Descripción general

La fibrosis quística es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados normalmente son ligeros y resbalosos. Sin embargo, en las personas que tienen fibrosis quística, es un gen defectuoso el responsable de que las secreciones sean más pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en particular en los pulmones y el páncreas.

Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.

Productos y servicios

Síntomas

Actualmente se realizan exámenes para la detección de fibrosis quística en recién nacidos en cada estado de los Estados Unidos. En consecuencia, la afección se puede diagnosticar dentro del primer mes de vida, antes de que se presenten los síntomas. Para las personas nacidas antes de que se realizaran los exámenes de detección en recién nacidos, es importante ser consciente de los signos y síntomas de la fibrosis quística.

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no tengan síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.

Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo. Sin embargo, los adultos con diagnóstico de fibrosis quística son más propensos a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:

  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
  • Silbido al respirar
  • Dificultad respiratoria
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Signos y síntomas digestivos

El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:

  • Heces grasosas y con mal olor
  • Poco aumento de peso y crecimiento
  • Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
  • Estreñimiento grave

El esfuerzo frecuente al evacuar los intestinos puede hacer que parte del recto, el extremo del intestino grueso, sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser un signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar con un médico con conocimientos sobre la fibrosis quística. El prolapso rectal en los niños algunas veces puede requerir cirugía. El prolapso rectal en niños con fibrosis quística es menos común que en el pasado, lo cual puede deberse a pruebas, diagnósticos y tratamientos más tempranos de dicha afección.

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística, o si alguien de tu familia la tiene, habla con tu médico sobre las pruebas para detectar la enfermedad.

Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo tienen dificultad para respirar.

Causas

En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen cambia una proteína que regula el movimiento de la sal al ingresar en las células y salir. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductivo, además de una mayor cantidad de sal en el sudor.

Muchos defectos diferentes pueden presentarse en el gen. El tipo de mutación genética se asocia a la gravedad de la afección.

Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si solo heredan una copia, no tendrán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y posiblemente les transmitan el gen a sus propios hijos.

Factores de riesgo

  • Antecedentes familiares. Dado que la fibrosis quística es un trastorno hereditario, se transmite de generación en generación.
  • Raza. Si bien la fibrosis quística se manifiesta en todas las razas, es más frecuente en personas blancas de origen noreuropeo.

Complicaciones

Complicaciones del sistema respiratorio

  • Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias. Esto dificulta la entrada y salida de aire de los pulmones y la eliminación del moco de las vías respiratorias (bronquios).
  • Infecciones crónicas. El moco espeso en los pulmones y los senos paranasales proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía.
  • Crecimientos en la nariz (pólipos nasales). Debido a que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, puede desarrollar crecimientos (pólipos) suaves y carnosos.
  • Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis quística puede causar adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias. Como resultado, los adolescentes y adultos con fibrosis quística pueden toser sangre.
  • Neumotórax. Esta afección, en la cual el aire se acumula en el espacio que separa los pulmones de la pared torácica, también es más común en personas mayores con fibrosis quística. El neumotórax puede causar dolor en el pecho y disnea.
  • Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar de tal manera que ya no funciona. La función pulmonar generalmente empeora gradualmente y, con el tiempo, puede llegar a ser potencialmente mortal.
  • Exacerbaciones agudas. Las personas con fibrosis quística pueden tener un empeoramiento de los síntomas respiratorios, como tos y dificultad para respirar, durante varios días o semanas. Esto se denomina exacerbación aguda y requiere tratamiento en el hospital.

Complicaciones del sistema digestivo

  • Deficiencias nutricionales. El moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta los intestinos. Sin estas enzimas, tu cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas liposolubles.
  • Diabetes. El páncreas produce insulina, que tu cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 30 por ciento de las personas con fibrosis quística desarrollan diabetes antes de los 30 años.
  • Obstrucción del conducto biliar. El conducto que transporta la bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede obstruirse e inflamarse, lo que lleva a problemas hepáticos y algunas veces a cálculos biliares.
  • Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede ocurrir en personas con fibrosis quística a cualquier edad. Los niños y adultos con fibrosis quística tienen más probabilidades que los bebés de desarrollar invaginación intestinal, una afección en la que una sección de los intestinos se pliega sobre sí misma como un acordeón.
  • Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS). El síndrome de obstrucción intestinal distal es una obstrucción parcial o completa donde el intestino delgado se encuentra con el intestino grueso.

Complicaciones del sistema reproductor

Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o no directamente no existe. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con fibrosis quística sean padres biológicos.

Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aún así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, así que asegúrate de analizar los posibles riesgos con tu médico.

Otras complicaciones

  • Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo de desarrollar un adelgazamiento peligroso de los huesos.
  • Desequilibrios electrolíticos y deshidratación. Debido a que las personas con fibrosis quística tienen un sudor más salado, el equilibrio de minerales en la sangre puede verse afectado. Los signos y síntomas incluyen aumento de la frecuencia cardíaca, fatiga, debilidad y presión arterial baja.

Prevención

Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían someterse a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.

Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de padecer fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.

Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a un asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados.

Fibrosis quística - atención en Mayo Clinic

July 09, 2019
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