نظرة عامة

الثلاسيمية (الثلاسيميا) هو اضطراب وراثي في الدم يتسبب في نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي. الهيموجلوبين عبارة عن مادة موجودة في خلايا الدم الحمراء تسمح لها بنقل الأكسجين إلى أنحاء الجسم. ويؤدي نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء المصاحبين للثلاسيمية إلى الإصابة بفقر الدم، مما يجعلك تشعر بالتعب.

ذا كنت تعاني من الثلاسيمية الخفيفة، فقد لا تحتاج إلى علاج. ولكن إذا كنت تعاني من شكل أكثر شدة من هذا الاضطراب، فقد تحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة. ويمكنك أيضًا اتباع خطوات معينة بمفردك للتكيف مع الشعور بالتعب، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.

الأعراض

قد تتضمن علامات وأعراض الثلاسيميا:

  • الإرهاق
  • الضعف
  • شحوب أو اصفرار الجلد
  • التشوهات الوجهية
  • تباطؤ النمو
  • انتفاخ البطن
  • البول الداكن

يوجد أنواع عديدة من الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)، متضمنة الألفا ثلاسيما، والثلاسيما المتوسطة وفقر الدم كولي. تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة الحالة. تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة، بينما يُصاب به آخرين خلال أول سنتين. لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموجلوبين واحد مصاب من أي أعراض للثلاسيميا.

متى تزور الطبيب

حدد موعدًا مع طبيب طفلك لتقييمه إذا لاحظت ظهور أي علامات أو أعراض تستدعي قلقك.

الأسباب

تحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض الوراثي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

تعطل الثلاسيميا الإنتاج الطبيعي للهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء الصحيحة. مما يسبب فقر الدم. بسبب فقر الدم لا يحصل الجسم على خلايا دم حمراء كافية لحمل الأكسجين إلى الأنسجة ـــ مما يسبب حالة التعب.

أنواع الثلاسيميا

يختلف نوع الثلاسيميا اعتمادًا على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الآباء وعن القسم المتأثر من جزئ الهيموغلوبين بهذه الطفرات. تزيد حدة الثلاسيميا بزيادة الجينات المتحورة. تتكون جزيئات الهيموغلوبين من أجزاء ألفا وبيتا والتي قد تتأثر بالطفرات.

ثلاسيميا ألفا

تشترك أربعة جينات في صنع سلسلة الهيموغلوبين ألفا. ويحصل النسل على اثنين من الأب واثنين من الأم. في حالة الإرث:

  • جين متحور واحد، فلن تظهر أي علامات أو أعراض الثلاسيميا. إلا أن الفرد يعد حاملاً للمرض ويمكنه نقله إلى نسله.
  • جينين متحورين اثنين، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا خفيفة. وتسمى هذه الحالة باسم سمة ثلاسيميا ألفا.
  • 3 جين متحورين، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة.
  • 4 جينات متحورة. وهذا النوع نادر. ويؤثر على الأجنة بإصابتها بأنيميا حادة وفي العادة يولد الجنين ميتًا. في الغالب يتوفى الأطفال المولدون بهذه الحالة بعد فترة قصيرة أو يحتاجون إلى علاج مدى الحياة بنقل الدم. وفي حالات نادرة، يمكن علاج الأطفال المولودين بهذه الحالة بنقل الدم وزرع خلايا جذعية، والذي يسمى أيضًا زرع نخاع العظم.

الثلاسيميا الصغرى

يشترك جينان في صنع سلسلة الهيموغلوبين بيتا. ويحصل النسل على واحد من الأب وواحد من الأم. في حالة الإرث:

  • جين متحور واحد، فسوف تظهر علامات وأعراض خفيفة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الصغرى أو الثلاسيميا بيتا.
  • 2 جين متحورين، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي. الأطفال المولدون بجيني هيموغلوبين معيوبين يولدون في العادة أصحاء ثم يصابون بالعلامات والأعراض خلال أول سنتين من عمرهم. ويوجد شكل معتدل منها يسمى الثلاسيميا المعتدلة والتي قد تحدث بسبب جينين متحورين.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيمية ما يلي:

  • وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيمية. ينتقل مرض الثلاسيمية من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموجلوبين المحورة. إذا كنت تعاني تاريخًا عائليًا للإصابة بمرض الثلاسيمية، فقد يرتفع خطر إصابتك بهذه الحالة.
  • بعض الأصول المحددة. غالبًا ما تحدث الإصابة بمرض الثلاسيمية في الأمريكيين من أصل أفريقي، وفي الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط،​وجنوب شرق آسيا.

