Diagnóstico

La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los signos y los síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más frecuentes.

El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir mayores daños en los órganos. Es importante realizar un diagnóstico preciso, ya que el tratamiento varía en gran medida en función de la enfermedad específica.

Pruebas de laboratorio

Pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas anormales que indiquen amiloidosis. Según tus signos y síntomas, es posible que también te hagan análisis de la función tiroidea y hepática.

Biopsia

Tal vez se obtenga una muestra de tejido para determinar si hay signos de amiloidosis. La biopsia se puede obtener de la grasa debajo de la piel del abdomen (aspirado de grasa), de la médula ósea o de un órgano afectado, como el hígado o el riñón. Se realizan pruebas especializadas con el tejido que pueden ayudar a determinar el tipo de depósito de amiloide.

Pruebas por imágenes

Las imágenes de los órganos afectados por la amiloidosis pueden ayudar a establecer la extensión de la enfermedad. Entre las pruebas, se pueden incluir las siguientes:

  • Ecocardiograma. Esta tecnología utiliza ondas de sonido para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar cómo funciona el corazón. También puede mostrar daños cardíacos que pueden ser específicos a tipos particulares de amiloidosis.
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM). La resonancia magnética utiliza ondas de radio y un potente campo magnético para producir imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo. Se las puede usar para evaluar la estructura y el funcionamiento del corazón.
  • Pruebas por imágenes nucleares. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de material radioactivo (trazadores) en una vena. Esto puede revelar un daño cardíaco inicial causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede orientar las decisiones de tratamiento.

Tratamiento

La amiloidosis no tiene cura. Pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y los síntomas, y limitar la producción de la proteína amiloide. Si la amiloidosis ha sido desencadenada por otra afección, como la artritis reumatoide o la tuberculosis, puede ser útil el tratamiento de la afección preexistente.

Medicamentos

  • Quimioterapia. Muchos de los tipos de medicamentos que se usan para tratar algunas formas de cáncer se usan para la amiloidosis, con el objetivo de detener el crecimiento de las células anómalas que producen la proteína que forma el amiloide.
  • Medicamentos para el corazón. Si tienes una afección cardíaca, tu médico puede sugerirte anticoagulantes para reducir el riesgo de coágulos, y medicamentos para controlar el ritmo cardíaco. También es posible que debas restringir el consumo de sal y tomar medicamentos que aumenten la orina con el objetivo de disminuir el esfuerzo del corazón y los riñones.
  • Terapias dirigidas. En ciertos tipos de amiloidosis, medicamentos como el patisirán (Onpattro) y el inotersén (Tegsedi) pueden interferir en las órdenes enviadas por los genes defectuosos que crean el amiloide. Otros medicamentos, como la tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) y el diflunisal, pueden estabilizar los restos de proteínas en el torrente sanguíneo e impedir que se transformen en depósitos de amiloide.

Cirugías y otros procedimientos

  • Trasplante autólogo de células madre de la sangre. Este procedimiento implica recolectar tus propias células madre de la sangre a través de una vena y almacenarlas por poco tiempo mientras recibes una dosis alta de quimioterapia. Luego, las células madre se reincorporan al cuerpo a través de una vena. Este tratamiento es el más adecuado para las personas cuya enfermedad no se encuentra en estado avanzado y cuyo corazón no está afectado en gran medida.
  • Diálisis. Si la amiloidosis ha dañado tus riñones, es posible que necesites comenzar con la diálisis. Este procedimiento utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y los líquidos de la sangre con regularidad.
  • Trasplante de órganos. El médico podría sugerirte una cirugía para reemplazar tu corazón o tus riñones si los depósitos de amiloide han dañado gravemente esos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.

Preparación para la consulta

Es posible que te remitan a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

  • Anota los síntomas que tengas, incluso aquellos que parezcan no estar relacionados con el motivo de la cita.
  • Haz una lista de todos tus medicamentos, vitaminas o suplementos.
  • Anota tu información médica clave, incluidas otras afecciones.
  • Anota tu información personal más importante, incluidos cualquier cambio o situación estresante reciente en tu vida.
  • Escribe preguntas para hacerle al médico.
  • Pídele a un amigo o a un familiar que te acompañen para ayudarte a recordar lo que diga el médico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
  • ¿Qué órganos están afectados?
  • ¿En qué etapa está mi enfermedad?
  • ¿Qué clase de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
  • ¿Estoy en riesgo de tener complicaciones a largo plazo?
  • ¿Qué tipos de efectos secundarios suele ocasionar el tratamiento?
  • ¿Debo respetar alguna restricción en la dieta o en mis actividades?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cómo puedo controlarlos de la mejor manera?

Además de las preguntas que preparaste para el médico, no dudes en hacer otras preguntas durante la cita.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para hablar de los puntos que más te interesan. Es posible que te pregunte lo siguiente:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas? ¿Qué tan graves son? ¿Son continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore o mejore los síntomas?
  • ¿Cómo está tu apetito? ¿Has adelgazado recientemente de manera involuntaria?
  • ¿Se te hincharon las piernas?
  • ¿Has experimentado falta de aire?
  • ¿Puedes trabajar y realizar las tareas diarias normales? ¿Te sientes cansado con frecuencia?
  • ¿Has notado que te aparecen moretones fácilmente?
  • ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron amiloidosis?