التشخيص

تتضمن علامات وأعراض توسع الشعيرات والتشوهات الشريانية الوريدية نزيف الأنف وبقعًا حمراء أو أرجوانية، أو الأوعية الحمراء الشريطية، أو قصور النفس، أو الصداع النصفي، أو فقر الدم بسبب نقص الحديد، أو الإرهاق، أو الدم في البراز.

يمكن للطبيب إجراء التشخيص السريري لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي في حالة إصابة المريض بثلاثة على الأقل من المعايير الأربعة التالية:

  • تكرار حدوث نزيف الأنف والذي يبدو أنه يحدث دون سبب
  • توسع الشعيرات الدموية الظاهرة في الشفتين والفم والأصابع والأنف وداخل الفم
  • توسع الشعيرات الدموية الداخلية أو التشوهات الشريانية الوريدية في الرئة أو الدماغ أو العمود الفقري أو السبيل الهضمي أو الكبد
  • التاريخ العائلي للوالدين أو الأشقاء أو الأبناء من حيث الإصابة بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي

يمكن للطبيب تشخيص توسع الشعيرات النزفي الوراثي بناءً على الفحص البدني ونتائج الفحوصات التصويرية والتاريخ العائلي. وقد لا تظهر بعض الأعراض بعدُ في الأطفال أو البالغين الشباب. وقد يقترح الطبيب الخضوع للفحص الوراثي لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي والذي يمكن أن يؤكد التشخيص المشتبه فيه.

ويمكن أن يحيل الطبيبُ المريضَ إلى استشاري وراثي مرخَّص أو طبيب متخصص في الطب الوراثي والذي يمكن أن يتحدث مع المريض حول كيف أن الفحص الوراثي لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي يمكن أن يكون مفيدًا للمريض وعائلته. يُعد توسع الشعيرات النزفي الوراثي اضطرابًا يرثه المريض من أحد الوالدين. ويُسمَّى باضطراب الصبغة الجسدية السائد وهو ما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، فإن فرص انتقال المرض إلى الأبناء وراثيًا تبلغ 50% بانتقال الجين السائد المسؤول عن توسع الشعيرات النزفي الوراثي. وفي حالة انتقال هذا الجين وراثيًا، يُصاب الأبناء بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي.

وكجزء من عملية تحديد التشخيص، من المرجح أن يطلب الطبيب من المريض إجراء أحد فحوصات التصوير التالية أو مجموعة منها:

  • تصوير الصدر بالأشعة السينية. يمكن أن يساعد فحص الصدر بالأشعة السينية الطبيب على رؤية حجم وشكل وتشريح الرئتين. كما يمكن أن يقدم أدلة على موقع وخطورة التشوهات الشريانية الوريدية.
  • التصوير بالموجات فوق الصوتية. يستخدم الأطباء هذا الأسلوب أحيانًا لتحديد ما إذا كان الكبد متأثرًا بالتشوهات الشريانية الوريدية.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يطلب الطبيب الفحص بالرنين المغناطيسي لفحص الدماغ بحثًا عن أيّ حالات غير طبيعية بالأوعية الدموية.
  • دراسة الفقاعة. لمراقبة وفحص تدفق الدم غير الطبيعي الناتج عن التشوهات الشريانية الوريدية في الرئة، قد ينصح الطبيب بإجراء تخطيط صدى القلب بمادة التباين، والمعروف أيضًا باسم دراسة الفقاعة. حيث يستخدم الموجات الصوتية لفحص تدفق الدم عبر الأوعية الدموية. وخلال تخطيط صدى القلب الفقاعي، يحصل المريض على محقنة تحتوي على محلول ملحي وفقاعات هواء، حيث يسهِّل هذا الإجراء على الطبيب رؤية تشوهات الأوعية الدموية وتدفق الدم.
  • فحص التصوير المقطعي المحوسب (CT). يجمع هذا الفحص بالتصوير مجموعة من صور الأشعة السينية المأخوذة من العديد من الزوايا المختلفة والمعالجة بالكمبيوتر لإنشاء صور مستعرضة للعظام والأنسجة الرخوة في الجسم. إذا كشف تخطيط صدى القلب الفاقعي وجود تشوهات شريانية وريدية بالرئة، فقد يطلب الطبيب فحصًا بالتصوير المقطعي المحوسب على الرئة لتأكيد التشخيص وتقييم مدى احتياج المريض للجراحة.
  • التنظير القولوني والتنظير البطني العلوي. يكون المرضى المصابون بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي بسبب تحولات الجين SMAD4 أكثر عُرضة لخطر الإصابة بالسلائل. وإذا تعلق الأمر بالمريض، فقد ينصح الطبيب بإجراء الفحوصات والتي تتضمن التنظير القولوني أو التنظير البطني العلوي.