المضاعفات

تتضمن المضاعفات المحتملة للثلاسيميا:

  • زيادة حمل الحديد. يمكن للمصابين بالثلاسيميا أن يوجد أكثر مما يلزم من الحديد في أجسامهم، إما بسبب المرض وإما بسبب نقل الدم المتكرر. يمكن أن تؤدي زيادة الحديد أكثر من اللازم إلى الإضرار بقلبك وكبدك ونظام غددك الصمّاء. يتضمن هذا النظام الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في أنحاء جسمك.
  • العدوى. يتعرض المصابون بالثلاسيميا لزيادة خطر العدوى. وينطبق ذلك بصفة خاصة على من سبق خضوعهم لإزالة الطحال.

يمكن حدوث المضاعفات التالية في حالات الثلاسيميا الشديدة:

  • تشوهات العظام. يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى تمدد النخاع العظمي، وهو ما يسبب توسّعًا في عظامك. يمكن لذلك أن يؤدي إلى اختلال بِنية العظم، خاصةً في وجهك وجمجمتك. يجعل تمدد النخاع العظمي عظامك رقيقة وهشة، وهو ما يزيد فرصة كسر العظام.
  • تضخم الطحال. يساعد الطحال جسمك في مكافحة العدوى وتصفية المواد غير المرغوبة كخلايا الدم القديمة أو المتضررة. غالبًا ما يصاحب الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. يسبب ذلك تضخم الطحال وصعوبة عمله أكثر من الطبيعي. يمكن لتضخم الطحال أن يزيد سوء فقر الدم، ويمكنه أن يقلل عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. إن زاد حجم طحالك أكثر من اللازم، فقد يقترح طبيبك جراحة لإزالته (استئصال الطحال).
  • تباطؤ معدلات التنفس يمكن لفقر الدم أن يسبب بطء نمو الطفل. ويمكن للثيلاسيميا أن تسبب تأخر البلوغ.
  • مشاكل القلب. يمكن لمشكلات القلب — مثل فشل القلب الاحتقاني واختلال نظم القلب (اضطرابات النظم) — أن تصاحب الثلاسيميا الشديدة.

الوقاية

لا يمكن في أغلب الحالات الوقاية من داء الثلاسيمية. إذا كنت مصابًا بداء الثلاسيمية، أو تحمل جينًا مسببًا لهذا المرض، فضع في الاعتبار محادثة استشاري أمراض وراثية ليقدم لك الإرشاد إذا كنت تفكر في الإنجاب.

16/05/2018
  1. Longo DL, et al., eds. Disorders of hemoglobin. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. 19th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2015. http://accessmedicine.com. Accessed Sept. 15, 2016.
  2. What are thalassemias? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/. Accessed Sept. 15, 2016.
  3. Kelly N. Thalassemia. Pediatrics in Review. 2012;33:434.
  4. Thalassemias. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/hematology_and_oncology/anemias_caused_by_hemolysis/thalassemias.html. Accessed Sept. 15, 2016.
  5. Yates AM. Prenatal screening and testing for the hemoglobinopathy. http://www.uptodate.com/home. Accessed Sept. 15, 2016.
  6. Benz EJ. Treatment of beta thalassemia. http://www.uptodate.com/home. Accessed Sept. 20, 2016.
  7. Musallam KM, et al. Iron overload in b-thalassemia intermedia: An emerging concern. Current Opinion in Hematology. 2013;20:187.
  8. DeLoughery TG. Microcytic anemia. New England Journal of Medicine. 2014;371:1324.
  9. AskMayoExpert. Thalassemia syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
  10. Benz EJ. Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemia. http://www.uptodate.com/home. Accessed Sept. 15, 2016.
  11. Schrier SL, et al. Chelation therapy for thalassemia and other iron overload states. http://www.uptodate.com/home. Accessed Sept. 20, 2016.
  12. What is a blood and marrow stem cell transplant? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/bmsct/. Accessed Sept. 20, 2016.
  13. Adams RH (expert opinion). Mayo Clinic, Scottsdale/Phoenix, Ariz. Sept. 26, 2016.