Descripción general

La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

  • Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Pero las células falciformes suelen morir en 10 a 20 días, y como consecuencia se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia).

    Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.

  • Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos.

    El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unas semanas. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena de crisis de dolor al año, o más. Una crisis de dolor intenso requiere un internamiento en el hospital.

    Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.

  • Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a las manos y los pies.
  • Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y volverte más vulnerable a las infecciones. Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
  • Retraso en el crecimiento o de la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento de bebés y niños, y retrasar el inicio de la pubertad en adolescentes.
  • Problemas de visión. Los diminutos vasos sanguíneos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.

Cuándo consultar al médico

La anemia de células falciformes se suele diagnosticar a los bebés a través de programas de cribado neonatal. Si tú o tu hijo desarrollan alguno de los siguientes problemas, consulta al médico de inmediato o busca atención médica de emergencia:

  • Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infección grave, y la fiebre puede ser el primer signo de una infección.
  • Episodios de dolor intenso sin causa aparente, como dolor en el abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
  • Hinchazón en las manos o los pies.
  • Hinchazón abdominal, especialmente si la zona es sensible al tacto.
  • Piel pálida o lechos ungueales.
  • Color amarillento de la piel o en la parte blanca de los ojos.
  • Signos o síntomas de un accidente cerebrovascular. Si notas parálisis unilateral o debilidad en la cara, los brazos o las piernas; confusión; problemas para caminar o hablar; cambios repentinos en la visión o entumecimiento inexplicable; o un fuerte dolor de cabeza, llama inmediatamente al 911 o al número de emergencias local.

Causas

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un niño se vea afectado.

Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y un tipo defectuoso del gen, las personas con rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben transportar un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes afecta, por lo general, a las personas de raza negra.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:

  • Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
  • Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser causa de una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir un tratamiento médico de emergencia.
  • Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
  • Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser fatal.
  • Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que abastecen a los ojos. Con el tiempo, esto puede dañar el ojo y provocar ceguera.
  • Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas en las piernas.
  • Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares.
  • Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar impotencia con el tiempo.
  • Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.

Prevención

Si eres portador del gen asociado a la anemia de células falciformes, consultar a un consejero genético antes de intentar concebir puede ayudarte a entender el riesgo de tener un niño con anemia de células falciformes. También te puede explicar los posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

May 05, 2020
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