Descripción general

La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocido como "enfermedad de células falciformes". Afecta la forma de los glóbulos rojos que llevan oxígeno a todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estos glóbulos también se vuelven rígidos y pegajosos, lo que puede retrasar o bloquear el flujo sanguíneo.

Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

  • Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Sin embargo, las células falciformes suelen morir en un plazo de 10 a 20 días y, como consecuencia, se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
  • Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor extremo, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, del abdomen y de las articulaciones.

    El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos días. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena al año o más. Una crisis de dolor grave requiere hospitalización.

    Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y en las articulaciones, de úlceras y otras causas.

  • Hinchazón de manos y de pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos falciformes que bloquean la circulación sanguínea en las manos y los pies.
  • Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que aumenta la vulnerabilidad a infecciones. Por lo general, se vacunan y se dan antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
  • Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento en los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
  • Problemas de visión. Los vasos sanguíneos diminutos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.

Cuándo consultar al médico

Consulta al proveedor de atención médica de inmediato si tú o tu hijo tienen síntomas de anemia de células falciformes. Dado que los niños con anemia de células falciformes son propensos a desarrollar infecciones, que a menudo comienzan con fiebre y pueden poner en riesgo la vida, busca atención médica inmediata si la fiebre es superior a 101,5 °F (38,5 °C).

Busca atención de emergencia por síntomas de accidente cerebrovascular, que incluyen los siguientes:

  • Parálisis de un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas
  • Desorientación
  • Dificultad para pararte o caminar
  • Cambios repentinos en la visión
  • Entumecimiento sin causa aparente
  • Dolor de cabeza intenso

Causas

Un cambio en el gen que le indica al cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro presente en los glóbulos rojos llamado hemoglobina causa la anemia de células falciformes. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los pulmones por todo el cuerpo. La hemoglobina asociada con la anemia de células falciformes hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Para que un niño tenga la afección, tanto la madre como el padre deben ser portadores de una copia del gen de célula falciforme, también conocido como rasgo de célula falciforme, y pasar al niño las dos copias de la forma alterada.

Si solo uno de los padres trasmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una forma alterada del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden trasmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes afecta, por lo general, a las personas de ascendencia africana, mediterránea y de Oriente Medio.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:

  • Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
  • Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser causada por una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir un tratamiento médico de emergencia.
  • Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
  • Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
  • Secuestro esplénico. Una gran cantidad de células falciformes pueden quedar atrapadas en el bazo y causar su agrandamiento, lo que puede provocar dolor abdominal en el costado izquierdo. Esto puede poner en riesgo la vida. Los padres de niños con anemia de células falciformes deben aprender a palpar periódicamente el bazo de su hijo para ver si hay agrandamiento.
  • Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede provocar ceguera.
  • Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas y dolorosas en las piernas.
  • Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada "bilirrubina". Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares.
  • Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar impotencia con el tiempo.
  • Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden ocasionar coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena profunda (trombosis venosa profunda) o en un pulmón (embolia pulmonar). Cualquiera de estas afecciones puede ser de gravedad e incluso causar la muerte.
  • Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.

Prevención

Si eres portador del rasgo de células falciformes, acudir a un consejero genético antes de intentar concebir puede ayudarte a entender el riesgo de tener un niño con anemia de células falciformes. Un consejero genético también puede explicar los posibles tratamientos, las medidas preventivas y las opciones reproductivas.

May 18, 2022

Living with anemia de células falciformes?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Blood Cancers & Disorders Discussions

rupertvalde
T cell prolymphocytic leukemia/lymphoma

1 Replies Thu, Jun 30, 2022

kegraves
CLL leukemia: Just diagnosed, what can be done?

20 Replies Mon, Jun 06, 2022

mjlandin
Does anyone else have MGUS?

14 Replies Sat, Jun 04, 2022

See more discussions
  1. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Accessed Oct. 23, 2021.
  2. Field JJ, et al. Overview of the management and prognosis of sickle cell disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 21, 2021.
  3. AskMayoExpert. Sickle cell disease. Mayo Clinic; 2021.
  4. Sickle cell disease (SCD). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html. Accessed Oct. 23, 2021.
  5. Onimoe G, et al. Sickle cell disease: A primary care update. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 2020; doi:10.3949/ccjm.87a.18051.