努南综合征

诊断

通常是在医生观察到某些关键体征之后作出努南综合征诊断。但这样做可能很困难，因为该状况的某些特征不易观察且难以发现。有时，是由于患者成年后所生育的子女受该状况影响较为明显，才会将患者诊断为努南综合征。基因检测可以确诊这种疾病。

如果有证据显示心脏存在问题，心脏科医生会确认具体类型和严重程度。

治疗

尽管努南综合征尚无治愈方法，但治疗有助于减少其影响。越早做出诊断并开始治疗，获益越大。

努南综合征的治疗取决于症状和并发症的严重程度。许多健康和身体问题的治疗方式与任何其他人的治疗方式相同。考虑到存在与这种疾病相关的许多问题，最好采用团队协作的方法。

建议的方法可能包括：

• 心脏治疗。某些药物可能治疗某些类型的心脏问题。如果心脏瓣膜有问题，则可能需要进行手术。医生还可能建议时常检查心脏功能。
• 发育速度慢的治疗医疗护理专业人员应该在患儿 3 岁之前每年为其测量身高三次，然后每年测量一次，直至成年。这可以确认孩子一直在成长。为了确定是否存在营养问题，可能安排血液检查。如果您孩子的生长激素分泌不足，可以选择生长激素治疗。
• 管理学习障碍。对于幼儿期发育延迟，请向医生或医疗护理专业人员询问婴儿刺激项目。可能需要使用物理和语言疗法。在某些情况下，可能需要特殊的教育或根据孩子的需求量身定制的教学策略。
• 视力和听力治疗。建议至少每两年进行一次眼科检查。仅仅使用眼镜就可以治疗大多数眼部问题。某些疾病可能需要进行手术，例如白内障。建议在儿童期每年进行听力筛查。
• 出血和瘀伤的治疗。如果有容易出现瘀伤或出血的病史，应避免使用阿司匹林和含阿司匹林的产品。在某些情况下，医生可能会开一些有助于凝血的药物。在进行任何程序之前，向医疗护理专业人员告知有关出血和产生淤血的问题。
• 治疗积液。体内积液是否需要治疗视情况而定。请咨询您的医生或医疗护理团队。医生会建议需要采取的特定步骤。
• 生殖器问题的治疗。如果您的孩子在出生后几个月内有一个或两个睾丸没有移动到正确位置，则可能需要进行手术。

可能需要进行其他评估和定期后续护理。视具体问题而定。任何患有努南综合征的患者都应定期复诊。

妥善处理与支持

努南综合征患者及其家人可以参与互助组。向医疗护理团队咨询寻找您所在地区的互助组的信息。还可以在互联网上查询资源，您可以信赖这些资源，并且它们可以帮助您找到当地的互助组以及了解努南综合征的相关信息。

准备您的预约

如果您认为您或孩子可能患有努南综合征，您的第一步可能是去您的初级护理医生或孩子的儿科医生处就诊。但根据症状，可能会为您推荐专科医生，例如专攻心脏问题或遗传学的医生。

以下信息可以帮助您做好约诊准备。如有可能，请家人或朋友陪同就诊。可靠的同伴可以帮助您记住信息并提供情感支持。

您可以做什么

在就诊前，请列出以下内容：

• 与您有关的症状。
• 任何药物（包括维生素、草药、非处方药或其他补充剂）以及剂量。
• 要向医生咨询的问题，以充分利用就诊时间。

需要向医生咨询的问题包括：

• 症状是否表明是努南综合征？
• 哪些检测可以确认诊断？
• 还可能有其他病因吗？
• 努南综合征还可能引发哪些问题？
• 如何治疗和管理这些问题？
• 您推荐的主要疗法有任何可选治疗方案吗？
• 您建议看专科医生吗？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

就诊期间，可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问以下问题：

• 您最开始注意到这些状况是什么时候？
• 您注意到了哪些症状？
• 您有没有任何努南综合征家族史？
• 您有没有家人有先天性心脏病或流血问题？

准备好回答这些问题，以便您有时间咨询对您最重要的事情。