التشخيص

سيقوم طبيبك بإجراء فحص بدني ومراجعة الأعراض والتاريخ الطبي والتحقق من وجود علامات الإصابة بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون.

قد يطلب طبيبك إجراء عدة فحوصات لتشخيص حالتك. وتساعد هذه الفحوصات أيضًا في تحديد مدى خطورة حالتك.

  • فحوص الدم والبول. تبحث فحوصات الدم عن نقص في الإنزيم الذي يسبب حثل المادة البيضاء متبدل اللون.

    وقد تقوم أيضًا بإجراء فحوصات البول للتحقق من تراكم المواد الدهنية (الدهون).

  • الاختبارات الجينية. سيقوم طبيبك بإجراء فحوصات جينية للطفرات في الجين المصاحب لحثل المادة البيضاء متبدل اللون.

    وقد يوصي أيضًا الطبيب/الطبيبة بإجراء فحوصات على أفراد العائلة، وخاصة النساء الحوامل (الفحوص السابقة للولادة) للطفرات الموجودة في الجين.

  • فحص دراسة توصيل الأعصاب. يقيس هذا الفحص نبضات الأعصاب الكهربائية ويتم إجراؤه في العضلات والأعصاب عن طريق تمرير تيار صغير عبر أقطاب كهربائية على جلدك.

    وقد يستخدم طبيبك هذا الفحص للبحث عن تلف الأعصاب (الاعتلال العصبي المحيطي)، وهو أمر شائع في الأشخاص الذين يعانون من حثل المادة البيضاء متبدل اللون.

  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا الفحص مغناطيسات قوية وموجات راديو لإنتاج صور مفصلة للمخ.

    قد يستخدم طبيبك هذا الفحص لتحديد ما إذا كان لديك علامات بالإصابة بحثل المادة البيضاء متبدل اللون، والذي يتميز بنمط مخطط مميّز (نِمري) للمادة البيضاء غير الطبيعية (حثل المادة البيضاء) في مخك.

  • الفحوصات النفسية والمعرفية. قد يفحص طبيبك قدراتك النفسية وقدرات التفكير لديك (القدرات المعرفية). وقد تساعد هذه الفحوصات في تحديد مدى تأثير الحالة على وظيفة المخ.

العلاج

لا يمكن شفاء حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، بل هناك خيارات علاجية قليلة. ولكن سيعمل معك أطباؤك لمساعدتك في إدارة علاماتك وأعراضك ومحاولة تحسين جودة حياتك. اطلب الكلام مع طبيبك بخصوص إمكانية المشاركة في تجربة سريرية.

يمكن إدارة حثل المادة البيضاء المتبدل اللون عن طريق عدة علاجات:

  • الأدوية. قد تحد الأدوية من علاماتك وأعراضك وتخفف ألمك.
  • زراعة الخلايا الجذعية. أبطأت زراعات الخلايا الجذعية المكونة للدم أحيانًا تزايد حثل المادة البيضاء المتبدل اللون عن طريق تقديم خلايا سليمة للمساعدة في استبدال الخلايا المريضة.
  • العلاج الطبيعي، والمهني وعلاج التخاطب. قد تخضع للعلاج الطبيعي لتعزيز مرونة العضلات والمفاصل وللحفاظ على نطاق الحركة قدر الإمكان. قد تحتاج كرسيًا متحركًا، أو مشاية أو غير ذلك من الأجهزة المساعدة مع تزايد حالتك.

    قد تخضع للعلاج المهني أو علاج التخاطب لتحسين جودة حياتك.

  • المساعدة الغذائية. يمكن أن تعمل أنت وعائلتك مع أخصائي التغذية (اختصاصي التغذية) للتأكد من تلقيك للتغذية السليمة. وفي النهاية، قد يصير من الصعب بلع الطعام أو السائل.

    قد تحتاج أجهزة مساعدة للتغذية مع تزايد حالتك.

العلاجات المستقبلية المحتملة

هناك بعض العلاجات المحتملة لتنكس المادة البيضاء متبدل اللون قيد البحث حاليًا. وتتضمن هذه المعالجة الجينية وأنواع أخرى من العلاج بالخلايا التي تدخل الجينات السليمة لتحل محل الجينات المريضة.

التجارب السريرية

اطلع على الدراسات التي تجريها Mayo Clinic لاختبار العلاجات والتدخلات الطبية والفحوصات الجديدة كوسائل للوقاية من هذا المرض أو تشخيصه أو علاجه أو السيطرة عليه.

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
  1. NINDS metachromatic leukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/metachromatic_leukodystrophy/metachromatic_leukodystrophy.htm. Accessed Sept. 8, 2016.
  2. Cruse RP. Metachromatic leukodystrophy. http://www.uptodate.com/home. Accessed Sept. 8, 2016.
  3. Patil SA, et al. Developing therapeutic approaches for metachromatic leukodystrophy. Drug Design, Development and Therapy. 2013;7:729.
  4. Pagon RA, et al., eds. Arylsulfatase A Deficiency. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Accessed Sept. 8, 2016.
  5. Neurological diagnostic tests and procedures. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/misc/diagnostic_tests.htm. Accessed Sept. 8, 2016.
  6. Patterson MC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. September 13, 2016.