Descripción general

What is cystic fibrosis? A Mayo Clinic expert explains

Learn more from pulmonologist Sarah Chalmers, M.D.

Hello. I'm Dr. Sarah Chalmers, a pulmonologist at Mayo Clinic. In this video, we'll cover the basics of cystic fibrosis. What is it? Who gets it? The symptoms, diagnosis and treatment. Whether you're looking for answers for yourself or someone you love, we're here to give you the best information available. Cystic fibrosis is a disorder that damages your lungs, digestive tract and other organs. It's an inherited disease caused by a defective gene that can be passed from generation to generation. Cystic fibrosis affects the cells that produce mucus, sweat and digestive juices. These secreted fluids are normally thin and slippery. But in people with CF, they're thick and sticky. Instead of acting as lubricants, these secretions plug up the tubes, ducts and airways in your body. Although there is no cure for cystic fibrosis, people with this condition are generally able to live normal lives. There are many tools and techniques doctors use to help manage this complicated condition and with improvement in screening and treatments, life expectancy for those with cystic fibrosis is better than ever before.

Simply put, cystic fibrosis is a gene defect. A defect to this gene changes how a salt moves in and out of cells, resulting in thick, sticky mucus in the respiratory, digestive and reproductive systems. It's an inherited condition. A child needs to inherit one copy of the mutated gene from each parent to develop cystic fibrosis. If they only inherit one copy from one parent, they won't develop it. However, they will be a carrier of that mutated gene, so they could pass it along to their own children in the future. Because CF is an inherited disorder, family history determines your risk. Although it can occur in all races, cystic fibrosis is most common in white people of North European ancestry.

There are two kinds of symptoms associated with cystic fibrosis. The first are respiratory symptoms. Thick, sticky mucus can clog the tubes that carry air in and out of your lungs. This can trigger a persistent cough that produces thick mucus, wheezing, exercise intolerance, repeated lung infections, and inflamed nasal passages or a stuffy nose or recurrent sinusitis. The second type of symptoms are digestive. That same thick mucus that can clog your airways can also bog tubes that carry enzymes from your pancreas to your small intestine. This can result in foul-smelling or greasy stools, poor weight gain and growth, intestinal blockage, or chronic and severe constipation, which may include frequent straining while trying to pass stool. If you or your child show symptoms of cystic fibrosis or if someone in your family has CF, talk with your doctor about testing for the disease.

Since this disease is an inherited condition, reviewing your family history is important. Genetic testing may be done to see if you carry the mutated gene that triggers cystic fibrosis. A sweat test may also be conducted. CF causes higher than normal levels of salt in your sweat. Doctors will examine the levels of salt in your sweat to confirm a diagnosis.

Because this condition is passed from parent to children, newborn screening is routinely done in every state in the U.S. Early diagnosis of CF means that treatments can begin immediately. Unfortunately, there is no cure for cystic fibrosis, but proper treatment can ease your symptoms, reduce complications, and improve your quality of life. Doctors may decide that certain medications are necessary. These could include antibiotics to treat and prevent lung infections, anti-inflammatories to lessen the swelling in your airways, or mucus-thinning drugs to help expel mucus and improve lung function. Medications can also help improve digestive function. From stool softeners to enzymes, to acid-reducing drugs. Some medications can even target the gene defect that causes cystic fibrosis, aiding the faulty proteins to improve lung function and reduce salt in your sweat. Outside of medications, airway clearance techniques, also called chest physical therapy, can relieve mucus obstruction and help to reduce infection and inflammation in the airways. These techniques loosen the thick mucus in the lungs, making it easier to cough up. In some cases, doctors turn to surgery to help alleviate conditions that can arise from cystic fibrosis. For instance, nasal and sinus surgery to help you breathe, or bowel surgery to help improve digestive function. In life-threatening instances, lung transplant and liver transplant had been performed. Managing cystic fibrosis can be very complex. So consider getting treatment at a center with medical professionals trained in the disorder to evaluate and treat your condition. You can even ask your physician about clinical trials. New treatments, interventions and tests are constantly under development to help prevent, detect, and treat this disease.

