Diagnóstico

Un análisis de sangre puede comprobar si hay un tipo defectuoso de hemoglobina que existe desde antes de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de rutina. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se obtiene de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para detectar la hemoglobina defectuosa.

Si tú o tu hijo tienen anemia de células falciformes, el médico puede sugerirte pruebas adicionales para comprobar las posibles complicaciones de la enfermedad.

Si tú o tu hijo son portadores del gen de la célula falciforme, es probable que sean remitidos a un consejero genético.

Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular

Con una máquina especial de ecografía, los médicos pueden identificar a los niños que tienen un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Esta prueba indolora, que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo, puede utilizarse hasta en niños de tan sólo 2 años. Las transfusiones sanguíneas regulares pueden reducir el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.

Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tomando una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico). Si tú o tu pareja tienen anemia de células falciformes o el rasgo falciforme, pregúntale a tu médico sobre este examen de detección.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad.

Medicamentos

  • Hidroxiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxiurea diaria reduce la frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de transfusiones sanguíneas y hospitalizaciones. También puede aumentar el riesgo de infecciones. No tomes el fármaco si estás embarazada.
  • Polvo de L-glutamina (Endari) por vía oral. La FDA aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
  • Crizanlizumab (Adakveo). La FDA aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Si se administra por vía intravenosa, ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
  • Analgésicos. Tu médico podría recetarte narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis de dolor de la anemia de células falciformes.
  • Voxelotor (Oxbryta). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente este medicamento por vía oral para mejorar la anemia en personas con anemia de células falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, fatiga, sarpullido y fiebre.

Prevención de infecciones

Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina entre los 2 meses y los 5 años. Esto ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede ser mortal para los niños con anemia de células falciformes.

Los adultos que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar tomar penicilina durante toda su vida si han tenido neumonía o una cirugía para extirpar el bazo.

Las vacunas en la niñez son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños. Son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus infecciones pueden ser graves.

El médico de tu hijo se asegurará de que este reciba todas las vacunas infantiles recomendadas, así como las vacunas contra la neumonía y la meningitis, y una vacuna antigripal anual. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.

Cirugías y otros procedimientos

  • Transfusiones sanguíneas. En una transfusión de glóbulos rojos, estos se extraen de la sangre donada y luego se administran por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. Esto aumenta la cantidad de glóbulos rojos normales, lo que ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones.

    Los riesgos incluyen una respuesta inmunitaria a la sangre del donante (lo que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes), infección y acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, las personas que reciben transfusiones periódicas pueden necesitar un tratamiento para reducir los niveles de hierro.

  • Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, este procedimiento supone el reemplazo de la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes por la médula ósea sana de un donante. El procedimiento suele utilizar un donante compatible, como un hermano, que no tenga anemia de células falciformes.

    Dados los riesgos asociados al trasplante de médula ósea, el procedimiento solo se recomienda para las personas, generalmente niños, que tienen síntomas y complicaciones a causa de la anemia de células falciformes.

    El procedimiento requiere un internamiento en el hospital prolongado. Después del trasplante, recibirás medicamentos que te ayudarán a prevenir el rechazo de las células madre donadas. Aún así, tu cuerpo podría rechazar el trasplante, lo que podría ocasionar complicaciones que pondrían en riesgo la vida.

Estilo de vida y remedios caseros

Tomar las siguientes medidas para mantenerte sano puede ayudarte a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes:

  • Tomar ácido fólico y suplementos a diario, y optar por una dieta saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir glóbulos rojos nuevos. Pregunta a tu médico sobre un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Come una variedad de frutas y verduras de colores, así como granos enteros.
  • Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes. Bebe agua durante todo el día e intenta tomar alrededor de ocho vasos cada día. Aumenta la cantidad de agua que bebes si haces ejercicio o si pasas tiempo en un clima cálido y seco.
  • Evitar temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede incrementar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes.
  • Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso. Consúltale al médico sobre la cantidad de ejercicio que es adecuada para ti.
  • Usar medicamentos de venta libre con precaución. Usa medicamentos de venta libre para el dolor, como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Motrin para niños, otros) o el naproxeno sódico (Aleve), con moderación, si es que los usas, debido al posible efecto en los riñones. Pregúntale a tu médico antes de tomar medicamentos de venta libre.
  • No fumar. Fumar aumenta el riesgo de crisis de dolor.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tú o alguien de tu familia tienen anemia de células falciformes, puede que quieran ayuda para afrontarlo. Considera lo siguiente:

  • Encuentra a alguien con quien hablar. Pregúntale a tu médico si hay algún grupo de apoyo para familias en tu zona. Hablar con otras personas que están enfrentando las mismas dificultades que tú puede ser de ayuda.
  • Explora maneras de enfrentar el dolor. Conversa con tu médico para encontrar formas de controlarlo. Los analgésicos no siempre eliminan completamente el dolor. La eficacia de las distintas técnicas varía para cada persona, pero posiblemente valga la pena probar compresas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
  • Obtén información sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones fundadas sobre tu atención médica. Si tienes un hijo con anemia de células falciformes, obtén toda la información posible sobre la enfermedad. No dudes en hacer preguntas durante las citas de tu hijo. Pide a tu equipo de atención médica que te recomiende buenas fuentes de información.

Preparación para la consulta

La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica a través de un análisis que se realiza cuando nace un bebé. Los resultados del análisis probablemente se enviarán a tu médico de cabecera o pediatra. Es probable que él te derive a un médico especializado en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un hematólogo pediátrico.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas que has notado, incluso cualquiera que parezca no estar relacionado con la razón por la que programaste la cita, y cuándo comenzaron
  • Información personal clave, que incluya antecedentes médicos familiares y si alguien tiene anemia de células falciformes o tiene el rasgo para ello
  • Preguntas para hacerle al médico

Trae a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar la información que recibas.

En el caso de la anemia de células falciformes, las preguntas que debes hacerle al médico incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Cuáles son los tratamientos disponibles, y cuál me recomienda?
  • ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos tratamientos?
  • ¿Existen alternativas al enfoque primario que me indica?
  • ¿Cuál es el pronóstico para mi hijo?
  • ¿Existen restricciones dietéticas o de actividad?
  • ¿Tiene algunos folletos o material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, entre ellas:

  • ¿Cuándo notaste los síntomas de tu hijo?
  • ¿Han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, los empeore?
May 05, 2020
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