肌萎缩侧索硬化症（ALS）

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概述

肌萎缩侧索硬化症（简称 ALS）是一种神经系统疾病，可累及大脑和脊髓中的神经细胞。ALS 会导致肌肉失去控制。这种疾病会日渐恶化。

ALS 也常被称为卢贾里格症，卢·贾里格是一位罹患该病的棒球运动员。该疾病的确切病因仍未知。少数病例是来自遗传。

ALS 的初始症状通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和无力、吞咽困难或言语不清。ALS 最终会导致无法控制移动、说话、进食和呼吸所需的肌肉。这种致命疾病目前尚无治愈方法。

症状

ALS 的症状因人而异。具体症状取决于哪些神经细胞受到影响。一般情况下，ALS 最初表现为肌无力，并且该症状会逐渐扩散和恶化。症状可能包括：

  • 行走困难或难以开展正常的日常活动。
  • 绊倒和跌倒。
  • 腿部、足部或脚踝无力。
  • 手部无力或动作笨拙。
  • 言语不清或吞咽困难。
  • 手臂、肩部和舌头出现肌肉痛性痉挛和抽搐引起的肌无力。
  • 不合时宜的哭泣、大笑或呵欠。
  • 思维或行为改变。

ALS 通常始发于双手、双脚、双臂或双腿，然后蔓延至身体其他部位。随着更多的神经细胞死亡，肌无力症状会逐渐加重。最终将影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

ALS 早期通常没有疼痛症状，在晚期疼痛也不太常见。通常情况下，ALS 不会影响膀胱控制能力，同样也不会影响味觉、嗅觉、触觉和听觉等感官能力。

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病因

ALS 会影响控制行走和说话等随意肌运动的神经细胞。这些神经细胞被称为运动神经元。运动神经元分为两类。一类从大脑延伸到脊髓，再到全身肌肉。它们被称为上运动神经元。另一类从脊髓延伸到全身肌肉。它们被称为下运动神经元。

ALS 会导致两种运动神经元逐渐退化，最后死亡。运动神经元受损后，会停止向肌肉发送信息。结果导致肌肉无法发挥正常功能。

大约 10% 的 ALS 患者具有明确的遗传诱因。其余患者的病因尚不清楚。

研究人员会继续研究 ALS 的可能病因。大多数理论主要关注基因和环境因素之间复杂的相互作用。

风险因素

导致 ALS 的已知风险因素包括：

  • 遗传。大约 10% 的 ALS 患者从某个家庭成员处遗传了风险基因。这称为遗传性 ALS。对于大多数遗传性 ALS 患者，其子女有 50% 的几率遗传这一基因。
  • 年龄。在 75 岁之前，患病风险随着年龄的增长而增加。ALS 最常见于 60 至 80 多岁的人群。
  • 性别。在 65 岁之前，男性 ALS 患者数量略多于女性患者。这一性别差异在 70 岁之后消失。

某些环境因素会导致 ALS 风险增加，例如：

  • 抽烟。有证据表明抽烟是 ALS 的环境风险因素。对于女性，尤其是绝经后女性，抽烟似乎会明显增加患病风险。
  • 接触环境中的毒素。有证据表明，ALS 可能与在工作场所或家中接触到铅或其他物质有关。尽管人们进行了很多研究，但并未发现某一种试剂或化学物质始终与 ALS 相关。
  • 兵役。研究表明，曾在军队服役的军人患上 ALS 的风险更高。尚不清楚服兵役时的哪些因素会诱发 ALS。这些因素可能包括接触某些金属或化学物质、外伤、病毒感染或剧烈活动。

并发症

随着病情进展，肌萎缩侧索硬化（ALS）会引起并发症，例如：

呼吸问题

随着时间的推移，ALS 会导致用于呼吸的肌肉无力。ALS 患者可能需要面罩呼吸机等仪器来帮助他们在夜间呼吸。这种仪器类似于睡眠呼吸暂停患者所佩戴的仪器。仪器通过戴在患者鼻、口部的面罩，辅助患者呼吸。

一些晚期 ALS 患者选择进行气管造口，即通过手术在颈部前方造口，接入气管。呼吸机与气管造口连用的效果可能好于面罩。

ALS 患者的最常见死因是呼吸衰竭。半数 ALS 患者在确诊后 14 至 18 个月内死亡。但是，有些 ALS 患者的存活时间达到 10 年甚至更长。

言语障碍

大多数 ALS 患者会出现用于说话的肌肉无力。最初通常表现为语速降低，以及偶尔的言语含糊不清。之后会更难以清楚地讲话，并且可能会发展到其他人无法理解其言语的程度。患者可借助其他沟通方式和技术来进行沟通。