العلاج

إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من توسع الشعيرات النزفي الوراثي، ابحث عن العلاج في مركز طبي ذو خبرة في علاجه. لأن هذا الاضطراب غير شائع، من الممكن أن يكون العثور على إخصائي في توسع الشعيرات النزفي الوراثي أمرًا صعبًا. في الولايات المتحدة الأمريكية، يتم تعيين مراكز توسع الشعيرات النزفي الوراثي للتميز بما في ذلك Mayo Clinic (مايو كلينيك) من قِبل مؤسسة توسع الشعيرات النزفي الوراثي لقدرتها على تشخيص وعلاج كل جوانب الاضطراب.

لا يتوافر علاج لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، ولكن قد يساعد العلاج في تجنب المضاعفات الخطيرة الناجمة عن الأوعية الدموية غير الطبيعية. كثيرًا ما يعتمد علاج توسع الشعيرات النزفي الوراثي على أجزاء الجسم المصابة.

  • الأنف. قد يتسبب توسع الشعيرات في الأنف في نزيف يتراوح بين البسيط إلى الحاد. قد يستجيب النزيف الأنفي إلى العلاجات المنزلية، مثل رطب الهواء، وذلك باستخدام قطرات أو رذاذات الأنف المرطبة، وتجنب نفخ الأنف بقوة. تشمل العلاجات لحالات نزيف الأنف الأكثر خطورة علاج التخثير بالليزر (الاستئصال) والعلاج بالهرمونات. قد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض حاد ويؤثر على الأنف إلى إجراء يُسمى رأب الجلد الحاجزي.
  • الجلد. في كثير من الأحيان، قد يختار الأشخاص المصابون بتوسع الشعيرات على الجلد نهج التريث. يُعد العلاج بالليزر خيارًا علاجيًا، إذا نزفت الأوعية الدموية وتغير لون الجلد. فهو يُدمر الأنسجة متغيرة اللون بشكل انتقائي.
  • المعدة والأمعاء. كثيرًا ما يصعب علاج النزيف في المعدة أو الأمعاء بسبب العدد الكبير لتوسع الشعيرات الذي قد يحدث في هذه المناطق. قد ينطوي العلاج على العلاج بالليزر، أو المسبار الحراري، أو العلاج بالهرمونات، أو مزيج من هذه الخيارات.
  • الرئة. إذا كشف اختبار تصوير إصابتك بتشوهات الشرايين الوريدية (AVMs) في إحدى الرئتين، قد يقترح طبيبك علاجها حتى لو لم تكن تعاني أي أعراض. في حالة عدم علاجها، فقد تسبب مشكلات، مثل السكتة الدماغية.

    يُعد أحد خيارات العلاج هو عزل التشوه الشرياني الوريدي (انصمام) عن طريق إجراء يُسمى قسطرة الشرايين الرئوية. في البداية يوجه أخصائي الأشعة أنبوبًا رفيعًا (قسطرة) خلال شق صغير في جلد الأربية ويوجهها إلى التشوه الشرياني الوريدي. ثم يوقف تدفق الدم إلى التشوه الشرياني الوريدي عن طريق وضع بالون صغير أو وشيعة.

  • الدماغ. يعتمد علاج تشوهات الشرايين الوريدية في المخ على الحجم والموقع، وعلى النزيف والأعراض. تتضمن الخيارات الجراحة، والانصمام، والجراحة الإشعاعية، وفي بعض الحالات الملاحظة.
  • الكبد. نادرًا ما يكون علاج تشوهات الشريان الوريدي في الكبد هو زراعة كبد.

توسع الشعيرات النزفي الوراثي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

17/07/2018
References
  1. AskMayoExpert. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2015.
  2. Hereditary hemorrhagic telangiectasia — HHT. Society of Interventional Radiology. http://www.sirweb.org/patients/hereditary-hemorrhagic-telanglectasia. Accessed Nov. 9, 2015.
  3. Cummings KW, et al. Pulmonary vascular diseases. Clinics in Chest Medicine. 2015;36:235.
  4. Feldman M, et al. Vascular disorders of the gastrointestinal tract. In: Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 10th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 10. 2015.
  5. Epperia N, et al. Blessing for the bleeder: Bevacizumab in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Clinical Medicine Research. 2015;13:32.
  6. Wain K, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia and risks for adverse pregnancy outcomes. American Journal of Genetics. Part A. 2012;158A:2009.
  7. EASL Clinical Practice Guidelines: Vascular diseases of the liver. Journal of Hepatology. In press. Accessed Nov. 17, 2015.
  8. Camaschella C. Iron-deficiency anemia. New England Journal of Medicine. 2015;372:1832.
  9. Shovlin C. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemorrhagic teleangiectasia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 16, 2018.
  10. About HHT. HHT Foundation. http://curehht.org. Accessed Nov. 17, 2015.
  11. Gossage JR. Therapeutic approach to adult patients with pulmonary arteriovenous malformations. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 17, 2015.
  12. Barbara Woodward Lips Patient Education Center. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2005.
  13. Patient information: Arteriovenous malformations in the brain (The Basics). http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 17, 2015.
  14. Gossage JR. Pulmonary arteriovenous malformations: Clinical features and diagnostic evaluation in adults. http://www.uptodate.com/home. Accessed Nov. 17, 2015.