الثلاسيمية الأعراض والأسباب
نظرة عامة
الثلاسيمية اضطراب في الدم. وهي حالة مرَضية موروثة، أي تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات. وتحمل الجينات المعلومات التي يمكن أن تؤثر في عدة أمور، منها شكل الأشخاص وما إذا كانوا يحتمل أن يصابوا بأمراض معينة أم لا.
تسبب الثلاسيمية انخفاض مستوى بروتين الهيموغلوبين عن المعتاد. ويوجد الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء، ويسمح لهذه الخلايا بنقل الأكسجين. ويؤدي عدم وجود قدر كافٍ من الهيموغلوبين أو خلايا الدم الحمراء إلى الإصابة بفقر الدم. وقد يشعرك ذلك بالإرهاق والضعف.
إذا كان لديك نوع بسيط من الثلاسيمية ويُسمى سمة الثلاسيمية، فإنه لا يحتاج إلى أي علاج محدد. لكن مع الأشكال الأكثر خطورة، قد تحتاج إلى عمليات نقل دم مُنتظمة. وهذه العمليات جلسات علاجية تتلقى فيها دمًا من أحد المتبرِّعين. من المهم أيضًا إجراء تغييرات في نمط الحياة. على سبيل المثال، يمكن أن يساعدك اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين بشكل مُنتظم على التحكم في الإرهاق.
الأعراض
هناك أنواع مختلفة من الثلاسيمية. تختلف الأعراض باختلاف نوع الثلاسيمية وشدّتها.
في الحالات الشديدة من الثلاسيمية، قد تظهر الأعراض الآتية:
- الشعور بالإرهاق أو التعب.
- الضعف العام.
- تغيرات في لون في الجلد أو اصفرار الجلد والعينين.
- تغيرات أو مشكلات في عظام الوجه.
- تأخر في معدلات النمو.
- تضخّم أو تورّم في منطقة البطن.
- لون البول الداكن.
- ضعف الشهية.
قد تظهر أعراض الثلاسيمية على بعض الأطفال الرُضّع عند الولادة. وتظهر الأعراض على آخرين خلال أول عامين من حياتهم. مع ذلك، فهناك من يكون مصابًا بالثلاسيمية دون أن تبدو عليه أي أعراض.
متى ينبغي زيارة الطبيب
إذا لاحظت على الطفل أي عَرَض من أعراض الثلاسيمية، فبادر بتحديد موعد طبي مع فريق الرعاية الصحية لإجراء فحص.
الأسباب
تحدث الثلاسيمية بسبب تغيرات جينية في الخلايا التي تصنع الهيموغلوبين. والهيموغلوبين بروتين في كرات الدم الحمراء مسؤول عن حمل الأكسجين إلى مختلف أعضاء الجسم. تنتقل التغيرات الجينية المرتبطة بمرض الثلاسيمية من الأهل إلى الأبناء.
تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل بروتينية تُسمى سلاسل ألفا وبيتا. وتتأثر هذه السلاسل بالتغيرات الجينية. في مرض الثلاسيمية، لا ينتج الجسم ما يكفي من سلاسل ألفا أو بيتا. وهذا يجعلك تصاب إما بالثلاسيمية ألفا أو الثلاسيمية بيتا، وهما النوعان الرئيسيان لهذه الحالة المرَضية.
في مرض الثلاسيمية بيتا، يكون التغير الجيني تغيُّرًا في الحمض النووي. تشمل المصطلحات الأخرى المستخدمة لوصف هذه الاختلافات الطَّفرة أو التنوع. في مرض الثلاسيمية ألفا، يتكون الحمض النووي المتغيِّر من نسخة مفقودة واحدة أو أكثر من الجينات الأربعة التي تبرمج سلسلة ألفا. ويُطلق على هذا أيضًا اسم "الحذف".
في حال مرض الثلاسيمية ألفا، تختلف خطورة الحالة باختلاف عدد الجينات المفقودة التي ترثها من الأهل. وكلما زاد عدد النسخ المفقودة من الجينات، كانت حالة الثلاسيمية أسوأ.
في حال مرض الثلاسيمية بيتا، تختلف خطورة الحالة باختلاف الجزء المتأثر من جزيء الهيموغلوبين.
الثلاسيمية ألفا
تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة الهيموغلوبين ألفا. وتحصُل على جينَين اثنين منها من الأهل. تختلف خطورة مرض الثلاسيمية ألفا باختلاف عدد النسخ المفقودة من الجينات:
- إذا كانت هناك نسخة واحدة مفقودة من الجين، فلن تظهر عليك أي أعراض لمرض الثلاسيمية. لكنك تحمل المرض ويمكن أن تنقله إلى أطفالك.
- إذا كانت هناك نسختان مفقودتان من الجينات، فمن المرجح أن تكون أعراض الثلاسيمية لديك خفيفة. وربما تسمع عن هذه الحالة باسم سمة الثلاسيمية ألفا.
- إذا كانت هناك ثلاث نسخ مفقودة من الجينات، فمن المرجح أن تكون الأعراض التي تشعر بها متوسطة إلى شديدة.
من النادر فقدان جميع النسخ الأربع من الجينات. وعادةً يؤدي هذا إلى ولادة جنين ميت، أي فقدان الحمل في الأسبوع العشرين أو بعده. ويتوفى الأطفال الذين يولدون بأربعة جينات مفقودة غالبًا بعد الولادة بفترة قصيرة. أو يكونون بحاجة إلى عمليات نقل الدم لبقية حياتهم. يُمكن أحيانًا معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق عمليات نقل الدم وزراعة الخلايا الجذعية.
