Diagnóstico

A menudo, el diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza después de que el médico observa algunos signos clave, pero esto puede ser difícil porque algunas características son sutiles y no son fáciles de identificar. En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.

Si hay evidencia de problemas cardíacos, un médico especializado en afecciones cardíacas (cardiólogo) puede evaluar el tipo y la gravedad.

Tratamiento

Si bien no existe manera de reparar los cambios en los genes causados por el síndrome de Noonan, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se diagnostique y se comience el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento de los síntomas y las complicaciones que ocurren con el síndrome de Noonan depende del tipo y la gravedad. Muchos de los problemas físicos y de salud asociados con este síndrome reciben el mismo tratamiento que se le daría a cualquier persona con un problema de salud similar. Sin embargo, en conjunto, la cantidad de problemas que causa este trastorno requiere el abordaje de un equipo coordinado.

Los abordajes recomendados pueden comprender lo siguiente:

  • Tratamiento para el corazón. Determinados medicamentos pueden ser eficaces para tratar algunos tipos de problemas cardíacos. Si hay un problema con las válvulas del corazón, es posible que sea necesario realizar una cirugía. Es probable que el médico también te recomiende que se evalúe la función cardíaca de forma periódica.
  • Tratamiento del índice de crecimiento bajo. Se debe medir la estatura tres veces al año hasta que cumpla 3 años y luego una vez por año hasta la adultez para asegurarse de que esté creciendo. Es probable que el médico solicite análisis de sangre para evaluar la nutrición. Si los niveles de la hormona del crecimiento de tu hijo no son suficientes, la terapia de la hormona del crecimiento puede ser una opción de tratamiento.
  • Abordaje de las dificultades de aprendizaje. En cuanto a los retrasos en el desarrollo durante la primera infancia, consulta con el médico sobre los programas de estimulación infantil. La terapia del habla y la fisioterapia pueden ser útiles para abordar una variedad de posibles problemas. En algunos casos, las estrategias de enseñanza individualizada o de educación especial pueden ser adecuadas.
  • Tratamientos visuales y auditivos. Se recomienda un examen de la vista, al menos, cada dos años. La mayoría de los problemas de visión pueden tratarse solo con anteojos. Es posible que tenga que hacerse una cirugía para algunos trastornos, como las cataratas. El examen para la detección auditiva se recomienda una vez al año durante la infancia.
  • Tratamiento de sangrados y hematomas. Si existen antecedentes de formación de hematomas con facilidad o sangrado excesivo, evita tomar aspirina o productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos que ayuden a que la sangre se coagule. Notifícale al médico antes de realizar cualquier procedimiento.
  • Tratamiento de problemas linfáticos. Los problemas linfáticos pueden presentarse de diversas maneras y es posible que no necesiten tratamiento. En caso de que lo requiera, el médico puede sugerirte las medidas adecuadas.
  • Tratamiento de problemas genitales. Si uno o ambos testículos no se han movido a la posición correcta dentro de los primeros meses de vida (testículo no descendido), es posible que deba realizarse una cirugía.

Podrían recomendarse otras evaluaciones y atención de seguimiento según los problemas específicos, como la atención dental regular. Los niños, adolescentes y adultos deben continuar realizándose evaluaciones periódicas continuas con el profesional de cuidado de la salud.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Hay varios grupos de apoyo disponibles para las personas que padecen el síndrome de Noonan y sus familias. Consulta con tu médico sobre cómo encontrar un grupo de apoyo en tu zona. También pregúntale sobre recursos confiables en Internet que puedan dirigirte a grupos de apoyo locales y a fuentes de información sobre el síndrome de Noonan.

Preparación para la consulta

Si se sospecha que tú o tu hijo tienen el síndrome de Noonan, podrías comenzar consultando con tu médico de atención primaria o con el pediatra de tu hijo. Sin embargo, según los signos y síntomas, es posible que tú o tu hijo sean derivados a un especialista, por ejemplo, un cardiólogo o genetista.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta. De ser posible, ve con un familiar o un amigo. Un compañero de confianza puede ayudarte a recordar la información y brindarte apoyo emocional.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, prepara una lista de lo siguiente:

  • Signos o síntomas que te preocupen
  • Todos los medicamentos, incluso vitaminas, hierbas, medicamentos de venta libre u otros suplementos, y las dosis
  • Preguntas que quieras hacerle al médico para aprovechar la consulta

Las preguntas podrían ser las siguientes:

  • ¿Los síntomas indican el síndrome de Noonan?
  • ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué otros problemas se pueden producir por el síndrome de Noonan?
  • ¿Cuál es la mejor forma de proceder para tratar y controlar estos problemas?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • ¿Me recomiendas que consulte a un especialista?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

El médico podría hacerte preguntas tales como las siguientes:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez que algo no andaba bien?
  • ¿Qué signos y síntomas has notado?
  • ¿Tienes antecedentes familiares del síndrome de Noonan?
  • ¿Tienes algún familiar que ha tenido una enfermedad cardíaca congénita, problemas de sangrado o estatura baja?
Nov. 30, 2016
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