التشخيص

عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان بعد أن يلاحظ الطبيب بعض العلامات الرئيسية، ولكن قد يصعب إجراء ذلك لأن بعض السمات تكون خفيفة ويصعب اكتشافها. وفي بعض الأحيان، لا يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان إلا في مرحلة البلوغ، بعد إنجاب الشخص لطفل مصاب بهذه الحالة بشكل أكثر وضوحًا. ويمكن أن تساعد اختبارات الوراثة الجزيئية في تأكيد التشخيص.

وإذا كان هناك دليل على وجود مشاكل في القلب، فيمكن لطبيب متخصص في القلب (طبيب القلب) تقييم نوع هذه المشاكل وحدّتها.

العلاج

على الرغم من عدم وجود وسيلة لإصلاح التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة نونان، فإن العلاجات قد تساعد في تقليل الأعراض إلى حدها الأدنى. كلما كانت التشخيصات أبكر وبُدء في العلاج، كلما عظمت المكتسبات.

ويعتمد علاج الأعراض والمضاعفات المصاحبة لمتلازمة نونان على نوع تلك الأعراض وشدتها. فالعديد من المشاكل الصحية والجسدية المرتبطة بتلك المتلازمة يتم علاجها كما يتم علاج أي مصاب بمشاكل صحية مشابهة. وبالرغم من ذلك تحتاج جميع المشكلات المتعددة المصاحبة لهذا الاعتلال إلى التعامل معها بنهج فريق منسق.

وقد تشمل طرق التعامل الموصى بها الآتي:

  • علاجات القلب. قد تكون بعض الأدوية فعالة في علاج بعض أنواع المشاكل القلبية. إذا كانت هناك مشكلة بصمامات القلب فقد يتطلب الأمر تدخلاً جراحيًا. كما قد يوصي الطبيب بأن يتم تقييم وظائف القلب بشكل دوري.
  • علاج معدل النمو المنخفض. يجب قياس الطول ثلاث مرات في السنة حتى سن 3 سنوات ومن بعدها مرة واحدة كل سنة حتى سن البلوغ وذلك للتأكد من نمو الجسم. لتقييم حالة التغذية قد يطلب الطبيب على الأرجح إجراء اختبارات فحص دم. إذا كانت مستويات هرمون النمو لدى طفلك غير كافية فقد يكون العلاج بالهرمونات أحد خيارات العلاج.
  • التعامل مع صعوبات التعلم. بالنسبة لحالات تأخر النمو في مرحلة الطفولة المبكرة، اسأل طبيبك عن برامج استثارة الأطفال الرضع. قد تكون العلاجات البدنية والتخطابية مساعدة في التعامل مع مجموعة متنوعة من المشاكل المحتملة. قد تكون إستراتيجيات التعليم المخصصة للفرد أو التعليم الخاص مناسبة في بعض الحالات.
  • علاجات السمع والبصر. يُوصى بإجراء فحوصات للعين مرة واحدة على الأقل كل سنتين. أغلب مشكلات العينين يمكن علاجها بارتداء النظارات فقط. وقد يتعين إجراء عمليات جراحية في بعض الحالات كحالات إعتام عدسة العين (المياه البيضاء). يُوصى بإجراء اختبارات سمعية مرة كل سنة في أثناء مرحلة الطفولة.
  • علاج حالات النزيف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ بسهولة الإصابة بكدمات أو النزيف المفرط، فتجنّب تناول الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. قد يصف الأطباء في بعض الحالات أدوية تساعد في تجلط الدم. أبلغ طبيبك قبل اتخاذ أي إجراءات.
  • علاج مشاكل الجهاز اللمفاوي. قد تطرأ مشاكل الجهاز اللمفاوي بالعديد من الطرق وقد لا تحتاج إلى علاج. إذا كنت بحاجة إلى علاج فقد يقترح طبيبك التدابير المناسبة لذلك.
  • علاج مشاكل الأعضاء التناسلية. إذا لم تتحرك إحدى الخصيتين أو كلتاهما إلى الموضع الصحيح خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة (الخصيتان غير النازلتين)، فقد تكون هناك حاجة إلى تدخل جراحي.

