 请亲属或朋友陪同,以便帮您记住医生提供的信息。

需要向医生咨询的问题

  • 最有可能引起我出现症状的原因是什么?
  • 我患有哪种类型的淀粉样变?
  • 有哪些器官受到影响?
  • 我的疾病处于哪个分期?
  • 我需要做哪些检查?
  • 我需要哪些类型的治疗?
  • 我是否有患长期并发症的风险?
  • 治疗会有哪些类型的副作用?
  • 我需要遵守饮食或活动限制吗?
  • 我还有其他健康问题。我怎样才能最好地同时管理它们?

除了您准备咨询医生的问题外,就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能问您不少问题。准备好回答这些问题,可让您将时间用在更需要关注的问题上。医生可能问您:

  • 您何时首次开始出现症状?这些症状有多严重,是持续存在还是偶尔出现?
  • 有什么看似让您的症状好转或加重?
  • 您的食欲如何?您最近是否出现体重意外下降?
  • 您是否出现过任何腿部肿胀?
  • 您是否出现过气短?
  • 您是否能够工作并完成日常任务?您是否经常疲劳?
  • 您是否注意到自己容易瘀伤?
  • 您家中是否有人诊断患有淀粉样变性?

在 Mayo Clinic 治疗

May 13, 2023

Living with 淀粉样变性?

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Blood Cancers & Disorders Discussions

Yellersam
Waldenström's Macroglobulinemia

133 Replies Fri, May 24, 2024

suzie71
I've had CML for 20 years and want to encourage others

34 Replies Fri, May 24, 2024

mary612
Husband with AML facing a stem cell transplant

41 Replies Wed, May 22, 2024

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