Atención de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en Mayo Clinic

El equipo de atención de Mayo Clinic

Los especialistas de Mayo Clinic trabajan en equipo para escuchar, aconsejar y tratar a las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Según tus necesidades específicas y las afecciones relacionadas, el equipo puede estar integrado por expertos en endocrinología, cirugía endocrina, gastroenterología, neurocirugía, oncología, radiología intervencionista, oncología radioterápica, cirugía del tórax (torácica), cirugía del hígado (hepatobiliar), genética médica y otras especialidades, de ser necesario.

Métodos de diagnóstico de avanzada

El diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 consiste en la recolección exhaustiva de información sobre antecedentes médicos y familiares, así como la realización de una exploración física para detectar signos y síntomas de exceso de hormonas. Luego, se extrae sangre para comprobar los niveles hormonales, y es posible que se realicen pruebas de diagnóstico por imágenes para buscar la presencia de tumores en el sistema endocrino.

Si una persona ya ha recibido un diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple tipo 1, es posible que se realicen pruebas de diagnóstico por imágenes incluso si los niveles de hormonas aún son normales. Las pruebas de diagnóstico por imágenes pueden consistir en resonancias magnéticas (RM), tomografías computarizadas (TC), tomografías por emisión de positrones (TEP), exploraciones con medicina nuclear (por ejemplo, gammagrafía con octreotida), ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones.

Mayo Clinic ofrece una nueva prueba de diagnóstico por imagen, la tomografía por emisión de positrones Ga-DOTATATE, que aún no se encuentra ampliamente disponible. La tomografía por emisión de positrones Ga-DOTATATE se combina con tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Este tipo de prueba es muy sensible para los tumores del sistema endocrino.

Algunas de las afecciones y las pruebas relacionadas con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 son las siguientes:

  • Tumores hipofisarios. En Mayo Clinic, el control de los tumores de la hipófisis en personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 comprende una resonancia magnética (RM) de la hipófisis y la medición de determinadas hormonas en la sangre. Si los resultados de la RM son anormales, es posible que el médico realice otros análisis de la hipófisis. Aunque los tumores hipofisarios son benignos, pueden causar problemas si sobreproducen una hormona o crecen lo suficiente como para ejercer presión sobre las estructuras que los rodean, lo cual puede provocar una deficiencia de la hormona hipofisaria, dolores de cabeza o pérdida de la visión.

    El problema más frecuente de la hipófisis en el caso de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es un pequeño tumor que libera demasiada prolactina (prolactinoma). En las mujeres, el prolactinoma puede interferir en el ciclo menstrual o provocar secreción de las mamas. Puede causar esterilidad en los hombres.

    Algunos tipos de tumores hipofisarios producen demasiada hormona del crecimiento. En consecuencia, pueden hacer crecer excesivamente determinadas partes del cuerpo en adultos (acromegalia) o provocar un exceso de estatura y crecimiento en niños (gigantismo). Otros tumores hipofisarios segregan una cantidad excesiva de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) que, a su vez, estimula las glándulas suprarrenales para producir más cortisol. Cuando se padecer esta forma del síndrome, se llama «enfermedad de Cushing».

  • Hiperparatiroidismo. Los especialistas diagnostican la presencia de glándulas paratiroides hiperactivas (hiperparatiroidismo) en personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en función de los niveles de hormona paratiroidea y de calcio. Casi todas las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 manifiestan hiperparatiroidismo.

    En Mayo Clinic, los especialistas utilizan la última tecnología para el diagnóstico, como la exploración con tomografía computarizada por emisión de fotón único con sustracción con sestamibi de la glándula paratiroides; ecografía, que puede comprender una punción con aguja fina con la medición de la hormona paratiroidea; y exploración por tomografía computarizada en 4D.

  • Tumores neuroendocrinos en el páncreas y en el duodeno. Es posible que los especialistas utilicen análisis de sangre para detectar las sustancias producidas por los tumores (marcadores de tumores) en la sangre de las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1. A veces, estos cambios pueden encontrarse antes de que aparezcan los síntomas. A menudo se realizan pruebas de diagnóstico por imágenes con tomografía computarizada o resonancia magnética utilizando procedimientos especializados para detectar tumores pequeños en el páncreas.