Learning you or someone you know has cystic fibrosis can be incredibly challenging. It's okay to feel depressed, anxious, angry, or afraid. In time, you'll find ways to cope, find support and talk to others who are going through it too. Look to your friends and family to help manage stress and reduce anxiety. Seek professional help. Remember, physical conditions come with an emotional and mental burden. And take the time to learn about cystic fibrosis. It's a complicated, severe disorder. So don't hesitate to talk to your medical team about your questions or concerns. With the knowledge and treatment available to doctors today, life with cystic fibrosis is better than ever before. If you'd like to learn even more about cystic fibrosis, watch our other related videos or visit We wish you well.

La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.


En los EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:

  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
  • Sibilancia
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
  • Sinusitis recurrente

Signos y síntomas digestivos

El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:

  • Heces grasosas y con mal olor
  • Poco aumento de peso y crecimiento
  • Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
  • Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad. Consulta a un médico que conozca la fibrosis quística.

La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.

Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago y distensión.


En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.

Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección.

Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.

Factores de riesgo

Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.


Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.

Complicaciones del sistema respiratorio

  • Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que provoca una amplitud anormal y daño en las vías respiratorias (bronquios). Esto dificulta la entrada y salida de aire de los pulmones y la eliminación del moco de los bronquios.
  • Infecciones crónicas. El moco espeso en los pulmones y los senos paranasales proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía. Es común la infección con bacterias resistentes a los antibióticos y difíciles de tratar.
  • Crecimientos en la nariz (pólipos nasales). Debido a que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, puede desarrollar crecimientos (pólipos) suaves y carnosos.
  • Tos con sangre (hemoptisis). La bronquiectasia puede ocurrir cerca de los vasos sanguíneos de los pulmones. La combinación de daños en las vías respiratorias y la infección puede dar lugar a tos con sangre. A menudo se trata de una pequeña cantidad de sangre, pero también puede ser mortal.
  • Neumotórax. En esta condición, el aire se filtra en el espacio que separa los pulmones de la pared torácica, y parte o todo un pulmón se colapsa. Esto es más frecuente en las personas adultas con fibrosis quística. El neumotórax puede causar dolor en el pecho y disnea repentino. Las personas a menudo sienten una sensación de burbujas en el pecho.
  • Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar de tal manera que ya no funciona. La función pulmonar suele empeorar progresivamente y, con el tiempo, puede llegar a ser mortal. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.
  • Exacerbaciones agudas. Las personas con fibrosis quística pueden experimentar un empeoramiento de los síntomas respiratorios, como tos con mayor mucosidad y falta de aire. Esto se denomina exacerbación aguda y requiere tratamiento con antibióticos. A veces se puede proporcionar tratamiento en casa, pero puede ser necesaria la hospitalización. La disminución de la energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones.

Complicaciones del sistema digestivo

  • Deficiencias nutricionales. El moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hacia los intestinos. Sin estas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas solubles en grasa, por lo que no puedes obtener suficientes nutrientes. Esto puede provocar un retraso en el crecimiento, pérdida de peso o inflamación del páncreas.
  • Diabetes. El páncreas produce insulina, que tu cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 20 % de los adolescentes y del 40 % al 50 % de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes.
  • Enfermedad hepática. El conducto que lleva bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede provocar problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad de hígado graso y cirrosis, y a veces, cálculos biliares.
  • Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede ocurrirles a las personas con fibrosis quística a cualquier edad. También puede producirse una intususcepción, una afección en la cual un segmento del intestino se desliza dentro de una sección adyacente del intestino como un telescopio plegable.
  • Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS, por sus siglas en inglés). El síndrome de obstrucción intestinal distal ocurre cuando se presenta una obstrucción parcial o completa en el lugar donde el intestino delgado se encuentra con el intestino grueso. El síndrome de obstrucción intestinal distal requiere un tratamiento urgente.

Complicaciones del sistema reproductor

  • Infertilidad en los hombres. Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o directamente no existe. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con fibrosis quística sean padres biológicos.
  • Reducción de la fertilidad en las mujeres. Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, así que asegúrate de analizar los posibles riesgos con tu médico.