قد تتم التوصية بعمليات تقييم ومتابعة اعتيادية أخرى بناءً على مشكلات محددة كالعناية الدورية بالأسنان على سبيل المثال. ينبغي على الأطفال والمراهقين والبالغين الاستمرار بإجراء تقييمات دورية مستمرة من قبل مختص الرعاية الصحية.

التأقلم والدعم

يتوفر عدد من مجموعات الدعم للأشخاص الذين يعانون متلازمة نونان ولعائلاتهم. تحدث مع طبيبك بخصوص العثور على مجموعة الدعم المتاحة في منطقتك. واسأل أيضًا عن المصادر الجديرة بالثقة على الإنترنت التي يمكنها أن توجهك نحو مجموعات الدعم المحلية ومصادر معلومات حول متلازمة نونان.

الاستعداد لموعدك

إذا تشتبه في إصابتك أنت أو طفلك بمتلازمة نونان، فمن المرجح أن تبدأ في زيارة طبيب الرعاية الأولية أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك. ولكن يمكن إحالتك أنت أو طفلك إلى متخصص بناءً على العلامات والأعراض؛ على سبيل المثال، طبيب القلب أو اختصاصي طب الوراثيات.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك. اصطحب معك أحد أفراد أسرتك أو أصدقاءك، إن أمكن. يمكن لمرافق تثق به أن يساعدك على تذكر المعلومات وأن يمدك بالدعم المعنوي.

ما يمكنك فعله

قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:

  • العلامات والأعراض التي تقلقك
  • أي الأدوية، بما في ذلك الفيتامينات أو الأعشاب أو الأدوية التي تُصرف دون وصفة طبية أو مكملات أخرى وجرعاتها.
  • أسئلة تطرحها على الطبيب للاستفادة القصوى من وقتك خلال الزيارة

قد تتضمن بعض الأسئلة التي يمكن طرحها ما يلي:

  • هل تشير الأعراض إلى متلازمة نونان؟
  • ما الاختبارات التي سأحتاج إليها لتأكيد تشخيصي؟
  • هل يوجد أسباب أخرى محتملة؟
  • ما هي المشكلات الأخرى الوارد حدوثها بسبب متلازمة نونان؟
  • ما هو أفضل إجراء لعلاج تلك المشكلات وإدارتها؟
  • ما البدائل للنهج الأولي الذي تقترحه؟
  • هل توصي بمقابلة أخصائي؟
  • هل هناك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح طبيبك بعض الأسئلة، مثل:

  • متى بدأت ملاحظة أن هناك شيئًا قد يكون خطأ؟
  • ما العلامات أو الأعراض التي لاحظتها؟
  • هل لديك أي تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة نونان؟
  • هل بأفراد أسرتك شخص عانى أمراضًا خلقية بالقلب أو مشاكل نزفية أو اتسم بقصر القامة؟
16/05/2018
  1. Conboy E, et al. Paraspinal neurofibromas and hypertrophic neuropathy in Noonan syndrome with multiple lentigines. Journal of Medical Genetics. 2016;53:123.
  2. Rojnueangnit K, et al. High incidence of Noonan syndrome features including short stature and pulmonic stenosis in patients carrying NF1 missense mutations affecting p.Arg1809: Genotype-phenotype correlation. Human Mutation. 2015;36:1052.
  3. Rogol AD. Causes of short stature. http://www.uptodate.com/home. Accessed June 26, 2016.
  4. Roberts AE, et al. Noonan syndrome. The Lancet. 2013;381:333.
  5. National Library of Medicine. Noonan syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome. Accessed June 26, 2016.
  6. Romano AA, et al. Noonan syndrome: Clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics. 2010;126:745.
  7. Learning about Noonan syndrome. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/25521674/learning-about-noonan-syndrome/. Accessed June 26, 2016.
  8. Noonan syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/gard/10955/noonan-syndrome/resources/1. Accessed June 26, 2016.
  9. Noonan syndrome. National Organization for Rare Disorders. http://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/. Accessed June 26, 2016.
  10. Babovic-Vuksanovic D (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 29, 2016.