    Los especialistas de Mayo también pueden utilizar ecografía endoscópica para detectar tumores endocrinos en la primera parte del intestino delgado (duodeno) y en el páncreas. Es posible que se utilicen exploraciones con medicina nuclear, como gammagrafías con octreotida o tomografías por emisión de positrones Ga-DOTATATE, para confirmar la presencia y las ubicaciones de los tumores neuroendocrinos pancreáticos.

  • Otros tumores y signos. Es posible que surjan tumores en los pulmones, en el timo (tumores carcinoides) y en el esófago (liomioma). Por lo general, los médicos realizan pruebas de diagnóstico por imágenes de estas regiones de forma periódica. Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 a menudo tienen tumores en la piel, que son benignos y solo deben extirparse si generan problemas.

Pericia en el tratamiento

Los especialistas de Mayo Clinic tienen una vasta pericia en las últimas intervenciones de tumores relacionados con neoplasia endocrina múltiple tipo 1, tanto si están en una sola región (localizados) como si se han propagado (metastatizados).

A continuación se presentan algunas afecciones relacionadas y sus opciones de tratamiento:

  • Tumores hipofisarios. Es posible que los médicos recomienden una cirugía o una terapia con medicamentos en función del tipo de tumor hipofisario. Los tumores que producen prolactina generalmente se pueden tratar satisfactoriamente solo con medicamentos. Los médicos te recomendarán realizarte análisis de seguimiento periódicos.
  • Hiperparatiroidismo. Al llegar a los 50 años, la mayoría de las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 presentan mucha cantidad de calcio en la sangre (hipercalcemia) a causa de una alta cantidad de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo). Esto puede conducir a la formación de cálculos renales, osteoporosis y otros síntomas. Los análisis periódicos de las personas con riesgo pueden detectar el hiperparatiroidismo antes de que se produzcan complicaciones.

    El tratamiento más frecuente es una cirugía que consiste en extirpar tres glándulas y media de las cuatro glándulas paratiroides (paratiroidectomía subtotal). La mitad de la glándula restante puede mantener los niveles normales de calcio. Sin embargo, con el tiempo, el tejido paratiroideo restante, por lo general, vuelve a producir una cantidad excesiva de hormona paratiroidea.

    Cuando se requiere un nuevo tratamiento, las opciones comprenden una segunda cirugía, el trasplante de tejido paratiroideo al brazo o a la pared del pecho, o la inyección de alcohol en una parte de la glándula paratiroides guiándose con una ecografía.

  • Tumores neuroendocrinos. Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 con frecuencia presentan tumores neuroendocrinos, también denominados «tumores de células de los islotes». A menudo, estos se ubican en el páncreas o en el intestino delgado (duodeno). Pueden volverse cancerosos (malignos), por lo que son importantes la detección y la intervención tempranas. Algunos tumores neuroendocrinos generan una sobreproducción de una hormona pancreática normal, lo que provoca síntomas relacionados con los niveles altos de la hormona específica. El tratamiento depende del tipo y el estadio del tumor.
  • Síndrome hipoglucémico. Algunas personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 padecen tumores que producen demasiada insulina (insulinomas). Si bien en la mayoría de los casos los tumores no son cancerosos, pueden generar niveles de glucosa gravemente bajos, lo cual puede poner en riesgo la vida. Es posible que haya más de un tumor y, por lo general, los médicos recomiendan una cirugía. Al extirpar el tumor o los tumores, a menudo debe extraerse una porción del páncreas normal.
  • Síndrome de Zollinger-Ellison. Muchas personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 manifiestan el síndrome de Zollinger-Ellison, que consta de la aparición de tumores que provocan la sobreproducción de ácido gástrico (gastrinomas), lo que conduce a la formación de úlceras y diarrea. Es posible que los médicos receten medicamentos, tales como inhibidores de la bomba de protones. Sin embargo, podría ser necesario realizar una cirugía extensa para desacelerar el avance de la enfermedad.
  • Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Con menor frecuencia, los tumores neuroendocrinos pancreáticos producirán otras hormonas. Algunas de ellas son la adrenocorticotropina, que provoca síndrome de Cushing; el péptido intestinal vasoactivo, que produce diarrea líquida; y el glucagón, que causa un aumento del azúcar en sangre y una erupción cutánea específica. Para tratar estos tipos de tumores, es posible utilizar medicamentos, cirugía o un procedimiento de ablación.
  • Tumores neuroendocrinos metastásicos. Si tu enfermedad está más avanzada —por ejemplo, se ha propagado a los ganglios linfáticos o al hígado—, el tratamiento podría implicar una cirugía de hígado, ablación por radiofrecuencia, crioablación (congelamiento) o la inyección de medicamentos de quimioterapia potentes directamente en el hígado (quimioembolización). Cuando la cirugía no es una buena opción, es posible que los médicos utilicen otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.