الثلاسيمية بيتا
يشارك جينان في صنع سلسلة الهيموغلوبين بيتا، ترث جينًا واحدًا من كل واحد من الأهل. وعلى عكس الجينات المفقودة التي تُسبب الثلاسيمية ألفا، فإن ما يُسبب الثلاسيمية بيتا تغيرات بسيطة في الجين، وتؤدي هذه الطفرات إلى انخفاض إنتاج سلسلة بيتا. وإذا كنتَ تَرِث:
- تغيرات في جين واحد، فستكون لديك عادةً أعراض خفيفة، وتُسمى هذه الحالة المرَضية بالثلاسيمية غير المعتمدة على نقل الدم. أما إذا لم تكن لديك أي أعراض، فقد يُطلق على حالتك اسم سمة الثلاسيمية بيتا أو الثلاسيمية الصغرى.
-
تغيرات في جينَين، فستكون الأعراض التي تشعر بها عادةً متوسطة إلى شديدة، وتُسمى هذه الحالة المرَضية بالثلاسيمية بيتا المعتمدة على نقل الدم أو الثلاسيمية الكبرى.
يكون الأطفال الذين يولدون بطفرات في جينين من الهيموغلوبين بيتا عادةً بصحة جيدة عند الولادة. لكنهم يصابون بالأعراض خلال أول عامين من حياتهم. مع هذا، فمن الممكن الإصابة بشكل أخف من المرض في حال وجود تغيرات في جينَين.
عوامل الخطورة
من العوامل التي ترفع خطر التعرض للثلاسيمية:
- وجود سيرة مرَضية عائلية للإصابة بالثلاسيمية. تُورَّث هذه الحالة من الأهل إلى الأبناء نتيجة تحوّرات وراثية في جينات الهيموغلوبين.
- سلالات معينة. تشيع الثلاسيمية بين من ينحدرون من أصول تعود إلى جنوب آسيا أو إيطاليا أو اليونان أو منطقة الشرق الأوسط أو من أصول أفريقية.
المضاعفات
تشمل المشكلات الصحية التي قد تنتج عن الثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة:
- فرط تحميل الحديد. تزداد كمية الحديد زيادةً مُفرطة في أجسام المُصابين بالثلاسيمية. وقد يكون ذلك بسبب المرض أو نقل الدم عدة مرات. يمكن أن تؤدي زيادة كمية الحديد إلى تضرر القلب والكبد والغدد التي تُنتج الهرمونات وتفرزها.
- العَدوى. يكون المُصابون بالثلاسيمية عرضة بشكل أكبر لخطر الإصابة بالعَدوى. خصوصًا إذا كانوا قد خضعوا لعملية استئصال الطحال.
يمكن أن تؤدي الثلاسيمية الشديدة إلى المشكلات الصحية الآتية:
- تغيرات في العظام. يمكن أن تُسبب الثلاسيمية تمدد النسيج الإسفنجي داخل بعض العظام، الذي يُسمى نخاع العظم. ويؤدي ذلك إلى زيادة عرض العظام. ما ينتج عنه عدم انتظام بنية العظام، خصوصًا في الوجه والجمجمة. يسبب تمدد نخاع العظم أيضًا ترقق العظام وهشاشتها. ما يرفع احتمال الإصابة بكسور العظام.
-
تضخم الطحال. الطحال عضو يساعد الجسم على مقاومة العَدوى. ويساعد في التخلص من خلايا الدم القديمة أو المتضررة. ويصاحب الثلاسيمية غالبًا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. ما يؤدي إلى ازدياد حجم الطحال واضطراره إلى العمل بجهد أكبر من المعتاد.
يسبب تضخم الطحال تفاقم حالة فقر الدم. ويقلل عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة عبر عمليات نقل الدم. وإذا ازداد حجم الطحال بشكل كبير، فقد يوصِي اختصاصي الرعاية الصحية بالخضوع لجراحة لاستئصاله.
- بُطء معدّلات النمو. يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخر البلوغ.
- مشكلات القلب. قد تكون هناك علاقة بين فشل القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب وبين الثلاسيمية الشديدة.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من الثلاسيمية في معظم الأحيان. وفي حال الإصابة بتلك الحالة المرَضية أو في حال وجود تغيرات في جين الثلاسيمية تُسبب الإصابة بها، من المهم للغاية التحدث إلى استشاري وراثيات. يمكن أن يقدم إليك الاستشاري المشورة بشأن مخاطر تعرض الأطفال للإصابة.
يفكر بعض مصابي الثلاسيمية الكبرى في التخطيط للحمل من خلال تقنيات المساعدة في الإنجاب. وتشمل إجراءات طبية مثل الإخصاب المخبري. في الإخصاب المخبري (IVF)، تُلَقح البُوَيضة بالحيوان المنوي خارج الجسم لبدء أولى مراحل تكوين الجنين. يمكن استخدام اختبار يُسمى الاختبار الوراثي السابق للتعشيش للتحقق من وجود تغيرات الجينات المرتبطة بالثلاسيمية لدى الجنين. وفي حال عدم وجود هذه التغيرات لدى الجنين، يمكن وضعه داخل الرحم لبدء الحمل. وبهذا قد يساعد هذا الإجراء الأشخاص المصابين بالثلاسيمية أو لديهم الجين المرتبط بها على الحصول على أجنة سليمة.
من الإجراءات الطبية الأخرى التي قد تؤدي إلى الحمل الإخصاب داخل الرحم. توضع الحيوانات المنوية من الزوج داخل الرحم لتلقيح البُوَيضة، وذلك بعد التأكد من عدم إصابته بالثلاسيمية أو وجود الجينات المرتبطة بهذه الحالة المرَضية فيه.
CON-20212598
لا تؤيد مايو كلينك أي شركات أو منتجات تظهر في الإعلانات. تُستخدَم عائدات الإعلانات لدعم أنشطتنا غير الربحية.
