Descripción general

La anemia de células falciformes es una forma hereditaria de la anemia, una enfermedad que se caracteriza por la insuficiencia de glóbulos rojos sanos para transportar un nivel adecuado de oxígeno por el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos son flexibles y redondos, y se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos, y tienen forma de hoz o de luna creciente. Estas células con forma irregular pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo de sangre y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Sin embargo, los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir problemas asociados con la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes, que varían de una persona a otra y cambian con el tiempo, comprenden:

  • Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, y dejan al cuerpo sin suficientes glóbulos rojos. En general, los glóbulos rojos viven aproximadamente 120 días, y deben ser reemplazados. Sin embargo, las células falciformes suelen morir entre los días 10 y 20, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos (anemia).

    Sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.

  • Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados «crisis», son un síntoma principal de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a través de los pequeños vasos sanguíneos que se dirigen al pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos.

    La intensidad del dolor varía y puede durar desde unas pocas horas hasta unas pocas semanas. Algunas personas solo tienen unos pocos episodios de dolor. Otras sufren una docena de crisis o más por año. Si la crisis es lo suficientemente grave, es posible que tengan que hospitalizarte.

    Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, lo que puede deberse a daños en los huesos y en las articulaciones, a úlceras y a otras causas.

  • Hinchazón dolorosa de las manos y de los pies. Esta hinchazón es causada por los glóbulos rojos falciformes que bloquean el flujo sanguíneo hacia las manos y los pies.
  • Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar al órgano que combate las infecciones (bazo), lo que te vuelve más vulnerable a estas. Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los lactantes y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones que pueden poner en riesgo la vida, como la neumonía.
  • Retraso en el crecimiento. Los glóbulos rojos abastecen al cuerpo con el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede retrasar el crecimiento de lactantes y niños, y retrasar la pubertad en adolescentes.
  • Problemas de visión. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos de los ojos. Esto puede dañar la retina (la parte del ojo que procesa las imágenes visuales), lo que ocasiona problemas de visión.

Causas

La anemia de células falciformes es causada por una mutación genética que le ordena al cuerpo producir el compuesto rojo, rico en hierro que le da a la sangre el color rojo (hemoglobina). La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

El gen de las células falciformes se transmite de una generación a otra en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que un niño padezca esta afección.

Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, las personas con rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes. Su sangre podría contener algunas células falciformes, pero generalmente no presentan síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitirles el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, por lo general, afecta a los afroamericanos.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, entre ellas:

  • Accidente cerebrovascular. Puede ocurrir un accidente cerebrovascular si las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu bebé o niño presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
  • Síndrome torácico agudo. Esta complicación que puede poner en riesgo la vida causa dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo puede ser causado por una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones. Podría requerir tratamiento médico de urgencia con antibióticos y otros tratamientos.
  • Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes pueden tener presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar). Esta complicación generalmente afecta a los adultos, no a los niños. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas frecuentes de este trastorno, que puede ser mortal.
  • Daño orgánico. Las células falciformes que bloquean el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos provocan que el órgano afectado deje de recibir sangre y oxígeno inmediatamente. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. La privación crónica de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y órganos del cuerpo, como los riñones, el hígado y el bazo. El daño orgánico puede ser mortal.
  • Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos. Con el tiempo, eso puede dañar la parte del ojo que procesa las imágenes visuales (retina) y ocasionar ceguera.
  • Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas, llamadas «úlceras», en las piernas.
  • Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada «bilirrubina». Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares.
  • Priapismo. Los hombres que padecen anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas que duran mucho tiempo, un trastorno llamado «priapismo». Tal como ocurre en otras partes del cuerpo, las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene. Esto puede dañar el pene y causar impotencia.

Prevención

Si tienes el rasgo de células falciformes, consultar con un asesor en genética antes de intentar concebir puede ayudarte a comprender los riesgos de tener un hijo con anemia de células falciformes. También puede explicarte sobre posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

Dec. 29, 2016
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Anemia de células falciformes