    En el caso de los tumores metastásicos, es fundamental contar con un equipo multidisciplinario de especialistas, ya que muchas veces se recurre a terapia hormonal, cirugía, procedimientos ablativos de radiología intervencionista y quimioterapia juntos o en secuencia.

  • Tumores en la glándula suprarrenal. Algunas personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 padecen tumores en las glándulas suprarrenales. La mayoría de los tumores no producen hormonas y no son cancerosos, por lo que se pueden observar sin tratar. Sin embargo, si los tumores producen hormonas o son de gran tamaño y se piensa que pueden ser cancerosos, los médicos recomiendan extirparlos, por lo general, mediante cirugía laparoscópica.
  • Tumores carcinoides. Los tumores carcinoides en las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden presentarse en los pulmones, en el timo y en el tubo gastrointestinal. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han propagado a otras zonas. Es posible que los médicos utilicen quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal en los casos más avanzados.

Especialistas en genética

Los expertos de Mayo Clinic alientan a las personas que tienen una mutación genética de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 a realizarse análisis periódicos para detectar tumores y otros problemas de salud relacionados. Los expertos recomiendan que los familiares con riesgo de tener neoplasia endocrina múltiple tipo 1 se realicen análisis genéticos o comiencen a realizarse análisis clínicos de detección en la niñez o en los primeros años de la adolescencia, ya que los problemas como el hiperparatiroidismo pueden presentarse antes de los 20 años. Los análisis para detección de enfermedades genéticas pueden comenzar a realizarse a partir de los 5 años.

En Mayo Clinic, los especialistas en genética del Departamento de Genómica Clínica te ayudarán a analizar las ventajas y las desventajas de los análisis genéticos. En esta reunión, puedes obtener información sobre:

  • Cómo y dónde se realiza el análisis
  • Las probabilidades de que el análisis arroje un resultado positivo
  • Cómo un resultado positivo influiría en el tratamiento médico actual
  • Qué opciones proporcionaría un resultado positivo a los familiares en riesgo
  • Qué familiares podrían estar en riesgo y necesitarían evaluaciones adicionales

Los análisis genéticos pueden determinar si una persona tiene una mutación genética que provoque la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si una persona tiene una mutación, sus hijos tienen riesgo de heredar la mutación y padecer neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Los padres y los hermanos también están en riesgo de tener la mutación, aunque aún no hayan manifestado síntomas.

Si no se hallan cambios genéticos relacionados en familiares, no es necesario realizar más análisis de detección. Sin embargo, los análisis genéticos no descubren todas las mutaciones genéticas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si los análisis genéticos no confirman la presencia de neoplasia endocrina múltiple tipo 1, pero es probable que una persona la tenga, a dicha persona y a sus familiares igualmente se les debe realizar un riguroso seguimiento mediante los análisis de sangre y pruebas de diagnóstico por imágenes adecuados.

Pericia y calificaciones

Experiencia

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es una enfermedad poco frecuente que afecta, aproximadamente, a una de cada 30.000 personas. Todos los años, los especialistas de Mayo Clinic tratan a unas 140 personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Investigación

Los científicos de Mayo Clinic trabajan para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple, lo cual comprende el tratamiento de tumores paratiroideos recurrentes con ablación percutánea con etanol, una mejor detección de tumores neuroendocrinos y carcinoides poco frecuentes, nuevos medicamentos de quimioterapia y otros procedimientos ablativos de radiología intervencionista.

Según la clasificación de los mejores hospitales realizada por U.S. News & World Report, Mayo Clinic de Rochester, Minnesota, ocupa el puesto n.º 1 en diabetes y endocrinología. Mayo Clinic de Scottsdale, Arizona, ha sido calificada con el mejor desempeño en cuanto a diabetes y endocrinología por U.S. News & World Report.

Ubicaciones, viajes y alojamiento

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Nov. 16, 2018