Otras complicaciones

  • Debilitamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo de desarrollar un debilitamiento peligroso de los huesos. También pueden experimentar dolores en las articulaciones, artritis y dolores musculares.
  • Desequilibrios de electrolíticos y deshidratación. Debido a que las personas con fibrosis quística tienen un sudor más salado, el equilibrio de minerales en la sangre puede verse afectado. Esto los hace propensos a la deshidratación, especialmente con el ejercicio o en tiempo caluroso. Los signos y síntomas incluyen aumento de la frecuencia cardíaca, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
  • Problemas de salud mental. Tratar con una enfermedad crónica que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad.


Si tú o tu pareja tienen parientes cercanos con fibrosis quística, ambos pueden elegir hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.

Si ya estás embarazada y la prueba genética muestra que tu bebé puede estar en riesgo de padecer fibrosis quística, tu médico puede realizar pruebas adicionales a tu hijo en desarrollo.

Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decidas hacerte la prueba, debes hablar con un consejero genético sobre el impacto psicológico que pueden tener los resultados de la prueba.

Fibrosis quística - atención en Mayo Clinic

Nov. 23, 2021
  1. Symdeko (prescribing information). Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2019. Accessed July 1, 2019.
  2. Kalydeco (prescribing information). Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2019. Accessed July 1, 2019.
  3. Orkambi (prescribing information). Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2018. Accessed July 1, 2019.
  4. Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2015; doi:10.1002/14651858.CD001401.pub3.
  5. Cystic fibrosis. National Heart, Lung, and Blood Institute. Accessed July 1, 2019.
  6. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. Accessed July 1, 2019.
  7. AskMayoExpert. Cystic fibrosis. Mayo Clinic; 2017.
  8. Bronchiectasis. National Heart, Lung, and Blood Institute. Accessed July 1, 2019.
  9. Rafeeq MM, et al. Cystic fibrosis: Current therapeutic targets and future approaches. Journal of Translational Medicine. 2017; doi:10.1186/s12967-017-1193-9.
  10. Cystic fibrosis. Merck Manual Professional Version. Accessed July 1, 2019.
  11. Frequently asked questions: Pregnancy FAQ171: Cystic fibrosis: Prenatal screening and diagnosis. American College of Obstetricians and Gynecologists. Accessed July 1, 2019.
  12. Simon RH. Cystic fibrosis: Treatment with CFTR modulators. Accessed July 1, 2019.
  13. Simon RH. Cystic fibrosis: Overview of treatment of lung disease. Accessed July 1, 2019.
  14. Solomon M, et al. Nutritional issues in cystic fibrosis. Clinics in Chest Medicine. 2016; doi:10.1016/j.ccm.2015.11.009.
  15. Savant AP, et al. Cystic fibrosis year in review 2018, part 1. Pediatric Pulmonology. 2019; doi:10.1002/ppul.24361.
  16. Savant AP, et al. Cystic fibrosis year in review 2018, part 2. Pediatric Pulmonology. 2019; doi:10.1002/ppul.24365.
  17. Brown A. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. June 14, 2019.
  18. Drug trials snapshots: Trikafta. U.S. Food and Drug Administration. Accessed Dec. 21, 2019.
  19. Trikafta (prescribing information). Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2019. Accessed Nov. 5, 2019.
  20. Boesch RP (expert opinion). Mayo Clinic. Dec. 11, 2019.
  21. Kayani K, et al. Cystic fibrosis-related diabetes. Frontiers in Endocrinology. 2018; doi:10.3389/fendo.2018.00020.
  22. van de Peppel IP, et al. Diagnosis, follow-up and treatment of cystic fibrosis-related liver disease. Current Opinion in Pulmonary Medicine. 2017; doi:10.1097/MCP.0000000000000428.
  23. Care centers. Cystic Fibrosis Foundation. Accessed Nov. 20, 2019.
  24. Moran F, et al. Non-invasive ventilation for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2017; doi:10.1002/14651858.CD002769.pub5.