饮食问题

ALS 患者可能会出现与吞咽相关的肌肉无力。这可能导致营养不良和脱水。他们将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，这可能引起感染性肺炎。营养管可以降低这些风险并确保正常水分和营养。

痴呆

有些 ALS 患者在语言和决策方面存在问题。有些则最终确诊额颞叶失智症，这是痴呆症的类型之一。

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April 10, 2024
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  1. Just what is ALS? ALS Association. https://www.als.org/understanding-als/what-is-als. Accessed Feb. 16, 2023.
  2. Ferri FF. Amyotrophic lateral sclerosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2023. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 16, 2023.
  3. Elman LB, et al. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 16, 2023.
  4. Preston DC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis and its variants. In: Electromyography and Neuromuscular Disorders. 4th ed. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 16, 2023.
  5. Elman LB, et al. Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 16, 2023.
  6. Goldman L, et al., eds. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 16, 2023.
  7. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-ALS-Fact-Sheet. Accessed Feb. 16, 2023.
  8. Environmental factors. ALS Association. https://www.als.org/research/research-we-fund/scientific-focus-areas/environmental-factors. Accessed Feb. 16, 2023.
  9. After the ALS diagnosis: Coping with the 'new normal.' ALS Association. http://www.alsa.org/als-care/resources/publications-videos/resource-guides/. Accessed Feb. 16, 2023.
  10. Ami TR. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Dec. 22, 2022.
  11. Dharmadasa T, et al. Genetic testing in motor neuron disease. Practical Neurology. 2022; doi:10.1136/practneurol-2021-002989.
  12. Mehta P, et al. Incidence of amyotrophic lateral sclerosis in the United States, 2014-2016. Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration. 2022; doi:10.1080/21678421.2021.2023190.
  13. Relyvrio (approval letter). New Drug Application 216660. U.S. Food and Drug Administration. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm?event=BasicSearch.process. Accessed Feb. 17, 2023.
  14. Yamakawa M, et al. Demographics, clinical characteristics and prognostic factors of amyotrophic lateral sclerosis in Midwest. Muscle & Nerve. 2022; doi:10.1002/mus.27450.
  15. Van Blitterswijk M, et al. How do C9ORF72 repeat expansions cause amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: Can we learn from other noncoding repeat expansion disorders? Current Opinion in Neurology. 2012; doi:10.1097/WCO.0b013e32835a3efb.
  16. ALS certified centers and clinics. ALS Association. https://www.als.org/local-support/certified-centers-clinics?search_api_fulltext=Mayo+Clinic. Accessed Dec. 8, 2022.
  17. Barry RL, et al. Ultra-high field (7T) functional magnetic resonance imaging in amyotrophic lateral sclerosis: A pilot study. NeuroImage Clinical. 2021; doi:10.1016/j.nicl.2021.102648.
  18. Dorst J, et al. Clinical studies in amyotrophic lateral sclerosis. Current Opinion in Neurology. 2022; doi:10.1097/WCO.0000000000001099.
  19. Oskarsson BE (expert opinion). Mayo Clinic. Jan. 6, 2023.
  20. Sun Y, et al. An evaluation of the combination of sodium phenylbutyrate and taurursodiol for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. Expert Review of Neurotherapeutics. 2023; doi:10.1080/14737175.2023.2174018.
  21. Sturmey E, et al. Blood biomarkers in ALS: Challenges, applications and novel frontiers. Acta Neurologica Scandinavica. 2022; doi:10.1111/ane.13698.
  22. Soga T, et al. Long-term outcomes after surgery to prevent aspiration for patients with amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurology. 2022; doi:10.1186/s12883-022-02619-z.
  23. Rutkove SB, et al. Differential diagnosis of peripheral nerve and muscle disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 9, 2023.
  24. National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/als/GeneralPublic_AboutRegistry.html. Accessed March 9, 2023.
  25. Johnson SA (expert opinion). Mayo Clinic. March 8, 2023.
  26. Staff NP (expert opinion). Mayo Clinic. March 9, 2023.
  27. Oskarsson BE (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 21, 2023.

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