肌萎缩侧索硬化症（ALS）

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概述

肌萎缩侧索硬化是一种神经系统疾病，可累及脑和脊髓中的神经细胞。该疾病又称 ALS，会导致肌无力，并随时间推移而加重。

ALS 的初始症状通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和无力、难以吞咽或言语不清。ALS 最终会影响运动、说话、进食和呼吸所需的肌肉。这种致命性疾病目前尚无治愈方法，但有关新疗法的研究正在进行中。

ALS 通常称为 Lou Gehrig 病，因罹患此病的棒球运动员而得名。该疾病的确切病因尚不清楚。在少数患者中，ALS 遗传自父母一方。

症状

肌萎缩侧索硬化（ALS）的症状因人而异。具体症状取决于哪些神经细胞受到影响。ALS 通常最初表现为肌无力，症状会逐渐扩散并加重。

症状可能包括：

  • 行走或日常活动困难。
  • 绊倒和跌倒。
  • 腿部、足部或脚踝无力。
  • 手部无力或动作笨拙。
  • 言语不清或难以吞咽。
  • 与手臂、肩部和舌头的肌肉痛性痉挛及抽搐相关的无力症状。
  • 不合时宜地哭笑、打呵欠。
  • 思维或行为改变。

ALS 通常始发于手部、足部、手臂或腿部，然后扩散至身体其他部位。随着更多的神经细胞死亡，肌无力症状会逐渐加重。最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

ALS 早期通常没有疼痛，晚期疼痛也不常见。ALS 通常不会影响膀胱功能或味觉、嗅觉、触觉、听觉等感觉功能。

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病因

在约 10% 的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中可发现遗传性病因。其余患者的病因尚不清楚。

ALS 会影响控制行走和说话等随意肌运动的神经细胞。这些神经细胞被称为运动神经元。一类运动神经元从脑部延伸到​​脊髓，再到全身肌肉。它们被称为上运动神经元。另一类从脊髓延伸到全身肌肉。它们被称为下运动神经元。

ALS 会导致两类运动神经元逐渐退化，最后死亡。运动神经元受损后，会停止向肌肉发送信息。结果导致肌肉无法发挥正常功能。

研究人员会继续研究 ALS 的可能病因。大多数理论主要关注基因和环境因素之间复杂的相互作用。

风险因素

肌萎缩侧索硬化（ALS）的既定风险因素包括：

  • 遗传因素。 大约 10% 的 ALS 患者是从家庭成员处遗传了导致疾病的基因。这称为遗传性 ALS。对于大多数遗传性 ALS 患者，其子女有 50% 的几率遗传这一基因。
  • 年龄。 在 75 岁之前，患病风险随着年龄的增长而增加。ALS 最常见于 60 岁至 85 岁上下的人群。
  • 出生指定性别。 在 65 岁之前，男性 ALS 患者人数略多于女性患者。这一性别差异在 70 岁之后消失。

某些环境因素会导致 ALS 风险增加，例如：

  • 抽烟。 有证据表明抽烟是 ALS 的环境风险因素。对于女性，尤其是绝经后女性，抽烟似乎会明显增加患病风险。
  • 接触环境中的毒素。 某些证据表明，ALS 可能与在工作场所或家中接触到铅或其他物质有关。尽管进行了很多研究，但未发现试剂或化学物质与 ALS 持续相关。
  • 服军役。 研究表明，曾在军队服役的军人患上 ALS 的风险更高。尚不清楚服军役时的哪些因素可能诱发 ALS。这些因素可能包括接触某些金属或化学物质、外伤、病毒感染或剧烈活动。

并发症

随着疾病进展，肌萎缩侧索硬化症（ALS）会引发一些并发症，可能包括：

呼吸困难

随时间推移，ALS 会导致用于呼吸的肌肉无力。ALS 患者可能需要面罩呼吸机等仪器来帮助他们在夜间呼吸。这种仪器类似于睡眠呼吸暂停患者所佩戴的仪器。这种仪器通过戴在患者鼻、口部或同时罩住口鼻的面罩，辅助患者呼吸。

一些晚期 ALS 患者选择进行气管造口，即通过手术在颈前造一个通向气管的开口。呼吸机经气管造口使用的效果可能优于面罩。

ALS 患者的最常见死因是呼吸衰竭。ALS 患者平均在症状出现后 3 至 5 年内死亡。但是，有些 ALS 患者的存活时间达到 10 年甚至更长。

说话困难

大多数 ALS 患者用于说话的肌肉会出现无力。最初通常表现为语速变慢，以及偶尔的言语含糊不清。清晰说话会变得越来越难。可能进展到其他人无法理解其言语的程度。需要借助其他沟通方式和技术来进行交流。

进食困难

ALS 患者可能出现与吞咽相关的肌肉无力。这可导致营养不良和脱水。患者将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，进而引发肺炎。营养管可降低上述风险，保证充足的水分和营养摄入。

痴呆

有些 ALS 患者在语言和决策方面存在问题。有些则最终确诊额颞叶失智症，这是失智症的类型之一。

预防

目前没有预防 ALS 的方法。专家尚不清楚大多数人患上该疾病的确切原因。研究人员正在积极研究与 ALS 相关的基因和其他因素。

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June 04, 2026
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