Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

Diagnóstico y tratamiento

Para saber si tiene neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, el profesional de atención médica comenzará con un examen físico. También debe responder preguntas sobre su historial médico y antecedentes familiares. Quizás le hagan un análisis de sangre y pruebas por imágenes, que incluyen las siguientes:

• Imágenes por resonancia magnética (IRM). Este examen utiliza un campo magnético y ondas de radio para generar imágenes de los órganos y tejidos del cuerpo.
• Tomografía computarizada (TC). Una tomografía computarizada combina una serie de imágenes por radiografía tomadas desde diferentes ángulos. A continuación, una computadora elabora imágenes detalladas del interior del cuerpo.
• Tomografía por emisión de positrones Una PET utiliza una sustancia que libera bajos niveles de radiación para ayudar a obtener imágenes de los cambios que se producen en el interior del cuerpo.
• Exploraciones con medicina nuclear. Estas exploraciones utilizan sustancias líquidas que emiten bajos niveles de radiación para ayudar a detectar tumores.
• Ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones La ecografía endoscópica utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del aparato digestivo y otros órganos y tejidos cercanos.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si una persona tiene una mutación genética que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si es así, los hijos e hijas de esa persona corren el riesgo de heredar la misma mutación genética y presentar neoplasia endocrina múltiple tipo 1. El padre y la madre, así como los hermanos y hermanas, también están en riesgo de tener esta mutación genética.

Si no se detectan alteraciones genéticas relacionadas en los familiares, no necesitan someterse a más exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no pueden detectar todas las mutaciones genéticas que pueden causar neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si no se confirma la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 con las pruebas genéticas, pero es probable que la persona tenga esa afección, se deberán hacer más pruebas. Esa persona, así como sus familiares, seguirá necesitando controles médicos de seguimiento con análisis de sangre y estudios por imágenes.

En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores pueden formarse en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Estos tumores pueden derivar en varias afecciones, las que pueden tratarse. Estas son algunas afecciones y tratamientos:

• Tumores pituitarios. Estos tipos de tumores se pueden tratar con cirugía o medicamentos. Rara vez se utiliza la radioterapia.
• Hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayoría de las glándulas paratiroides es el tratamiento habitual para el exceso de hormona paratiroide.
• Tumores neuroendocrinos. Estos tumores se forman en las células neuroendocrinas, que son células especializadas. Con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, se encuentran en el páncreas o en el intestino delgado. El tratamiento depende del tipo y el tamaño del tumor.
• Síndrome hipoglucémico. Esta afección ocurre cuando los tumores en el páncreas, conocidos como insulinomas, producen demasiada hormona insulina. Demasiada insulina lleva a niveles bajos de glucosa en la sangre, lo que puede ser mortal. El tratamiento suele implicar una cirugía. Es posible que también sea necesario extirpar una parte del páncreas.
• Síndrome de Zollinger-Ellison. El síndrome de Zollinger-Ellison puede causar gastrinomas, tumores que producen un exceso de ácido en el estómago. Esto deriva en úlceras y diarrea. Los profesionales de atención médica podrían recetar medicamentos o intentar extirpar los tumores mediante cirugía.
• Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Estos tumores a veces producen otras hormonas que pueden causar problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores podría implicar medicamentos o cirugía. Hay otra opción de tratamiento, conocida como ablación, que puede hacerse para destruir el tejido irregular que podría estar presente.

• Tumores neuroendocrinos metastásicos. Los tumores metastásicos son aquellos que se diseminan. A veces, con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores se diseminan a los ganglios linfáticos o al hígado. Estos podrían tratarse con una cirugía. Las opciones quirúrgicas incluyen la cirugía hepática o diferentes tipos de ablación.

  La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que se aplica a través de una aguja. La energía calienta los tejidos a su alrededor, lo que elimina las células cercanas. La crioablación implica congelar los tumores. La quimioembolización implica inyectar medicamentos fuertes de quimioterapia directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, es posible que los profesionales de atención médica utilicen otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.

• Tumores en la glándula suprarrenal. La mayoría de estos tumores pueden vigilarse con pruebas a lo largo del tiempo sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, si los tumores producen hormonas o son grandes y se cree que son cancerosos, los profesionales de atención médica recomiendan extirparlos. Con frecuencia, estos tumores se pueden extirpar con cirugía en la que se hacen incisiones pequeñas. Esto se conoce como cirugía de invasión mínima.
• Tumores carcinoides. Estos tumores de proliferación lenta en las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden presentarse en los pulmones, en el timo y en el tracto gastrointestinal. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han propagado a otras zonas. Es posible que los profesionales de atención médica utilicen quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal en los casos más avanzados.

Puede empezar por acudir a su profesional de atención primaria. Luego, es posible que lo remita a un endocrinólogo, que es un médico que trata las afecciones hormonales. También puede remitirlo a un consejero genético.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.